Бидний хүүхдүүд бүгд өөр өөр, өвөрмөц байдаг. Заримдаа энэ өвөрмөц байдал нь тэдний генээс, өөрөөр хэлбэл төрөхөөс нь үүдэлтэй байдаг. Өнөөдөр бид ийм генетикийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй боловч нийгэмд тийм ч их яригддаггүй өвчний талаар ярих болно. Өөрөөр хэлбэл, хүүгийн эсүүд нэмэлт Y хромосомтой эсвэл анагаах ухааны нэр томьёогоор XYY хам шинжтэй байдаг. Үүнийг сонсоод бүү ай, бүх зүйлийг энгийнээр ойлгоцгооё.
Яагаад ийм зүйл болдог вэ? XYY хам шинжийн шалтгаан юу вэ?
Энгийнээр хэлбэл, бидний биеийн эс бүр хромосом гэж нэрлэгддэг зүйлтэй байдаг. Тэдгээрийг бидний биеийг бүрдүүлдэг зааварчилгааны ном гэж бодоорой. Ер нь бидний эс бүр эдгээр зааварчилгааны ном буюу 46 хромосомтой байдаг. Бид эдгээрийг 23 хосоор нь авдаг. Бид хос бүрээс нэгийг, эхээс нэгийг, ааваас нэгийг авдаг.
Эдгээр 23 хосоос эхний 22 хос нь бидний биеийн бусад бүх шинж чанарыг тодорхойлдог. 23 дахь хос нь бидний хүйсийг тодорхойлдог. Охидын хувьд энэ хос нь XX, хүүгийн хувьд XY байна.
XYY хам шинж хэрхэн үүсдэгийг энд харуулав. Хүүхэд жирэмслэх үед аавын эр бэлгийн эс үүсэхэд жижиг алдаа гарч, улмаар эр бэлгийн эсэд нэмэлт Y хромосом нэмэгддэг. Үүнийг анагаах ухаанд салшгүй хэсэг гэж нэрлэдэг. Дараа нь тухайн эр бэлгийн эсээс төрсөн эрэгтэй хүүхдийн биеийн эс бүр хэвийн XY-ийн оронд XYY хромосомын хослолыг агуулдаг.
Хамгийн чухал нь энэ нь эх эсвэл аавын буруу биш юм . Түүнчлэн, энэ нь удамшлын өвчин биш юм. Өөрөөр хэлбэл, XYY хам шинжтэй аав энэ өвчнийг хүүдээ дамжуулахгүй.
XYY хам шинжтэй хүүхдийн бие махбодийн онцлог шинж чанарууд юу вэ?
Энэ бол олон хүний хувьд жинхэнэ асуудал юм. Гэхдээ үнэндээ XYY хам шинжтэй бүх хөвгүүд бие махбодийн хувьд мэдэгдэхүйц ялгаа үзүүлдэггүй. Заримдаа ямар ч онцгой шинж чанар анзаарагдахгүй байдаг.
Бидний генотип бол бидний бие махбодийг бүрдүүлдэг зааврын багц юм. Энэхүү генетикийн бүтэц нь бидний амьдарч буй орчны хамт өндөр, жин, гадаад төрх зэрэг гадаад шинж чанар (фенотип)-ийг тодорхойлдог.
Гэсэн хэдий ч заримдаа энэ өвчинтэй холбоотой зарим бие махбодийн шинж тэмдгүүд байдаг. Гэхдээ эдгээр шинж тэмдгүүд бүгд хүн бүрт хамаарахгүй гэдгийг санаарай.
| Физик шинж чанар | Энгийн тайлбар |
|---|---|
| Дунджаас өндөр байх | Энэ бол хамгийн түгээмэл шинж чанар бөгөөд тэд гэр бүлийн бусад гишүүдээс өндөр байж магадгүй юм. |
| Том толгой, шүд | Толгой болон шүд нь биеийн хэмжээтэй харьцуулахад нэлээд том байж болно. |
| Хавтгай хөл | Нурууны доод хэсэгт хэвийн муруй байхгүй. |
| Нүдний хоорондох зай ихсэх | Нүдний хоорондох зай хэвийн хэмжээнээс арай том байна. |
| Сколиоз | Нурууны хажуугийн муруйлт үүсэх магадлалтай. |
| Төмсөгний томрол | Зарим хүүхдийн төмсөг хэвийн хэмжээнээс том байж болно. |
Өмнө дурдсанчлан, эдгээр хүмүүсийн дунд дунджаас өндөр байх нь хамгийн түгээмэл шинж чанар юм. Судалгаагаар эдгээр хүмүүс бидний бэлгийн хромосом дээр SHOX генийн нэмэлт хуулбартай байдаг бөгөөд энэ нь ясны өсөлтийг хурдасгадаг, ялангуяа мөчний өсөлтийг хурдасгадаг болохыг тогтоожээ.
XYY хам шинжтэй ихэнх эрчүүдийн бэлгийн хөгжил хэвийн, тестостероны түвшин хэвийн байдаг тул хүүхэдтэй болох боломжтой байдаг. Гэсэн хэдий ч маш цөөн тооны эрчүүд үргүйдлийн асуудалтай тулгарч магадгүй юм.
Энэ нөхцөл байдалтай холбоотой шинж тэмдгүүд юу вэ?
XYY хам шинж нь тодорхой эрүүл мэндийн байдал болон суралцах бэрхшээлтэй холбоотой байж болно. Гэсэн хэдий ч эдгээр шинж тэмдгүүдийн мөн чанар нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг. Зарим хүмүүс үүнийг маш хөнгөн мэдэрч болох ч зарим нь илүү хүндээр өвдөж болзошгүй.
| Шинж тэмдгийн ангилал | Боломжит нөхцөл байдал |
|---|---|
| Хөгжлийн саатал | |
| Моторын ур чадвар | Суух, алхах гэх мэт зүйлс бага зэрэг саатдаг. Булчингийн тонус сул. |
| Ярианы саатал | Ярьж эхлэхэд саатал эсвэл хэл ярианы зарим бэрхшээл. |
| Суралцах болон зан үйлийн асуудлууд | |
| Суралцах бэрхшээлүүд | Унших, бичихэд бага зэрэг бэрхшээлтэй тулгардаг. |
| Зан үйлийн хэв маяг | ADHD (Анхаарал дутмагшил, хэт идэвхжилийн эмгэг), Аутизмын хөнгөн хэлбэрийн эмгэг, Сэтгэл түгшилт, Тайван бус байдал. |
| Бусад эрүүл мэндийн асуудлууд | |
| Бие махбодийн нөхцөл байдал | Астма, таталт өгөх, гар чичрэх. |
Бид бүгдийн санаж байх ёстой нэг зүйл байна: Оюуны хөгжлийн бэрхшээл .Оюуны хөгжлийн бэрхшээл нь XYY хам шинжийн нийтлэг шинж тэмдэг биш юм. Эдгээр хүүхдүүдийн оюун ухааны түвшин ихэвчлэн хэвийн хязгаарт байдаг.
XYY хам шинжийг хэрхэн оношлох вэ?
Энэ өвчнийг хүүхэд төрөхөөс өмнө, өөрөөр хэлбэл жирэмсний үед, мөн төрсний дараа аль ч насанд нь хийсэн шинжилгээгээр оношлож болно.
- Жирэмсний үед: Энэ өвчнийг жирэмсэн эхэд хийсэн амниоцентез эсвэл хорионик хөвсгөр дээж авах зэрэг тусгай генетикийн шинжилгээгээр оношлох боломжтой.
- Төрсний дараа: Кариотипийн шинжилгээг ихэвчлэн хийдэг. Энэ бол энгийн цусны шинжилгээ юм. Энэ нь бидний эс дэх хромосомын тоо болон тэдгээрийн байршлыг нарийн тодорхойлж чаддаг.
Энэ эмгэгийг тодорхойлсны дараа, хэрэв таны хүүхэд ярианы саатал эсвэл хөдөлгөөний чадварын сааталтай бол тусгай эмчилгээ болон боловсролын дэмжлэг тусалж чадна. Энэ талаар эмчтэйгээ ярилцаж, шаардлагатай бол хүүхдийн эмч, генетикч эсвэл хөгжлийн мэргэжилтэнд хандаарай.
Үнэндээ дэлхий дээрх XYY хам шинжтэй эрчүүдийн дийлэнх хувь нь бүхэл бүтэн амьдралаа мэдэлгүйгээр өнгөрөөдөг. Учир нь тэдэнд ямар нэгэн мэдэгдэхүйц шинж тэмдэг илэрдэггүй.
Гэртээ авч явах мессеж
- XYY хам шинж нь санамсаргүй байдлаар үүсдэг удамшлын өвчин юм. Энэ нь эцэг эхийн буруугаас үүдэлтэй эсвэл үеэс үед удамшдаггүй.
- Ихэнх хөвгүүд болон насанд хүрэгчид ямар ч шинж тэмдэггүй эсвэл маш хөнгөн шинж тэмдэггүй эрүүл, хэвийн амьдралаар амьдардаг.
- Хамгийн түгээмэл шинж чанар бол дунджаас өндөр байх явдал юм.
- Энэ нөхцөл байдал нь ихэвчлэн оюуны хомсдол үүсгэдэггүй .
- Хэрэв хүүхэд хэл яриа, хөдөлгөөний хөгжил удаашралтай зэрэг асуудалтай бол эрт илрүүлэлт, зохих эмчилгээ, дэмжлэг нь ихээхэн өөрчлөлтийг авчирна. Аливаа санаа зовоосон асуудлын талаар эмчтэйгээ ярилц .
XYY хам шинж, Жакобын хам шинж, нэмэлт Y хромосом, удамшлын өвчин, кариотип, эрэгтэй хүүхдүүд, хөгжлийн саатал
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү