Жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд зориулсан NIPT шинжилгээний (инвазив бус пренатал шинжилгээ) талаар мэдэж аваарай.

Жирэмсэн эх байх үед хэвлийд байгаа бяцхан үрийнхээ талаар олон асуулт гарч ирэх нь хэвийн үзэгдэл юм. Эдгээр асуултын заримд нь хариулт олохын тулд бид жирэмсний үед янз бүрийн шинжилгээ (жирэмсний өмнөх шинжилгээ) хийдэг. Тиймээс эдгээр тусгай шинжилгээний нэгийг NIPT гэж нэрлэдэг. Энэ нь таны хүүхдэд Дауны хам шинж гэх мэт тодорхой генетикийн өвчин үүсэх эрсдэлтэй эсэхийг бидэнд хэлж чадна. Гэсэн хэдий ч энэ нь 100% тодорхой шинжилгээ биш юм. Тиймээс зарим эмч нар үүнийг NIPT (шинжилгээ) гэхээсээ илүү NIPS (скрининг) гэж нэрлэхийг илүүд үздэг. Учир нь энэ нь зөвхөн эрсдэлийг илтгэдэг.

NIPT тестийг хэрхэн хийх вэ? Энэ маш энгийн!

Бид бүгд ДНХ-ийн талаар сонссон. Энэ бол бидний биеийн бүх эсэд байдаг, бидний бүх генетикийн мэдээллийг хадгалдаг номтой адил юм. Энэ ДНХ-ийн жижиг хэсгүүд бидний цусанд хөвж байдаг гэдгийг та мэдэх үү? Бид үүнийг эсгүй ДНХ буюу `cfDNA` гэж нэрлэдэг үү?

Тиймээс та жирэмсэн байх үед таны цусанд таны өөрийн `cfDNA` болон хүүхдийн тань ДНХ-ийн хэлтэрхий (эсгүй ургийн ДНХ - cffDNA) агуулагддаг . Энэ гайхалтай биш гэж үү? NIPT шинжилгээ нь танаас энгийн цусны дээж авч, хүүхдийн тань ДНХ-ийн хэлтэрхийг шалгаж, тодорхой генетикийн нөхцөл байдлын талаар мэдээлэл өгөхийг хэлнэ. Энэ нь инвазив бус шинжилгээ тул танд болон таны хүүхдэд ямар ч эрсдэл байхгүй.

NIPT шалгалтаас бид юу сурч болох вэ?

NIPT шинжилгээ нь голчлон хромосомын гажигийг хайдаг. Энгийнээр хэлбэл, хромосомууд бидний эсүүдэд ихэвчлэн хосоороо ирдэг. Гэхдээ заримдаа хромосомын хоёр хувь биш харин гурван хувь байж болно. Бид үүнийг трисоми гэж нэрлэдэг.

NIPT шинжилгээгээр хайдаг гол трисомийн нөхцөл байдал болон тэдгээрийн нарийвчлалыг энд оруулав.

Хэрэв NIPT-ийн үр дүн эерэг буюу эрсдэл байгааг илтгэж байвал бид үүнийг баталгаажуулахын тулд оношилгооны шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай. Үүний тулд хийдэг хоёр шинжилгээ байдаг:

1. Амниоцентез: Умайн дотроос амнион шингэний дээж авч, шинжилгээ хийх процедур.

2. Хорионы хөвчний дээж авах (ХӨС): Хүүхдийн ихэсээс цөөн хэдэн эсийг авч, шинжилгээ хийх процедур .

Эдгээр хоёр шинжилгээ хоёулаа инвазив ( инвазив ) тул эрсдэл багатай байдаг. Тиймээс зарим эхчүүд эдгээр шинжилгээг хийлгэхээс татгалзаж магадгүй юм.

Үүнээс гадна, NIPT нь хүүхдийн хүйсийг тодорхойлж чадна. Хэрэв та мэдэхийг хүсэхгүй байгаа бол шинжилгээ өгөхөөс өмнө эмчдээ хэлэхээ бүү мартаарай.

NIPT шалгалтыг хэн өгөхийг хүсэж байна вэ?

Энэ шинжилгээг жирэмсний 10 долоо хоногтой болсон ямар ч эх хийж болно. Гэсэн хэдий ч энэ нь заавал хийх шинжилгээ биш юм. Гэсэн хэдий ч тодорхой удамшлын өвчний эрсдэл өндөртэй эхчүүд үүнд илүү сонирхолтой байдаг.

Хэн илүү өндөр эрсдэлтэй вэ?

• 35-аас дээш насны эхчүүд.
• Өмнө нь трисомийн өвчтэй хүүхэд төрүүлж байсан эхчүүд.
• Өөр нэг скрининг шинжилгээгээр (жишээлбэл, эхний гурван сарын скрининг) эрсдэлтэй болох нь тогтоогдсон эхчүүд.

NIPT-ийн үр дүн тийм ч найдвартай биш байж болох нөхцөл байдал

NIPT шинжилгээ нь эхийн цусан дахь хүүхдийн ДНХ-ийн хэмжээнээс хамаардаг. Энэ хэмжээ нь ихэвчлэн бага хувь буюу 10%-20% орчим байдаг. Тиймээс эхийн бие дэх зарим нөхцөл байдал эдгээр үр дүнд нөлөөлж болно.

• Хэрэв таны биеийн жингийн индекс (BMI) 30 ба түүнээс дээш байвал.
• Хэрэв хүүхэд донорын өндөгтэй жирэмсэн болсон бол.
• Хэрэв та тодорхой цус шингэлэгч эм хэрэглэж байгаа бол.
• Хэрэв та хэвлийдээ ихэр эсвэл түүнээс дээш хүүхэд тээж байгаа бол.

Энэ тохиолдолд эмчтэйгээ ярилцаж, NIPT шинжилгээ танд тохирох эсэхийг шийдэх нь хамгийн сайн арга юм.

NIPT-ийн үр дүнг хүлээн авсны дараа та юу хийдэг вэ?

NIPT шинжилгээнээс эрсдэлтэй (эерэг үр дүн) гэдгээ мэдээд гуниглаж, цочирдох нь хэвийн үзэгдэл юм. Гэхдээ сандрах хэрэггүй. Нэгдүгээрт, энэ нь эцсийн шийдвэр биш гэдгийг санаарай. Энэ үед үр дүнг ойлгохын тулд генетикийн зөвлөх эсвэл эмчтэйгээ ярилцах нь маш чухал юм.

Хэрэв та хүсвэл нөхцөл байдлыг 100% баталгаажуулахын тулд өмнө дурдсан 'амниоцентез' эсвэл 'CVS' гэх мэт оношлогооны шинжилгээнд хамрагдаж болно. Эсвэл та эдгээр шинжилгээг өгөхгүй байх эрхтэй. Эдгээр бүх зүйлийн талаар эмчтэйгээ нээлттэй ярилц.