Та арьс, үс, нүдний өнгөний өөрчлөлтөөс болж сонсгол муудаж байна уу? Үүний талаар ярилцъя (Ваарденбургийн хам шинж)!

Заримдаа та манай хүмүүсийн дунд бага наснаасаа хойш цагаан үстэй эсвэл нэг нүд нь цэнхэр, нөгөө нүд нь бор нүдтэй хүмүүс байдгийг анзаарсан байх. Зарим хүмүүс бага наснаасаа хойш сонсголын бэрхшээлтэй байдаг. Заримдаа бидний мэдэхгүй генетикийн шалтгаантай байж болно. Энэ бол өнөөдөр бидний ярих гэж буй онцгой өвчний нэг юм (Ваарденбургийн хам шинж) . Санаа зоволтгүй, бид энэ талаар энгийнээр, таны ойлгож чадах байдлаар ярих болно.

Ваарденбургийн синдром гэж юу вэ? Энгийнээр хэлэхэд...

За, одоо энэ (Ваарденбургийн хам шинж) гэж юу болохыг харцгаая. Энэ бол удамшлын өвчин . Өөрөөр хэлбэл энэ нь бидний бие махбод дахь генийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй. Тодруулбал, энэ өвчин нь таны үс, нүд, арьсны өнгийг (пигментаци) өөрчилж болно . Түүнээс гадна зарим хүмүүс үүнээс болж сонсголын бэрхшээлтэй байж болно. Үүний дөрвөн үндсэн төрөл байдаг (Ваарденбургийн хам шинж). Эдгээр төрлүүд нь зургаан генийн янз бүрийн өөрчлөлтөөс (мутаци) үүдэлтэй байдаг. Төрөл бүр өөрийн гэсэн өвөрмөц онцлогтой.

Ваарденбургийн синдромыг хэн авдаг вэ?

Энэ нь удамшлын өвчин тул хэнд ч тохиолдож болно. Ихэнх тохиолдолд хүүхэд энэ өвчний генийг эх эсвэл ааваас нь өвлөн авдаг. Анагаах ухааны нэр томьёонд үүнийг "аутосомын давамгайлсан" удамшил гэж нэрлэдэг. Энэ тохиолдолд генийг өгсөн эцэг эх нь ихэвчлэн энэ өвчинтэй байдаг. Хэрэв эх эсвэл аавын аль нэг нь эдгээр шинж чанартай бол хүүхэд ч бас эдгээр шинж чанарыг авч болно гэж төсөөлөөд үз дээ.

Гэсэн хэдий ч заримдаа Ваарденбургийн хам шинж II ба IV хэлбэрүүд нь "аутосомын рецессив" генээр дамжин халдварладаг. Энэ нь эцэг эх хоёулаа өртсөн генийн тээгч байх ёстой гэсэн үг боловч тэдэнд шинж тэмдэг илэрдэггүй. Гэсэн хэдий ч хэрэв эцэг эх хоёулаа хүүхдэдээ ген дамжуулбал хүүхэд энэ өвчнийг хөгжүүлэх боломжтой.

Маш ховор тохиолдолд энэ өвчин нь шинэ генетикийн мутацийн улмаас гэр бүлийн түүхгүй хүнд үүсч болно.

Энэ хэр түгээмэл вэ?

Ваарденбургийн хам шинж нь 40,000 хүн тутмын нэгэнд нь тохиолддог. Энэ нь төрөлхийн сонсголын алдагдлын 2-5%-ийн шалтгаан болдог.

Ваарденбургийн синдром миний биед хэрхэн нөлөөлдөг вэ?

Үүнийг үүсгэдэг генетикийн мутаци нь таны сонсголд нөлөөлж болно. Зарим хүмүүс хэвийн сонсголтой байдаг бол зарим нь төрөлхийн сонсголын хүнд хэлбэрийн алдагдалтай төрдөг. Эдгээр генүүд нь таны нүд, арьс, үсний төрхийг өөрчилж чаддаг. Та хоёр ба түүнээс дээш өөр өнгийн нүдтэй байж болно. Энэ өвчин нь таны арьсны зарим хэсгийг бусдаасаа цайвар болгож, үсний өнгө өөрчлөгдөж, үсийг саарал болгож, ялангуяа маш бага насандаа үсийг саарал болгож болзошгүй .

Ваарденбургийн хам шинжийн шинж тэмдэг юу вэ?

Энэ хам шинжийн шинж тэмдгүүд нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг. Тэд нэг гэр бүлийн дотор ч харилцан адилгүй байж болно. Гол шинж тэмдгүүд нь сонсгол муудах, үс, арьс, нүдний пигментаци юм. Үүнээс гадна, Ваарденбургийн хам шинжийн төрлөөс хамааран тодорхой шинж тэмдгүүд байдаг. Жишээлбэл, 1-р төрөлд нүдний хоорондох зай нэмэгдэх, 3-р төрөлд гар, хурууны гажиг, 4-р төрөлд Гиршпрунг өвчин гэж нэрлэгддэг гэдэсний өвчин байдаг.

Сонсголын бэрхшээл

Ваарденбургийн хам шинжтэй зарим хүмүүс нэг эсвэл хоёр чихэндээ дунд болон хүнд хэлбэрийн сонсгол алдагдах магадлалтай. Гэсэн хэдий ч зарим тохиолдолд сонсгол огтхон ч нөлөөлөхгүй байж болно. Энэхүү сонсголын алдагдал нь төрөлхийн юм .

Пигментацийн шинж тэмдэг

Ваарденбургийн хам шинж нь үс, арьс, нүдний өнгөнд дараах өөрчлөлтүүдийг үүсгэж болно:

• Маш цайвар, цэнхэр нүдтэй.
• Хоёр өнгийн хоёр нүдтэй гээд төсөөлөөд үз дээ. Нэг нь цэнхэр, нөгөө нь бор.
• Гетерохромийн солонгон бүрхэвч гэдэг нь нүдний өнгөтэй хэсгийн (солонгон бүрхэвч) өнгөний өөрчлөлтийг нэг нүдний дотор ч гэсэн хэлдэг.
• Үсний хэсэгт цагаан бөөгнөрөл эсвэл бөөгнөрөл байгаа нь ихэвчлэн духны (духны) дээгүүр байна.
• Бага насандаа үс бууралтах.
• Арьсан дээр бусад хэсгээс цайвар толбо эсвэл толбо үүсэх (төрөлхийн лейкодерма) .

Ваарденбургийн хам шинжийн төрлүүд юу вэ?

Ваарденбургийн хам шинжийн дөрвөн үндсэн төрөл байдаг. Эмч таны шинж тэмдгүүд дээр үндэслэн энэ төрлийг оношлох болно.

• I төрөл: Нүдний хоорондох зай хэт өргөн, хамрын гүүр өргөн байна.
• II төрөл: Дунд болон хүнд хэлбэрийн сонсголын алдагдал.
• III төрөл - Мөн ''Клейн-Ваарденбургийн хам шинж'' гэж нэрлэдэг: сонсгол муудах, арьсны пигментацийн өөрчлөлт, гар болон хурууны ясны хөгжлийн гажиг.
• IV төрөл - Ваарденбург-Шах хам шинж гэж нэрлэдэг: Ваарденбургийн хам шинжийн бусад бүх шинж тэмдгүүдийн хамт Хиршспрунг өвчин гэж нэрлэгддэг өвчин бас тохиолддог. Энэ нь хүнд хэлбэрийн өтгөн хаталт эсвэл гэдэсний түгжрэл үүсгэдэг.

Эдгээрээс I ба II хэлбэрүүд хамгийн түгээмэл байдаг. III ба IV хэлбэрүүд маш ховор байдаг.

Ваарденбургийн хам шинжийн шалтгаанууд юу вэ?

Ваарденбургийн хам шинж нь дараах генүүдийн нэг буюу хэд хэдэн мутациас үүдэлтэй байдаг.

• `(EDN3)` (IV төрлийн хувьд)
• `(EDNRB)` (IV төрлийн хувьд)
• `(MITF)` (II төрлийн хувьд)
• `(PAX3)` (I ба III төрлийн хувьд)
• `(SNAI2)` (II төрлийн хувьд)
• `(SOX10)` (IV төрлийн хувьд)

Эдгээр генүүд нь бидний биед янз бүрийн төрлийн эсийг үүсгэдэг. Тэдгээрийн дотроос "меланоцит" гэж нэрлэгддэг тусгай төрлийн эсүүд эдгээр эсүүдээс бүрддэг. Эдгээр эсүүд нь бидний арьс, үс, нүдэнд өнгө өгдөг "меланин пигмент" пигментийг үүсгэдэг.Эдгээр эсүүд нь пигмент үүсгэхээс гадна чихний дотор хэсгийн үйл ажиллагаанд хувь нэмэр оруулдаг. Тиймээс эдгээр генийн аль нэгэнд өөрчлөлт гарвал эдгээр шинж тэмдгүүдийг үүсгэж болно.

Ваарденбургийн синдром хэрхэн оношлогддог вэ?

Таны хүүхдийн эмч төрөх үед эсвэл бага насанд нь Ваарденбургийн хам шинжийг оношлох магадлалтай. Тэд шинж тэмдэг болон танай гэр бүлийн өвчний түүхийг шалгахын тулд биеийн үзлэг хийх болно. Мөн эмч оношийг баталгаажуулах, уг өвчинтэй холбоотой бусад шинж тэмдгийг, тухайлбал:

• Нүдний үзлэг.
• Сонсголын тест .
• Шинж тэмдгийн төрлөөс хамааран дүрс оношилгооны шинжилгээг дотор чих, гар, хуруу, эсвэл гэдсэнд хийж болно .

Ваарденбургийн синдромыг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Ваарденбургийн хам шинжийн бүх хэлбэрийг эмчлэх шаардлагагүй. Гэсэн хэдий ч ямар нэгэн шинж тэмдэг илэрвэл шаардлагатай үед нь эмчилнэ. Жишээлбэл:

• Сонсголын бэрхшээлтэй хүмүүст сонсголын аппарат хэрэглэх эсвэл чихний дунгийн суулгац суулгах мэс засал хийлгэх.
• Арьсны пигментацийн өөрчлөлттэй хэсгийг нарны гэрлээс хамгаалахын тулд нарны тос хэрэглэх.
• Хэрэв та өтгөн хаталттай бол (ялангуяа IV хэлбэр) эм уух эсвэл эслэг ихтэй хоолны дэглэм бариарай .
• Гэдэсний бөглөрсөн хэсгийг авах эсвэл засах мэс засал (IV төрөл).
• Арьсны эрүүл мэндийг хадгалахын тулд гадуур түрхэх тос эсвэл тос түрхэх.

Ваарденбургийн хам шинжээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Энэ нь генетикийн мутациас үүдэлтэй тул үүнээс урьдчилан сэргийлэх бодит арга байхгүй . Гэсэн хэдий ч хэрэв та генетикийн өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэлээ мэдэхийг хүсвэл эмчтэй генетикийн зөвлөгөө, шинжилгээний талаар ярилцаж болно.

Хэрэв миний хүүхэд Ваарденбургийн хам шинжтэй бол би юу хүлээх ёстой вэ?

Хэрэв таны хүүхдэд Ваарденбургийн хам шинж оношлогдсон бол амьдралынхаа туршид сонсголын шинжилгээг тогтмол хийлгэх нь чухал юм. Үүнд эмч эсвэл сонсголын эмчид үзүүлэх шаардлагатай байж болно. Учир нь бага насанд тохиолддог сонсголын бэрхшээл нь хөгжлийн үе шатуудыг хойшлуулж, танин мэдэхүйн хөгжилд нөлөөлдөг . Гэсэн хэдий ч энэ өвчтэй хүмүүс чихний дунгийн суулгац болон сонсголын аппаратаас ашиг хүртэх боломжтой.

Хамгийн чухал зүйл бол хүүхдийнхээ сонсголын алдагдлыг эрт үед нь тодорхойлж, шаардлагатай арга хэмжээг авах явдал юм.

Хүүхдийн тань үс, нүд, арьсны өнгө нь тэднийг эвгүй, үе тэнгийнхнээсээ өөр мэдрэмж төрүүлж болзошгүй. Ийм тохиолдолд зарим хүүхдүүд өөртөө итгэх итгэлийг нь нэмэгдүүлэхэд туслах танин мэдэхүйн зан үйлийн эмчилгээ (CBT) зэрэг сэтгэл зүйн зөвлөгөөний аргуудыг ашигладаг.

Ваарденбургийн хам шинжтэй хүмүүсийн дундаж наслалт хэвийн байдаг. Үүнийг эмчлэх арга байхгүй ч шинж тэмдгийг нь зохицуулж, хүмүүс сайхан амьдрах боломжтой.

Би хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв таны шинж тэмдгүүд өдөр тутмын үйл ажиллагааг хийхэд хэцүү болгож байгаа бол, ялангуяа сонсгол муудсан эсвэл байнга өтгөн хатах зэрэг асуудалтай бол эмчид хандаарай.

Эмчээс ямар асуулт асуух ёстой вэ?

Эмч дээр очихдоо та дараах асуултуудыг асууж болно.

• Би сонсголын аппарат ашиглах шаардлагатай юу?
• Сонсголоо сайжруулахын тулд мэс засал хийх шаардлагатай юу?
• Би арьсаа нарны гэрлээс хэрхэн хамгаалах вэ?
• Хэрэв үсний өнгө өөрчлөгдсөн бол би үсээ будаж болох уу?

Эцэст нь юу санах хэрэгтэй вэ (Гэртээ авч явах мессеж)

Ваарденбургийн хам шинжийн улмаас таны гадаад төрхөнд зарим өөрчлөлт гарч болзошгүй ч эдгээр зүйлс таныг өвөрмөц болгодог. Заримдаа, ялангуяа хүүхдүүдэд эдгээр шинж тэмдгүүд таныг тавгүйтүүлж байвал өөртөө итгэх итгэлийг нь нэмэгдүүлэхийн тулд сэтгэцийн эрүүл мэндийн зөвлөхтэй зөвлөлдөх нь зүйтэй. Хэрэв таны хүүхдэд Ваарденбургийн хам шинж оношлогдсон бол хүүхэд насандаа хөгжлийн үе шатуудыг нь сайтар хянаж байгаарай. Энэ нь шинж тэмдгүүд нь тэдний оюуны хөгжил эсвэл сайн өсөж хөгжих чадварт нөлөөлөхгүй байхыг баталгаажуулахад тусална. Санаа зоволтгүй, зохих эмнэлгийн зөвлөгөө, дэмжлэгтэйгээр та энэ өвчнөөр амжилттай амьдарч чадна!

Ваарденбургийн хам шинж, удамшлын өвчин, арьсны өнгөний өөрчлөлт, үсний өнгөний өөрчлөлт, нүдний өнгөний өөрчлөлт, сонсголын бэрхшээл, төрөлхийн сонсголын алдагдал