Та шөнө унтдаггүй юм уу? Унтсаныхаа дараа хэдэн цагийн турш эргэлдэж, хөдөлдөг үү? Энэ бол бидний олонхын дунд түгээмэл тохиолддог асуудал юм. Гэхдээ та энэ төрлийн нойргүйдэл нь үхэлд хүргэж болзошгүй маш ховор тохиолддог генетикийн өвчний анхны шинж тэмдэг байж магадгүй гэж бодож байсан уу? Санаа зоволтгүй, би танд энэ өвчин байгаа гэж хэлэхгүй. Учир нь энэ бол дэлхий дээр маш ховор тохиолддог өвчин юм. Гэхдээ үүнийг мэдэж байх нь маш чухал юм. Тиймээс өнөөдөр бид энэхүү аюултай, маш ховор тохиолддог өвчний талаар ярилцах болно.
Үхлийн аюултай гэр бүлийн нойргүйдэл (FFI) гэж юу вэ?
Нэрэндээ "Нойргүйдэл" гэдэг үгийг ашигладаг ч FFI нь үнэндээ нойрны эмгэг биш юм.
FFI нь генээр дамжин үеэс үед дамждаг ховор тохиолддог генетикийн эмгэг юм. Энгийнээр хэлбэл энэ нь бидний тархинд мутацид орж, тархийг гэмтээдэг уургаас үүдэлтэй өвчин юм. Энэ өвчин маш ховор тохиолддог тул дэлхий даяар 30 орчим гэр бүлийн 100 орчим хүн л энэ өвчнийг үүсгэдэг гентэй гэж мэргэжилтнүүд мэдээлсэн. Тиймээс хэрэв та унтаж чадахгүй бол FFI-ээс үүдэлтэй байх магадлал маш бага, саяд нэг орчим байдаг. Мөн ижил өвчний генетикийн бус хувилбар байдаг бөгөөд энэ нь ямар ч шалтгаангүйгээр гэнэт үүсдэг гэсэн үг юм. Үүнийг тохиолдлын үхлийн нойргүйдэл (sFI) гэж нэрлэдэг. Мэргэжилтнүүд үүнийг яг яаж үүсдэгийг одоо хүртэл мэдэхгүй байна.
Энэ өвчин яагаад үүсдэг вэ? Шалтгаан нь юу вэ?
FFI-ийн үндсэн шалтгаан нь бидний бие дэх 'PRPN' генийн мутаци юм. Энэ ген нь 'PrP' гэж нэрлэгддэг уургийн үйлдвэрлэлийг хянадаг. Хэдийгээр энэ уургийн яг ямар үүрэг гүйцэтгэдэгийг олж мэдээгүй ч генийн мутаци нь энэ уургийг буруу хэлбэрээр үүсгэхэд хүргэдэг. Дараа нь энэ нь бидний биед хортой болдог.
Хэрэв бид машинд зөв хэлбэртэй бөмбөг хийхийн оронд өөр хэлбэртэй, өргөстэй бөмбөг хийвэл машин гацаж, эвдэрнэ гэж бодоод үз дээ. Энд ч бас ийм зүйл болж байна.
Эдгээр хортой, хэлбэрээ алдсан уургууд нь бидний амьдралын туршид тархины
таламус гэж нэрлэгддэг хэсэгт аажмаар хуримтлагддаг. Таламус бол бидний нойр, хоолны дуршил, биеийн температур зэрэг олон чухал зүйлийг хянадаг төв юм. Цаг хугацаа өнгөрөхөд эдгээр хортой уургууд таламусыг гэмтээх үед гэмтэл нь FFI-ийн шинж тэмдгүүдийг үүсгэдэг. Энэхүү генетикийн мутаци нь
аутосомын давамгайлсан байдлаар үе дамжин дамждаг. Энэ нь та өвчин үүсгэхийн тулд мутацид орсон генийн нэг хувийг ээж эсвэл ааваасаа өвлөх шаардлагатай гэсэн үг юм.
Хэрэв таны эцэг эхийн аль нэг нь энэ генийн мутацитай бол танд ч бас өвчлөх магадлал 50% байна. Энэ өвчний шинж тэмдэг юу вэ?
FFI-ийн шинж тэмдгүүд ихэвчлэн
40-60 насны хооронд илэрч эхэлдэг. Хэдийгээр эдгээр шинж тэмдгүүд маш хөнгөн хэлбэрээр эхэлдэг ч хурдан хүндэрч болно. Эдгээр шинж тэмдгүүд юу болохыг харцгаая.
Өвчин хүндэрсний дараа илрэх шинж тэмдгүүд
| Шинж тэмдгийн төрөл | Тайлбар |
|---|
| Нойргүйдэл | Гол бөгөөд хамгийн эртний шинж тэмдэг бол нойргүйдэл цаг хугацааны явцад улам дорддог явдал юм. |
| Төөрөгдөл болон анхаарлаа төвлөрүүлэхэд бэрхшээлтэй байх | Тархины гэмтлийн улмаас ой санамж, сэтгэх чадвар буурдаг. |
| Физик өөрчлөлтүүд | Цусны даралт ихсэх, зүрхний цохилт түргэсэх, тайлбарлаагүй жин хасах, хэт их хөлрөх (Гипергидроз) , биеийн температурыг хянах чадваргүй болох. |
| Харааны асуудлууд ба мөрөөдөл | Давхар хараа, маш тод, хачин зүүд, тэр ч байтугай ховор унтдаг байсан ч. |
| Атакси | Алхаж байхдаа гуйвж дайвах гэх мэт биеийн хөдөлгөөнийг хянах чадваргүй болох. |
| Сэтгэцийн шинж чанарууд | Үл үзэгдэх зүйлсийг харах (Хий үзэгдэл), ноцтой төөрөлдөх (Дэмийрэл). |
| Залгихад хүндрэлтэй байх (Залгих) | Хоол хүнс эсвэл шингэнийг залгих чадваргүй болох. |
Эдгээр шинж тэмдгүүдийн ихэнх нь нойр дутуу байх болон тархины гэмтлээс үүдэлтэй байдаг. Харамсалтай нь ихэнх өвчтөнүүд шинж тэмдэг эхэлснээс хойш
6-36 сарын (3 жилийн) дотор зүрхний шигдээс эсвэл бусад халдварт өвчнөөр нас бардаг.
Эмч энэ өвчнийг хэрхэн оношлох вэ?
Хэрэв таны эмч танд FFI байгаа гэж сэжиглэж байгаа бол үүнийг баталгаажуулахын тулд хэд хэдэн шинжилгээ хийнэ.
- Гэр бүлийн өвчний түүхийн талаар асуух: Энэ нь удамшлын өвчин тул гэр бүлийн хэн нэгэнд ижил төстэй шинж тэмдэг илэрсэн эсэхийг олж мэдэх нь маш чухал юм.
- Бодит үзлэг : Шинж тэмдгийг сайтар шалгана.
- Генетикийн шинжилгээ : Цусны дээжийг 'PRPN' генийн мутацийг илрүүлэх шинжилгээнд хамруулдаг.
- Нойрны судалгаа: Эмнэлэгт тусгай тоног төхөөрөмжөөр нойрны хэв маягийг хянадаг.
- Нуруу нугасны шингэний шинжилгээ: Нуруу нугаснаас авсан тархи нугасны шингэнийг шалгах.
Зарим тохиолдолд, хэрэв хэн нэгэн өвчин оношлогдохоос өмнө нас барвал задлан шинжилгээний үеэр тархийг шалгаж FFI-г баталгаажуулж болно.
Үүнийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?
Дэлхий дээр энэ өвчнийг бүрэн эмчлэх эмчилгээ одоогоор байхгүй гэдгийг маш тодорхой хэлэх нь чухал юм.
FFI-ийн эмчилгээ нь шинж тэмдгийг хянах, өвчтөнд аль болох их тайвшрал өгөхөд чиглэгддэг. Энэ нь маш ховор тохиолддог өвчин тул стандарт эмчилгээний дэглэм байдаггүй. Мэдрэлийн эмч, сэтгэцийн эмч зэрэг эрүүл мэндийн мэргэжилтнүүдийн баг өвчтөнд тохирох эмчилгээг тодорхойлохын тулд хамтран ажиллана. Эмчилгээ нь ихэвчлэн дараахь зүйлийг агуулдаг.
- Витамин болон нэмэлт тэжээлээр хангах.
- Тэнцвэртэй хооллолтыг хангах.
- Хэрэв та шинж тэмдгийг тань улам дордуулж буй бусад эм ууж байгаа бол тэдгээрийг зогсоох эсвэл өөрчлөх хэрэгтэй .
- Эмчийн зааврын дагуу нойрыг сайжруулахын тулд тодорхой тайвшруулах эм эсвэл мелатонин өгөх.
- Сэтгэл зүйн тайвшралын талаар зөвлөгөө өгөх.
Ирээдүйд өвчнийг гэр бүлийн бусад гишүүдэд тархахаас урьдчилан сэргийлэхийн тулд эмч гэр бүлийн бүх гишүүдэд генетикийн шинжилгээ хийлгэхийг зөвлөж болно.
Би хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?
Би давтан хэлэхэд, хэрэв та нойргүйдэлтэй бол FFI байх магадлал маш бага байдаг. Тиймээс үүнээс болж санаа зовох хэрэггүй.
Гэсэн хэдий ч, хэрэв та удаан хугацаанд нойргүйдэлтэй байгаа эсвэл нойргүйдэлтэй зэрэгцэн төөрөгдөл, алхахад хүндрэлтэй байх зэрэг бусад шинж тэмдэг илэрвэл
эмчид яаралтай хандаарай. Учир нь эдгээр шинж тэмдгүүд нь FFI биш байж болох ч эмчлэх боломжтой өөр нэг өвчний шинж тэмдэг байж болно. Тиймээс зөв онош тавьж, шаардлагатай эмчилгээг авах нь маш чухал юм.
Гэртээ авч явах мессеж
- Үхлийн аюултай гэр бүлийн нойргүйдэл (FFI) нь түгээмэл тохиолддог нойрны эмгэг биш юм. Энэ нь тархийг гэмтээдэг маш ховор тохиолддог, үхлийн аюултай генетикийн өвчин юм.
- Хэдийгээр та нойргүйдэлтэй байсан ч FFI байх магадлал маш бага тул шаардлагагүйгээр сандрах хэрэггүй.
- Энэ өвчний гол шинж тэмдэг нь нойргүйдэл бөгөөд цаг хугацааны явцад улам дорддог. Үүнээс гадна хөдөлгөөний эмгэг, төөрөгдөл зэрэг мэдрэлийн шинж тэмдгүүд бас гардаг.
- Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн нь FFI өвчтэй бөгөөд та нойрны асуудалтай байгаа бол яаралтай эмчид хандаарай.
- Хэрэв танд удаан хугацааны нойрны асуудал эсвэл бусад үүнтэй холбоотой шинж тэмдэг илэрвэл эмчид үзүүлж, бусад эмчлэх боломжтой өвчнийг үгүйсгэхээ мартуузай.
Үхэлд хүргэдэг гэр бүлийн нойргүйдэл, FFI, нойргүйдэл, удамшлын өвчин, прионы өвчин, нойрны асуудал, тархины өвчин
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න