Кабуки хам шинж гэж юу вэ? Энгийнээр ярьцгаая.

Хүүхдийнхээ нүүрний хэлбэр, ялангуяа нүд, хөмсөг нь жаахан ер бусын байгааг та анзаарсан уу? Эсвэл хүүхдийнхээ хөгжлийн саатал эсвэл булчингийн сулрал байгааг та анзаарсан уу? Иймэрхүү зүйлийг хараад эцэг эхчүүд бага зэрэг айх нь хэвийн үзэгдэл юм. Өнөөдөр бид эдгээр шинж тэмдгүүдийг харуулдаг маш ховор тохиолддог генетикийн өвчин болох Кабуки хам шинжийн талаар ярих болно.

Үүнийг яагаад 'Кабуки' гэж нэрлэдэг вэ? Үүнийг хэрхэн нээсэн бэ?

Энэ түүх 1960-аад онд Японд эхэлдэг. Тэнд эмч нарын хоёр баг бие биетэйгээ холбоогүй хачин шинж тэмдэгтэй хүүхдүүдийн бүлгийг ажигласан. Эдгээр хүүхдүүдийн царай онцгой харагддаг байв. Хөмсөг нь дээшээ муруйсан, сормуус нь маш өтгөн, нүд нь гонзгой байв .

Японы уламжлалт "кабуки" жүжгийн жүжигчид эдгээр онцлогийг тодруулахын тулд тусгай нүүр будалт хийдэг гээд төсөөлөөд үз дээ. Тиймээс эдгээр хүүхдүүдийн нүүрний хэлбэр болон кабуки жүжигчдийн нүүр будалтын хооронд ижил төстэй байдлаас шалтгаалан нэг эмч энэ өвчнийг "кабуки нүүр будалтын хам шинж" гэж нэрлэжээ. Хожим нь үүнийг "Кабуки хам шинж (KS)" гэж товчилсон.

Эхэндээ энэ өвчин зөвхөн Японд л байдаг гэж үздэг байсан. Гэвч хожим нь энэ өвчтэй хүүхдүүд дэлхий даяар, өөр өөр үндэстний бүлгүүдийн дунд олдсон. Энэ бол маш ховор тохиолддог өвчин юм. Энэ өвчтэй төрсөн 32,000 орчим хүүхэд тутмын нэг нь энэ өвчнөөр өвчилдөг.

Кабуки синдром гэж яг юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Кабуки хам шинж нь удамшлын өвчин юм. Өөрөөр хэлбэл, энэ нь бидний бие махбод дахь генийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй байдаг. Энэ нь төрөх үед үүсдэг өвчин юм. Зарим шинж тэмдгүүд төрсний дараа шууд илэрч болно. Бусад нь хүүхэд өсч томрох тусам илэрдэг.

Ийм ховор тохиолддог өвчнийг нарийн оношлоход заримдаа хэцүү байдаг, учир нь олон эмч нар ажил мэргэжлийнхээ туршид ийм өвчтөнтэй уулзаж байгаагүй байж магадгүй юм. Түүнчлэн, зарим шинж тэмдэг нь бусад өвчний шинж тэмдэгтэй төстэй тул оношийг төвөгтэй болгодог.

Энэ өвчний гол шинж тэмдгүүд юу вэ?

Өмнө нь хэлэлцсэн өвөрмөц нүүрний онцлогоос гадна бусад хэд хэдэн шинж чанарыг харж болно. Тэдгээрийг хүснэгтэд тодорхой тайлбарлая.

Оюун ухаан, зан үйлийн хувьд ялгаа бий юу?

Тийм ээ, эдгээр хүүхдүүдийн олонх нь хөнгөнөөс дунд зэргийн оюуны хомсдолтой байж болно. Тэд мөн ярих, алхах зэрэг хөгжлийн сааталтай байж болно.

Зарим зан үйлийн хэв маяг нь аутизм эсвэл OCD (Обсессив-албадлагын эмгэг) зэрэг нөхцөл байдалтай төстэй байж болно. Жишээлбэл:

• Байнга амандаа юм хийж, зажлахыг хичээдэг.
• Дуу чимээ эсвэл бусад өдөөлтөд хэт их хариу үйлдэл үзүүлэх.
• Тодорхой амт эсвэл бүтэцтэй хоол хүнснээс татгалзах.

Хүүхэд өсч томрох тусам сэтгэлийн түгшүүр, сэтгэл гутрал зэрэг шинж тэмдгүүд илэрч болно.

Гэхдээ эдгээр хүүхдүүд бас онцгой чадвартай. Эцэг эхчүүд эдгээр хүүхдүүд хөгжимд дуртай гэж хэлдэг.Тэд тодорхой дуунуудыг гайхалтай цээжлэх чадвартай. Түүнчлэн зарим нь царай төрх, болзоог санах онцгой чадвартай байдаг.

Үүний шалтгаан юу вэ? Генетик...

Эрдэмтэд одоогоор энэ өвчнийг үүсгэдэг хоёр үндсэн генетикийн мутацийг тодорхойлсон.

1. KMT2D генийн мутаци: Энэ нь Кабуки хам шинжтэй хүмүүсийн 75 орчим%-ийн шалтгаан болдог.

2. KDM6A генийн мутаци: KMT2D мутацигүй хүмүүсийн 9 орчим хувь нь энэ мутацитай байдаг.

Ихэнх тохиолдолд энэхүү генетикийн мутаци нь хүүхдийн биед тохиолддог шинэ мутаци юм. Өөрөөр хэлбэл, энэ нь эх эсвэл ааваас удамшдаггүй. Гэсэн хэдий ч хүүхэд энэ өвчнийг эцэг эхийн аль нэгнээс нь өвлөж авах нь маш ховор байдаг.

Үүнийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Юуны өмнө, Кабуки хам шинжийг эмчлэх арга байхгүй . Энэ нь хүүхэд өсч томрох тусам арилдаг өвчин биш юм. Гэсэн хэдий ч эрт оношлох, зохих эмчилгээ, дэмжлэг үзүүлэх нь хүүхдийг илүү сайн амьдрахад тусална.

Эмчилгээний сонголтууд нь хүүхдийн өвөрмөц шинж тэмдэг, асуудлаас хамаардаг бөгөөд янз бүрийн мэргэжилтэн, эмчилгээний эмч нарын тусламж шаардлагатай байж болно.

Эдгээр хүүхдүүдийн дундаж наслалтын тухайд гэвэл Кабуки хам шинж нь өөрөө тэдний амьдрах хугацааг богиносгодоггүй. Гэсэн хэдий ч зүрхний өвчин, бөөрний асуудал гэх мэт ноцтой холбоотой өвчин байгаа бол амь насанд аюултай үр дагаварт хүргэж болзошгүй. Тиймээс эмнэлгийн байнгын хяналт маш чухал юм.

Сургуулийн амьдрал ба насанд хүрсэн үе

Эдгээр хүүхдүүд сургуульд явж болно. Гэсэн хэдий ч тэдэнд хэрэгцээнд нь тохирсон тусгай боловсролын төлөвлөгөө хэрэгтэй. Тэдэнд тусгай боловсролын багшийн дэмжлэг хэрэгтэй байж магадгүй. Зарим хүүхдүүд спортоор хичээллэх боломжтой.

Шинж тэмдгийн хүндийн зэрэг нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг тул насанд хүрсэн хойноо тэдний амьдрал ямар байхыг яг таг хэлэхэд хэцүү байдаг. Зарим хүмүүс бие даан амьдарч, тэр ч байтугай гэрлэж чаддаг.