फुफ्फुसे आणि यकृत या दोन्हींवर परिणाम करणाऱ्या या अनुवांशिक आजाराबद्दल तुम्हाला माहिती आहे का? (अल्फा-१ अँटीट्रिप्सिन डेफिशियन्सी)

तुम्हालाही बऱ्याच काळापासून खोकला आणि श्वास घेण्यास त्रास होत आहे का? तुम्हाला वाटत असेल की हे सामान्य आहे. पण कधीकधी, या लक्षणांमागे एक खूप महत्त्वाचे कारण असू शकते, ज्याबद्दल आपण फारसे ऐकलेले नाही. आज आपण अशाच एका स्थितीबद्दल बोलणार आहोत. ती म्हणजे अल्फा-१ अँटीट्रिप्सिन डेफिशियन्सी, किंवा (अल्फा-१ अँटीट्रिप्सिन डेफिशियन्सी). काही लोक याला थोडक्यात "अल्फा-१" असेही म्हणतात.

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, अल्फा-१ म्हणजे काय?

अल्फा-१ हा एक अनुवांशिक जनुकीय विकार आहे जो आपल्याला आपल्या पालकांकडून मिळतो. यामध्ये असे घडते की, आपले शरीर अल्फा-वन अँटीट्रिप्सिन (AAT) नावाचे प्रथिन पुरेशा प्रमाणात तयार करू शकत नाही. हे प्रथिन आपल्या फुफ्फुसांचे संरक्षण करते. या AAT प्रथिनाला आपल्या फुफ्फुसांचा रक्षक समजा. जेव्हा हा रक्षक नाहीसा होतो, तेव्हा आपल्या फुफ्फुसांना इजा होण्याची शक्यता खूप जास्त असते.

त्यामुळे, अल्फा-१ स्थिती असलेल्या व्यक्तीला फुफ्फुसांचे आजार होण्याचा धोका वाढतो, विशेषतः एम्फिसेमा (फुफ्फुसातील हवेच्या पिशव्यांचे नुकसान), सिरोसिस (यकृतावर व्रण पडणे) आणि पॅनिक्युलायटिस, जो त्वचेचा एक दुर्मिळ आजार आहे. काहीवेळा, हे आजार जीवघेणे ठरू शकतात.

याच कारणामुळे काही लोक या आजाराला 'आनुवंशिक सीओपीडी' असेही म्हणतात.

ही स्थिती कशी उद्भवते? कोणाला सर्वाधिक धोका असतो?

अल्फा-१ विकसित होण्यासाठी, आपल्याला आपल्या दोन्ही पालकांकडून असामान्य जनुकाचा वारसा मिळणे आवश्यक आहे. सोप्या भाषेत सांगायचे तर, जनुके म्हणजे अशा सूचना आहेत ज्या आपले शरीर कसे कार्य करेल हे ठरवतात. या सूचनांमध्ये थोडासा जरी बदल झाला, तरी शरीराच्या कार्यात बदल होऊ शकतो.

अल्फा-१ मध्ये, 'SERPINA1' नावाच्या जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे 'AAT' प्रथिनाच्या निर्मितीमध्ये समस्या निर्माण होतात. परिणामी, एकतर 'AAT' प्रथिन पुरेशा प्रमाणात तयार होत नाही, किंवा जे प्रथिन तयार होते त्याचा आकार चुकीचा होतो. जेव्हा त्याचा आकार चुकीचा होतो, तेव्हा ते प्रथिन यकृतातून बाहेर पडून रक्ताद्वारे फुफ्फुसांपर्यंत जाऊ शकत नाही. मग ते विकृत प्रथिन यकृतामध्येच अडकून राहते आणि यकृताला नुकसान पोहोचवते. तसेच, फुफ्फुसांपर्यंत जाण्यासाठी प्रथिनच नसल्यामुळे, फुफ्फुसे देखील धोक्यात येतात.

मात्र, काही लोकांना हा सदोष जनुक फक्त एका पालकाकडून (आई किंवा वडील) मिळतो. त्यांना आपण "वाहक" म्हणतो. जरी त्यांचे शरीर सामान्यतः त्यांच्या फुफ्फुसांचे संरक्षण करण्यासाठी पुरेसे 'AAT' प्रथिन तयार करत असले तरी, त्यांना फुफ्फुसांच्या नुकसानीचा धोका असतो. जर ते धूम्रपान करत असतील तर हा धोका विशेषतः जास्त असतो.

याचा फुफ्फुसे आणि यकृतावर कसा परिणाम होतो?

हे समजून घेण्यासाठी, आपण एक छोटे उदाहरण घेऊया.

आपले AAT प्रथिन यकृतामध्ये तयार होते. त्यानंतर ते रक्ताद्वारे फुफ्फुसांपर्यंत प्रवास करते. आपल्या फुफ्फुसांमध्ये न्यूट्रोफिल इलास्टेज नावाचे एक एन्झाइम असते, जे त्यांना संसर्गाशी लढण्यास मदत करते. या एन्झाइमला एका अत्यंत पराक्रमी, कुशल सैनिकाप्रमाणे समजा. ते संसर्ग नष्ट करते. पण जेव्हा त्याचे काम पूर्ण होते, तेव्हा त्याला कोणीतरी थांबवावे लागते. नाहीतर, ते आपल्या फुफ्फुसांच्या निरोगी पेशींवरही हल्ला करू लागते.

ते 'थांबवण्याचं' काम, ते 'बंद करण्याचं' कार्य, आपल्या 'AAT' प्रथिनाद्वारे केलं जातं. हे अगदी एखाद्या सेनापतीने सैनिकाला 'ठीक आहे, पुरे झालं, थांब' असं सांगण्यासारखं आहे.

आता, अल्फा-१ असलेल्या व्यक्तीच्या शरीरात या 'एएटी' (AAT) अधिकाऱ्याची कमतरता असते. मग त्या आक्रमक सैनिकाला ('न्यूट्रोफिल इलास्टेज') थांबवणारे कोणीही नसते. तो फुफ्फुसांवर सतत हल्ला करत राहतो. यामुळे फुफ्फुसांमधील 'इलास्टिन' नावाचे प्रथिन नष्ट होते. हेच इलास्टिन फुफ्फुसांमधील हवेच्या पिशव्यांना (अल्व्हिओलाय) रबरबँडप्रमाणे लवचिकता आणि ताकद देते. जेव्हा ते नष्ट होते, तेव्हा हवेच्या पिशव्या कमकुवत होतात आणि पिचलेल्या फुग्याप्रमाणे खाली झुकतात. यालाच आपण 'एम्फिसीमा' म्हणतो. यामुळे श्वास घेणे आणि ऑक्सिजन मिळवणे कठीण होते.

यकृताच्या बाबतीत जे घडते ते थोडे वेगळे असते. काही जनुकीय दोषांमुळे, 'AAT' प्रथिन चुकीच्या आकारात तयार होते. जसे एखादा कागद चुकीच्या पद्धतीने दुमडला जातो. या चुकीच्या आकारामुळे, हे प्रथिन यकृतातून बाहेर पडू शकत नाही आणि आतच अडकून राहते. जेव्हा अशा प्रकारे खूप जास्त प्रथिन अडकून राहते, तेव्हा यकृताला इजा पोहोचते आणि त्यावर व्रण तयार होऊ लागतात. याला सिरोसिस म्हणतात .

अल्फा-१ आजाराची लक्षणे कोणती आहेत?

अल्फा-१ मुळे होणारी लक्षणे शरीरातील बाधित अवयवानुसार बदलतात. ही लक्षणे अनेकदा सीओपीडी (क्रॉनिक ऑब्स्ट्रक्टिव्ह पल्मोनरी डिसीज) च्या लक्षणांसारखीच असतात.

या आजाराचे निदान कसे करावे?

अल्फा-१ चे निदान करण्याचा मुख्य मार्ग म्हणजे रक्त तपासणी करणे . याची लक्षणे इतर आजारांसारखीच असल्यामुळे, अचूक निदान होण्यास कधीकधी वेळ लागू शकतो. जर तुम्हाला यकृताशी संबंधित लक्षणे असतील, किंवा तुम्हाला सीओपीडी (COPD) चे निदान झाले असेल आणि उपचारांनंतरही तुमच्या लक्षणांमध्ये सुधारणा होत नसेल, तर तुमचे डॉक्टर तुमची अल्फा-१ साठी तपासणी करण्याचा निर्णय घेऊ शकतात.

सामान्यतः केल्या जाणाऱ्या चाचण्या खालीलप्रमाणे आहेत:

• रक्त तपासणी: तुमच्या रक्तातील 'AAT' या प्रथिनाची पातळी तपासली जाईल. जर ही पातळी कमी असेल, तर तुम्हाला अल्फा-१ शी संबंधित अनुवांशिक दोष आहे का हे पाहण्यासाठी अनुवांशिक चाचणी केली जाईल.
• इमेजिंग चाचण्या: छातीचा एक्स-रे किंवा सीटी स्कॅनद्वारे फुफ्फुसांच्या नुकसानीची व्याप्ती आणि ठिकाण निश्चित करता येते.
• फुफ्फुसांच्या कार्याची चाचणी: जरी या चाचण्यांद्वारे अल्फा-१ थेट शोधता येत नसला तरी, तुमची फुफ्फुसे किती चांगल्या प्रकारे काम करत आहेत याची तुमच्या डॉक्टरांना कल्पना येऊ शकते.
• यकृत अल्ट्रासाऊंड किंवा फायब्रोस्कॅन®: यकृताला इजा झाल्याचा संशय असल्यास, यकृतामध्ये व्रण आहेत का हे तपासण्यासाठी हे स्कॅन केले जातात.
• यकृत बायोप्सी: जर यकृताला गंभीर इजा झाली असेल, तर नुकसानीची नेमकी व्याप्ती निश्चित करण्यासाठी यकृतामधून ऊतीचा एक खूप लहान तुकडा घेऊन त्याची तपासणी केली जाते.

अल्फा-१ वर काय उपचार आहेत?

जरी अल्फा-१ सिंड्रोमवर कोणताही विशिष्ट इलाज नसला तरी, अशी अनेक उपचारपद्धती उपलब्ध आहेत ज्या लक्षणे नियंत्रणात ठेवू शकतात, अवयवांचे नुकसान कमी करू शकतात आणि जीवनमान सुधारू शकतात.

सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे आजाराचे लवकर निदान करणे, जीवनशैलीत आवश्यक बदल करणे आणि डॉक्टरांच्या सल्ल्याचे पालन करणे.

उपचाराच्या पद्धती बाधित झालेल्या अवयवानुसार बदलतात.

फुफ्फुसांवरील उपचार

• ऑगमेंटेशन थेरपी: हा अल्फा-१ साठी एक विशिष्ट उपचार आहे. यामध्ये निरोगी रक्तदात्यांकडून घेतलेले 'AAT' प्रथिन शुद्ध करून, सलाईनप्रमाणे शिरेद्वारे शरीराला दिले जाते. यामुळे आधीच झालेले नुकसान भरून काढता येत नसले तरी, फुफ्फुसांचे भविष्यातील नुकसान मोठ्या प्रमाणात थांबवता किंवा नियंत्रित करता येते.
• औषधोपचार: सीओपीडीच्या रुग्णांना श्वास घेणे सोपे व्हावे यासाठी ब्रॉन्कोडायलेटरसारखी औषधे दिली जातात.
• ऑक्सिजन थेरपी: रक्तातील ऑक्सिजनची पातळी कमी असल्यास, नाकात घातलेल्या एका लहान नळीद्वारे किंवा तोंडाच्या मास्कद्वारे अतिरिक्त ऑक्सिजन दिला जातो.
• फुफ्फुसीय पुनर्वसन कार्यक्रम: श्वासोच्छवासाचे व्यायाम आणि इतर शारीरिक व्यायामांद्वारे श्वास घेणे सोपे करण्यासाठी प्रशिक्षण दिले जाते.
• फुफ्फुस प्रत्यारोपण: जर फुफ्फुसांना गंभीर इजा झाली असेल, तर शेवटचा उपाय म्हणून निरोगी फुफ्फुसाचे प्रत्यारोपण करणे आवश्यक असू शकते.

यकृतावरील उपचार

यकृताच्या नुकसानीवर लक्षणांनुसार उपचार केले जातात. तथापि, अल्फा-१ यकृत रोग पूर्णपणे बरा करण्याचा एकमेव मार्ग म्हणजे यकृत प्रत्यारोपण होय. जेव्हा निरोगी यकृताचे प्रत्यारोपण केले जाते, तेव्हा यकृत योग्य 'AAT' प्रथिन तयार करण्यास सुरुवात करते.

अल्फा-१ असताना निरोगी जीवन जगण्यासाठी मी काय करू शकतो?

जरी तुम्हाला अल्फा-१ चे निदान झाले असले तरी, याचा अर्थ असा नाही की तुमचे आयुष्य संपले आहे. तुमच्या अवयवांचे नुकसान कमी करण्यासाठी तुम्ही अनेक गोष्टी करू शकता.

सर्वात महत्त्वाची आणि पहिली गोष्ट म्हणजे धूम्रपान पूर्णपणे टाळणे. अल्फा-१ असलेल्या व्यक्तीसाठी धूम्रपान करणे म्हणजे आगीत तेल ओतण्यासारखे आहे. त्यामुळे फुफ्फुसांच्या नुकसानीचा वेग मोठ्या प्रमाणात वाढतो.

त्याव्यतिरिक्त, या गोष्टींचीही जाणीव ठेवा:

• जिथे लोक धूम्रपान करतात अशा ठिकाणांपासून दूर राहा. (दुसऱ्याच्या धूम्रपानाचा त्रास टाळा)
• तुमच्या फुफ्फुसांसाठी हानिकारक असलेल्या गोष्टी, जसे की धूळ आणि रसायने, श्वासावाटे आत घेणे टाळा. कामाच्या ठिकाणी तुमचा अशा गोष्टींशी संपर्क येत असल्यास, संरक्षक मास्क वापरा.
• मद्यपान पूर्णपणे बंद करा किंवा शक्य तितके कमी करा. मद्यपानामुळे यकृताचे नुकसान वाढू शकते.
• तुमच्या डॉक्टरांचा सल्ला घेतल्याशिवाय वेदनाशामक औषधे (उदा. पॅरासिटामॉलची अतिसेवन) किंवा यकृतावर परिणाम करू शकणाऱ्या इतर वनस्पतींचा वापर टाळा.
• सर्व आवश्यक लसीकरण करून घ्या. न्यूमोनिया, इन्फ्लूएंझा (फ्लू), कोविड-१९ आणि यकृतावर परिणाम करणाऱ्या हिपॅटायटीस ए व बी यांसारख्या आजारांविरुद्ध लस घेणे विशेष महत्त्वाचे आहे.
• वारंवार हात धुवा, स्वच्छ राहा आणि स्वतःला जंतुसंसर्गापासून वाचवा.
• तुमच्या कुटुंबातील कोणाला अल्फा-१ असेल तर, तुम्ही स्वतःची तपासणी करून घेणे चांगले राहील. याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोला.
• जर तुम्हाला अल्फा-१ असेल किंवा तुम्ही त्याचे वाहक असाल आणि तुम्ही अपत्यप्राप्तीची योजना आखत असाल, तर जनुकीय समुपदेशकाशी बोलणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे.

तुम्ही डॉक्टरांना कधी भेटायला पाहिजे?

• जर तुम्हाला फुफ्फुस किंवा यकृताची लक्षणे असतील ज्याबद्दल आपण आधी चर्चा केली होती.
• जर तुमच्या कुटुंबातील कोणाला अल्फा-1 चे निदान झाले असेल.
• जर तुम्हाला सीओपीडी किंवा दम्याचे निदान झाले असेल आणि त्यावर उपचारही झाले असतील, पण तुमच्या लक्षणांमध्ये सुधारणा होत नसेल, तर अल्फा-१ चाचणी करून घेण्यासाठी तुमच्या डॉक्टरांशी बोला.
• जर तुम्हाला आधीपासूनच अल्फा-१ असेल आणि नवीन लक्षणे दिसू लागल्यास किंवा असलेली लक्षणे अधिक गंभीर झाल्यास, ताबडतोब तुमच्या डॉक्टरांना भेटा.

अल्फा-१ सह जगणे आव्हानात्मक असू शकते. परंतु योग्य ज्ञान, उपचार आणि जीवनशैलीच्या मदतीने, तुम्हीसुद्धा एक निरोगी आणि सक्रिय जीवन जगू शकता. हे करण्याचा सर्वोत्तम मार्ग म्हणजे तुमच्या डॉक्टरांशी मनमोकळेपणाने बोलणे आणि तुमच्यासाठी उपयुक्त ठरेल अशी एक योजना तयार करणे.