तुम्ही ॲप्लेशियाबद्दल ऐकले आहे का? चला, त्याबद्दल बोलूया!

तुम्ही कधी अशा स्थितीबद्दल ऐकले आहे का, ज्यात आपल्या शरीराचे काही भाग, जसे की हात-पाय आणि इंद्रिये, व्यवस्थित वाढत नाहीत किंवा पूर्णपणे विकसित होत नाहीत? यालाच डॉक्टर 'एप्लासिया' म्हणतात. हे नाव ऐकून तुम्हाला थोडी भीती वाटू शकते. पण काळजी करू नका, आपण याबद्दल सोप्या आणि स्पष्टपणे बोलू. म्हणजे तुम्हाला हे अधिक चांगल्या प्रकारे समजेल.

(एप्लासिया) म्हणजे नक्की काय आहे?

सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, ॲप्लेशिया ही एक अशी स्थिती आहे ज्यामध्ये तुमच्या शरीराचा एखादा भाग, मग तो ऊतक असो, अवयव असो किंवा शरीराचा दुसरा कोणताही भाग असो, योग्यरित्या विकसित होत नाही किंवा कार्य करत नाही. बहुतेक वेळा, ही स्थिती जन्माच्या वेळी किंवा त्यापूर्वी, बाळ गर्भात असतानाच दिसून येते. कधीकधी, जेव्हा डॉक्टर गर्भातील बाळाची किंवा नवजात बाळाची तपासणी करतात, तेव्हा त्यांच्या लक्षात येऊ शकते की हात किंवा पाय यांसारखा एखादा भाग गहाळ आहे किंवा योग्यरित्या तयार झालेला नाही. तथापि, ॲप्लेशियाच्या काही स्थिती, विशेषतः अस्थिमज्जेसारख्या अंतर्गत ऊतकांशी संबंधित असलेल्या, बालपणात किंवा अगदी प्रौढपणातही निदान केल्या जाऊ शकतात.

महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे ॲप्लेशिया हा एकच आजार नाही. शरीराचा एखादा अवयव पूर्णपणे विकसित न झालेल्या कोणत्याही स्थितीचे वर्णन करण्यासाठी डॉक्टरांकडून वापरली जाणारी ही एक संज्ञा आहे.

(एप्लासिया) हे (एजेनेसिस), (हायपोप्लासिया) आणि (डिस्प्लासिया) यांच्यापेक्षा कसे वेगळे आहे?

हे शब्द ऐकायला थोडे गोंधळात टाकणारे असू शकतात, कारण त्यांचा अर्थ एकच आहे. पण त्यांच्यात काही किरकोळ फरक आहेत. ते काय आहेत ते पाहूया.

• (एजेनेसिस): ही अशी स्थिती आहे जेव्हा शरीराचा एखादा अवयव अजिबात विकसित होत नाही . काही वैद्यकीय संज्ञांमध्ये, (एप्लासिया) म्हणजे एखाद्या अवयवाची मूलभूत, अविकसित रचना असणे. परंतु (एजेनेसिस) मध्ये, त्या अवयवाचा कोणताही भाग विकसित झालेला नसतो. उदाहरणार्थ, जर मूत्रपिंड अजिबात विकसित झाले नाही, तर त्याला (रेनल एजेनेसिस) म्हणतात.

• हायपोप्लासिया: ही शरीराच्या एखाद्या भागाची अविकसित अवस्था आहे . म्हणजेच, तो भाग अस्तित्वात असतो, परंतु लहान किंवा अपूर्ण असतो. कधीकधी, ॲप्लासिया ही एजेनेसिस (अनुपस्थिती) आणि हायपोप्लासिया (अविकसित अवस्था) यांच्यामधील एक स्थिती मानली जाते.

• डिस्प्लेसिया: ही अवयवाची किंवा शरीराच्या भागाची असामान्य, विद्रूप वाढ आहे. अप्लेसियाच्या विपरीत, डिस्प्लेसिया नेहमीच सुरुवातीच्या विकासात्मक समस्येमुळे होत नाही (म्हणजे, एखाद्या भागाची वाढ सुरू होते आणि नंतर थांबते). डिस्प्लेसिया सामान्यतः पेशी किंवा ऊतींची असामान्य वाढ असते. उदाहरणार्थ, कर्करोगाच्या सुरुवातीच्या टप्प्यात, पेशींमध्ये असामान्य बदल ('डिस्प्लेसिया') होतात, जे नंतर कर्करोगात रूपांतरित होतात.

जर तुम्हाला या संज्ञांबद्दल खात्री नसेल, तर तुमच्या डॉक्टरांकडून त्या नक्की समजावून घ्या . यामुळे तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला असलेल्या संभाव्य आजाराबद्दल अधिक स्पष्टपणे समजून घेण्यास मदत होईल.

अप्लासियाचे मुख्य प्रकार कोणते आहेत?

ॲप्लेशियाचे सर्व प्रकार सामान्य नसतात. तथापि, ॲप्लेशियाचे असे काही प्रकार आहेत ज्यांच्याबद्दल आपण बहुतेकदा ऐकतो किंवा जे अधिक परिचित आहेत. यामध्ये लाल रक्तपेशी, त्वचा, हाडे आणि जननपेशी (म्हणजेच शुक्राणू आणि अंडी) यांचा समावेश होतो. ॲप्लेशियाचा परिणाम फुफ्फुसे आणि दृष्टी चेता यांसारख्या इतर अवयवांवरही होऊ शकतो.

चला, प्युअर रेड सेल एप्लासिया (PRCA) बद्दल बोलूया.

या स्थितीत, तुमच्या लाल रक्तपेशींची (`Red Blood Cells`) योग्य प्रकारे वाढ होत नाही. साधारणपणे, आपल्या अस्थिमज्जेमध्ये (`Bone Marrow`) दर १२० दिवसांनी नवीन लाल रक्तपेशी तयार होतात. या काळात, लाल रक्तपेशी त्यांच्या सुरुवातीच्या अवस्थेपासून, म्हणजेच 'एरिथ्रोब्लास्ट'पासून, एका पूर्ण विकसित लाल रक्तपेशीमध्ये रूपांतरित होतात.

जर तुम्हाला PRCA असेल, तर तुमच्या अस्थिमज्जेमध्ये एरिथ्रोब्लास्ट्स (लाल रक्तपेशी) खूप कमी किंवा अजिबात तयार होत नाहीत. यामुळे शरीराला आवश्यक असलेल्या लाल रक्तपेशी कमी होतात, ज्यामुळे ॲनिमिया होतो. याला "प्युअर" ॲनिमिया म्हणतात कारण याचा परिणाम फक्त लाल रक्तपेशींवर होतो. इतर रक्तपेशी – पांढऱ्या रक्तपेशी आणि प्लेटलेट्स – सामान्यपणे तयार होतात. तथापि, जर तिन्ही प्रकारच्या रक्तपेशी योग्यरित्या तयार झाल्या नाहीत, तर त्याला ॲप्लास्टिक ॲनिमिया म्हणतात.

पीआरसीए जन्मतः असू शकते (जन्मजात पीआरसीए) किंवा ते आयुष्यात विकसित होऊ शकते. पीआरसीएच्या जन्मजात प्रकाराला डायमंड-ब्लॅकफॅन ॲनिमिया म्हणतात.

Aplasia Cutis Congenita म्हणजे काय?

यामध्ये तुमच्या नवजात बाळाची त्वचा, विशेषतः टाळू, अविकसित असते किंवा काही भागांमध्ये पूर्णपणे नसते. कधीकधी, त्या त्वचेखालील ऊती आणि हाडे पूर्णपणे विकसित होत नाहीत. बाळाच्या शरीराच्या, हातांच्या आणि पायांच्या काही भागांवरही त्वचा नसू शकते.

(एप्लासिया क्युटिस कॉन्जेनिटा) टाळूवर व्रणाच्या स्वरूपात दिसू शकते, ज्याच्या खाली केस नसतात. किंवा, अविकसित त्वचा एका पातळ, केसविरहित पटलासारखी दिसू शकते.

नावाप्रमाणेच ('कॉन्जेनिटा'), ही एक जन्मजात स्थिती आहे, म्हणजेच ती जन्मापासूनच असते.

चला रेडियल एप्लासियाबद्दल जाणून घेऊया

जेव्हा तुमच्या हाताच्या पुढच्या भागातील दोन हाडांपैकी एक, म्हणजेच रेडियस, विकसित होत नाही, तेव्हा ही स्थिती उद्भवते. तुमच्या हाताच्या पुढच्या भागात रेडियस आणि अल्ना ही दोन लांब हाडे असतात. अल्ना हे हाड तुमच्या कोपरापासून मनगटापर्यंत, तुमच्या करंगळीच्या बाजूला असते. रेडियस हे हाड तुमच्या कोपरापासून मनगटापर्यंत, तुमच्या अंगठ्याच्या बाजूला असते. रेडियल ॲप्लेशिया असलेल्या व्यक्तीचा हात विकृत किंवा वाकडा असू शकतो. अंगठा नसू शकतो किंवा तो सामान्यपेक्षा लहान असू शकतो.

(त्रिज्यीय अप्लासिया)रेडियल रे डेफिशियन्सी हा एक प्रकारचा आजार आहे. ही रेडियस हाडाच्या विकासातील एक समस्या आहे. रेडियल रे डेफिशियन्सी सौम्य ते गंभीर स्वरूपाची असू शकते. कधीकधी रेडियस हाड तयार होते, परंतु ते सामान्यपेक्षा लहान असते. इतर वेळी, रेडियस हाड अजिबात विकसित होत नाही.

जर्म सेल ॲप्लेशिया किंवा सर्टोली-सेल-ओन्ली सिंड्रोम म्हणजे काय?

जेव्हा एखाद्या व्यक्तीच्या वृषणांमधील ('टेस्टिस') जनन पेशी ('जर्म सेल्स') नष्ट होतात, तेव्हा ही स्थिती उद्भवते. जनन पेशी या प्रजनन पेशी असतात. पुरुषांमध्ये, याच जनन पेशींपासून पुढे शुक्राणू ('स्पर्म') तयार होतात. जेव्हा जनन पेशी नष्ट होतात, तेव्हा शुक्राणू तयार होऊ शकत नाहीत. याचा अर्थ असा की, ज्या लोकांना जनन पेशींचा अभाव (जर्म सेल अप्लासिया) असतो, त्यांना मुले होऊ शकत नाहीत ('वंध्यत्व').

जर्म सेल अप्लासियाला 'सर्टोली-सेल-ओन्ली सिंड्रोम' असेही म्हणतात. याचे कारण असे की, जर्म पेशी नसतानाही, प्रजनन संस्थेमध्ये सर्टोली पेशी उपस्थित असतात. सामान्यतः, सर्टोली पेशी जर्म पेशींना शुक्राणूंमध्ये विकसित होण्यास मदत करतात. परंतु, जेव्हा जर्म पेशी नसतात, तेव्हा शुक्राणू निर्मितीमध्ये सर्टोली पेशींची कोणतीही भूमिका नसते.

चला आपण फुफ्फुसीय अप्लासियाबद्दलही पाहूया.

फुफ्फुसीय अप्लासिया ही एक अशी स्थिती आहे ज्यामध्ये व्यक्ती अत्यंत अविकसित फुफ्फुसांसह जन्माला येते. ही एकच स्थिती नसून, ती अनेक स्वरूपांत आढळू शकते. यामध्ये फुफ्फुसांचा पूर्ण अभाव (फुफ्फुसीय एजेनेसिस) ते किंचित अविकसितपणा (फुफ्फुसीय हायपोप्लासिया) यांचा समावेश असू शकतो.

फुफ्फुसीय ॲप्लेशिया ही फुफ्फुसीय एजेनेसिस आणि फुफ्फुसीय हायपोप्लेशिया यांच्या मधली एक अवस्था आहे. ॲप्लेशियामध्ये, फुफ्फुसाची एक प्राथमिक रचना विकसित होते, परंतु ती पूर्णपणे कार्यरत असलेल्या फुफ्फुसाचे कार्य करू शकत नाही.

बऱ्याचदा, एक फुफ्फुस एकतर नसते किंवा अविकसित असते, तर दुसरे सामान्य असते.

थायमिक ॲप्लेशिया म्हणजे काय?

तुमची थायमस ग्रंथी ही टी-पेशी नावाच्या पांढऱ्या रक्तपेशींचा एक प्रकार तयार करणारी ग्रंथी आहे. टी-पेशी तुमच्या शरीराला संसर्गाशी लढण्यास मदत करतात. थायमिक अप्लासियामध्ये , तुमची थायमस ग्रंथी विकसित होत नाही. जेव्हा तुम्ही थायमस ग्रंथीशिवाय जन्माला येता, तेव्हा तुम्हाला संसर्ग होण्याची शक्यता जास्त असते.

थायमस ग्रंथीचा अभाव हे डायजॉर्ज सिंड्रोम नावाच्या स्थितीच्या लक्षणांपैकी एक आहे. डायजॉर्ज सिंड्रोम शरीरातील अनेक प्रणालींवर परिणाम करू शकतो. तो तुमच्या रोगप्रतिकार प्रणालीवर आणि हृदयाच्या कार्यावर परिणाम करू शकतो, तसेच बालपणात विकासात्मक विलंब देखील घडवू शकतो.

चला आपण ऑप्टिक नर्व्ह अप्लासियाबद्दलही जागरूक होऊया.

(दृक् चेता अप्लासिया)जन्मावेळी एका किंवा दोन्ही डोळ्यांचे, दृष्टी चेता (ऑप्टिक नर्व्ह) सहित, महत्त्वाचे भाग नष्ट होणे यालाच दृष्टी चेता म्हणतात. तुमची दृष्टी चेता दृष्टीमध्ये एक महत्त्वाची भूमिका बजावते. तिच्यामुळेच तुमचे डोळे तुमच्या मेंदूशी संवाद साधू शकतात आणि दृश्य माहितीवर प्रक्रिया करू शकतात. दृष्टी चेतनेमुळेच, जेव्हा तुमचे डोळे आकार आणि रंगांसारख्या गोष्टी पाहतात, तेव्हा तुमचा मेंदू त्या माहितीचे रूपांतर त्याला समजू शकेल अशा दृश्य प्रतिमेमध्ये करू शकतो.

तुमच्या स्थितीच्या तीव्रतेनुसार, ऑप्टिक नर्व्ह अप्लासियामुळे कमी-अधिक प्रमाणात डोळ्यांच्या समस्या उद्भवू शकतात. अप्लासिया, जी दोन्ही डोळ्यांवर परिणाम करणारी एक स्थिती आहे, त्यामुळे मेंदूच्या विकासातही समस्या निर्माण होऊ शकतात.

अप्लासिया किती सामान्य आहे?

ॲप्लेशिया ही एक अत्यंत दुर्मिळ स्थिती आहे. याचे सर्वात सामान्य प्रकार म्हणजे '(रेडियल ॲप्लेशिया)' आणि 'प्युअर रेड सेल ॲप्लेशिया' (PRCA) चा अधिग्रहित प्रकार. '(रेडियल ॲप्लेशिया)' सुमारे ३०,००० नवजात बालकांपैकी एकाला होतो. '(रेडियल रे डेफिशियन्सीज)' (ज्यात '(रेडियल ॲप्लेशिया)' चा देखील समावेश आहे) हा हाताला होणारा सर्वात सामान्य जन्मजात विकार आहे. (PRCA) चा जन्मजात प्रकार देखील दुर्मिळ असून, प्रति दशलक्ष जन्मांमागे ५ ते ७ प्रकरणे आढळण्याचा अंदाज आहे. याचा अधिग्रहित प्रकार किंचित अधिक सामान्य आहे, परंतु त्याची नेमकी किती प्रकरणे आहेत हे आम्हाला माहीत नाही.

अप्लासियाची कारणे काय आहेत?

ॲप्लेशियाचे अनेक प्रकार जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे होतात, जे पालकांकडून वारसा हक्काने मिळतात. तुमच्या जनुकांमध्ये अशा सूचना असतात, ज्या ठरवतात की तुमची शारीरिक वैशिष्ट्ये काय असतील. उदाहरणार्थ, या सूचना ठरवतात की एखादा अवयव कुठे आणि कसा विकसित होईल. तुम्हाला जनुके तुमच्या आई आणि वडील दोघांकडूनही मिळतात. जर एखाद्या जनुकात उत्परिवर्तन किंवा दोष असेल, तर तुम्हाला ॲप्लेशियासारख्या समस्या उद्भवू शकतात.

क्वचितच, ॲप्लेशिया कालांतराने विकसित होऊ शकतो. उदाहरणार्थ, अधिग्रहित पीआरसीए (acquired PRCA) हा संसर्ग, स्वयंप्रतिरोधक रोग आणि काही प्रकारचे कर्करोग यांसारख्या इतर कारणांमुळे आणि परिस्थितींमुळे होतो.

काही प्रकरणांमध्ये, डॉक्टर आणि शास्त्रज्ञांना ॲप्लेशियाचे कारण सापडत नाही. अशा प्रकारच्या ॲप्लेशियाला इडिओपॅथिक म्हणतात.

(एप्लासिया) कसा ओळखावा?

काही प्रकारचे ॲप्लेशिया गर्भधारणेदरम्यान अल्ट्रासाऊंड स्कॅनसारख्या चाचण्यांद्वारे शोधले जाऊ शकतात. इतर प्रकारचे ॲप्लेशिया बाहेरून दिसत नाहीत आणि ते केवळ जन्माच्या वेळीच लक्षात येतात.

जर स्थिती गंभीर नसेल, किंवा त्यात रक्त आणि अस्थिमज्जा यांचा समावेश असेल, तर लक्षणे आयुष्याच्या उत्तरार्धात दिसू शकतात. ॲप्लेशियाच्या प्रकारानुसार, तुमच्या स्थितीचे निदान करण्यासाठी तुम्हाला विविध इमेजिंग प्रक्रिया, रक्त चाचण्या आणि जनुकीय चाचण्या कराव्या लागू शकतात.

(एप्लासिया) वर काय उपचार आहेत?

तुमच्या स्थितीनुसार उपचाराचे पर्याय बदलतात. अविकसित अवयव किंवा हाताचे कार्य सुधारण्यासाठी शस्त्रक्रिया केली जाऊ शकते. पीआरसीएच्या (PRCA) गंभीर प्रकरणांमध्ये, रक्त संक्रमणाची आवश्यकता भासू शकते. तुमच्या स्थितीनुसार, लक्षणे नियंत्रित करण्यासाठी किंवा ॲप्लेशियामुळे होणाऱ्या गुंतागुंती टाळण्यासाठी औषधे दिली जाऊ शकतात.

जर्म सेल ॲप्लेशियासारख्या काही प्रकारच्या ॲप्लेशियावर उपचार करता येत नाहीत.

अप्लासिया बरा होऊ शकतो का?

तुमची प्रकृती सुधारेल की नाही, हे तुम्हाला कोणत्या प्रकारची अप्लासिया आहे आणि ती कोणत्या घटकांमुळे झाली आहे यावर अवलंबून असते. उदाहरणार्थ, तुमच्या शरीराला लाल रक्तपेशी तयार करण्यापासून काय रोखत आहे यावर अवलंबून, अक्वायर्ड प्युअर रेड सेल अप्लासिया (PRCA) बरा होऊ शकतो. लाल रक्तपेशींच्या निर्मितीस प्रतिबंध करणाऱ्या मूळ आजारावर उपचार केल्याने काहीवेळा अप्लासियामध्ये सुधारणा होऊ शकते.

ॲप्लेशिया ही एक जन्मजात स्थिती आहे जी पूर्ववत करता येत नाही, म्हणजेच ती पूर्णपणे बरी होऊ शकत नाही. अशा प्रकरणांमध्ये, डॉक्टर शस्त्रक्रिया, औषधे किंवा विशिष्ट उपचारांची शिफारस करू शकतात. यामुळे हात, पाय किंवा अवयवाचे कार्य सुधारण्यास किंवा लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्यास मदत होऊ शकते.

‘(एप्लासिया)’ या शब्दाचे अनेक वेगवेगळे अर्थ असू शकतात. हे अनेक गोष्टींवर अवलंबून असते, जसे की शरीराच्या कोणत्या भागावर परिणाम झाला आहे, तुमची लक्षणे काय आहेत आणि ही स्थिती किती सौम्य किंवा गंभीर आहे. या संज्ञांमुळे गोंधळून जाऊ नका. जर तुमच्या किंवा तुमच्या मुलाच्या स्थितीचे वर्णन ‘(एप्लासिया)’, ‘(एजेनेसिस)’ किंवा तत्सम दुसऱ्या एखाद्या संज्ञेने केले जात असेल, तर तुमच्या डॉक्टरांना त्या संज्ञांचा अर्थ काय आहे आणि कालांतराने काय अपेक्षा करावी हे विचारा. उपचार उपलब्ध आहेत का आणि त्यांची गरज आहे का, हे विचारा. असल्यास, कोणत्या प्रकारचे उपचार मदत करू शकतात यावर चर्चा करा. या विकासात्मक समस्या तुमच्या दैनंदिन जीवनावर कसा परिणाम करतात (किंवा करत नाहीत) हे विचारा.

आपल्याला लक्षात ठेवण्याची गरज असलेल्या सर्वात महत्त्वाच्या गोष्टी

ठीक आहे, तर, आपण ज्याबद्दल बोललो आहोत (ॲप्लासिया) त्यावरून तुम्हाला काही कल्पना आली असेल अशी आशा आहे. थोडक्यात:

• अप्लासिया म्हणजे शरीराच्या एखाद्या भागाचा योग्य प्रकारे विकास न होणे.
• हा एकच आजार नाही, तो वेगवेगळ्या प्रकारांमध्ये आणि वेगवेगळ्या पातळ्यांवर येऊ शकतो.
• अप्लासियाचे काही प्रकार जन्मजात असतात, तर काही आयुष्यात विकसित होतात.
• याची कारणे विविध आहेत; अनुवांशिक कारणे, संसर्ग, इतर आजार आणि कधीकधी कोणतेही कारण सापडत नाही.
• उपचार ॲप्लेशियाच्या प्रकारावर आणि तीव्रतेवर अवलंबून असतो. लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्यासाठी आणि जीवनमान सुधारण्यासाठी काहींना शस्त्रक्रिया, औषधोपचार किंवा इतर विशिष्ट उपचारांची आवश्यकता असू शकते.
• जरी जन्मजात अप्लासिया पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही, तरी योग्य व्यवस्थापन आणि मदतीने बऱ्याच अंशी सामान्य जीवन जगणे शक्य आहे.
• तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला या स्थितीबद्दल काही शंका असल्यास, डॉक्टरांना भेटून योग्य सल्ला आणि माहिती घेणे ही सर्वात महत्त्वाची गोष्ट आहे.घाबरू नका, प्रश्न विचारा आणि परिस्थिती नीट समजून घ्या.

आम्हाला आशा आहे की तुम्हाला ही माहिती उपयुक्त वाटली असेल!

अप्लासिया , शरीराच्या अवयवांची वाढ न होणे, जन्मजात दोष, प्युअर रेड सेल अप्लासिया, अप्लासिया क्युटिस कॉन्जेनिटा, रेडियल अप्लासिया, जर्म सेल अप्लासिया