Фон Хиппел-Линдау хам шинж (VHL) гэж юу вэ? Үүнийг энгийнээр ярилцъя.

Та Фон Хиппел-Линдау хам шинжийн талаар сонсож байсан уу? Та сонсож байгаагүй байх. Энэ нь жаахан төвөгтэй сонсогдож магадгүй ч энэ нь маш ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Энгийнээр хэлбэл, VHL хэмээх генийн мутаци нь биеийн янз бүрийн хэсэгт хавдар, шингэнээр дүүрсэн уйланхай үүсэхэд хүргэдэг. Үүнийг сонсоод сандрах хэрэггүй. Энэ талаар тодорхой бөгөөд энгийнээр ярилцъя.

VHL хам шинж гэж яг юу вэ?

VHL нь бидний генийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй өвчин юм. Энэ нь таны биеийн янз бүрийн хэсэгт нөлөөлж болно, жишээлбэл,

• Нүд
• Тархи
• Нуруу нугас
• Дотор чих
• Бөөрний дээд булчирхай
• Нойр булчирхай
• Бөөр
• Нөхөн үржихүйн эрхтэнүүд

Хавдар нь ... гэх мэт газруудад үүсч болно.

Хамгийн сайн нь эдгээр өсөлтүүдийн ихэнх нь хоргүй байдаг . Энэ нь хорт хавдар биш гэсэн үг юм. Гэсэн хэдий ч энэ өвчтэй хүн бөөр болон нойр булчирхайн хорт хавдар тусах эрсдэл арай өндөр байдаг. Тиймээс үүнийг мэдэж байх нь чухал юм.

Энэ VHL хам шинж яагаад үүсдэг вэ?

Ер нь бидний бие дэх VHL ген нь эсүүдийг хяналтгүй хуваахаас сэргийлж хавдрын өсөлтийг хянадаг. Энэ нь бидний бие дэх хамгаалагчтай адил юм. Гэхдээ VHL хам шинжтэй хүний ​​хувьд энэ ген мутацид ордог эсвэл өөрчлөгддөг. Дараа нь хамгаалагчийн үүрэг зөв ажиллахгүй болдог. Үүний үр дүнд хэвийн бус эсүүд хяналтаас гарч ургаж , хавдар үүсгэж эхэлдэг.

Энэ нөхцөл байдал үүсэх хоёр үндсэн арга зам байдаг:

1. Эцэг эхээс удамших: VHL-тэй 10 хүн тутмын 8 нь үүнийг эх эсвэл ааваасаа өвлөн авдаг. Энэ нь аутосомын давамгайлсан хэлбэрээр удамшдаг бөгөөд энэ нь хэрэв эцэг эхийн аль нэг нь энэ өвчтэй бол тэдний хүүхэд бүр үүнийг өвлөх магадлал 50% байдаг гэсэн үг юм.

2. Санамсаргүй тохиолдол: 10 тохиолдлын 2-т нь энэ нь эцэг эхээс удамшдаг зүйл биш юм. Энэ нөхцөл байдал нь үр хөврөлийн хөгжлийн эхний үе шатанд генийн санамсаргүй өөрчлөлт ( аяндаа мутаци)-аас болж үүсч болно.

VHL-ийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

VHL-ийн шинж тэмдгүүд нь хүн бүрт харилцан адилгүй байж болно. Учир нь шинж тэмдгүүд нь хавдар таны биеийн аль хэсэгт байрлаж байгаагаас хамаардаг. Зарим хүмүүс хэдэн жилийн турш ямар ч шинж тэмдэггүй байж болно.

Хэдийгээр шинж тэмдэг нь ихэвчлэн 26 орчимд эхэлдэг ч зарим хүмүүст 65 нас хүртэл гол шинж тэмдэг илрэхгүй байж болно. Шинж тэмдэг эхлэх нас нь хавдрын төрлөөс хамаарч өөр өөр байдаг. Жишээлбэл:

• Нүдний хавдар (торлог бүрхэвчийн гемангиобластома): 12-25 нас
• Тархи эсвэл нугасны судасны хавдар (гемангиобластома): 18-35 насныхан
• Бөөрний хавдар эсвэл хорт хавдар (бөөрний эс): 25-50 насны хооронд
• Дотор чихний хавдар (эндолимфатик уутны хавдар): 24-35 насны хооронд

VHL-ийг хэрхэн оношлох вэ?

Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн энэ өвчтэй бол, эсвэл таны шинж тэмдгүүдээс шалтгаалан эмч таныг VHL-тэй гэж сэжиглэж байвал тэр таныг генетикийн шинжилгээнд хамруулах болно. Үүнийг цусны дээжээр хийдэг. Энэ бол танд VHL генийн өөрчлөлт байгаа эсэхийг баттай мэдэх цорын ганц арга зам юм.

Эмч VHL-ийг сэжиглэж болох нийтлэг нөхцөл байдалд дараахь зүйлс орно.

• Бага насандаа нүдний хавдар (нүдний гемангиобластома) илрүүлэх.
• 40 нас хүрэхээс өмнө бөөрний хорт хавдар.
• Тархи эсвэл нугасны олон хавдар (гемангиобластома) байгаа эсэх.
• Бөөр эсвэл нойр булчирхайд олон хавдар эсвэл уйланхай байгаа эсэх.

Хэрэв танд VHL оношлогдсон бол дараагийн хамгийн чухал алхам бол идэвхтэй тандалт юм.

Идэвхтэй хяналт гэж юу вэ?

Энэ нь том асуудал мэт сонсогдож болох ч энгийнээр хэлбэл танд шинж тэмдэг илрээгүй байсан ч таны эмнэлгийн баг таныг тогтмол хянаж байх болно гэсэн үг юм. Энэ нь хэрэв шинэ хавдар үүсэх эсвэл хуучин хавдар томорвол маш хурдан тодорхойлж, шаардлагатай эмчилгээг эхлүүлж болно гэсэн үг юм. Энэ бол VHL менежментийн гол цөм юм.

Эдгээр шинжилгээнүүд таны наснаас хамаарч өөр өөр байдаг.

• Бага наснаасаа (1-4 нас): Нүдний эмчид 6-12 сар тутамд үзүүлж байгаарай. 2 жилийн дараа цусны даралтыг жил бүр шалгаж байгаарай.
• Хүүхэд нас (5-10 нас): Нүдний үзлэг үргэлжилсээр байна. Түүнчлэн, бөөрний дээд булчирхайн хавдар (феохромоцитома) байгаа эсэхийг шалгахын тулд шээс эсвэл цусны шинжилгээ (метанефрин) хийдэг.
• Өсвөр нас (11 наснаас эхлэн): Хэдэн жил тутамд тархи болон нугасыг харахын тулд MRI шинжилгээ хийдэг. Мөн сонсголыг шалгадаг.
• Насанд хүрэгчид (15 наснаас эхлэн): Бөөр, нойр булчирхай, бөөрний дээд булчирхайг шалгахын тулд хэвлийн хөндийн MRI шинжилгээг хоёр жил тутамд хийдэг.

Таны эмч энэ хуваарийг танд тохируулан өөрчлөх болно.

VHL-ийн эмчилгээ гэж юу вэ?

VHL-ийн эмчилгээ нь хавдрын төрөл, хэмжээ, байршлаас хамаарна. Хэрэв хавдар нь хоргүй, жижиг, хоргүй бол ямар ч эмчилгээгүйгээр ажиглалт хийхэд хангалттай байж болно.

Эмчилгээний хэд хэдэн үндсэн аргууд байдаг:

1. Эмийн эмчилгээ: Саяхан нэвтрүүлсэн белзутифан (Велирег) эм нь VHL-тэй холбоотой хэд хэдэн хавдрын (бөөрний хорт хавдар, гемангиобластома) тархалтыг багасгах, зогсооход маш амжилттай болсон.

2. Мэс засал: VHL-ийн хамгийн түгээмэл эмчилгээ бол мэс засал юм. Шинж тэмдэг үүсгэж байгаа, ургаж байгаа эсвэл хорт хавдрын шинж тэмдэг илэрч буй уйланхайг мэс заслын аргаар авдаг.

3. Цацраг туяа эмчилгээ: Хавдарыг устгахын тулд өндөр энергийн туяа ашиглах. Үүнийг ялангуяа тархи болон чихэнд үүсдэг зарим хавдрын үед хэрэглэдэг.

4. Бусад эмчилгээ: Бөөрний хорт хавдрын орчин үеийн эмчилгээ байдаг, тухайлбал абляци (хэт халуун эсвэл хэт хүйтэн ашиглан хавдрыг устгах) болон дархлаа эмчилгээ .

Таны эмнэлгийн баг танд ямар эмчилгээ хамгийн тохиромжтойг шийдэх болно.

VHL болон сэтгэцийн сайн сайхан байдалтай амьдрах

VHL гэх мэт ховор тохиолддог өвчинтэй гэдгээ мэдээд айх, түгших, төөрөлдөх нь хэвийн үзэгдэл юм. Ялангуяа хэт авиан шинжилгээнд бэлдэж, үр дүнг нь хүлээж байх үед стресс ("сэтгэл түгших") өндөр байдаг.

Энэ өвчнөөр эрүүл, аз жаргалтай амьдрахын тулд та хэд хэдэн зүйлийг хийж болно:

• Эрүүл хооллолт: Хүнсний ногоо, жимс жимсгэнэ, өөх тос багатай мах, загас зэрэг уураг ихтэй тэнцвэртэй хооллолтыг баримтал. Тамхи татахаас бүрэн зайлсхий.
• Дасгал хөдөлгөөн: Өдөр бүр алхах гэх мэт энгийн дасгал хөдөлгөөн нь стрессийг бууруулж, бие махбодийг эрүүл байлгаж чадна.
• Оюун санааны амралт: Иог, бясалгал гэх мэт зүйлсийг хий. Сэтгэлийн амар амгаланг авчирдаг зүйлсэд (сайн ном унших, дуу сонсох гэх мэт) цаг гарга.
• Тусламж хүсэх: Энэ талаар гэр бүл, дотны найзуудтайгаа ярилц. Сэтгэл хөдлөлөө хуваалц. Хэрэв танд тусламж хэрэгтэй бол (эмчид үзүүлэх, гэрийн даалгавар хийхэд туслах) хэлэхээс бүү ай.
• Эмнэлгийн багтаа итгээрэй: Асуулт, санаа зовоосон зүйлээ эмчээсээ асуугаарай. Мөн шинж тэмдэг, шинжилгээнийхээ үр дүнг тэмдэглэх нь тустай.