वारंवार होणारे गंभीर संसर्ग: आपण या दुर्मिळ आजाराबद्दल (क्रॉनिक ग्रॅन्युलोमॅटस डिसीज - सीजीडी) जागरूक असले पाहिजे का?

तुमचं लहान बाळ सतत आजारी पडतं का? एक आजार बरा झाला की लगेच दुसरा येतो. त्याला कधीकधी त्वचेत, फुफ्फुसात किंवा शरीराच्या आतही गंभीर संसर्ग होतो का? अनेक पालक अशा समस्यांबद्दल काळजीत असतात. आज आपण एका दुर्मिळ पण महत्त्वाच्या अनुवांशिक आजाराबद्दल बोलणार आहोत, ज्यामुळे असे वारंवार संसर्ग होऊ शकतात. आम्ही याला क्रॉनिक ग्रॅन्युलोमॅटस डिसीज (Chronic Granulomatous Disease) किंवा डॉक्टरांमध्ये थोडक्यात सीजीडी (CGD) म्हणतो.

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, सीजीडी म्हणजे काय?

हे समजून घेण्यासाठी, आपण प्रथम आपल्या शरीराच्या संरक्षण प्रणालीबद्दल थोडे बोलूया. कल्पना करा की आपले शरीर एका देशासारखे आहे. त्याच्याकडे एक सैन्य आहे जे बाह्य शत्रूंपासून (जंतूंपासून) त्याचे संरक्षण करण्यास सक्षम आहे. तीच आपली रोगप्रतिकार प्रणाली आहे. या सैन्याच्या एका विशेष भागाला पांढऱ्या रक्त पेशी म्हणतात.

आता, CGD असलेल्या व्यक्तीमध्ये काय घडते ते पाहूया. पांढऱ्या रक्तपेशींचा एक विशेष गट असतो, ज्यांना सैनिक म्हणतात, उदाहरणार्थ, न्यूट्रोफिल्स, मोनोसाइट्स, मॅक्रोफेजेस आणि इओसिनोफिल्स. या पेशींचे मुख्य काम शरीरात प्रवेश करणाऱ्या विशिष्ट प्रकारच्या जीवाणू आणि बुरशींना शोधणे, त्यांना पकडणे आणि नष्ट करणे हे आहे.

पण CGD असलेल्या व्यक्तीमध्ये, हे विशेष सैनिक, म्हणजेच पांढऱ्या रक्त पेशी, आपली शस्त्रे योग्यरित्या वापरू शकत नाहीत. त्या जंतूंना मारण्यासाठी आवश्यक असलेले विशेष एन्झाइम त्या तयार करू शकत नाहीत. हे म्हणजे बंदूक असूनही गोळ्या नसण्यासारखं आहे. मग काय होतं? आपली रोगप्रतिकारशक्ती हतबल होते आणि शरीरात प्रवेश करणाऱ्या विशिष्ट जीवाणू व बुरशींशी लढण्यास असमर्थ ठरते.

या कारणामुळे, सीजीडी असलेल्या व्यक्तींना वारंवार, कधीकधी गंभीर स्वरूपाचे जिवाणूजन्य आणि बुरशीजन्य संसर्ग होतात. त्यांच्या शरीरात दीर्घकाळ टिकणारी सूज देखील येऊ शकते.

हे संक्रमण बहुतेकदा त्वचा, फुफ्फुसे, लसिका ग्रंथी आणि यकृतामध्ये होतात. तसेच, यामुळे गळवे (ॲबसेस) तयार होण्याची शक्यता जास्त असते, जे शरीराच्या अवयवांमध्ये तयार होणारे पू-भरलेले गठ्ठे असतात.

हा फारसा सामान्य आजार नाही. जगभरात दर अडीच दशलक्ष लोकांपैकी एकाला हा आजार होतो. तसेच, असे आढळून आले आहे की मुलांना हा आजार होण्याची शक्यता अधिक असते .

CGD असलेल्या व्यक्तीमध्ये कोणती लक्षणे दिसतात?

सीजीडीची लक्षणे सहसा बालपणात सुरू होतात. तथापि, ती कधीकधी कोणत्याही वयात दिसू शकतात. वारंवार होणारे गंभीर जिवाणूजन्य आणि बुरशीजन्य संसर्ग हे मुख्य आणि सर्वात सामान्य लक्षण आहे.

ही लक्षणे काय आहेत हे सहजपणे समजून घेण्यासाठी, आपण त्यांच्यावर एक नजर टाकूया.

✨ Hearing health Verified Partner

Medical grade state-of-the-art hearing aids

Advanced hearing aids designed for clear hearing and noise control in the ear.

Check Availability →

हा CGD का होतो? त्याचे कारण काय आहे?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, सीजीडी हा एक अनुवांशिक आजार आहे.याचा अर्थ असा की, ही एक अशी गोष्ट आहे जी आपल्याला आपल्या पालकांकडून वारसा म्हणून मिळते. आपल्या शरीरातील प्रत्येक कार्य जनुके नावाच्या घटकांद्वारे नियंत्रित केले जाते. ज्या पांढऱ्या रक्तपेशींबद्दल आपण आधी बोललो होतो, त्यांमध्ये जंतूंना मारण्यासाठी आवश्यक असलेले एन्झाइम्स तयार करण्याच्या 'सूचना' असतात.

सीजीडीमध्ये, या सूचना असलेल्या पाच जनुकांमधील एका जनुकात उत्परिवर्तन झालेले असते. या उत्परिवर्तनामुळे, पांढऱ्या रक्तपेशी ते एन्झाइम तयार करू शकत नाहीत, किंवा जरी त्यांनी ते तयार केले तरी ते व्यवस्थित काम करत नाही. याचा परिणाम असा होतो की, त्या जंतूंशी लढण्यास असमर्थ ठरतात.

हा अनुवांशिक दोष कसा उद्भवतो त्यानुसार सीजीडीचे दोन प्रकारांमध्ये वर्गीकरण केले जाते.

• एक्स-लिंक्ड सीजीडी: हा सर्वात सामान्य प्रकार आहे. हा एक्स गुणसूत्रावरील एका जनुकात (CYBB जनुकात) झालेल्या उत्परिवर्तनामुळे होतो. पुरुषांमध्ये एक एक्स गुणसूत्र असते, तर स्त्रियांमध्ये दोन एक्स गुणसूत्र असतात. यामुळेच हा आजार मुलांमध्ये जास्त प्रमाणात आढळतो.
• ऑटोसोमल अप्रभावी सीजीडी: हा आजार इतर जनुकांमधील (CYBA, NCF1, NCF2, CYBC1 किंवा NCF4) उत्परिवर्तनामुळे होतो. हा प्रकार पुरुष आणि स्त्रिया दोघांनाही समान प्रमाणात प्रभावित करू शकतो.

या आजारामुळे कोणते धोके आणि गुंतागुंत निर्माण होऊ शकतात?

जर कुटुंबातील कोणाला हा आजार असेल, तर सीजीडी असलेल्या व्यक्तीला सर्वाधिक धोका असतो. तथापि, क्वचितच, कोणताही कौटुंबिक इतिहास नसताना, हा आजार आपोआप उद्भवल्याची प्रकरणे नोंदवली गेली आहेत.

सीजीडीमुळे अनेक गुंतागुंती निर्माण होऊ शकतात.

• पचनाच्या समस्या: आतड्यांमधील अल्सर आणि सूज पचनक्रियेत अडथळा आणू शकतात.
• आतड्यांचे आजार: उदाहरणार्थ, इन्फ्लॅमेटरी बाऊल डिसीज (IBD) सारखे आजार होण्याचा धोका वाढतो, जो आतड्यांचा एक दीर्घकालीन दाह आहे.
• वाढीच्या समस्या: जर लहान मुलांना आणि अर्भकांना हा आजार असेल, तर त्यांचा शारीरिक विकास मंदावू शकतो.
• इतर आजार: CGD ला कारणीभूत असलेल्या जनुकीय दोषाच्या प्रकारानुसार, काही लोकांना हृदयरोग, मूत्रपिंडाचे आजार, मधुमेह किंवा इतर स्वयंप्रतिरोधक (ऑटोइम्यून) आजार होण्याचा धोका देखील असतो.

तुम्हाला सीजीडी आहे हे कसे कळेल?

तुमचे डॉक्टर सर्वप्रथम तुम्हाला आणि तुमच्या मुलाला तुमच्या लक्षणांबद्दल आणि कौटुंबिक वैद्यकीय इतिहासाबद्दल विचारतील. त्यानंतर, निदानाची पुष्टी करण्यासाठी ते अनेक चाचण्या करायला सांगतील.

• शारीरिक तपासणी: डॉक्टर सूज, गळवे आणि ग्रॅन्युलोमा आहेत का हे काळजीपूर्वक तपासतात.
• रक्त चाचण्या: एक विशेष रक्त चाचणी आहे जी CGD चे अचूक निदान करू शकते. याला DHR चाचणी (डायहायड्रोरोडामाइन चाचणी) म्हणतात. ही चाचणी पांढऱ्या रक्त पेशींची जंतूंना मारण्याची क्षमता मोजते.
• जनुकीय चाचणी:CGD ला कारणीभूत ठरणारा विशिष्ट जनुकीय दोष शोधण्यासाठी रक्ताचा नमुना किंवा ऊतींचा नमुना घेतला जातो. यामुळे रोगाचा नेमका प्रकार निश्चित करण्यासही मदत होऊ शकते.

सीजीडीवर कोणते उपचार आहेत?

जरी सीजीडी पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही, तरी आता असे अनेक चांगले उपचार उपलब्ध आहेत जे लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्यास, गंभीर संसर्गापासून संरक्षण करण्यास आणि लोकांना सामान्य जीवन जगण्यास मदत करतात.

औषधोपचार

• प्रतिजैविके: अनेक CGD रुग्णांना जिवाणू संसर्ग टाळण्यासाठी आणि झालेल्या संसर्गावर उपचार करण्यासाठी आयुष्यभर प्रतिजैविके घ्यावी लागतील.
• बुरशीनाशके: (इट्राकोनाझोल) सारखी औषधे बुरशीजन्य संसर्ग रोखण्यासाठी आणि त्यावर उपचार करण्यासाठी वापरली जातात.
• इंटरफेरॉन-गामा इंजेक्शन: हे आपल्या रोगप्रतिकार प्रणालीद्वारे तयार केलेल्या प्रथिनाचे कृत्रिम स्वरूप आहे. हे इंजेक्शन संसर्गाची वारंवारता आणि तीव्रता कमी करण्यास मदत करते.

काही रुग्ण, विशेषतः ज्यांची प्रकृती गंभीर आहे, त्यांच्यावर स्टेम सेल प्रत्यारोपण केले जाऊ शकते. यामध्ये एका निरोगी व्यक्तीकडून स्टेम सेल्स घेऊन त्या रुग्णाच्या शरीरात इंजेक्ट केल्या जातात, ज्यामुळे निकामी झालेल्या पांढऱ्या रक्तपेशींच्या जागी निरोगी पेशी येतात. तथापि, हा एक काहीसा गुंतागुंतीचा आणि जोखमीचा उपचार आहे, त्यामुळे डॉक्टर रुग्णाचे वय आणि आरोग्य यांसारख्या अनेक घटकांच्या आधारावर याची शिफारस करतात.

संसर्गापासून स्वतःचे संरक्षण करण्यासाठी आपण काय केले पाहिजे?

CGD असलेल्या व्यक्तीवर उपचार करणे जितके महत्त्वाचे आहे, तितकेच स्वतःलाही संसर्गापासून शक्य तितके वाचवणे महत्त्वाचे आहे. छोट्या गोष्टींमुळे मोठा फरक पडू शकतो.

• पाण्याबाबत काळजी घ्या: नद्या, समुद्र आणि तलावांमध्ये पोहणे पूर्णपणे टाळा. या पाण्यात क्लोरीन नसते, त्यामुळे संसर्ग निर्माण करणारे जंतू तुमच्या शरीरात सहजपणे प्रवेश करू शकतात. म्हणून, जर तुम्ही पोहणार असाल, तर फक्त क्लोरीनयुक्त जलतरण तलावाचाच वापर करा.
• तुमच्या बागेची काळजी घ्या: बागेतील कचरा, कंपोस्टचे ढिग, गवताचे गठ्ठे आणि वाळलेली पाने यांना स्पर्श करणे किंवा त्यांच्याजवळ जाणे टाळा. यामध्ये आढळणाऱ्या काही बुरशींमुळे गंभीर न्यूमोनिया होऊ शकतो, जो CGD रुग्णाच्या श्वासावाटे आत गेल्यास जीवघेणा ठरू शकतो . त्यामुळे, तुम्ही याबाबत खूप सावधगिरी बाळगली पाहिजे.

या आजारासोबत जगण्याबद्दल जाणून घेण्यासारख्या गोष्टी

या आजाराबद्दल ऐकून भीती वाटू शकते. पण सत्य हे आहे की, योग्य उपचार आणि डॉक्टरांच्या नियमित संपर्कात राहिल्यास, सीजीडी असलेले बहुतेक लोक सामान्य, सक्रिय आणि आनंदी जीवन जगू शकतात. सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे, संसर्ग वाढण्यापूर्वीच तो ओळखून त्यावर लवकर उपचार सुरू करणे.

जर तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला वारंवार आणि न समजणारे संसर्ग होत असतील, तर ताबडतोब तुमच्या डॉक्टरांना भेटा आणि याबद्दल त्यांच्याशी बोला.

जर तुमच्या मुलाला सीजीडी (CGD) असेल, तर हे लक्षात घ्या की यात तुमचा दोष नाही. ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे. योग्य वैद्यकीय सल्ल्याने, तुमच्या मुलाला दीर्घ आणि आनंदी आयुष्य जगण्याची चांगली संधी आहे. महत्त्वाचे म्हणजे, या आजाराबद्दल पूर्ण माहिती घेणे आणि आपल्या डॉक्टरांच्या सूचनांचे काळजीपूर्वक पालन करणे.