Жирэмсний үеийн генетикийн шинжилгээ: Кариотипийн шинжилгээний талаар бүгдийг мэдэж авцгаая!

Жирэмсэн үед эмч танаас янз бүрийн шинжилгээ хийлгэхийг хүсдэг, тийм үү? Заримдаа эдгээр эмнэлгийн шинжилгээний нэрийг сонсоод та бага зэрэг айж, сониучирхдаг. Олон хүний ​​хувьд бага зэрэг танил бус боловч маш чухал шинжилгээг кариотипийн шинжилгээ гэж нэрлэдэг. Зарим хүмүүс үүнийг генетикийн шинжилгээ, хромосомын шинжилгээ эсвэл цитогенетикийн шинжилгээ гэж нэрлэдэг. Санаа зоволтгүй, эдгээр нэрс нь ижил шинжилгээг хэлдэг. Өнөөдөр бид энэ талаар маш энгийнээр, таны ойлгож чадах байдлаар ярилцах болно.

Энэ кариотипийн шинжилгээ гэж яг юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, кариотипийн шинжилгээ нь бидний биеийн эс доторх хромосомуудыг маш нарийн судалдаг. Эдгээр хромосомыг бидний бие хэрхэн бүтээгдэхийн зураг төсөл гэж бодоорой. Энэхүү шинжилгээ нь энэхүү зураг төсөлд ямар нэгэн өөрчлөлт эсвэл гажиг байгаа эсэхийг шалгадаг.

Жирэмсний үед эмч тань эхний болон хоёр дахь гурван сард тодорхой генетикийн болон хромосомын нөхцөл байдлыг шалгахын тулд скрининг шинжилгээ хийлгэхийг зөвлөж магадгүй. Ихэнх тохиолдолд эдгээр шинжилгээний үр дүн хэвийн хязгаарт байдаг. Цаашид шинжилгээ хийх шаардлагагүй.

Гэсэн хэдий ч хэрэв эдгээр анхны шинжилгээнүүд ямар нэгэн байдлаар асуудал байж болзошгүйг харуулж байвал эмч танд кариотипийн шинжилгээ гэх мэт өөр шинжилгээ хийхийг зөвлөж магадгүй юм. Энэ нь хэвлийд ургаж буй хүүхэд үнэхээр генетикийн эсвэл хромосомын асуудалтай эсэхийг баттай баталгаажуулж чадна.

Кариотипийн шинжилгээгээр юу харагддаг вэ?

Ер нь эрүүл хүн 46 хромосомтой байдаг. Хүүхэд эдгээрийн 23-ыг эхээс, үлдсэн 23-ыг нь ааваас авдаг.

Заримдаа хүүхэд нэмэлт хромосомтой байж болно, нэг хромосом дутуу байж болно, эсвэл хромосомын аль нэгэнд нь хэвийн бус өөрчлөлт гарч болзошгүй. Кариотипийн шинжилгээгээр үүнийг яг таг хэлж чадна. Эдгээр нь эмч нар энэ шинжилгээгээр голчлон анхаардаг зарим нөхцөл байдал юм.

• Хэрэв та хүүхэдтэй болоход бэрхшээлтэй байгаа эсвэл хэд хэдэн удаа зулбасан бол эмч тань эсвэл таны хамтрагчийн хромосомтой холбоотой аливаа асуудлыг шалгахын тулд энэ шинжилгээг хийж болно.
• Та хүүхдэдээ удамшлын эмгэг дамжуулж чадах эсэхийг олж мэдээрэй.
• Хэрэв амьгүй төрөлт тохиолдвол шалтгаан нь удамшлын асуудал эсэхийг баталгаажуулна уу.
• Хүүхэд эсвэл бага насны хүүхдэд тохиолдож болох бие махбодийн болон хөгжлийн аливаа асуудлын шалтгааныг олж мэд.
• Нярайн хүйс тодорхойгүй ховор тохиолдолд үүнийг баталгаажуулна уу.
• Зарим төрлийн хорт хавдарХорт хавдар нь хромосомын өөрчлөлтийг үүсгэж болзошгүй. Кариотипийн шинжилгээ нь зөв эмчилгээг тодорхойлоход тусална.

Эдгээр төрлийн кариотипийн шинжилгээ гэж юу вэ, хэзээ хийдэг вэ?

Эдгээр шинжилгээг зөвхөн жирэмсний тодорхой долоо хоногуудад хийж болно. Таны жирэмсний хугацаа болон эрсдэлт хүчин зүйлээс хамааран эмч танд аль шинжилгээ хамгийн тохиромжтойг шийднэ.

Хүүхэд дараах тохиолдолд хромосомын асуудалтай байх магадлал бага зэрэг өндөр байдаг.

• Хэрэв та 35-аас дээш настай бол.
• Хэрэв та аль хэдийн хромосомын эмгэгтэй хүүхэдтэй бол, эсвэл танай гэр бүлийн хэн нэгэн энэ өвчтэй бол.
• Хэрэв та эсвэл таны хамтрагч хромосомдоо ямар нэгэн гажигтай бол.
• Хэрэв та өмнө нь зулбалт эсвэл амьгүй төрөлттэй байсан бол.

Хоёр үндсэн төрлийн шинжилгээ хийдэг:

1. Хорионы хөвсгөр дээж авах (CVS)

Энэ тохиолдолд эмч ихэсээс маш бага хэмжээний эд эсийг авахын тулд урт зүү ашигладаг бөгөөд энэ нь хүүхдэд тэжээл өгдөг. Эдгээр эсийг шинжилгээнд хамруулахын тулд лабораторид илгээдэг. Энэ нь хүүхдэд Дауны хам шинж, трисоми 13, эсвэл трисоми 18 зэрэг генетикийн асуудал байгаа эсэхийг тодорхойлоход тусалдаг.

• Хэзээ хийх вэ: Жирэмсний 10-13 долоо хоногийн хооронд.
• Эрсдэл: Энэ шинжилгээгээр зулбах эрсдэл маш бага байдаг (шинжилгээ хийлгэсэн 100 эмэгтэй тутмын 1 нь). Мөн хүүхдэд тодорхой хэмжээний эрсдэл учруулдаг тул эмч нар зөвхөн хүүхдэд асуудал үүсэх эрсдэл өндөр байгаа тохиолдолд л үүнийг хийхийг зөвлөж байна.

2. Амниоцентез

Энэ шинжилгээнд эмч таны хэвлийд урт зүү оруулж, умайд байгаа хүүхдийг хүрээлсэн амнион шингэний бага хэмжээг авдаг. Энэ шингэн дэх хүүхдийн эсүүдийг шинжилгээнд илгээдэг. CVS шинжилгээгээр илрүүлдэг бүх генетикийн асуудлуудаас гадна хүүхдийн тархи эсвэл нугасны ноцтой эмгэг (мэдрэлийн гуурсан хоолойн гажиг)-ийг илрүүлж чаддаг.

• Хэзээ хийх вэ: Жирэмсний 15-20 долоо хоногийн хооронд.
• Эрсдэл: Зулбах эрсдэл бага хэвээр байгаа ч CVS-тэй харьцуулахад бага байна (шинжилгээнд хамрагдсан 200 эмэгтэй тутмын 1 нь).

Эдгээр шинжилгээнд ямар нэгэн эрсдэл байна уу?

Тийм ээ, бидний өмнө нь ярилцсанчлан эдгээр эсийг гаргаж авахад ашигладаг аргуудтай холбоотой зарим эрсдэлүүд байдаг. CVS эсвэл амниоцентез нь зулбах шалтгаан болдог нь маш ховор байдаг. Мөн хүнд цус алдалт эсвэл халдвар авах магадлал бага байдаг. Таны эмч энэ бүхнийг тантай нарийвчлан ярилцах болно. Тиймээс сандрахаасаа өмнө эмчээсээ асуулт асуугаарай.

Шинжилгээний хариу гарсны дараа юу болох вэ?

Энэ бол хамгийн чухал зүйл. Кариотипийн шинжилгээний үр дүн маш тодорхой байдаг. Өөрөөр хэлбэл, үр дүнг хүлээн авсны дараа та хүүхдэд генетикийн асуудал "байгаа" эсвэл "байхгүй" эсэхийг баттай мэдэж болно.

Энэ нь өмнөх скрининг шинжилгээнүүдтэй адилгүй. Тэд зөвхөн эрсдэл нь "өндөр" эсвэл "бага" эсэхийг л хэлсэн. Гэхдээ Кариотипийн шинжилгээний үр дүн нь таамаглал биш, харин баталгаажуулалт юм.

Үр дүнг хүлээн авсны дараа эмч тантай дэлгэрэнгүй ярилцаж, цаашид ямар алхам хийх шаардлагатайг тайлбарлах болно.