Ээж эсвэл аав хүний хувьд бид хүүхдийнхээ талаарх бүх жижиг зүйлд маш их санаа зовдог, тийм үү? Түүний өсөлт хөгжилт, гадаад төрх байдал, зан авир... Бид эдгээр бүх зүйлд анхаарлаа хандуулдаг. Заримдаа хүүхдийн гадаад төрх байдалд гарсан жижиг өөрчлөлтүүд, жишээлбэл, эрхий хуруу бага зэрэг томрох, эсвэл хөгжлийн бага зэрэг саатал гарах үед бид бага зэрэг айдаг. Ийм үед бид ховор тохиолддог боловч чухал генетикийн өвчний талаар мэдэж байх ёстой. Энэ бол Рубинштейн-Тайби хам шинж юм.
Рубинштейн-Тайби хам шинж (RTS) гэж юу вэ?
Энгийнээр хэлбэл, Рубинштейн-Тайби хам шинж нь биеийн хэд хэдэн системд нөлөөлдөг ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Үүнийг товчилсон байдлаар RTS гэж нэрлэдэг. Энэ өвчтэй хүүхдүүдэд ажиглагддаг гол шинж тэмдгүүд нь хэвийн бус өргөн том хөлийн хуруу , зарим өвөрмөц нүүрний онцлог, хөгжлийн саатал юм.
Энэ өвчнийг анх 1957 онд тодорхойлсон. Гэсэн хэдий ч 1963 он хүртэл үүнийг өвчин гэж хоёр эмч болох доктор Жак Рубинштейн, доктор Хушанг Тайби нар эцэслэн тогтоогоогүй юм. Тэдний нэрийг энэ хам шинжид ашигладаг.
RTS-ийн гол шинж тэмдгүүд юу вэ?
RTS-тэй хүүхэд бүр эдгээр бүх шинж тэмдэгтэй байдаггүй. Гэсэн хэдий ч зарим нийтлэг шинж тэмдгүүд байдаг. Эдгээрийг ойлгоход хялбар хоёр ангилалд хуваацгаая.
| Онцлог төрөл | Үзэх зүйлс |
|---|---|
| Нүдний шинж тэмдэг | |
| Нүдний байрлал | Нүдний гадна булангууд доошоо бөхийж, нүдний хоорондох зай нэмэгддэг. |
| Зовхи | Зовхи унжих (птоз) . |
| Хөмсөг | Маш өндөр нуман хэлбэртэй хөмсөг. |
| Халдвар | Нулимсны суваг бөглөрснөөс болж нүдний халдвар байнга гардаг. |
| Биеийн бусад шинж тэмдгүүд (Нүдний бус шинж тэмдгүүд) | |
| Гар ба хөл | Хөлийн том хуруу болон хөлийн хуруунууд хэвийн хэмжээнээс өргөн, заримдаа нугарсан байдаг. |
| Өсөлт | Ясны өсөлт удааширснаас болж намхан биетэй. |
| Толгой ба нүүр | Жижиг толгой (микроцефали) , хошуу шиг хамар, өргөн хамрын гүүр, дээд тагнай дээшээ муруйсан, доод эрүү нь жижиг. |
| Бусад онцлогууд | Хооллоход бэрхшээлтэй байх, амьсгалын замын халдвар байнга гарах, зүрх, бөөр, нуруу нугасны гажиг, үс хэт их ургах, хөвгүүдийн төмсөг буухгүй байх зэрэг орно. |
Өсөлт ба зан төлөвийн харагдахуйц өөрчлөлтүүд
Бие махбодийн шинж тэмдгүүдээс гадна RTS-тэй хүүхдүүд хөгжил, зан үйлийн тодорхой саатал, өөрчлөлтийг мэдэрч болно.
Оюуны болон суралцах хугацааны саатал
RTS-тэй хүүхдүүд хэвийн хүүхдүүдээс арай удаан оюуны хөгжилтэй байж болно. Энэ саатлын хэмжээ нь хүүхэд бүрт харилцан адилгүй байдаг. Зарим нь бага зэргийн сааталтай байж болох бол зарим нь илүү хүнд сааталтай байж болно. Тэд сэтгэх, шинэ зүйл сурах, асуудлыг шийдвэрлэхэд бэрхшээлтэй байж болно. Энэ нь хүүхэд сургуульд ороход ихэвчлэн илэрдэг.
Биеийн болон хөдөлгөөний ур чадварын саатал
Эдгээр хүүхдүүдийн булчингийн тонус ихэвчлэн сул байдаг . Энэ нь өнхрөх, суух, алхах зэрэг биеийн хөдөлгөөн удаашрахад хүргэдэг. Тэд мөн тэнцвэр, хөдөлгөөний хяналттай холбоотой асуудалтай байж болно.
Хэл яриа, харилцааны саатал
RTS-тэй хүүхдүүдийн 90 орчим хувь нь ярианы хөгжилд мэдэгдэхүйц сааталтай байдаг. Үүний анхны шинж тэмдгүүдийн нэг нь хоол идэхэд бэрхшээлтэй байж болно, учир нь хооллох, ярих нь ам, хэлний булчингийн сайн зохицуулалтыг шаарддаг.
Эдгээр бүх саатал хүүхэд бүрт тохиолддоггүй гэдгийг санаарай. Түүнчлэн, эдгээр чадварыг зохих эмчилгээ, эмчилгээний тусламжтайгаар хөгжүүлж болно.
Энэ нөхцөл байдлын шалтгаан юу вэ?
Энэ нь удамшлын өвчин гэж хэлэхэд зарим эцэг эхчүүд үүнийг удамшсан зүйл гэж айж магадгүй юм.
Ихэнх тохиолдолд энэ өвчин нь хүүхдийн биед шинэ генетикийн мутаци үүссэнээс үүдэлтэй гэдгийг ойлгох нь чухал юм. Энэ нь эх эсвэл ааваас удамшдаггүй гэсэн үг юм. Тиймээс RTS-тэй хүүхэдтэй эрүүл хосын хувьд дараагийн хүүхдэд нь энэ өвчин үүсэх эрсдэл 1%-иас бага байдаг.
Гэсэн хэдий ч маш ховор тохиолдолд эцэг эхийн аль нэг нь RTS өвчтэй бол хүүхэд уг генийг өвлөх магадлал 50% байдаг. Энэ нь голчлон CREBBP болон EP300 генийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй байдаг.
RTS статусыг хэрхэн тодорхойлох вэ?
Ихэнхдээ эмч хүүхдийн биеийн онцлог шинж чанар, ялангуяа өргөн хөлийн хуруу, доошоо хазайсан нүд, дээд тагнай өргөгдсөн байдлыг шалгаж энэ өвчнийг оношилдог.
Энэ оношийг баталгаажуулахын тулд заримдаа нэмэлт шинжилгээ хийдэг.
- Рентген зураг: Гар, хөлний ясанд гарсан тодорхой өөрчлөлтийг хайж олоорой.
- Тархины сканнердах: Тархины цахилгаан үйл ажиллагааг хянах.
- Генетикийн шинжилгээ: Энэ шинжилгээг RTS-тэй холбоотой генетикийн мутаци байгаа эсэхийг баталгаажуулахын тулд хийж болно. Гэсэн хэдий ч RTS-тэй зарим хүүхдэд энэхүү генетикийн мутацийг шинжилгээгээр илрүүлэхгүй байж болно.
Зарим хүүхдийг төрөх үед нь оношлох боломжтой. Бусад нь арай хожуу оношлогддог. Энэ нь шинж тэмдгийн хүнд байдлаас хамаарна.
Үүнийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?
Юуны өмнө, RTS-ийг эмчлэх арга байхгүй ч үүнийг зохицуулж болох бөгөөд хүүхэд чадвараа хөгжүүлж, шинж тэмдгийг нь зохицуулснаар амжилттай амьдралаар амьдрах боломжтой .
Эмчилгээний төлөвлөгөөг хүүхдийн шинж тэмдгээр тодорхойлно. Энэ бол багийн хүчин чармайлт юм.
Энэ нь зөвхөн нэг эмч биш гэсэн үг юм.Хүүхдийн эмч, зүрх судасны эмч, ортопед, чих, хамар, хоолойн мэргэжилтнүүд, хэл ярианы эмчилгээний эмч нар хүүхдэд хамгийн сайн эмчилгээг төлөвлөхийн тулд хамтран ажилладаг.
Эмчилгээний үндсэн аргуудын заримыг энд оруулав.
- Тогтмол хяналт: Хүүхдийн өсөлтийг тусгай өсөлтийн хүснэгт ашиглан хянадаг. Түүнчлэн, нүд, чихийг жил бүр шалгадаг.
- Мэс засал: Хэрэв хуруу, хөлийн хуруунууд нугарсан эсвэл зүрх, бөөр зэрэг эрхтэнд гажиг байгаа бол тэдгээрийг засах мэс засал шаардлагатай байж болно.
- Эмчилгээ: Энэ нь маш чухал юм. Хэл ярианы эмчилгээ, физик эмчилгээ, зан үйлийн эмчилгээ зэрэг нь хүүхдийн хөгжлийн саатлаас урьдчилан сэргийлэхэд маш чухал юм.
- Тусгай боловсрол: Хүүхдийг суралцах чадварт нь тохирсон тусгай боловсролын хөтөлбөрт хамруулах нь тэдний оюуны хөгжлийг ихээхэн дэмждэг.
- Генетикийн зөвлөгөө: Генетикийн зөвлөгөө нь гэр бүлүүдэд тухайн нөхцөл байдал, авах арга хэмжээ, ирээдүйн хүүхдүүдтэй холбоотой эрсдэлийн талаар тодорхой ойлголт өгөхөд маш чухал юм.
Хамгийн чухал зүйл бол эцэг эхийн хувьд та хүүхдийнхээ өвчний талаар сайн мэдээлэлтэй байж, хүүхдээ эмчилж буй эмнэлгийн багтай нягт хамтран ажиллах явдал юм.
Гэртээ авч явах мессеж
- Рубинштейн-Тайби хам шинж (RTS) нь ховор тохиолддог удамшлын өвчин юм. Энэ нь ихэвчлэн эцэг эхийн буруугаас болдоггүй.
- Гол шинж чанарууд нь ердийн том хуруунаас өргөн, өвөрмөц царайны төрх, хөгжлийн саатал юм.
- Хэдийгээр бүрэн эдгэрэх боломжгүй ч шинж тэмдгийг хянах, хүүхдийн амьдралын чанарыг сайжруулах маш үр дүнтэй эмчилгээ байдаг.
- Хэл ярианы эмчилгээ, физик эмчилгээ зэрэг эмчилгээг эрт эхлүүлэх нь хүүхдийн хөгжилд маш чухал юм.
- Хэрэв та хүүхдэдээ эдгээр шинж тэмдгүүдийн талаар эргэлзэж байвал сандрах хэрэггүй, харин эмч эсвэл хүүхдийн эмчтэйгээ энэ талаар ярилцаарай.
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү