Танай гэр бүлийн гишүүд танд "Чиний нүд яг л аавынх шиг", "Чиний инээмсэглэл яг л ээжийнх шиг" гэж хэлсэн байж магадгүй юм. Бид гадаад төрх байдал, зан чанар, ээж, ааваасаа авсан зүйлсээ ген гэж нэрлэдэг. Эдгээр генүүд нь эцэг эхээс өвлөгддөг. Гэхдээ энэ генетикийн түүх бидний бодож байгаагаас хамаагүй гүн гүнзгий бөгөөд гайхалтай юм. Өнөөдөр бид энэхүү гүн гүнзгий түүхийн хамгийн сүүлийн бүлэг болох геномын анагаах ухааны тухай ярьж байна. Энэ бол анагаах ухааны салбарт том өөрчлөлт хийх шинэ технологи юм.
Геномын анагаах ухаан гэж юу вэ?
Энгийнээр хэлбэл, генетикийн анагаах ухаан гэдэг нь хүний бие дэх бүх генүүд бие махбодид хэрхэн нөлөөлж, хэрхэн хамтран ажилладагийг судалдаг. Үүнийг ингэж бодоод үз дээ. Та ганц тоосгоор бүхэл бүтэн байшингийн талаар төсөөлөл олж авах боломжгүй. Гэхдээ хэрэв та байшингийн бүрэн зураг төслийг харвал байшин ямар харагддаг, өрөөнүүд хаана байдаг, хаалга, цонхнууд ямар байдаг талаар бүгдийг нь ойлгож чадна. Үүнтэй адил ганц ген нь тэр тоосготой адил юм. Гэхдээ таны бие дэх бүх генийн цуглуулга (Геном) нь тухайн байшингийн бүрэн зураг төсөлтэй адил юм. Энэхүү зураг төсөлд таны бие хэрхэн өсөж хөгжих талаар бүрэн зааварчилгаа байдаг. Эдгээр зааврыг ДНХ гэж нэрлэгддэг молекулуудад бичсэн байдаг.
Энэ салбар харьцангуй шинэ боловч сүүлийн хэдэн арван жилд хурдацтай хөгжиж ирсэн. Үүний гол шалтгаан нь 2003 онд дууссан Хүний геномын төсөл байв. Энэ нь дэлхийн өнцөг булан бүрээс ирсэн эрдэмтдийг нэгтгэсэн асар том хөтөлбөр байв. Үүний зорилго нь хүний бие дэх бүх генийг тодорхойлж, газрын зурагт буулгаж, тэдгээрийн үүргийг ойлгох явдал байв. Тэнд эрдэмтэд бидний биед 20,500 орчим ген байгааг олж мэдсэн.
Энэхүү мэдлэгийг ашиглан эмч нар одоо хорт хавдар , бага насны хүүхдүүдэд нөлөөлдөг ховор тохиолддог өвчин гэх мэт тодорхой өвчин тусах эрсдэл өндөртэй хүмүүсийг тодорхойлж чадна. Энэхүү технологи нь ирээдүйд өвчтөнд хамгийн үр дүнтэй эмчилгээг сонгоход туслах болно.
Генетик ба Геномикийн хооронд ямар ялгаа байдаг вэ?
Хэдийгээр эдгээр хоёр үг заримдаа адилхан сонсогдож байгаа ч гэсэн тэдгээрийн хооронд тодорхой ялгаа байдаг. Энэ ялгааг ойлгох нь маш чухал юм.
ГенетикГенетик бол хувь хүний генийг судалдаг. Геномик бол генетикийн систем буюу бүх генүүд хэрхэн хамтдаа ажилладагийг судалдаг.
Жишээлбэл, та тодорхой генийн мутаци нь өвчин үүсгэдэг гэж сонссон байж магадгүй юм. BRCA генийн мутацитай хүмүүс хөх болон өндгөвчний хорт хавдар тусах эрсдэл нь дундаж хүнээс хамаагүй өндөр байдаг. Хэрэв танд ямар нэгэн санаа зовоосон асуудал байвал тухайн генийг шалгах цусны шинжилгээ хийлгэх талаар эмчтэйгээ зөвлөлдөөрэй . Үүнийг генетик гэж нэрлэдэг.
Гэхдээ геномик нь үүнээс хамаагүй өргөн хүрээтэй юм. Энэ нь таны бие дэх бүх генийн ДНХ-ийн дарааллыг зураглахыг хамардаг. Үүнийг геномын дараалал тогтоох гэж нэрлэдэг. Энэ нь төвөгтэй ажил мэт санагдаж болох ч шинэ технологи хөгжихийн хэрээр үүний өртөг мэдэгдэхүйц буурсан.
Доорх хүснэгтэд энэ ялгааг илүү дэлгэрэнгүй тайлбарлаж болно.
| Онцлог | Генетик | Геномик |
|---|---|---|
| Анхаарал хандуулна уу | Ганц ген эсвэл хэд хэдэн генийн тухай | Хүний бүх ген (геном)-ын тухай |
| Масштаб | Нарийн хүрээ | Маш өргөн хүрээтэй (өргөн хүрээтэй) |
| Гол зорилго | Удамшлын өвчин ба хувь хүний генийн хоорондын холбоог олох | Өвчин, хүрээлэн буй орчин, генийн хоорондын нарийн төвөгтэй харилцааг судлах нь |
| Жишээ | Хөхний хорт хавдрын эрсдлийг тодорхойлох BRCA генийн шинжилгээ | Тодорхойгүй өвчний геномын бүрэн шинжилгээ |
Би мөн генетикийн шинжилгээ (геномын дараалал тогтоох) хийлгэх ёстой юу?
Энэ бол олон хүний асуудаг асуулт. Дэлхий даяар энэ төрлийн шинжилгээг хийж болох газрууд аль хэдийн бий болсон. Гэхдээ энэ үнэхээр хүн бүрт хэрэгтэй зүйл мөн үү?
Одоогийн нөхцөл байдлыг харгалзан үзвэл энэ туршилт нь зөвхөн цөөн хэдэн тодорхой нөхцөл байдалд хамгийн ашигтай байдаг .
- Оношлоход хэцүү эрүүл мэндийн нөхцөлтэй хүүхдүүд: Зарим хүүхдүүд төрөлхийн эрүүл мэндийн асуудал, оюуны хомсдол, хөгжлийн саатал эсвэл байнга таталт өгөх шинжтэй байж болно. Шалтгааныг ердийн шинжилгээгээр олж чадахгүй бол геномын дарааллын шинжилгээгээр шалтгааныг нь олж болно. Шалтгааныг нь тогтоосны дараа эмчилгээг өөрчилж болно.
- Зарим хорт хавдартай өвчтөнүүд: Тодорхой хорт хавдар, ялангуяа цусны хорт хавдартай өвчтөнүүдийн хувьд энэхүү шинжилгээ нь тэдэнд хамгийн тохиромжтой, үр дүнтэй эмчилгээг сонгоход тусалдаг. Үүнийг бид "нарийн эм" гэж нэрлэдэг. Өөрөөр хэлбэл, бид хүн бүрт ижил эм өгөхийн оронд таны генд тохирсон эмчилгээг зохион бүтээдэг.
Хэрэв та хорт хавдартай бол энэ төрлийн шинжилгээний талаар эмчтэйгээ ярилцах нь чухал юм . Таны хорт хавдрын төрлөөс хамааран энэхүү шинжилгээний мэдээлэл нь таны эмчилгээг чиглүүлэх эсвэл өвчний явцыг ойлгоход тусална.
Энэхүү генетикийн шинжилгээний давуу болон сул талууд юу вэ?
Энэ технологи нь маш сонирхолтой бөгөөд ирээдүйтэй. Гэхдээ зоосны хоёр талтай адил энэ нь анхаарч үзэх ёстой давуу болон сул талуудтай.
| Давуу талууд | Сул талууд |
|---|---|
| Өвчний эрсдэлээ мэдэх: Хэрэв та зүрхний өвчин гэх мэт өвчинд удамшлын хандлагатай гэдгээ мэдэж байгаа бол эрсдэлээ бууруулдаг амьдралын хэв маягийг баримталж болно. | Тодорхойгүй үр дүн: Эрдэмтэд олон генийн үүргийг ойлгоогүй хэвээр байгаа тул таны шинжилгээгээр ямар ч утгагүй өөрчлөлтүүд илэрч магадгүй юм. |
| Тодорхой эмчилгээ: Хорт хавдар гэх мэт өвчний хамгийн үр дүнтэй, хувь хүнд тохирсон эмчилгээг сонгоход туслах. | Стресс: Та эдгэршгүй өвчинтэй гэдгээ мэдэх нь хүнд хэлбэрийн түгшүүр эсвэл сэтгэл гутралд хүргэж болзошгүй. |
| Оношлогдоогүй өвчний оношлогоо: Удаан хугацаанд тогтоогдоогүй байсан өвчний тодорхой шалтгааныг олох чадвартай байх. | Нууцлалын асуудлууд: Та өөрийн бүх генетикийн мэдээллийг хувийн компанид хадгалах талаар бодож үзэх хэрэгтэй. Та өгөгдлийн аюулгүй байдлын талаар санаа зовох хэрэгтэй. |
Хэрэв та ийм шинжилгээ хийлгэх талаар бодож байгаа бол түүний өгсөн мэдээллээс үүдэлтэй стрессийг бас анхаарч үзэх хэрэгтэй. Зарим хүмүүс ирээдүйгээ урьдчилан мэдэхийг хүсдэг бол зарим нь үүнийг зохицуулж чадахгүй байж магадгүй юм. Түүнчлэн, өөрийн хувийн генетикийн мэдээллээ хувийн компанид өгөх талаар хоёр удаа бодоорой. Тэдний өгөгдөл хамгаалах бодлогыг анхааралтай уншиж, ойлгоорой.
Гэртээ авч явах мессеж
- Геномын анагаах ухаан нь ганц генийн тухай биш, харин таны бие дэх бүх генүүд хэрхэн хамтдаа ажилладаг тухай юм.
- Энэ бол анагаах ухааны шинэ салбар юм. Оношлоход хэцүү ховор өвчнийг оношлох , хорт хавдартай өвчтөнүүдэд хувь хүнд тохирсон эмчилгээ үзүүлэх асар их боломжтой.
- Энэ бол хүн бүр энэ үед хийлгэх ёстой ердийн шинжилгээ биш юм. Энэ нь одоогоор тодорхой эмнэлгийн хэрэгцээтэй хүмүүст хамгийн хэрэгтэй юм.
- Энэ туршилт нь ашиг тустай байж болох ч стресс болон хувийн мэдээллийн аюулгүй байдлын хувьд сөрөг үр дагаварт хүргэж болзошгүй.
- Хамгийн чухал нь: Хэрэв та энэ төрлийн шинжилгээ хийлгэхээр төлөвлөж байгаа бол өөрөө ямар ч шийдвэр гаргах хэрэггүй. Эхлээд эмчтэйгээ зөвлөлдөж , зөвлөгөө авахаа мартуузай.
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү