बार्बर से सिंड्रोमबद्दल आपल्याला काय माहित असणे आवश्यक आहे: आपल्या बाळामध्ये ही लक्षणे आहेत का?

नवजात बाळ हे कुटुंबासाठी एक मोठा आनंद असतो, नाही का? प्रत्येकजण बाळाचा गोंडसपणा पाहण्यासाठी वाट पाहत असतो. पण, कधीकधी, अगदी क्वचितच, जेव्हा आपल्या लहानग्याच्या दिसण्यात काही बदल दिसतात, तेव्हा आई किंवा वडिलांना खूप काळजी आणि भीती वाटू शकते. अगदी त्याचप्रमाणे, बार्बर से सिंड्रोम ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे जी जगात खूप कमी लोकांमध्ये आढळते. आज आपण याबद्दल थोडं अधिक सविस्तरपणे बोलणार आहोत, कारण याबद्दल जागरूक असणे खूप महत्त्वाचे आहे.

बार्बर से सिंड्रोम म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, बार्बर-से सिंड्रोम हा एक अत्यंत दुर्मिळ अनुवांशिक आजार आहे. हा जन्मजात असतो, म्हणजेच जन्मापासूनच असतो . या आजारामुळे नवजात बाळाच्या शरीरात, विशेषतः बाह्य स्वरूपात, जसे की चेहऱ्यामध्ये, काही बदल किंवा विकृती निर्माण होऊ शकतात.

परंतु येथे लक्षात ठेवण्यासारखी सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे, या स्थितीचा बाळाच्या अंतर्गत अवयवांवर किंवा आकलन क्षमतेवर (ज्ञानावर) सहसा परिणाम होत नाही . याचा अर्थ असा की, बाळाची विचार करण्याची आणि शिकण्याची पद्धत सामान्य राहू शकते. तथापि, या लक्षणांचे स्वरूप आणि तीव्रता प्रत्येक बाळानुसार वेगवेगळी असू शकते. काही बाळांना खालील गोष्टींचा अनुभव येऊ शकतो:

• विशिष्ट चेहऱ्याची ठेवण.
• असामान्यपणे जास्त केस वाढणे (हायपरट्रिकोसिस) .
• अतिशय पातळ, नाजूक (क्षीण झालेली) त्वचा .

हा आजार कोणाला होऊ शकतो? तो किती प्रमाणात आढळतो?

बार्बर-से सिंड्रोम ही एक अनुवांशिक स्थिती असल्याने, ती कोणालाही होऊ शकते. मात्र, ही एक अत्यंत दुर्मिळ स्थिती आहे. जगभरात दहा लाख जन्मांमागे एकापेक्षा कमी मुलांमध्ये ही स्थिती आढळते. शास्त्रज्ञांच्या मते, अमेरिकेसारख्या देशात ही स्थिती असलेले १ ते ३०० लोक आहेत. तर, तुम्ही कल्पना करू शकता की ही किती दुर्मिळ आहे, नाही का?

त्याची लक्षणे काय आहेत? ते कसे ओळखायचे?

बार्बर-से सिंड्रोमची लक्षणे जन्मावेळी दिसू शकतात (जन्मजात) . तथापि, आधी सांगितल्याप्रमाणे, सर्व बाळांमध्ये सारखीच लक्षणे आढळतील असे नाही आणि लक्षणांची तीव्रता देखील वेगवेगळी असू शकते.

चेहऱ्यावर दिसणारी विशिष्ट वैशिष्ट्ये

या स्थितीमुळे बाळाच्या चेहऱ्यात काही लक्षणीय बदल होऊ शकतात. उदाहरणार्थ:

• पापण्यांचा अभाव किंवा त्यांची अत्यंत कमी वाढ होणे .
• एकमेकांपासून दूर असलेले डोळे .
• पापण्यांचा अभाव.
• बाहेरच्या बाजूला वळलेल्या पापण्या .
• बाळाच्या डोळ्यांच्या कोपऱ्यांमधील, जिथे वरची आणि खालची पापणी मिळतात, ती फट सामान्यपेक्षा जास्त असते.
• वरच्या दिशेने वळलेले नाक .
• मोठे, गोल नाक.
• रुंद नाकाचा पूल.
• रुंद तोंड...
• उशिरा दात येणे .

इतर शारीरिक वैशिष्ट्ये

चेहऱ्याच्या वैशिष्ट्यांव्यतिरिक्त, तुम्हाला इतर वैशिष्ट्ये देखील दिसू शकतात जसे की:

• बाळाच्या शरीराच्या बहुतेक भागावर केसांची असामान्य, अतिरिक्त वाढ (हायपरट्रिकोसिस) .
• त्वचा खूप सैल आणि लोंबणारी होते. ही त्वचा सामान्य त्वचेपेक्षा जास्त लवचिक असते आणि ताणल्यावर तिच्या मूळ आकारात परत येते (अतिप्रसरणशील त्वचा).
• श्रवणदोष .
• स्तन ऊतींचा अभाव किंवा त्या अत्यंत कमी असणे.
• स्तनाग्रांचा अभाव किंवा अविकसितपणा.
• वाढ खुंटणे . याचा अर्थ असा की, बाळाचे वजन वाढत नाही आणि त्याची वाढ हळू होते.

ही परिस्थिती का उद्भवते? याची कारणे काय आहेत?

बार्बर-से सिंड्रोमचे मुख्य कारण म्हणजे 'TWIST2' नावाच्या जनुकामधील अनुवांशिक बदल किंवा उत्परिवर्तन . हे जनुक आपल्या शरीरातील अस्थी पेशींच्या वाढीमध्ये सहभागी असलेले प्रथिन तयार करते. त्यामुळे, जेव्हा या जनुकामध्ये दोष निर्माण होतो, तेव्हा या रोगाची वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे दिसू लागतात.

हा आजार खूप दुर्मिळ असल्यामुळे, त्याच्या अनुवंशिकतेच्या पद्धतीवरील संशोधन मर्यादित आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये असे दिसून येते की, जेव्हा मुलाला पालकांपैकी एकाकडून उत्परिवर्तित जनुक वारसाने मिळते, तेव्हा त्या मुलाला तो आजार होण्याची शक्यता जास्त असते . याला ऑटोसोमल डोमिनंट पॅटर्न म्हणतात.

तथापि, कधीकधी हा आजार ऑटोसोमल रिसेसिव्ह पद्धतीने वारसा हक्काने मिळू शकतो. याचा अर्थ असा की , जर मुलाला दोन्ही पालकांकडून उत्परिवर्तित जनुक वारसा हक्काने मिळाले, तरच त्याला हा आजार होईल. इतर प्रकरणांमध्ये, कुटुंबातील कोणालाही पूर्वी हा आजार झालेला नसताना, TWIST2 जनुकामधील नवीन उत्परिवर्तनामुळे (डी नोवो म्युटेशन) मुलाला हा आजार होऊ शकतो.

याचे निदान कसे केले जाते?

तुमच्या बाळाचे डॉक्टर सर्वप्रथम शारीरिक तपासणी करतील. या तपासणीदरम्यान, ते चेहऱ्यातील बदल, केसांची अतिरिक्त वाढ आणि त्वचेचा पोत यांसारखी आजाराची विशिष्ट लक्षणे तपासतील. ते तुमच्या जैविक कौटुंबिक इतिहासाबद्दलही विचारतील.

निदानाची पुष्टी करण्यासाठी, डॉक्टर जनुकीय चाचणी करायला सांगतील. यामध्ये बाळाच्या रक्ताचा एक छोटा नमुना घेऊन त्यातील जनुकीय बदल तपासले जातात. विशेषतः, ते आधी उल्लेख केलेल्या `TWIST2` जनुकामधील उत्परिवर्तन शोधतात.

उपचार काय आहेत?

खरे सांगायचे तर, बार्बर-से सिंड्रोमवर अद्याप कोणताही विशिष्ट इलाज नाही . तथापि, बाळाच्या लक्षणांनुसार, प्रत्येक बाळासाठी एक विशिष्ट उपचार योजना तयार केली जाऊ शकते.तुमच्या बाळाचे बालरोगतज्ञ हे करण्यासाठी तज्ज्ञांच्या टीमसोबत काम करतील. यामध्ये खालील व्यक्तींचा समावेश असू शकतो:

• नेत्ररोगतज्ञ : डोळे आणि दृष्टीशी संबंधित आजारांचे निदान व उपचार करणारा डॉक्टर.
• त्वचारोगतज्ञ : त्वचा, केस आणि नखांशी संबंधित आजारांवर उपचार करणारा डॉक्टर.
• आनुवंशिक समुपदेशक : एक आरोग्य व्यावसायिक जो तुम्हाला आनुवंशिक आजार वारसाने मिळण्याचा किंवा तो तुमच्या मुलाला देण्याचा धोका समजून घेण्यास मदत करतो.

पर्यायी उपचार म्हणून, बाळाच्या शरीरातील विकृती सुधारण्यासाठी अनेक प्रकारच्या प्लास्टिक सर्जरी केल्या जाऊ शकतात. बऱ्याच लोकांना या शस्त्रक्रियांपूर्वी आणि नंतर मोठा फरक दिसून येतो. या शस्त्रक्रियांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश असू शकतो:

• चेहरा, तोंड किंवा जबड्याशी संबंधित दंत शस्त्रक्रिया (मॅक्सिलोफेशियल शस्त्रक्रिया).
• चेहऱ्याची प्लास्टिक सर्जरी, जसे की गालांमध्ये काहीतरी घालणे (मॅलार इम्प्लांट्स).
• पापणीची शस्त्रक्रिया (`ब्लेफेरोप्लास्टी` किंवा `टार्सोरॅफी`).
• नाकाचा आकार बदलण्याची शस्त्रक्रिया (ऱ्हायनोप्लास्टी).
• ओठांची शस्त्रक्रिया (cheiloplasty).
• जबड्याच्या दुरुस्तीची शस्त्रक्रिया (ऑर्थोग्नाथिक शस्त्रक्रिया).
• हनुवटीची शस्त्रक्रिया (जेनिओप्लास्टी).
• स्तनवृद्धी शस्त्रक्रिया (ही शस्त्रक्रिया पौगंडावस्थेनंतर केली जाते).

उपचारांच्या इतर पर्यायांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश असू शकतो:

• अतिरिक्त केसवाढीसाठी (हायपरट्रिकोसिस) लेझर थेरपी .
• डोळ्यांच्या इतर समस्यांवर कृत्रिम अश्रू, डोळ्यांसाठीचे स्निग्ध पदार्थ आणि प्रतिजैविके वापरून उपचार करता येतात.

हे टाळण्याचा काही मार्ग आहे का?

बार्बर-से सिंड्रोम ही एक अनुवांशिक स्थिती असल्यामुळे, ती टाळण्याचा कोणताही मार्ग नाही . तथापि, जर तुम्ही गर्भवती असाल, तर तुमच्या डॉक्टरांशी अनुवांशिक चाचणीबद्दल बोलणे महत्त्वाचे आहे. अनुवांशिक चाचणीमुळे तुम्हाला तुमच्या मुलामध्ये विशिष्ट जनुके संक्रमित होण्याचा धोका समजण्यास मदत होऊ शकते.

बार्बर से सिंड्रोम असलेल्या मुलाचे आयुर्मान किती असते?

हे ऐकायला जरी मोठे ओझे वाटत असले तरी, बार्बर-से सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तीचे आयुर्मान सामान्य असते . आधी सांगितल्याप्रमाणे, तुमच्या बाळाला विकृतीसारख्या शारीरिक समस्या असल्या तरी, या आजाराचा सहसा अंतर्गत अवयवांवर किंवा बुद्धिमत्तेवर परिणाम होत नाही . त्यामुळे, बाळाचा शारीरिक हालचालींचा आणि बोलण्याचा विकास सामान्यपणे व्हायला हवा.

तथापि, सरतेशेवटी, तुमच्या बाळाचे दीर्घकालीन आरोग्य हे त्याच्या लक्षणांच्या स्वरूपावर आणि तीव्रतेवर अवलंबून असेल. त्यामुळे, तुमच्या बाळाच्या अपेक्षित आयुर्मानाबद्दल तुमच्या डॉक्टरांना विचारणे उत्तम ठरेल.

तुमच्या डॉक्टरांना विचारण्यासारखे महत्त्वाचे प्रश्न

अशा वेळी मनात अनेक प्रश्न असणे स्वाभाविक आहे. तुमच्या शंकांचे निरसन करण्यासाठी, तुमच्या बाळाच्या डॉक्टरांना खालीलप्रमाणे प्रश्न विचारा:

• माझ्या बाळामध्ये ही स्थिती किती दुर्मिळ आहे?
• माझ्या बाळाची लक्षणे किती गंभीर आहेत?
• माझ्या बाळाला कोणत्या प्रकारच्या उपचारांची गरज आहे?
• माझ्या बाळाला कोणत्या प्रकारच्या शस्त्रक्रियेची गरज लागेल?
• माझ्या बाळाचे आयुर्मान किती आहे?

पहिल्यांदा पालक होणे हा एक आव्हानात्मक अनुभव असू शकतो. तुमच्या बाळाला एक दुर्मिळ अनुवांशिक आजार आहे हे कळणे तर त्याहूनही कठीण असू शकते. जर तुमच्या बाळाला बार्बर-से सिंड्रोम असेल, तर दुर्मिळ आजार असलेल्या मुलांच्या कुटुंबांसाठी असलेल्या आधार गटात सामील होण्याचा विचार करा. असा गट तुमच्या प्रश्नांची उत्तरे शोधण्याचा आणि तुमच्या बाळाच्या स्थितीबद्दल आशा मिळवण्याचा एक उत्तम मार्ग ठरू शकतो.

शेवटी, महत्त्वाचा मुद्दा

आम्ही आशा करतो की आपण केलेल्या चर्चेमुळे तुम्हाला बार्बर से सिंड्रोमबद्दल काही माहिती मिळाली असेल. लक्षात ठेवा, जरी तुमच्या बाळाच्या दिसण्यात काही शारीरिक बदल असले तरी, त्याच्या किंवा तिच्या आकलन क्षमता सामान्य असाव्यात . याचा अर्थ असा की, तुमचे मूल एक सामान्य आणि उत्पादक जीवन जगू शकेल .

सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे घाबरून न जाणे, योग्य वैद्यकीय सल्ला घेणे आणि आपल्या बाळाला आवश्यक असलेले प्रेम व काळजी देणे. तुम्हाला काही प्रश्न असल्यास, तुमच्या डॉक्टरांशी मोकळेपणाने बोला. ते तुम्हाला मदत करण्यास तयार आहेत.

आम्हाला आशा आहे की ही माहिती तुमच्यासाठी उपयुक्त ठरली असेल!

बार्बर से सिंड्रोम, अनुवांशिक आजार, दुर्मिळ आजार, बाल आरोग्य, चेहऱ्यातील विकृती, त्वचेचे आजार, अनुवांशिक समुपदेशन