टाय-सॅक्स रोग म्हणजे काय? आपण त्याबद्दल बोलूया का?

जेव्हा तुम्ही तुमच्या लहान मुलाच्या आरोग्याचा विचार करता, तेव्हा कधीकधी अनेक गोष्टी मनात येतात, नाही का? असे काही आजार आहेत ज्यांच्याबद्दल ऐकल्यावर तुम्हाला थोडी भीती आणि काळजी वाटते. असाच एक आजार जो थोडा गुंतागुंतीचा आहे, पण ज्याबद्दल आपल्या सर्वांना माहिती असणे खूप महत्त्वाचे आहे, तो म्हणजे 'टाय-सॅक्स डिसीज' (Tay-Sachs Disease) . हा एक अनुवांशिक आजार आहे. आज आपण याबद्दल सोप्या भाषेत, तुम्हाला अगदी सहज समजेल अशा प्रकारे बोलणार आहोत.

टाय-सॅक्स रोग नेमका काय आहे?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, टाय-सॅक्स रोग हा एक अनुवांशिक आजार आहे. यामुळे तुमच्या मुलाच्या मेंदू आणि पाठीच्या कण्यातील चेतापेशी (न्यूरॉन्स) खराब होतात आणि हळूहळू नष्ट होतात. कल्पना करा की, आपल्या शरीरात संदेश वाहून नेणाऱ्या या चेतापेशी जर व्यवस्थित काम करत नसतील तर काय समस्या निर्माण होऊ शकतात. या आजाराची लक्षणे, जसे की वाढ खुंटणे आणि दृष्टी व श्रवणशक्ती कमी होणे, साधारणपणे मूल ६ महिन्यांचे झाल्यावर सुरू होतात. दुःखद बाब म्हणजे, हा एक प्रगतीशील आजार आहे. याचा अर्थ, कालांतराने लक्षणे अधिक गंभीर होत जातात. दुर्दैवाने, या आजाराने ग्रस्त मुलांचा लहान वयातच मृत्यू होतो. सध्या यावर कोणताही इलाज उपलब्ध नाही . तथापि, असे विविध उपचार उपलब्ध आहेत जे तुमच्या मुलाला बरे वाटण्यास आणि अधिक आरामात जगण्यास मदत करू शकतात.

टाय-सॅक्स रोगाचे प्रकार आहेत का?

होय, टे-सॅक्स रोगाचे तीन मुख्य प्रकारांमध्ये वर्गीकरण केले जाऊ शकते. लक्षणे दिसण्याच्या वेळेनुसार यांचे वर्गीकरण केले जाते: १. क्लासिक इन्फंटाइल टे-सॅक्स: हा सर्वात सामान्य प्रकार आहे. मुलांमध्ये सुमारे ६ महिन्यांचे असताना लक्षणे दिसू लागतात. २. ज्युव्हेनाइल टे-सॅक्स: हा खूप दुर्मिळ प्रकार आहे . मुलांमध्ये ५ ते किशोरवयीन वयादरम्यान लक्षणे दिसू शकतात. ३. लेट-ऑनसेट टे-सॅक्स: हा देखील एक खूप दुर्मिळ प्रकार आहे. लक्षणे पौगंडावस्थेच्या उत्तरार्धात किंवा प्रौढत्वाच्या सुरुवातीला सुरू होऊ शकतात. कधीकधी लक्षणे ३० वर्षांनंतरही दिसू शकतात. या प्रकारामुळे आयुष्यावर परिणाम होण्याची शक्यता कमी असते. एक महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे हे रोग कुटुंबांमध्ये कसे पसरतात. उदाहरणार्थ, जर एका मुलाला इन्फंटाइल प्रकारचा टे-सॅक्स झाला, तर कुटुंबातील इतर मुलांना लेट-ऑनसेट टे-सॅक्स होण्याचा धोका नसतो.

टाय-सॅक्स रोग किती प्रमाणात आढळतो?

अभ्यासातून असे दिसून येते की, सरासरी, दर ३०० लोकांपैकी एक व्यक्ती टाय-सॅक्स रोगास कारणीभूत असलेल्या जनुकीय प्रकाराचा किंवा उत्परिवर्तनाचा वाहक असू शकतो. तथापि, टाय-सॅक्स रोगासह जन्मलेल्या मुलांची संख्या प्रत्यक्षात खूपच कमी आहे. त्यामुळे, याला एक दुर्मिळ आजार मानले जाते. जागरूकता, शिक्षण आणि जनुकीय चाचणीमुळे धोका असलेल्या लोकसंख्येमध्ये या रोगाचा प्रसार कमी करण्यास मदत झाली आहे.

टाय-सॅक्स रोगाची लक्षणे कोणती आहेत?

टाय-सॅक्स रोगाची लक्षणे मुलाच्या वयानुसार बदलतात. मूल जसजसे मोठे होते, तसतसा हा आजार वाढत जातो. मुलांमध्ये दिसणाऱ्या मुख्य लक्षणांपैकी एक म्हणजे विकासाचे टप्पे गाठण्यात अपयश येणे किंवा पूर्वी शिकलेली आणि सराव केलेली कौशल्ये विसरणे.

क्लासिक इन्फंटाइल टे-सॅक्सची लक्षणे

सुरुवातीच्या टप्प्यात (सुमारे ६ महिन्यांत) दिसू शकणारी लक्षणे:

• स्नायूंचा अशक्तपणा .
• मान वळवण्यास, बसण्यास किंवा गुडघे टेकण्यास अडचण येणे.
• मोठ्या आवाजाने सहज दचकणे.

आजार जसजसा वाढत जातो (एका वर्षाच्या आत), तसतशी अशी लक्षणे देखील दिसू शकतात:

• स्नायूंचे अनैच्छिक आकुंचन, जे हिसके दिल्यासारखे वाटते - याला आपण मायोक्लोनिक जर्क्स म्हणतो.
• फिट येणे (झटके येणे).
• अन्न गिळण्यास अडचण येण्याच्या समस्येला डिस्फेजिया असेही म्हणतात.
• दृष्टी जाणे.
• ऐकण्याची क्षमता गमावणे.
• तपासणीदरम्यान डॉक्टरांना डोळ्यात चेरीसारखा लाल डाग आढळतो.
• वारंवार होणारे श्वसनमार्गाचे संक्रमण .

मूल सुमारे २ वर्षांचे होईपर्यंत, ही स्थिती इतकी गंभीर झालेली असते की मूल प्रतिसाद देणे थांबवू शकते. याचा अर्थ मेंदूची बहुतेक कार्यक्षमता नष्ट झालेली असते. मुलाचा मृत्यू सहसा २ ते ४ वर्षांच्या दरम्यान होतो. बालपणी टाय-सॅक्स आजारामुळे होणाऱ्या मृत्यूचे सर्वात सामान्य कारण म्हणजे न्यूमोनियासारखा फुफ्फुसांचा संसर्ग.

किशोरवयीन टाय-सॅक्सची लक्षणे

५ वर्षांच्या वयानंतर, बालपणीच्या टाय-सॅक्स आजाराचे निदान झालेल्या मुलांमध्ये खालील लक्षणे दिसू शकतात:

• स्नायूंची अशक्तता किंवा स्नायूंवरील नियंत्रण गमावणे.
• वारंवार होणारे संसर्ग.
• बोलण्यात आणि भाषेत अडचणी (उदा., शब्द अस्पष्ट उच्चारणे, स्पष्टपणे बोलता न येणे).
• पूर्वी शिकलेल्या गोष्टी विसरणे.
• वागणूक आणि मनःस्थितीतील बदल (उदा., अचानक रागावणे, दुःखी होणे).
• दृष्टी आणि श्रवणदोष.
• फिट येणे (झटके येणे).

ही स्थिती सहसा पौगंडावस्थेपर्यंत हळूहळू वाढत जाते आणि या काळात ती जीवघेणी ठरू शकते.

उशिरा उद्भवणाऱ्या टाय-सॅक्सची लक्षणे

उशिरा उद्भवणाऱ्या टाय-सॅक्स आजाराचे निदान झालेल्या प्रौढांमध्ये खालील लक्षणे आढळू शकतात:

• स्नायूंचा अशक्तपणा आणि स्नायूंचे आकुंचन .
• तोल जाणे - ज्याला अ‍ॅटॅक्सिया असेही म्हणतात - किंवा चालण्यात अडचण येणे.
• बोलण्यास आणि गिळण्यास अडचण .
• मनोविकृती किंवा इतर मानसिक आरोग्य स्थितींसारख्या मानसिक विकारांची उद्भव.

मात्र, उशिरा उद्भवणारा हा प्रकार सहसा व्यक्तीच्या आयुर्मानावर थेट परिणाम करत नाही.

टाय-सॅक्स रोग कशामुळे होतो?

टाय-सॅक्स रोगाचे मुख्य कारण हेक्सा (HEXA) जनुकामधील अनुवांशिक बदल (उत्परिवर्तन) आहे. कल्पना करा की हे हेक्सा जनुक एका पुस्तकासारखे आहे, जे आपल्या पेशींना सूचना देते. या पुस्तकात हेक्सोसॅमिनिडेस ए (hexosaminidase A) नावाचे एन्झाइम तयार करण्याच्या सूचना असतात. हे हेक्सोसॅमिनिडेस ए एन्झाइम आपल्या शरीरातील एका कामगारासारखे आहे. शरीरात साचलेले काही हानिकारक, विषारी पदार्थ (विशेषतः चरबीयुक्त पदार्थ) तोडून काढून टाकणे हे त्याचे काम आहे. आता, जर हे एन्झाइम योग्यरित्या तयार झाले नाही किंवा हेक्सा जनुकामधील दोषामुळे ते योग्यरित्या काम करत नसेल तर काय होते? तो हानिकारक चरबीयुक्त पदार्थ पेशींच्या आत कचऱ्याच्या ढिगाऱ्याप्रमाणे साठू लागतो . यामुळे मेंदू आणि मणक्यातील पेशींचे नुकसान होते आणि अखेरीस त्या पेशी मरतात. हेच टाय-सॅक्स रोगाच्या लक्षणांचे कारण आहे.

टाय-सॅक्स रोग कसा अनुवांशिकतेने पसरतो? ऑटोसोमल रिसेसिव्ह म्हणजे काय?

टाय-सॅक्स रोग हा एक ऑटोसोमल रिसेसिव्ह आजार आहे. सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, मुलाला टाय-सॅक्स रोग होण्यासाठी, त्याला HEXA जनुकाच्या दोन सदोष प्रती वारसाने मिळणे आवश्यक आहे. आपल्या सर्वांमध्ये प्रत्येक जनुकाच्या दोन प्रती असतात, एक आईकडून आणि एक वडिलांकडून. टाय-सॅक्स रोग तेव्हाच होतो जेव्हा दोन्ही पालक सदोष HEXA जनुकाचे वाहक असतात आणि ते दोन्ही सदोष जनुके आपल्या मुलाला देतात. मग मुलाच्या HEXA जनुकाच्या दोन्ही प्रती योग्यरित्या काम करत नाहीत. काहीवेळा डॉक्टर या स्थितीला हेक्सोसॅमिनिडेस ए डेफिशियन्सी किंवा हेक्स ए डेफिशियन्सी असेही म्हणतात.

टाय-सॅक्स वाहक कोण आहे?

वाहक म्हणजे अशी व्यक्ती जिच्याकडे HEXA जनुकाची एक कार्यरत प्रत आणि एक सदोष प्रत असते . आपल्या सर्वांना या जनुकाच्या दोन प्रती वारसा हक्काने मिळतात (एक आपल्या आईच्या अंडपेशीमधून, तर दुसरी आपल्या वडिलांच्या शुक्राणूंमधून). वाहकांना हा आजार होत नाही किंवा त्यांच्यात लक्षणे दिसत नाहीत.कारण त्यांचे शरीर आवश्यक एन्झाइम तयार करण्यासाठी त्या एका सक्रिय जनुकाचा वापर करू शकते. आता कल्पना करा की या जनुकीय उत्परिवर्तन असलेले दोन लोक (दोन वाहक) एकत्र येऊन त्यांना मूल होते. तर त्या मुलामध्ये ही स्थिती विकसित होण्याची शक्यता खालीलप्रमाणे आहे:

• मुलाला कोणतेही सदोष HEXA जनुके वारसाने न मिळण्याची २५% (चारपैकी एक) शक्यता आहे. याचा अर्थ असा की, मुलाला टाय-सॅक्स रोग होणार नाही किंवा तो त्याचा वाहकही नसेल.
• मुलाला एका पालकाकडून सदोष जनुक मिळण्याची ५०% (दोनपैकी एक) शक्यता असते. त्यामुळे ते मूल वाहक बनते, परंतु त्याला टाय-सॅक्स आजार होत नाही. वाहक म्हणून, तो किंवा ती भविष्यात हे जनुक आपल्या मुलांमध्ये संक्रमित करू शकतो/शकते.
• मुलाला दोन्ही पालकांकडून सदोष जनुक मिळण्याची २५% (चारपैकी एक) शक्यता असते. अशावेळी मुलाला टाय-सॅक्स आजार होतो.

हे नाणेफेक करण्यासारखे आहे. हे तिन्ही घटक प्रत्येक गर्भधारणेवर सारखाच परिणाम करतात.

टाय-सॅक्स रोगाचे धोक्याचे घटक कोणते आहेत?

जर मुलाचे दोन्ही जैविक पालक जनुकीय उत्परिवर्तनाचे वाहक असतील, तरच मुलाला टाय-सॅक्स रोग होण्याचा धोका वाढतो. कोणीही या जनुकीय उत्परिवर्तनाचा वाहक असू शकतो. तथापि, ही स्थिती काही विशिष्ट वांशिक गटांमध्ये अधिक सामान्य आहे. उदाहरणार्थ, फ्रेंच-कॅनेडियन, पूर्व युरोपीय किंवा अश्केनाझी ज्यू वंशाच्या लोकांमध्ये हे जनुकीय उत्परिवर्तन असण्याची शक्यता जास्त असते. त्यांच्यापैकी अंदाजे ३० पैकी एक जण वाहक असू शकतो.

टाय-सॅक्स रोगाच्या गुंतागुंती कोणत्या आहेत?

टाय-सॅक्स आजार असलेली मुले लहान वयातच दगावतात . आजार जसजसा वाढत जातो, तसतसे मुलाचे आयुर्मान कमी होत जाते.

टाय-सॅक्स रोगाचे निदान कसे केले जाते?

डॉक्टर रक्त तपासणीद्वारे टाय-सॅक्स रोगाचे निदान करतात. या तपासणीसाठी, डॉक्टर तुमच्या मुलाच्या टाचेतून किंवा हातातील शिरेतून रक्ताचा एक छोटा नमुना घेतात. त्यानंतर, रक्ताच्या नमुन्यामध्ये हेक्सोसॅमिनिडेस ए (hexosaminidase A) नावाच्या एन्झाइमची पातळी तपासली जाते. बालपणी टाय-सॅक्स रोग झालेल्या मुलामध्ये, हे प्रथिन एकतर पूर्णपणे अनुपस्थित असते किंवा त्याचे प्रमाण खूप कमी झालेले असते. या रोगाच्या इतर प्रकारांनी ग्रस्त असलेल्या लोकांमध्येही या एन्झाइमची पातळी कमी असते. याव्यतिरिक्त, डॉक्टर तुमच्या मुलाच्या डोळ्यांतील चेरी-लाल डाग तपासण्यासाठी डोळ्यांची तपासणी करू शकतात.

गर्भावस्थेत टाय-सॅक्स रोगाचे निदान होऊ शकते का?

होय, गरोदरपणात टाय-सॅक्स आजाराचे निदान करू शकणाऱ्या दोन विशेष चाचण्या आहेत:

• अॅम्निओसेन्टेसिस चाचणी: या चाचणीमध्ये, डॉक्टर तुमच्या गर्भाशयातील बाळाभोवती असलेल्या अॅम्निओटिक द्रवाचा एक छोटा नमुना घेतात आणि त्याची तपासणी करतात.
• कोरियोनिक व्हिलस सॅम्पलिंग (CVS) चाचणी: या चाचणीमध्ये, डॉक्टर वार (placenta) मधून ऊतीचा एक छोटा तुकडा घेतात आणि त्याची तपासणी करतात.

या दोन्ही चाचण्यांमध्ये हेक्सोसॅमिनिडेस ए (hexosaminidase A) नावाच्या एन्झाइमची तपासणी केली जाते. जर चाचणीच्या नमुन्यांमध्ये या एन्झाइमची पातळी सामान्यपेक्षा कमी असेल, तर डॉक्टर ठरवतात की गर्भातील बाळाला टाय-सॅक्स रोग (Tay-Sachs disease) आहे. याव्यतिरिक्त, या नमुन्यांचा उपयोग जनुकीय चाचणी करण्यासाठी देखील केला जाऊ शकतो, ज्याद्वारे हा रोग होण्यास कारणीभूत असलेल्या 'हेक्सा' (HEXA) जनुकात उत्परिवर्तन (mutation) आहे की नाही हे निश्चित करता येते.

टाय-सॅक्स रोगावर उपचार कसे केले जातात?

टाय-सॅक्स आजारावरील उपचार हे प्रामुख्याने आधारभूत काळजीवर आधारित असतात, ज्यामुळे मुलाची लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्यास मदत होते . उदाहरणार्थ, झटके येणे थांबवण्यासाठी डॉक्टर औषधे लिहून देऊ शकतात. मुलाचे पोषण आणि शरीरातील पाण्याचे प्रमाण योग्य राहील याची खात्री करणे देखील महत्त्वाचे आहे. वैद्यकीय पथक मुलाला शक्य तितके आरामदायी आणि वेदनामुक्त ठेवण्याचा प्रयत्न करेल. याव्यतिरिक्त, डॉक्टर तुम्हाला आणि तुमच्या कुटुंबाला तुमच्या मुलाच्या निधनाच्या दुःखातून सावरण्यासाठी मदत करतील. ते तुम्हाला मानसिक आरोग्य समुपदेशकाकडे किंवा शोक-समर्थन गटाकडे पाठवू शकतात.

उशिरा उद्भवणाऱ्या टाय-सॅक्स रोगावरील उपचार

उशिरा उद्भवणाऱ्या टाय-सॅक्स आजाराने ग्रस्त प्रौढांमध्ये लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्यासाठी खालील उपचार उपलब्ध आहेत:

• स्वतंत्रपणे काम करण्यासाठी आणि फिरण्यासाठी मदत म्हणून व्हीलचेअरसारख्या सहाय्यक उपकरणांचा वापर करणे.
• मानसिक आरोग्याच्या समस्यांसाठी किंवा स्नायूंच्या आकडीसाठी औषधोपचार घेणे.
• वाक् उपचार.

टाय-सॅक्स आजारावर संपूर्ण इलाज आहे का?

नाही, सध्या टाय-सॅक्स आजारावर कोणताही संपूर्ण इलाज नाही. हेच सर्वात दुःखद सत्य आहे.

टाय-सॅक्स आजार टाळता येतो का?

टाय-सॅक्स आजार टाळण्याचा सध्या कोणताही ज्ञात मार्ग नाही . तथापि, जर तुम्हाला टाय-सॅक्ससारखा अनुवांशिक आजार असलेले मूल होण्याची तुमची जोखीम जाणून घ्यायची असेल, तर मूल होण्याचे नियोजन करण्यापूर्वी गर्भधारणेपूर्वीच्या समुपदेशनासाठी आणि अनुवांशिक चाचणीसाठी तुमच्या डॉक्टरांशी बोला . तुमचे डॉक्टर तुम्हाला भविष्यातील गर्भधारणेचे नियोजन करण्यास मदत करू शकतात.

टाय-सॅक्स रोगाचे भविष्य काय आहे?

टाय-सॅक्स रोग अर्भक आणि लहान मुलांमध्ये प्राणघातक असतो . तुमच्या मुलाची वैद्यकीय टीम तुमच्याशी जीवन-अंतिम टप्प्यातील आधार आणि काळजीबद्दल चर्चा करेल. ते पालक, काळजीवाहू आणि कुटुंबातील सदस्यांना मुलाच्या मृत्यूच्या दुःखाचा सामना कसा करावा याबद्दल मार्गदर्शनही करतील. अनेक कुटुंबांना मानसिक आरोग्य समुपदेशकाशी बोलल्याने किंवा शोक-समर्थन गटात सहभागी झाल्याने खूप दिलासा मिळतो.

टाय-सॅक्स रोग प्राणघातक का असतो?

टाय-सॅक्स रोग जीवघेणा आहे कारण तो तुमच्या मुलाच्या मेंदू आणि मणक्यातील पेशींना नुकसान पोहोचवतो आणि नष्ट करतो.आपले शरीर व्यवस्थित कार्यरत ठेवण्यात पेशी खूप महत्त्वाची भूमिका बजावतात. टाय-सॅक्स आजारामध्ये, जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे पेशींना चुकीच्या सूचना मिळतात. परिणामी, पेशी त्यांचे काम योग्यरित्या करू शकत नाहीत. अखेरीस, मुलाच्या जीवनासाठी अत्यावश्यक असलेल्या या पेशी नष्ट होतात. बहुतेकदा, टाय-सॅक्स आजार असलेल्या मुलांचा मृत्यू न्यूमोनिया नावाच्या फुफ्फुसाच्या संसर्गामुळे होतो. मुलाच्या पेशी योग्यरित्या काम करत नसल्यामुळे, त्यांची रोगप्रतिकारशक्ती संसर्गाशी लढून मुलाला निरोगी ठेवू शकत नाही.

टाय-सॅक्स आजार असलेल्या व्यक्तीचे आयुर्मान किती असते?

बालपणात टाय-सॅक्स आजार झालेल्या मुलांचा अनेकदा ५ वर्षांच्या आत मृत्यू होतो. बालपणी टाय-सॅक्स आजार झालेली मोठी मुले आणि तरुण प्रौढ व्यक्ती तारुण्याच्या सुरुवातीपर्यंत जगू शकतात. उशिरा होणाऱ्या टाय-सॅक्स आजाराचा प्रौढ आयुर्मानावर थेट परिणाम होत नाही.

टाय-सॅक्स आजार बरा होऊ शकतो का?

नाही. मुलांना टाय-सॅक्स आजारातून बरे करता येत नाही. उपचार फक्त मुलाला आराम देण्यासाठी आणि आजाराची वाढ मंदावण्यासाठी असतात.

टाय-सॅक्स आजार असलेल्या माझ्या मुलाची काळजी मी कशी घ्यावी?

तुमच्या मुलाची काळजी घेण्याचा सर्वोत्तम मार्ग म्हणजे त्यांच्या लक्षणांचे व्यवस्थापन करणे आणि त्यांना शक्य तितके आरामदायी वाटेल असे वातावरण निर्माण करणे . तुमची वैद्यकीय टीम तुम्हाला या बाबींवर मार्गदर्शन आणि काळजी पुरवेल:

• श्वसन: टाय-सॅक्स आजार असलेल्या अनेक मुलांना श्वास घेण्यास त्रास होतो. त्यांच्या तोंडात जास्त लाळ असल्यामुळे आणि गिळण्यास त्रास होत असल्यामुळे त्यांना फुफ्फुसांचा संसर्ग होऊ शकतो. विविध औषधे, उपकरणे किंवा मुलाची विशिष्ट स्थिती बदलल्याने त्यांना अधिक सहजपणे श्वास घेण्यास मदत होऊ शकते.
• पोषण: वाक्-भाषा रोगतज्ञ तुमच्या मुलाला खाण्यापिण्यास मदत करण्याचे मार्ग शिकवू शकतात. गिळणे अधिक कठीण झाल्यावर, तुमच्या मुलाला फीडिंग ट्यूबची गरज भासू शकते.
• झटके: तुमचे झटके नियंत्रणात आणण्यासाठी सर्वोत्तम उपचार योजना शोधण्यात न्यूरोलॉजिस्ट तुम्हाला मदत करू शकतात.
• संवेदी उत्तेजन: टाय-सॅक्स असलेल्या मुलांना काही संवेदी समस्या (पाच इंद्रियांशी संबंधित समस्या) असतात. तुम्ही संगीत, मोबाईल्स, सुखदायक सुगंध आणि मऊ कापड यांसारख्या गोष्टी वापरून त्यांच्या इंद्रियांना उत्तेजित करू शकता.

मी डॉक्टरांना कधी भेटायला पाहिजे?

अशा परिस्थितीत तुमच्या डॉक्टरांशी बोला:

• जर तुम्ही गरोदर राहण्याचा विचार करत असाल: जर तुम्ही गरोदर राहण्याचा विचार करत असाल आणि तुमच्या बाळाला टाय-सॅक्स आजार होण्याचा धोका जास्त असेल, तर तुमच्या डॉक्टरांशी बोला. हा वाढलेला धोका तेव्हा असू शकतो, जेव्हा तुमच्या किंवा तुमच्या जोडीदाराच्या कुटुंबात टाय-सॅक्स आजाराचा इतिहास असेल, किंवा तुमच्यापैकी एक किंवा दोघेही टाय-सॅक्स आजाराचे वाहक असाल. ज्यांना टाय-सॅक्स आजार असलेले बाळ होण्याचा धोका जास्त असतो, त्यांच्यासाठी जनुकीय चाचणी उपलब्ध आहे.हे करता येईल.
• गर्भावस्थेत तुम्हाला काही चिंता वाटत असल्यास: जर तुम्ही गर्भवती असाल आणि तुम्हाला तुमच्या गर्भातील बाळाच्या आरोग्याबद्दल काळजी वाटत असेल, तर तुमच्या डॉक्टरांचा सल्ला घ्या.
• जर तुमच्या मुलामध्ये लक्षणे दिसत असतील: जर तुम्हाला वाटत असेल की तुमचे मूल वेळेवर विकासाचे टप्पे गाठत नाहीये किंवा टाय-सॅक्सची लक्षणे दाखवत आहे, तर त्यांच्या डॉक्टरांशी बोला.

मी माझ्या डॉक्टरला कोणते प्रश्न विचारावेत?

जर तुम्हाला टाय-सॅक्स आजार असलेले बाळ होण्याची जास्त शक्यता असेल, तर तुमच्या डॉक्टरला हे प्रश्न विचारा:

• मला गर्भधारणेपूर्वीच्या समुपदेशनामध्ये रस आहे, मी काय करावे?
• टाय-सॅक्स आजार असलेले बाळ होण्याची जोखीम मी कशी कमी करू शकेन?
• जर मी आणि माझा जोडीदार दोघेही वाहक असू तर काय होईल?
• तुम्ही माझ्या मुलासाठी कोणता उपचार सुचवाल?
• मी माझ्या बाळाला आरामात कसे धरू शकेन?
• तुम्ही शोक समुपदेशन किंवा दुःख निवारण आधार गटाची शिफारस करू शकाल का?

सँडहॉफ रोग आणि टाय-सॅक्स रोग एकच आहेत का?

होय, सँडहॉफ रोगाची लक्षणे आणि त्याची वाढ टाय-सॅक्स रोगासारखीच असते. हा देखील एक अनुवांशिक आजार आहे. टाय-सॅक्स रोगाचा संबंध हेक्सोसॅमिनिडेस ए नावाच्या एन्झाइमशी आहे. सँडहॉफ रोगाचा संबंध हेक्सोसॅमिनिडेस ए आणि हेक्सोसॅमिनिडेस बी नावाच्या दुसऱ्या एन्झाइम या दोन्हींशी आहे.

शेवटी, हे लक्षात ठेवा.

टाय-सॅक्स आजार ही एक खूप कठीण आणि हृदयद्रावक गोष्ट आहे. तुम्हाला जे वाटत आहे ते समजण्यासारखे आहे. या कठीण काळात, खालील गोष्टी तुम्हाला मदत करू शकतात:

• एकटेच दुःख सहन करू नका. एकट्याने याचा सामना करणे कठीण आहे. तुमच्या मुलावर उपचार करणाऱ्या डॉक्टर, नर्स, तुमचे कुटुंबीय आणि मित्रांकडून मदत मागा. जर तुम्हाला खूप दडपण येत असेल, तर समुपदेशक शोधायला किंवा तुमच्यासारखेच अनुभव असलेल्या पालकांच्या आधार गटात सामील व्हायला घाबरू नका.
• तुमच्या बाळाची उत्तम काळजी घेतली जाईल. आजार बळावला तरी, तुमच्या बाळाला शक्य तितके आरामदायी आणि वेदनामुक्त ठेवण्यासाठी डॉक्टर सर्वतोपरी प्रयत्न करतील. तुम्ही यावर विश्वास ठेवू शकता.

हे देखील खूप महत्त्वाचे आहे: जर तुम्ही पुन्हा बाळंतपणाचा विचार करत असाल, तर बाळ होण्यापूर्वी जनुकीय चाचणी नक्की करून घ्या. त्याबद्दल समुपदेशन घ्या. मग तुम्हाला सर्व काही कळेल आणि एक कुटुंब म्हणून तुम्ही सर्वोत्तम निर्णय घेऊ शकाल.

मला आशा आहे की ही माहिती तुम्हाला उपयुक्त ठरेल. तुम्हाला अधिक माहिती हवी असल्यास, तुमच्या डॉक्टरला विचारण्यास संकोच करू नका.