Таны арьс нарны гэрэлд маш мэдрэмтгий юу? Энэ нь (Xeroderma Pigmentosum - XP) байж болно!

Өнөөдөр бид бага зэрэг мэдэгдэж байгаа ч маш чухал эрүүл мэндийн өвчний талаар ярих болно. Зарим хүмүүс наранд бага зэрэг өртсөний дараа ч наранд түлэгдэж, улайдагийг та анзаарсан уу? Заримдаа энэ нь бага насны хүүхдүүдэд ч тохиолддог. Үүний нэг шалтгаан нь Xeroderma Pigmentosum буюу товчхондоо XP гэж нэрлэгддэг өвчин юм. Өнөөдөр бид энэ нь юу болох, яагаад тохиолддог, бид үүнтэй хэрхэн даван туулж чадах талаар ярилцах болно.

Энэ (XP) юу гэсэн үг вэ? Яг ойлголцъё!

Энгийнээр хэлбэл, Xeroderma Pigmentosum (XP) нь ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Та "генетик" гэдэг үгийг сонсоод иймэрхүү зүйлийн тухай бодож магадгүй юм. Өөрөөр хэлбэл, энэ нь бидний эцэг эхээс эсвэл хоёуланг нь өвлөн авсан зүйл юм. Энэ өвчтэй хүмүүс нарны хэт ягаан туяанд маш мэдрэмтгий арьстай байдаг. Тодруулбал, тэдний арьс эдгээр (хэт ягаан туяа) туяаг шингээхэд хэцүү байдаг.

Ерөнхийдөө энэ (XP) өвчний шинж тэмдэг нь наранд байнга өртдөг биеийн хэсгүүдэд илэрдэг. Жишээлбэл, нүүр, гар, уруул дээр. Ихэнхдээ эдгээр шинж тэмдгүүд бага насандаа, өөрөөр хэлбэл нялх насандаа илэрч эхэлдэг. Бүр бага насны хүүхэд хүртэл хэдхэн минутын турш наранд өртөхөд арьс нь цэврүүтэж, түлэгдэх (цэврүүтэж, наранд түлэгдэх) боломжтой гэж төсөөлөөд үз дээ.

(XP) хорт хавдар мөн үү? Энэ бол олон хүний ​​асуудаг асуулт!

Үгүй ээ, XP нь шууд хорт хавдар биш . Гэхдээ чухал зүйл энд байна. XP-тэй хүн бусад хүмүүсээс арьсны хорт хавдар тусах эрсдэл өндөр байдаг .

Энэ нь жаахан аймшигтай түүх боловч үүнийг мэдэж байх нь чухал юм. Эдгээр статистик мэдээллийг үзнэ үү:

• XP-тэй хүн суурь эсийн хавдар эсвэл хавтгай эсийн хавдар гэх мэт меланома бус арьсны хорт хавдар тусах магадлал дундаж хүнээс 10,000 дахин их байдаг .
• Түүнчлэн, арьсны ноцтой хорт хавдар болох меланома үүсэх эрсдэл 2000 дахин их байдаг .

Эдгээр арьсны хорт хавдраас гадна зарим судалгаагаар XP-тэй хүмүүс бусад төрлийн хорт хавдар тусах эрсдэл өндөр байдаг болохыг тогтоожээ. Жишээлбэл:

• Тархины хавдар (Астроцитома) , (Глиобластома)
• Хөхний хорт хавдар
• Бөөрний хорт хавдар
• Лейкеми
• Уушигны хорт хавдар
• Нойр булчирхайн хорт хавдар
• Ходоодны хорт хавдар
• Төмсөгний хорт хавдар
• Бамбай булчирхайн хорт хавдар
• Умайн хорт хавдар

Энэ жагсаалтаас айх хэрэггүй. Эдгээр бүх хорт хавдар (XP) өвчтөн бүрт үүсдэггүй. Гэсэн хэдий ч эрсдэлийг мэдэж байх нь чухал юм.

Энэ нөхцөл байдал хэр түгээмэл вэ?

Xeroderma Pigmentosum нь маш ховор тохиолддог өвчин юм. АНУ, Европ зэрэг орнуудад сая хүн тутмын нэг нь л энэ өвчинтэй байдаг гэж тооцоолж байна.

Гэсэн хэдий ч энэ нь дэлхийн зарим хэсэгт илүү түгээмэл тохиолддог. Жишээлбэл, Японд энэ өвчин 22,000 хүн тутмын нэгэнд нь тохиолддог. Энэ нь Хойд Африк болон Ойрхи Дорнодод харьцангуй түгээмэл тохиолддог. Шри Ланкад тархалтын талаар яг тодорхой мэдээлэл байхгүй ч ховор тохиолддог өвчин гэж тооцогддог.

(XP)-ийн шинж тэмдгүүд юу вэ? Тэдгээрийг задлан шинжилье!

(XP) Шинж тэмдэг нь хүн бүрт харилцан адилгүй байж болох ч голчлон арьс, нүд, мэдрэлийн системд нөлөөлдөг.

Арьсны шинж тэмдэг

Эдгээр нь хамгийн түгээмэл ажиглагддаг шинж тэмдгүүд юм:

• Наранд цэврүүтэх: Наранд богино хугацаанд өртсөний дараа ч арьс цэврүүтэж, түлэгдэх.
• Хуурай, нимгэн арьс (ксероз): Арьс нь маш хуурай бөгөөд илгэн цаас шиг нимгэрч болно.
• 2 нас хүрэхээс өмнөх сэвх (Lentigos): Ихэвчлэн бага насны хүүхдүүдэд ийм эрт сэвх үүсдэггүй.
• Арьсны пигмент ихсэх, буурах хэсэг (Пойкилодерма): Зарим хэсэг нь бор өнгөтэй, зарим нь цагаан өнгөтэй байж болно.
• Арьс нимгэрэх (хатрофи).
• Цусны судас тэлснээс үүдэлтэй арьсан дээрх улаан зураас - Телангиэктази: Гадаргуу дээр жижиг судаснууд харагдаж байдаг тул тэдгээр нь улаан зураас хэлбэрээр харагддаг.

Үүнээс гадна, XP-тэй хүмүүс хорт хавдар болж болзошгүй актиник кератоз гэж нэрлэгддэг арьсны гэмтэл үүсэх эрсдэл өндөр байдаг.

Нүдний шинж тэмдэг

Ихэнхдээ XP-тэй хүмүүст 10 нас хүрэхээсээ өмнө нүдний шинж тэмдэг илэрч болно:

• Хуурай нүд.
• Зовхины доройтол/хатгиналт.
• Эвэрлэг бүрхүүлийн үрэвсэл (кератит).
• Нүдний гаднах давхаргын тунгалаг бус байдал - Эвэрлэг бүрхүүлийн бүдэгрэл: Энэ нь нүдний толь шиг хэсэг бүрэлздэг гэсэн үг юм.
• Гэрэлд мэдрэмтгий байдал (Фотофоби): Бага хэмжээний гэрэлд ч тэсвэрлэхэд бэрхшээлтэй байдаг.
• Сормуус унах.

Цаг хугацаа өнгөрөхөд эдгээр шинж тэмдгүүд нь хараа муудах, тэр ч байтугай сохроход хүргэдэг . XP-тэй хүмүүс нүдний хорт хавдар тусах эрсдэлтэй байдаг.

Мэдрэлийн шинж тэмдэг

XP нь таны мэдрэлийн системд нөлөөлж болно. XP-тэй хүмүүсийн дөрөвний нэг орчим нь мэдрэлийн системтэй холбоотой шинж тэмдэг илэрдэг. Жишээ нь:

• Дисфаги - залгихад хэцүү.
• Рефлексийн алдагдал.
• Булчингийн хяналт муу (Атакси) ба хөшүүн байдал (Спастик байдал).
• Сэтгэн бодох (танин мэдэхүйн) чадварын аажмаар алдагдал.
• Дотор чихний мэдрэлийн гэмтлээс үүдэлтэй сонсголын аажмаар бууралт.
• Жижиг толгой (микроцефали).
• Дуу хоолойн саажилт.

Эдгээр шинж тэмдгүүд нь тархины мэдрэлийн эсүүд устаж үгүй ​​болсноос үүдэлтэй гэж мэргэжилтнүүд үзэж байна.

(XP) үүсэх шалтгаан нь юу вэ?

Өмнө дурдсанчлан, Xeroderma Pigmentosum нь удамшлын өвчин юм. Энэ нь бидний бие махбод дахь генийн хэвийн бус өөрчлөлтүүд (мутаци) -аас үүдэлтэй гэсэн үг юм. Та эдгээр генетикийн мутацийг ээжээсээ, ааваасаа эсвэл хоёуланг нь өвлөж авах боломжтой. Энгийнээр хэлбэл, энэ нь хэт ягаан туяанаас үүдэлтэй арьсны гэмтлийг нөхөн сэргээхэд тусалдаг генийн дутагдлаас үүдэлтэй юм.

Надад (XP) байгаа эсэхийг яаж мэдэх вэ?

Таны эмч таны шинж тэмдгүүд дээр үндэслэн таныг XP-тэй гэж сэжиглэж магадгүй. Сэжигийг баталгаажуулахын тулд тэд цусны шинжилгээ хийх болно. Энэхүү цусны шинжилгээ нь Xeroderma Pigmentosum-ийг үүсгэдэг генийн мутацийг шалгадаг.

(XP) өвчнийг бүрэн эмчлэх арга байгаа юу?

Харамсалтай нь одоогоор Xeroderma Pigmentosum-ийг эмчлэх арга байхгүй байна . Гэсэн хэдий ч таны эмч шинж тэмдгийг бууруулж, амьдралыг тань хөнгөвчлөхөд туслах янз бүрийн эмчилгээг санал болгож магадгүй юм.

• Нүдний дусаалга: Нүдний цагаан хэсгийн үрэвслийг бууруулахын тулд тослох нүдний дусаалга өгч болно.
• Сонсголын аппарат: Хэрэв сонсгол муудвал сонсголын аппарат бичиж болно. Зарим хүнд тохиолдолд чихний дунгийн суулгац суулгахыг зөвлөж болно.
• Мэс засал: Хэрэв танд арьсны хорт хавдар үүссэн бол түүнийг авах мэс засал шаардлагатай байж магадгүй. Эсвэл унжсан зовхи (птоз) эсвэл нүдний цагаантай холбоотой асуудлууд гэх мэт нүдний зарим өвчнийг эмчлэх мэс засал шаардлагатай байж магадгүй. Зарим хүнд тохиолдолд эвэрлэг бүрхүүл шилжүүлэн суулгах шаардлагатай байж болно.
• Д аминдэмийн нэмэлт тэжээлүүд:Ихэнх хүмүүс Д аминдэмийг нарны гэрлээс болон хоол хүнснээс авдаг. XP өвчтэй хүмүүс нарны гэрлээс бараг бүрэн зайлсхийх шаардлагатай тул Д аминдэмийн нэмэлт тэжээл уух хэрэгтэй.

XP-ээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

XP нь удамшлын өвчин тул үүнийг хөгжүүлэхээс урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй . Хэрэв таны эмч танд XP үүсгэдэг генийн мутаци байгаа гэж сэжиглэж байгаа бол та генетикийн шинжилгээ хийлгэж болно.

Генетикийн шинжилгээгээр танд генийн мутаци байгаа эсэхийг хэлж чадна. Генетикийн зөвлөх танд үр дүн, түүнтэй холбоотой эрсдэл, XP-тэй хүүхэдтэй болох магадлалыг тайлбарлах болно.

(XP)-тэй хамт амьдрахдаа юуг анхаарах ёстой вэ?

Хэрэв танд Xeroderma Pigmentosum байгаа бол ерөнхий эрүүл мэндээ хадгалахын тулд анхаарах ёстой хэдэн зүйл байна. Эдгээр нь хамгийн чухал зүйлс юм.

• Нарны хамгаалалт: Энэ бол XP-г зохицуулах хамгийн чухал алхам юм. Арьсаа хэт ягаан туяанаас хамгаалах нь чухал юм.
• Нарнаас хамгаалах хувцас өмс. Үүнд урт ханцуйтай цамц, урт өмд, оймс, малгай орно.
• Хэт ягаан туяанаас хамгаалдаг нарны шил зүү.
• Өдөр бүр SPF 35+ буюу түүнээс дээш хэмжээтэй өргөн хүрээтэй нарны тос түрхээрэй. Нарлаг харагдахгүй байсан ч хэт ягаан туяа үүлээр дамжин хүрч болно.
• Мэргэжилтнүүд таны хүрээлэн буй орчин хэт ягаан туяанд хамгийн их өртөж байгааг олж мэдэх, тэдгээрээс зайлсхийхийн тулд хэт ягаан туяаны тоолуур ашиглахыг зөвлөж байна. Танай гэрийн доторх зарим гэрэл хэт ягаан туяа ялгаруулж болзошгүй тул үүнийг бас анхаараарай.

• Нүдний үзлэг: Нүдний эмчид үзүүлж, нүдээ тогтмол шалгуул. Тэрээр зовхи унжих, нүд хавагнах зэрэг шинж тэмдгүүдийг шалгана. Жилд дор хаяж нэг удаа, эсвэл эмчийн зөвлөсний дагуу илүү олон удаа нүдээ шалгуул.

• Арьсны үзлэг: Арьсны эмчид 6-12 сар тутамд эсвэл эмчийн зөвлөснөөр илүү олон удаа үзүүлж байгаарай. Тэд хорт хавдар эсвэл хорт хавдар болж болзошгүй мэнгэ байгаа эсэхийг шалгана. Эмчийн өрөөнд байх хугацаандаа арьсаа сард дор хаяж нэг удаа шалгаж байгаарай . Хэрэв танд шинээр толбо, овгор зүйл гарч ирвэл арьсны эмчид яаралтай хандаарай.

• Мэдрэлийн тусламж үйлчилгээ: (XP) өвчтэй хүмүүс мэдрэлийн эмчид үзүүлэх хэрэгтэй.Та тэдэнтэй тогтмол уулзаж, рефлекс, сонсгол гэх мэтийг нь шалгаж байх хэрэгтэй. Хэрэв эмч эдгээр үйл ажиллагаанд ямар нэгэн өөрчлөлт анзаарсан бол өвчний явцыг хянах эсвэл удаашруулах эмчилгээг зөвлөж байна.

Энэ бүхэн өөрийгөө хамгаалахын тулд гэдгийг санаарай. Хэрэв та эдгээр зүйлийг зөв дагаж мөрдвөл (XP)-тэй байсан ч амжилттай амьдарч чадна.

(XP) өвчтэй хүний ​​амьдралын хугацааны талаар та юу хэлэх вэ?

Xeroderma Pigmentosum өвчтэй хүний ​​дундаж наслалт хүн бүрт харилцан адилгүй байж болно. Олон тохиолдолд арьсны хорт хавдрыг маш бага насанд нь оношлох боломжтой бөгөөд энэ нь амьдрах хугацааг богиносгодог. Гэсэн хэдий ч бага наснаас нь нарны туяанаас арьс гэмтэхээс урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ авах нь урт наслах боломжийг нэмэгдүүлдэг . Тиймээс дээр дурдсан аюулгүй байдлын арга хэмжээг дагаж мөрдөх нь маш чухал юм.

Эмчээсээ асуух асуултууд

Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд Xeroderma Pigmentosum-тай бол, эсвэл та үүнийг сэжиглэж байгаа бол эмчээсээ дараах асуултуудыг асууж болно.

• Арьсны хорт хавдар тусах эрсдлийг бууруулахын тулд би юу хийж чадах вэ?
• Хорт хавдрын ямар шинжилгээ өгөх ёстой вэ?
• Арьсны хорт хавдрын эрт үеийн шинж тэмдгүүд юу вэ?
• Энэ оношлогоо миний гэр бүлийн бусад гишүүдэд хэрхэн нөлөөлөх вэ?
• Би генетикийн шинжилгээг авч үзэх ёстой юу?
• (Xeroderma Pigmentosum)-тай дахин хүүхэдтэй болох магадлал хэд вэ?

Эцэст нь, санаж байх зүйлс

За, бидний яриад байгаа өвчин (Xeroderma Pigmentosum - XP) бол ховор тохиолддог, удамшлын өвчин юм. Үүний гол онцлог нь (хэт ягаан туяа) туяанд хэт мэдрэг байдал юм. Олон хүмүүс нүд болон мэдрэлийн системийн хөгжлийн асуудалтай тулгардаг. Хэрэв танд (XP) байгаа бол аль болох нарны гэрэл, өөрөөр хэлбэл (хэт ягаан туяа) туяанаас зайлсхийх хэрэгтэй . Арьсаа нарнаас хамгаалж, арьсны хорт хавдрын тогтмол үзлэгт хамрагдах нь эрүүл байх хамгийн сайн боломж юм.

Энэ мэдээлэл танд тустай гэж найдаж байна. Хэрэв танд асуулт байвал эмчээсээ асуухаас бүү эргэлзээрэй. Тэд танд туслах болно.