तुमच्या त्वचेवर डाग किंवा शरीरावर गाठी आहेत का? हे न्यूरोफायब्रोमॅटोसिस टाईप १ (NF1) असू शकते!

आज आपण एका अशा आजाराबद्दल बोलणार आहोत जो थोडा गुंतागुंतीचा आहे, पण अनेक लोकांसाठी महत्त्वाचा ठरू शकतो. आपण त्याला न्यूरोफायब्रोमॅटोसिस टाईप १, किंवा थोडक्यात (NF1) म्हणतो. तुम्ही कदाचित हे नाव ऐकले नसेल. पण आपण त्याबद्दल सोप्या भाषेत, तुम्हाला समजेल अशा प्रकारे बोलूया.

न्यूरोफायब्रोमॅटोसिस प्रकार १ (NF1) म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, (NF1) हा एक असा आजार आहे जो तुमच्या त्वचेवर आणि मज्जासंस्थेवर (म्हणजेच, तुमचा मेंदू , मणका आणि इतर सर्व नसा) परिणाम करतो. या आजारामुळे आपल्या शरीरातील काही पेशींच्या वाढीच्या पद्धतीत एक लहानसा बदल होतो. यामुळे कर्करोग नसलेल्या (सौम्य) गाठी तयार होतात. यांना न्यूरोफायब्रोमा म्हणतात. या गाठी तुमच्या मेंदू, मणका आणि त्वचेतील नसांवर तयार होतात. (NF1) असलेल्या लोकांमध्ये दिसणाऱ्या मुख्य लक्षणांपैकी एक म्हणजे त्यांच्या त्वचेवर अनेक 'कॅफे ओ ले' ( café au lait) रंगाचे ठिपके असणे. या आजाराचा डोळ्यांवर आणि हाडांवरही परिणाम होऊ शकतो. काहीवेळा डॉक्टर याला 'वॉन रेकलिंगहाउसेन रोग' (Von Recklinghausen disease) असेही म्हणतात, ज्याबद्दल तुम्ही कदाचित ऐकले असेल.

न्यूरोफायब्रोमॅटोसिस प्रकार १ (NF1) किती प्रमाणात आढळतो?

हा न्यूरोफायब्रोमॅटोसिसचा सर्वात सामान्य प्रकार आहे. खरं तर, सर्व न्यूरोफायब्रोमॅटोसिस रुग्णांपैकी ९६% रुग्णांना NF1 असतो. जगभरात, असा अंदाज आहे की दरवर्षी जन्मणाऱ्या प्रत्येक ३,००० मुलांपैकी एकाला NF1 असतो.

NF1 ची लक्षणे कोणती आहेत?

(NF1) ची लक्षणे प्रामुख्याने नसांवर दाब आल्यामुळे उद्भवतात. ही लक्षणे तुम्हाला ओळखीची वाटतात का ते पहा:

• सहापेक्षा जास्त कॅफे ओ ले स्पॉट्स: हे त्वचेवर जन्मखुणांसारखे दिसणारे, सपाट, फिकट तपकिरी ते गडद तपकिरी रंगाचे ठिपके असतात.
• त्वचेखाली दोन किंवा अधिक न्यूरोफायब्रोमा: या गाठी शरीरावर कुठेही विकसित होऊ शकतात. त्या वाटाण्याएवढ्या लहान किंवा त्याहून मोठ्या असू शकतात. त्या स्पर्शाला मऊ किंवा किंचित कठीण असू शकतात. बऱ्याचदा, या गाठींच्या सभोवतालची त्वचा तुमच्या सामान्य त्वचेच्या रंगापेक्षा गडद असते.
• हे काखेत, जांघेत आणि कधीकधी स्तनांखाली लहान ठिपक्यांसारखे (वांगांसारखे) दिसते.
• बुबुळात लहान गाठी (लिश नोड्यूल्स ) तयार होणे किंवा दृष्टी चेताचे ट्यूमर (ऑप्टिक ग्लिओमा) आणि त्यामुळे दृष्टीदोष.
• हाडांच्या वाढीतील विकृती:उदाहरणार्थ, स्कोलियोसिस किंवा पायांची हाडे वाकलेली असणे, सामान्यपेक्षा मोठे डोके (मॅक्रोसेफॅली) आणि कमी उंची यांसारख्या गोष्टी असू शकतात.
• लक्ष-तूट/ अतिचंचलता विकार ( एडीएचडी ) .
• ज्या ठिकाणी गाठी तयार झाल्या आहेत त्या भागांमध्ये वेदना, हालचाल करण्यास अडचण आणि संबंधित अवयवांच्या कार्यात अडचण.

ही लक्षणे काही लोकांसाठी खूप सौम्य असू शकतात, तर इतरांवर त्यांचा खूप गंभीर परिणाम होऊ शकतो. तसेच, ही सर्व लक्षणे जन्मापासून नसतात. ती आयुष्यभर वेगवेगळ्या वेळी दिसून येतात. त्यामुळे, प्रत्येक व्यक्तीवर होणारा त्याचा परिणाम वेगळा असतो.

न्यूरोफायब्रोमॅटोसिस प्रकार १ (NF1) कशामुळे होतो?

NF1 चे मुख्य कारण म्हणजे आपल्या एका जनुकात होणारा बदल, ज्याला उत्परिवर्तन (mutation) म्हणतात. या जनुकाला न्यूरोफायब्रोमिन १ जनुक (Neurofibromin 1 gene) म्हणतात. हे न्यूरोफायब्रोमिन १ जनुक आपल्या शरीराला न्यूरोफायब्रोमिन नावाचे प्रथिन तयार करण्यास सांगते. हे प्रथिन खूप महत्त्वाचे आहे कारण ते पेशी किती वेळा विभाजित होतात आणि त्यांच्या किती प्रती तयार होतात हे नियंत्रित करते. नेमके सांगायचे झाल्यास, हे एक असे प्रथिन आहे जे ट्यूमर तयार होण्यापासून रोखते (ट्यूमर सप्रेसर) .

तर, जेव्हा शरीराला हे न्यूरोफायब्रोमिन प्रथिन तयार करण्यासाठी योग्य सूचना मिळत नाहीत, तेव्हा काही पेशी योग्यरित्या विभाजित होत नाहीत आणि त्यांची प्रतिकृती तयार होत नाही. त्याऐवजी, त्या गरजेपेक्षा जास्त प्रती तयार करतात. तेव्हाच ट्यूमर तयार होतात. ट्यूमर म्हणजे मोठ्या संख्येने असामान्य पेशींपासून तयार झालेला उतींचा एक घन गोळा असतो.

तुम्हाला हे जनुकीय उत्परिवर्तन तुमच्या आई-वडिलांपैकी एकाकडून वारसा म्हणून मिळू शकते. याला ऑटोसोमल डोमिनंट वारसा पद्धत म्हणतात. तथापि, तुमच्या कुटुंबातील कोणालाही हा आजार नसला तरीही तुमच्यामध्ये हे जनुकीय उत्परिवर्तन असू शकते. NF1 असलेल्या सुमारे अर्ध्या लोकांमध्ये हा आजार आपोआप विकसित होतो. याचा अर्थ असा की, हे जनुकीय उत्परिवर्तन योगायोगाने घडते आणि ते कोणाकडूनही वारसा म्हणून मिळत नाही.

न्यूरोफायब्रोमॅटोसिस प्रकार १ (NF1) च्या संभाव्य गुंतागुंती कोणत्या आहेत?

(NF1) मुळे काही गुंतागुंत निर्माण होऊ शकते. त्यापैकी काही खालीलप्रमाणे आहेत:

• तुम्ही तुमची दृष्टी गमावू शकता.
• फ्रॅक्चर किंवा हाडांच्या विकासातील विकृती (डिस्प्लेसिया) होऊ शकतात.
• नसा खराब होऊ शकतात.
• उच्च रक्तदाब (हायपरटेन्शन) होऊ शकतो.
• उपचार आणि शस्त्रक्रियेनंतरही, गाठी पुन्हा उद्भवू शकतात.
• आत्मसन्मान कमी होऊ शकतो.

सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, NF1 मध्ये विकसित होणाऱ्या काही गाठी कर्करोगाच्या असतात.त्यामुळे समस्या निर्माण होण्याची शक्यता आहे. म्हणून, याबाबत सावधगिरी बाळगणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे.

NF1 चे निदान कसे केले जाते?

तुम्हाला NF1 आहे की नाही हे ठरवण्यासाठी डॉक्टर तुमची तपासणी करतील आणि आवश्यक चाचण्या करतील. ते सर्वप्रथम तुमची शारीरिक तपासणी करतील, तुमच्या लक्षणांबद्दल विचारतील आणि त्यांचा तुमच्यावर कसा परिणाम होतो हे जाणून घेतील.

याव्यतिरिक्त, तुम्ही अशा प्रकारच्या चाचण्या देखील करू शकता:

• इमेजिंग चाचण्या: उदाहरणार्थ, एमआरआय, एक्स-रे किंवा सीटी स्कॅन.
• जनुकीय चाचणी.
• डोळ्यांची तपासणी.

बहुतेक लोकांमध्ये NF1 चे निदान प्रौढ वयात होते. याचे कारण असे की, लक्षणे एकदम दिसून येत नाहीत, तर ती कालांतराने हळूहळू विकसित होतात. उदाहरणार्थ, जन्मावेळी तुमच्या चेहऱ्यावर 'कॅफे ओ ले' स्पॉट्स असू शकतात, किंवा ते पहिल्या काही वर्षांत दिसू शकतात. तथापि, काखेत आणि जांघेत वांग दिसण्यासाठी ३-५ वर्षे लागू शकतात. न्यूरोफायब्रोमा हा एक प्रकारचा ट्यूमर आहे जो बहुतेकदा प्रौढ वयात दिसून येतो. अनेकदा, लोक दृष्टीतील बदलांसाठी वैद्यकीय मदत घेतात.

न्यूरोफायब्रोमॅटोसिस टाईप १ (NF1) वर उपचार कसे केले जातात?

सध्या या आजारावर (NF1) कोणताही इलाज उपलब्ध नाही. तथापि, डॉक्टर तुम्हाला तुमची लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्यास मदत करू शकतात. तुमच्या लक्षणांचा तुमच्यावर कसा परिणाम होतो यावर उपचाराचे पर्याय अवलंबून असतात. उपलब्ध असलेल्या काही उपचारांची माहिती खालीलप्रमाणे आहे:

• ट्यूमर काढण्याची शस्त्रक्रिया.
• केमोथेरपी हा कर्करोगात रूपांतरित झालेल्या गाठींवरील एक उपचार आहे.
• हाडांच्या वाढीतील विकृतींसाठी शस्त्रक्रिया किंवा ब्रेसेस लावण्यासारख्या गोष्टी.
• ट्यूमरची वाढ नियंत्रित करणारी औषधे: उदाहरणार्थ, सेलुमेटिनिब नावाचे औषध.
• इतर लक्षणे नियंत्रित करण्यासाठीची औषधे: उदाहरणार्थ, एडीएचडीसाठीची औषधे.

जर तुम्हाला NF1 असेल, तर संपूर्ण वैद्यकीय तपासणीसाठी वर्षातून किमान एकदा डॉक्टरांना भेटणे आवश्यक आहे. तुम्ही दरवर्षी नेत्र तपासणी देखील करून घेतली पाहिजे. याव्यतिरिक्त, काही गुंतागुंत आहे का हे तपासण्यासाठी वर्षातून किमान एकदा तुमचा रक्तदाब तपासून घेणे खूप महत्त्वाचे आहे.

तुम्हालाही मानसिक आरोग्याबद्दल विचार करण्याची गरज आहे का?

हो, नक्कीच. या स्थितीमुळे तुमच्यावर भावनिक परिणाम होणे सामान्य आहे. मानसिक आरोग्य तज्ञाशी बोलल्याने बऱ्याच लोकांना दिलासा मिळतो. किंवा, समान समस्या असलेले लोक एकत्र येणाऱ्या आधार गटात सामील होणे देखील खूप उपयुक्त ठरू शकते. कारण कधीकधी, जेव्हा या गाठी आणि डाग इतरांना दिसणाऱ्या ठिकाणी येतात, तेव्हा तुम्हाला तुमच्या दिसण्याबद्दल चिंता वाटू शकते. त्यामुळे, अशा गोष्टींबद्दल डॉक्टर किंवा मानसिक आरोग्य समुपदेशकाशी बोलणे खूप चांगले आहे.

उपचाराचे काही दुष्परिणाम आहेत का?

हो, उपचाराच्या प्रकारानुसार दुष्परिणाम वेगवेगळे असू शकतात. उपचार सुरू करण्यापूर्वी तुमचे डॉक्टर तुम्हाला याबद्दल समजावून सांगतील. उदाहरणार्थ, जर तुमची शस्त्रक्रिया झाली असेल, तर तुम्हाला रक्तस्त्राव आणि संसर्ग होऊ शकतो. जर तुमची केमोथेरपी झाली असेल, तर तुम्हाला केस गळणे आणि थकवा जाणवू शकतो.

न्यूरोफायब्रोमॅटोसिस प्रकार १ (NF1) टाळता येतो का?

सध्या NF1 टाळण्याचा कोणताही ज्ञात मार्ग नाही. तथापि, जर तुम्ही कुटुंब सुरू करण्याचा विचार करत असाल, म्हणजेच, तुम्हाला मूल होण्याची आशा असेल, तर तुम्ही डॉक्टरांशी बोलून जनुकीय समुपदेशनाबद्दल विचारू शकता. यामुळे तुम्हाला NF1 सारखा जनुकीय आजार असलेले मूल होण्याची शक्यता अधिक चांगल्या प्रकारे समजण्यास मदत होऊ शकते.

NF1 असलेल्या व्यक्तीचे आयुर्मान किती असते?

सहसा, जर तुमची लक्षणे गंभीर नसतील, तर NF1 चा तुमच्या आयुर्मानावर थेट परिणाम होत नाही. बहुतेक लोक सामान्य आयुष्य जगतात. तथापि, जर गुंतागुंत निर्माण झाली (जरी ती दुर्मिळ असली तरी), विशेषतः जर शस्त्रक्रियेने सुरक्षितपणे काढता येणार नाहीत इतक्या जास्त गाठी असतील, किंवा जर त्या गाठींचे कर्करोगात रूपांतर झाले, तर त्याचा तुमच्या आयुर्मानावर (प्रोग्नोसिस) परिणाम होऊ शकतो.

तुम्हाला NF1 चे निदान झाल्यास काय अपेक्षा करावी?

(NF1) हा एक असा आजार आहे जो प्रत्येक व्यक्तीवर वेगवेगळा परिणाम करतो. काही लोकांमध्ये दैनंदिन कामांमध्ये अडथळा आणण्याइतकी गंभीर लक्षणे नसतात. तर इतरांना दृष्टीच्या समस्या किंवा वेदना जाणवू शकतात, ज्यामुळे त्यांना हालचाल करणे कठीण होते.

जेव्हा लक्षणांमुळे तुमच्या मानसिक आरोग्यावर आणि शरीराबद्दलच्या तुमच्या विचारांवर परिणाम होतो, तेव्हा अनेक लोकांना मानसिक आरोग्य तज्ञाशी बोलणे उपयुक्त वाटते. तीळ आणि जन्मखुणा यांसारख्या या वाढी कधीकधी इतरांना दिसू शकत असल्यामुळे, तुम्हाला तुमच्या दिसण्याबद्दल लाज किंवा शरम वाटू शकते. डॉक्टर तुम्हाला या भावना आणि अस्वस्थ करणाऱ्या कोणत्याही लक्षणांवर नियंत्रण मिळवण्यासाठी मदत करू शकतात.

मी डॉक्टरांना कधी भेटायला पाहिजे?

जर तुम्हाला NF1 ची लक्षणे, विशेषतः सहापेक्षा जास्त 'कॅफे ओ ले' रंगाचे ठिपके, त्वचेतील न समजणारे बदल किंवा दृष्टीतील बदल जाणवत असतील, तर ताबडतोब डॉक्टरांना भेटा. जर तुमच्यावर आधीच NF1 साठी उपचार सुरू असतील आणि वेदनांसारखी लक्षणे वाढली किंवा अधिक गंभीर झाली, तर तुमच्या डॉक्टरांना सांगा.

याव्यतिरिक्त, वर्षातून किमान एकदा वैद्यकीय तपासणी करून घेणे आवश्यक आहे. यामुळे, NF1 मुळे प्रभावित होऊ शकणारे तुमच्या शरीराचे खालील अवयव व्यवस्थितपणे कार्य करत आहेत याची खात्री करण्यास मदत होऊ शकते:

• डोळे
• मज्जासंस्था
• त्वचा
• हृदय व रक्तवाहिन्या प्रणाली
• पाठीचा कणा

मी माझ्या डॉक्टरला कोणते प्रश्न विचारावेत?

जेव्हा तुम्ही डॉक्टरांकडे जाता, तेव्हा तुम्ही असे प्रश्न विचारू शकता:

• (NF1) चे निदान झाल्यावर मी काय अपेक्षा करावी?
• माझ्या भावी मुलांना हा आजार वारसाने मिळू शकतो का?
• तुम्ही कोणता उपचार सुचवाल? त्याचे काही दुष्परिणाम आहेत का?
• काढून टाकल्यानंतर ट्यूमर पुन्हा वाढू शकतात का?
• पुढील तपासणीसाठी मला किती वेळा परत यावे लागेल?

शेवटी, लक्षात ठेवण्यासारख्या गोष्टी (मुख्य संदेश)

न्यूरोफायब्रोमॅटोसिस प्रकार १ (NF1) हा न्यूरोफायब्रोमॅटोसिसचा सर्वात सामान्य प्रकार आहे. याचा तुमच्या शरीराच्या अनेक भागांवर, विशेषतः तुमच्या त्वचेवर आणि मज्जासंस्थेवर परिणाम होऊ शकतो. तुमची लक्षणे तुमच्या दैनंदिन जीवनावर आणि तुमच्या शरीराबद्दलच्या तुमच्या भावनांवर परिणाम करू शकतात. पण काळजी करू नका. तुमची वैद्यकीय टीम तुमच्या आजारावर सर्वोत्तम उपचार शोधण्यात तुम्हाला मदत करू शकते. जर तुमच्या लक्षणांमुळे तुमचा आत्मविश्वास कमी होत असेल, तर मानसिक आरोग्य समुपदेशकाशी बोलणे तुमच्यासाठी उपयुक्त ठरू शकते. जर तुम्हाला आधीच माहित असेल की तुम्हाला NF1 आहे आणि तुम्ही कुटुंब सुरू करण्याचा विचार करत असाल, तर जनुकीय समुपदेशनासाठी तुमच्या डॉक्टरांशी बोलण्यास विसरू नका.

तुम्ही एकटे नाही आहात, या प्रवासात तुम्हाला मदत करण्यासाठी अनेक जण आहेत.