तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला समोरच्या वस्तू पाहण्याच्या पद्धतीत थोडा बदल, दृष्टी धूसर झाल्याचे जाणवू लागले आहे का? किंवा कदाचित नेत्रतज्ञांनी तुम्हाला किंवा तुमच्या कुटुंबातील कोणाला 'बेस्ट डिसीज' या नावाने ओळखले जाते का? हा खरं तर एक दुर्मिळ, पण अनुवांशिक आजार आहे जो दोन्ही डोळ्यांवर परिणाम करू शकतो. तर आज आपण सोप्या भाषेत जाणून घेऊया की हा 'बेस्ट डिसीज' नेमका काय आहे, तो कसा विकसित होतो, त्याची लक्षणे काय आहेत आणि त्यावर काही उपचार उपलब्ध आहेत का.

हा सर्वोत्तम आजार कोणता आहे?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, बेस्ट्स डिसीज हा एक अनुवांशिक आजार आहे जो तुमच्या डोळ्यांच्या रेटिनावर परिणाम करतो. आपले डोळे कॅमेऱ्यासारखे असतात. रेटिना हा डोळ्याच्या मागील बाजूस असलेला एक थर आहे, जो त्यावर प्रकाश पडल्यावर प्रतिमा ओळखण्यास आपल्याला मदत करतो. रेटिनाच्या मध्यभागी असलेला जो भाग आपल्याला समोरच्या गोष्टी पाहण्यास मदत करतो, त्याला मॅक्युला म्हणतात. तर, बेस्ट्स डिसीजमध्ये, मॅक्युला हळूहळू कमकुवत होतो. यामुळे समोरच्या गोष्टी, जसे की अक्षरे आणि लोकांचे चेहरे, स्पष्टपणे पाहणे कठीण होऊ शकते. परंतु बहुतेक वेळा , परिघीय दृष्टी, म्हणजेच आपल्या सभोवतालच्या गोष्टी पाहण्यावर फारसा परिणाम होत नाही.

या आजाराला इतर नावांनीही ओळखले जाते. काहीवेळा डॉक्टर याला 'व्हिटेलिफॉर्म मॅक्युलर डिस्ट्रॉफी' किंवा 'व्हिटेलिफॉर्म डिस्ट्रॉफी' असेही म्हणतात. 'डिस्ट्रॉफी' ही एखाद्या विशिष्ट अवयवाच्या ऱ्हासासाठी किंवा कमजोर होण्यासाठी वापरली जाणारी वैद्यकीय संज्ञा आहे.

यासारखी आणखी एक स्थिती आहे, जी 'व्हिटेलिफॉर्म मॅक्युलर डिस्ट्रॉफी'चाच एक प्रकार आहे. तथापि, ती बालपणात सुरू होत नाही, तर वाढत्या वयानुसार, साधारणपणे ४० ते ६० वयोगटात विकसित होते. याला 'प्रौढ-वयातील प्रकार' (adult-onset type) म्हणतात.

बेस्ट रोग किती सामान्य आहे?

प्रत्यक्षात किती लोकांना बेस्टचा आजार आहे याची अचूक आकडेवारी मिळवणे कठीण आहे. काही लोकांना तर आपल्याला हा आजार आहे हे माहीतही नसते, कारण त्यांच्यात कोणतीही लक्षणे दिसत नाहीत. एका अभ्यासानुसार , सुमारे १६,५०० लोकांमागे एकाला, म्हणजेच सुमारे २१,००० लोकांमागे एकाला हा आजार असू शकतो. दुसऱ्या एका सर्वेक्षणानुसार हे प्रमाण सुमारे १५,००० लोकांमागे एकाला आहे. तर आणखी एका सर्वेक्षणानुसार हे प्रमाण १०,००० लोकांमागे एकाला असू शकते. तथापि, आपण हे समजू शकतो की हा एक तुलनेने दुर्मिळ आजार आहे.

बेस्ट रोगाचे टप्पे कोणते आहेत?

हा आजार सहा मुख्य टप्प्यांमधून जाऊ शकतो. चला पाहूया ते कोणते आहेत.

१. टप्पा १ - प्रीविटेलिफॉर्म टप्पा:

ही अगदी सुरुवात आहे. बहुतेक वेळा, या टप्प्यावर तुम्हाला कोणतीही लक्षणे दिसणार नाहीत.तुमच्या रेटिनाच्या खाली पिवळा पदार्थ तयार होण्यास अजून सुरुवात झालेली नाही. डोळ्यांच्या तपासणीदरम्यान हे योगायोगाने आढळून येऊ शकते.

२. टप्पा II - विटेलिफॉर्म टप्पा:

'व्हिटेलिफॉर्म' या शब्दाचा अर्थ 'अंड्याच्या आकाराचे' असा आहे. या टप्प्यावर, तुमच्या रेटिनाच्या खाली, 'मॅक्युला' नावाच्या भागात, म्हणजेच तुमच्या दृष्टीच्या केंद्रस्थानी, एक पिवळा पदार्थ जमा होऊ लागतो. याची कल्पना एका लहान पिवळ्या अंड्यासारखी करा. या टप्प्यावर तुमची दृष्टी अजूनही चांगली असू शकते.

३. तिसरा टप्पा - स्यूडोहायपोपायॉन टप्पा:

या टप्प्यावर, पिवळा पदार्थ द्रवरूप होऊन रेटिनाच्या खाली एक गळू तयार होऊ शकते. हे डोळ्याच्या आत असलेल्या एका लहान, द्रवाने भरलेल्या फोडासारखे असते.

४. टप्पा IV - विटेलिरप्टिव्ह टप्पा:

येथेच पूर्वी जमा होणारा पिवळा पदार्थ विघटित होऊन विखुरण्यास सुरुवात होते. या पदार्थाचे विघटन होत असताना, रेटिनामधील पेशींना इजा पोहोचू शकते. या टप्प्यावर, तुम्हाला तुमच्या दृष्टीमध्ये बदल जाणवू लागू शकतात, जसे की अंधुक दिसणे.

५. पाचवा टप्पा - ऱ्हासाचा टप्पा:

या टप्प्यावर, पिवळा पदार्थ जवळजवळ पूर्णपणे नाहीसा झालेला असतो. पण जिथे तो होता, तिथे व्रण आणि खराब झालेल्या पेशी शिल्लक राहतात. या नुकसानीमुळे दृष्टीवर आणखी परिणाम होऊ शकतो. काही संशोधक याला बेस्ट्स रोगाचा अंतिम टप्पा मानतात.

६. टप्पा ६ - कोरॉइडल निओव्हॅस्क्युलरायझेशन (CNV):

काही संशोधक CNV नावाच्या या स्थितीला बेस्ट रोगाचा अंतिम टप्पा मानतात. तर इतरांच्या मते ही त्या रोगाची एक गुंतागुंत आहे. बेस्ट रोग असलेल्या सुमारे २०% लोकांमध्ये ही स्थिती उद्भवू शकते. नियोव्हॅस्क्युलरायझेशन म्हणजे नवीन रक्तवाहिन्यांची निर्मिती. कोरोइड हा डोळ्यातील रेटिना आणि स्क्लेरा यांच्यामधील पडदा आहे. या CNV स्थितीत, कोरोइड थरात नवीन, कमकुवत रक्तवाहिन्या तयार होतात. या नवीन रक्तवाहिन्या इतक्या कमकुवत असतात की त्यातून रक्त किंवा द्रव गळू शकतो. असे झाल्यास, तुमची दृष्टी अधिक खराब होऊ शकते.

बेस्ट रोगाची लक्षणे कोणती आहेत?

बहुतेक वेळा, बेस्ट्स डिसीजबद्दल डोळ्यांच्या तपासणीनंतरच कळते, कारण कधीकधी त्याची कोणतीही दृश्य लक्षणे नसतात. पण जर लक्षणे दिसली, तर त्यात खालील गोष्टींचा समावेश असू शकतो:

अंधुक दृष्टी: समोर सरळ दिसणाऱ्या वस्तू अस्पष्ट किंवा धूसर दिसू शकतात.
सरळ दृष्टीतील समस्या: तुमच्या अगदी समोरच्या वस्तू पाहण्यात अडचण येते. परंतु तुमची बाजूची दृष्टी, किंवा परिघीय दृष्टी चांगली असू शकते.
वस्तूंचा आकार बदलताना दिसणे (मेटामॉर्फोप्सिया):कल्पना करा, तुम्ही एका सरळ रेषेकडे पाहत आहात, पण ती तुम्हाला एका नागमोडी, काढलेल्या रेषेसारखी दिसते. तुम्हाला दाराची कडी आणि खिडकीच्या चौकटी यांसारख्या गोष्टी काढलेल्या दिसू शकतात. याला 'मेटामॉर्फोप्सिया' म्हणतात.
तीव्र दृष्टीहानी: काही लोकांना कालांतराने लक्षणीय दृष्टीहानीचा अनुभव येऊ शकतो.
दोन्ही डोळ्यांच्या दृष्टीतील फरक: एका डोळ्याची दृष्टी दुसऱ्या डोळ्यापेक्षा कमी असू शकते. किंवा दोन्ही डोळ्यांची दृष्टी समान प्रमाणात कमी न होता, वेगवेगळ्या प्रमाणात कमी होऊ शकते.

बेस्ट रोगाचे कारण काय आहे?

बेस्टचा आजार हा एका आनुवंशिक स्थितीमुळे होतो. सोप्या भाषेत सांगायचे तर, हा आजार आपल्याला आपल्या पालकांकडून मिळालेल्या जनुकांमधील बदलामुळे होतो.

बेस्टचा आजार हा एक 'ऑटोसोमल डोमिनंट' प्रकारचा आजार आहे. ही एक वैद्यकीय संज्ञा असली तरी, ती समजायला सोपी आहे. 'ऑटोसोमल डोमिनंट' म्हणजे मुलाला बदललेले जनुक दोन्ही पालकांकडून वारसा म्हणून मिळण्याची गरज नसते, फक्त एकाकडून मिळाले तरी पुरे. याचा अर्थ असा की, जर दोन्हीपैकी कोणत्याही पालकाकडे बदललेले जनुक असेल, तर त्यांच्या मुलांना हा आजार होण्याची शक्यता सुमारे ५०% असते. हे नाणेफेक करून छापा येण्यासारखेच आहे.

आश्चर्याची गोष्ट म्हणजे, बेस्ट्स डिसीजला कारणीभूत ठरणारे तेच जनुक रेटिनायटिस पिगमेंटोसा नावाच्या दुसऱ्या एका अनुवांशिक डोळ्यांच्या आजाराच्या काही प्रकारांना देखील कारणीभूत ठरते. याचा अर्थ असा की, या जनुकातील बदलांमुळे विविध प्रकारचे डोळ्यांचे आजार होऊ शकतात.

बेस्ट रोगाचे निदान कसे केले जाते?

बहुतेक वेळा, डॉक्टर बेस्ट्स डिसीजचे निदान तुम्ही पाच ते दहा वर्षांचे असताना, किंवा जास्तीत जास्त वीस वर्षांचे असताना करतात.

जेव्हा तुम्ही डोळ्यांच्या समस्येसाठी नेत्रतज्ज्ञाकडे जाता, तेव्हा ते सर्वप्रथम तुम्हाला तुमच्या वैद्यकीय इतिहासाबद्दल विचारतील, तुमच्या कुटुंबातील कोणाला डोळ्यांचा त्रास आहे का हे विचारतील आणि त्यानंतर डोळ्यांची तपासणी करतील. याव्यतिरिक्त, ते काही विशेष चाचण्या देखील करू शकतात. उदाहरणार्थ:

फ्लोरेसीन अँजिओग्राफी: ही एक इमेजिंग चाचणी आहे. यामध्ये तुमच्या हातातील शिरेमध्ये एक विशेष रंगद्रव्य (डाई) इंजेक्ट केले जाते आणि तुमच्या डोळ्यातील रक्तवाहिन्यांची छायाचित्रे घेतली जातात. रक्तवाहिन्यांमध्ये काही गळती किंवा असामान्यता आहे का, हे पाहण्यास यामुळे मदत होऊ शकते.
ऑप्टिकल कोहेरन्स टोमोग्राफी (OCT): ही देखील एक नॉन-इन्व्हेसिव्ह इमेजिंग चाचणी आहे. यामध्ये प्रकाशकिरणांचा वापर करून तुमच्या डोळ्याच्या मागील भागाचे, विशेषतः रेटिना आणि मॅक्युलाचे, आडवे छेद घेतले जातात. हे एखाद्या केकला कापून आत पाहण्यासारखेच आहे. या चाचणीद्वारे रेटिनाच्या थरांची जाडी, कोणतीही सूज आणि द्रवाचा साठा यांसारख्या गोष्टी शोधता येतात.
रंगीत फंडस फोटोग्राफी: यामध्ये तुमच्या रेटिना, त्याच्याशी संबंधित रक्तवाहिन्या आणि ऑप्टिक नर्व्ह हेड यांची स्पष्ट छायाचित्रे घेतली जातात. यामुळे तुम्हाला पिवळ्या रंगाचे, अंड्याच्या आकाराचे काही साठे आहेत का, हे पाहण्यास मदत होऊ शकते.
नेत्रविषयक विद्युत शरीरक्रियाविज्ञान: ही खरं तर चाचण्यांची एक मालिका आहे. या चाचण्यांमध्ये, जेव्हा आपले डोळे प्रकाशाला प्रतिसाद देतात, तेव्हा होणाऱ्या सूक्ष्म विद्युत क्रियांचे मापन केले जाते. यावरून रेटिनामधील पेशी किती चांगल्या प्रकारे कार्य करत आहेत, याची कल्पना येऊ शकते.
जनुकीय चाचण्या: या चाचण्यांद्वारे हे निश्चितपणे कळू शकते की तुमच्या जनुकांमध्ये बेस्ट रोगाशी संबंधित काही बदल आहेत का.

कधीकधी डॉक्टर तुमच्या कुटुंबातील इतर सदस्यांशी बोलू शकतात किंवा त्यांच्या डोळ्यांची तपासणी देखील करू शकतात, कारण ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे.

बेस्ट रोगावर उपचार कसा केला जातो?

आजपर्यंत बेस्टच्या आजारावर कोणताही इलाज नाही. ही पहिली गोष्ट आपल्याला समजून घ्यायला हवी.

तुमच्या लक्षणांनुसार आणि आजाराच्या अवस्थेनुसार सर्वोत्तम उपचार केले जातात. एकदा निदान झाल्यावर, तुम्ही नियमितपणे डोळ्यांची तपासणी करून घेणे आवश्यक आहे. तरच तुम्ही तुमच्या डोळ्यांमधील कोणतेही बदल त्वरित ओळखू शकाल आणि आवश्यक उपाययोजना करू शकाल.

सुरुवातीच्या टप्प्यात, तुम्हाला कोणत्याही उपचारांची गरज भासणार नाही. तथापि, जर तुम्हाला दूरदृष्टीसारखे इतर दृष्टीदोष असतील, तर तुम्हाला चष्मा वापरावा लागू शकतो. बेस्ट्स डिसीज असलेल्या लोकांना अनेकदा दूरचे पाहण्यात समस्या येतात. तसेच, जर तुम्हाला मोतीबिंदू झाला, तर तुम्हाला मोतीबिंदूची शस्त्रक्रिया करावी लागू शकते.

परंतु जर तुम्हाला कोरोइडल निओव्हॅस्क्युलरायझेशन (CNV) नावाची स्थिती असेल, ज्याबद्दल आपण आधी चर्चा केली होती, म्हणजेच नवीन कमकुवत रक्तवाहिन्या तयार होणे, तर तुमचे डॉक्टर त्या नवीन रक्तवाहिन्यांची वाढ थांबवण्यासाठी खालीलप्रमाणे उपचार सुचवू शकतात:

अँटी-व्हॅस्क्युलर एंडोथेलियल ग्रोथ फॅक्टर (अँटी-व्हीईजीएफ) एजंट्स: ही खरंतर औषधे आहेत. ही औषधे तुमच्या डोळ्यातील व्हिट्रियस पोकळीमध्ये इंजेक्ट केली जातात. नवीन, गळक्या रक्तवाहिन्यांची वाढ थांबवणे आणि त्यांना आकुंचित करणे हा याचा उद्देश असतो.
लेझर थेरपी: या उपचारामध्ये असामान्य रक्तवाहिन्या बंद करण्यासाठी किंवा नष्ट करण्यासाठी लेझर किरणांचा वापर केला जातो.
फोटोडायनॅमिक थेरपी (PDT): ही एक थोडी अधिक गुंतागुंतीची उपचार पद्धती आहे. यामध्ये, तुमच्या शरीरात एक विशेष औषध इंजेक्ट केले जाते, त्यानंतर त्या औषधाला प्रकाश-संवेदनशील बनवले जाते आणि बाधित रक्तवाहिन्यांवर लेझर किरण टाकला जातो, ज्यामुळे त्यांना इजा पोहोचते आणि रक्तस्त्राव थांबतो.

याव्यतिरिक्त, तुमचे डॉक्टर तुम्हाला कमी दृष्टीसाठीची साधने, जसे की भिंगासारखी उपकरणे, विशेष प्रकाशयोजना आणि सहज वाचता येणारे सॉफ्टवेअर वापरण्याचा सल्ला देऊ शकतात .

जनुकीय सामग्रीचा वापर रोगावर उपचार करण्यासाठी किंवा तो टाळण्यासाठी केला जाऊ शकतो का, याचा संशोधक आधीच तपास करत आहेत. जनुकीय उपचारपद्धती अजूनही संशोधनाच्या टप्प्यात आहे, परंतु भविष्यात त्याचे यशस्वी परिणाम मिळतील अशी आशा आहे.

बेस्ट आजार होण्याचा धोका कमी करता येतो का?

खरं सांगायचं तर, बेस्ट्स डिसीज टाळण्यासाठी तुम्ही काहीही करू शकत नाही. हा एक अनुवांशिक आजार आहे. पण जर तुमच्या कुटुंबातील कोणाला बेस्ट्स डिसीज असेल, किंवा तुम्हाला स्वतःला तो असल्याचे निदान झाले, तर मुले होण्यापूर्वी अनुवांशिक समुपदेशन घेणे महत्त्वाचे ठरू शकते. एक अनुवांशिक समुपदेशक तुमच्या कुटुंबाचा वैद्यकीय इतिहास तपासून, तुमच्या मुलांना हा आजार वारसाने मिळण्याचा धोका काय आहे हे समजावून सांगू शकतो.

जर मला बेस्ट आजार झाला तर काय होईल?

बेस्टचा आजार हा प्राणघातक नाही. म्हणजेच, तो जीवघेणा नाही. पण, आधी सांगितल्याप्रमाणे, तो बरा होऊ शकत नाही. बेस्टच्या आजारामुळे तुम्हाला पूर्णपणे अंधत्व येणार नाही. पण तुमची दृष्टी कमी होऊ शकते. याचा अर्थ, दैनंदिन कामे करणे थोडे कठीण होऊ शकते, पण तुमची दृष्टी पूर्णपणे जाणार नाही.

मी स्वतःची काळजी कशी घेऊ?

डोळ्यांच्या आरोग्यासाठी चांगले असलेले काही पदार्थ आहेत.

डोळ्यांसाठी चांगला आहार खूप महत्त्वाचा असतो.

उदाहरणार्थ, आठवड्यातून काही दिवस मासे खाणे आणि आहारात हिरव्या भाज्या, फळे व सुकामेवा यांचा समावेश करणे डोळ्यांसाठी चांगले असते. यातून ओमेगा-३ फॅटी ॲसिड आणि जीवनसत्त्वे यांसारखी डोळ्यांसाठी अनुकूल पोषक तत्वे मिळतात.

जर तुम्हाला बेस्ट्स डिसीज असेल, तर नियमित वैद्यकीय तपासणी, विशेषतः डोळ्यांची तपासणी करून घेणे महत्त्वाचे आहे. तुमच्या दृष्टीमध्ये किंवा सर्वसाधारण आरोग्यामध्ये काही बदल जाणवल्यास, तुमच्या डॉक्टरांना ताबडतोब सांगा. तुम्ही तुमच्या डॉक्टरांना खालीलप्रमाणे प्रश्न देखील विचारू शकता:

मला मुले जन्माला घालायची की नाही हे ठरवण्यासाठी तुम्ही एखाद्या जनुकीय समुपदेशकाची शिफारस करू शकाल का?
मी या आजाराच्या क्लिनिकल ट्रायलमध्ये सहभागी होण्यास पात्र आहे का?
तुम्ही कमी दृष्टीच्या उपचारांमध्ये तज्ञ असलेल्या नेत्रतज्ज्ञाची शिफारस करू शकाल का?
जनुकीय उपचार माझ्यासाठी एक पर्याय आहे का?

बेस्ट रोग आणि स्टारगार्ड्ट रोग यांच्यात काय फरक आहे?

स्टारगार्ड्ट रोग आणि बेस्ट रोग हे दोन्ही अनुवांशिक आजार आहेत आणि दोन्ही डोळ्यातील दृष्टीच्या केंद्रावर (मॅक्युला) परिणाम करतात. याचा अर्थ, सरळ समोर पाहण्याच्या दृष्टीवर परिणाम होतो.

पण हे दोन आजार वेगवेगळ्या जनुकांमधील बदलांमुळे होतात.

स्टारगार्ड्ट आजारात, तुम्हाला तुमच्या रेटिनावर पिवळे किंवा पांढरे ठिपके दिसू शकतात. पण बेस्ट आजारात, तुम्हाला मॅक्युलाखाली एक मोठी, पिवळी, अंड्याच्या बलकासारखी अंडाकृती गाठ दिसू शकते. त्यामुळे, या लक्षणांवरून आणि जनुकीय चाचणीद्वारे या दोन आजारांमधील फरक ओळखता येतो.

दृष्टीला धोका निर्माण करणाऱ्या आजारासोबत जगणे आव्हानात्मक असू शकते. परंतु, जर तुम्हाला बेस्ट्स डिसीज असेल, तर अशा अनेक सुविधा आणि सेवा उपलब्ध आहेत ज्या तुमचे जीवन सुकर करण्यास मदत करू शकतात. त्याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांना विचारा.

शेवटी, लक्षात ठेवण्यासारख्या गोष्टी

ठीक आहे, तर आपण बेस्ट रोगाबद्दल बरीच चर्चा केली आहे. चला उजळणी करूया:

बेस्ट्स रोग हा एक अनुवांशिक आजार आहे, जो डोळ्यातील दृष्टीच्या केंद्रावर (मॅक्युला) परिणाम करतो. यामुळे दृष्टी कमी होऊ शकते.
जरी हा आजार पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही, तरी तो जीवघेणा नाही. दृष्टी कमी होऊ शकते, पण पूर्ण अंधत्व येत नाही.
आजाराचे लवकर निदान करणे आणि नियमित वैद्यकीय तपासण्या करून घेणे खूप महत्त्वाचे आहे.
CNV सारख्या गुंतागुंतींवर उपचार उपलब्ध आहेत.
कुटुंब नियोजन करणाऱ्यांसाठी जनुकीय समुपदेशन महत्त्वाचे ठरू शकते.
डोळ्यांसाठी चांगले असलेले पदार्थ खाल्ल्याने आणि कमी दृष्टीसाठीची साधने वापरल्याने जीवन सोपे होऊ शकते.

लक्षात ठेवा, तुम्ही एकटे नाही आहात. असे डॉक्टर, समुपदेशक आणि उपाय आहेत जे तुम्हाला या परिस्थितींसोबत जगण्यास मदत करू शकतात. सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे खंबीर राहणे आणि आवश्यक सूचनांचे पालन करणे. तुम्हाला काही प्रश्न किंवा शंका असल्यास, तुमच्या डॉक्टरांशी मनमोकळेपणाने बोला.

सर्वोत्तम आजार, सर्वोत्तम आजार, डोळ्यांचे आजार, दृष्टी केंद्र, मॅक्युला, अनुवांशिक आजार, दृष्टी कमी होणे, डोळ्यांची तपासणी