तुमचे मूल वारंवार आजारी पडते का? हे सायक्लिक न्यूट्रोपेनिया असू शकते.

तुमच्या लहान मुलाला दर महिन्याला त्याच दिवशी ताप, तोंडात फोड किंवा घसादुखी होते का? एखादा आजार बरा झाल्यावर दोन-तीन आठवड्यांनी तो पुन्हा परत येतो का? तुम्हाला वाटत असेल, "माझ्या मुलाची रोगप्रतिकारशक्ती कमकुवत आहे." हो, ते खरं असू शकतं. पण या चक्राकार आजारपणामागे एक अत्यंत दुर्मिळ स्थिती कारणीभूत असू शकते. आज आपण अशाच एका स्थितीबद्दल बोलणार आहोत, ज्याला 'सायक्लिक न्यूट्रोपेनिया' म्हणतात.

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, चक्रीय न्यूट्रोपेनिया म्हणजे काय?

हे समजून घेण्यासाठी, आपल्याला आधी आपल्या रक्तातील एका सैनिकाबद्दल जाणून घ्यावे लागेल. त्या सैनिकाचे नाव आहे न्यूट्रोफिल . हा न्यूट्रोफिल एक प्रकारची पांढरी रक्तपेशी आहे, जी आपल्या शरीरात प्रवेश करणाऱ्या जंतूंशी, विशेषतः जीवाणूंशी लढून, आपल्याला आजारांपासून वाचवते. हे आपल्या शरीरातील एका सैन्यासारखेच आहे.

न्यूट्रोपेनिया म्हणजे रक्तातील न्यूट्रोफिल सैनिकांची संख्या सामान्य पातळीपेक्षा कमी होणे. ज्याप्रमाणे सैनिक कमी झाल्यावर सैन्य कमकुवत होते, त्याचप्रमाणे न्यूट्रोफिल्स कमी झाल्यावर आपल्या शरीराची रोगप्रतिकारशक्ती कमकुवत होते आणि आपल्याला अधिक सहजपणे संसर्ग होऊ लागतो.

आता आपण ' सायक्लिक' या शब्दाचा अर्थ पाहूया. सायक्लिक म्हणजे 'चक्रीय'. याचा अर्थ असा की, न्यूट्रोफिलची पातळी नेहमीच कमी नसते. ती एका नियमित वेळापत्रकानुसार, एका चक्रात वर-खाली होत असते. नेमके सांगायचे झाल्यास, साधारणपणे दर तीन आठवड्यांनी (सुमारे २१ दिवसांनी) , न्यूट्रोफिलची पातळी तीन ते पाच दिवसांसाठी लक्षणीयरीत्या कमी होते. त्यानंतर ती पुन्हा सामान्य होते आणि मग पुढच्या तीन आठवड्यांसाठी पुन्हा कमी होते. हे चक्र अगदी अंदाजे पद्धतीने घडते.

ही स्थिती अत्यंत दुर्मिळ आहे. संशोधकांच्या मते, जगात दर दहा लाख लोकांमागे फक्त एकालाच हा आजार असतो.

या आजाराची लक्षणे कोणती आहेत?

या आजाराचे वैशिष्ट्य म्हणजे न्यूट्रोफिलची पातळी कमी होण्याच्या चक्रानुसार लक्षणे दिसू लागतात. म्हणजेच, न्यूट्रोफिल कमी झाल्यानंतर तीन ते चार दिवसांच्या आत ही लक्षणे दिसतात आणि जेव्हा न्यूट्रोफिलची पातळी सामान्य होते, तेव्हा लक्षणे नाहीशी होतात.

या लक्षणांचे स्वरूप आयुष्यभर बदलू शकते. बऱ्याच लोकांमध्ये, प्रौढत्वाकडे जाताना लक्षणांची तीव्रता कमी होते. तरुण लोकांमध्ये तोंडातील फोड आणि दातांच्या समस्या सामान्यपणे आढळतात, तर वृद्ध लोकांमध्ये डोकेदुखी आणि सायनसचा संसर्ग (सायनुसायटिस) अधिक सामान्यपणे दिसून येतो.

असे का घडत आहे?

चक्रीय न्यूट्रोपेनिया हा जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे होतो. याचे मुख्य कारण म्हणजे आपल्या शरीरातील ELANE जनुकात होणारा बदल.

जनुकाला अशा सूचनांचा संच समजा, जो आपल्या शरीरातील पेशींना कसे कार्य करावे हे सांगतो. ELANE जनुकामध्ये एक एन्झाइम बनवण्याच्या सूचना असतात, जे न्यूट्रोफिल्सना योग्यरित्या कार्य करण्यास मदत करते. जेव्हा या जनुकात दोष किंवा उत्परिवर्तन होते, तेव्हा न्यूट्रोफिल्स योग्यरित्या कार्य करू शकत नाहीत.

ही स्थिती पालकांकडून मुलांमध्ये अनुवांशिकरित्या येऊ शकते किंवा गर्भाच्या अवस्थेत विकसित होऊ शकते.

या जनुकीय दोषामुळे,

• शरीर पुरेसे न्यूट्रोफिल्स तयार करत नसेल.
• नाहीतर, न्यूट्रोफिल्स लवकर मरू शकतात.
• किंवा न्यूट्रोफिल्स योग्यरित्या कार्य करत नसतील.

डॉक्टर, याचे निदान कसे करायचे?

ही लक्षणे सहसा जन्मापासूनच दिसतात, त्यामुळे या आजाराचे निदान बहुतेकदा बाल्यावस्थेतच होते. या आजाराची पुष्टी करण्यासाठी डॉक्टर अनेक घटकांचा विचार करतात.

• आजाराचा कौटुंबिक इतिहास: ही एक अनुवांशिक स्थिती असल्याने, कुटुंबातील इतर कोणाला (आई-वडील, भावंडे) हा आजार आहे का, हे तपासले जाते.
• रक्त तपासणी: ही सर्वात महत्त्वाची आहे. तुमचे डॉक्टर सुमारे सहा आठवड्यांसाठी, आठवड्यातून दोन ते तीन वेळा तुमच्या रक्तातील न्यूट्रोफिलची पातळी तपासतील. तुमच्या न्यूट्रोफिलची पातळी चक्रीय पद्धतीने कमी होत आहे की नाही हे पाहण्यासाठी हे केले जाईल.
• लक्षणांचा क्रम: डॉक्टर लक्षणांच्या वारंवारतेचा (सुमारे दर ३ आठवड्यांनी) काळजीपूर्वक अभ्यास करतील. हा चक्रीय क्रम याला न्यूट्रोपेनियाच्या इतर प्रकारांपासून वेगळे ओळखण्यास मदत करतो.
• जनुकीय चाचणी: कधीकधी ELANE जनुकात उत्परिवर्तन आहे की नाही याची खात्री करण्यासाठी जनुकीय चाचणीची शिफारस केली जाऊ शकते.

या स्थितीचे निदान करताना, डॉक्टरांनी समान लक्षणे असलेल्या न्यूट्रोपेनियाच्या इतर प्रकारांना वगळले पाहिजे, जसे की 'गंभीर जन्मजात न्यूट्रोपेनिया' (पूर्वी 'कॉस्टमन सिंड्रोम' म्हणून ओळखले जाणारे), 'ऑटोइम्यून न्यूट्रोपेनिया' आणि 'इडिओपॅथिक न्यूट्रोपेनिया'.

यावर काय उपचार आहेत?

उपचाराची दोन मुख्य उद्दिष्ट्ये आहेत. एक म्हणजे सध्या असलेले संक्रमण बरे करणे. दुसरे म्हणजे न्यूट्रोफिलची पातळी वाढवणे आणि भविष्यातील संक्रमणांना प्रतिबंध करणे.

उपचाराचे काही दुष्परिणाम आहेत का?

जी-सीएसएफ उपचारामुळे किरकोळ दुष्परिणाम होऊ शकतात. तथापि, डॉक्टर सहसा या आजारावर कमी मात्रेने उपचार सुरू करतात, त्यामुळे दुष्परिणाम कमीत कमी असतात.

• डोकेदुखी
• हाडे आणि सांध्यांमध्ये वेदना
• मळमळ आणि अतिसार

अशा गोष्टी घडू शकतात. तुम्हाला मिळत असलेल्या उपचारांबद्दल आणि त्याच्या दुष्परिणामांबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी काळजीपूर्वक बोला.

मी डॉक्टरला किती वाजता फोन करू?

जर तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला सायक्लिक न्यूट्रोपेनिया असेल, तर संसर्गाची कोणतीही लक्षणे दिसताच त्वरित वैद्यकीय सल्ला घेणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे.

यापैकी कोणतीही लक्षणे दिसल्यास, ताबडतोब तुमच्या डॉक्टरांना भेटा. गरज भासल्यास आपत्कालीन विभागात (ETU) जाण्यास अजिबात संकोच करू नका.

संसर्गापासून स्वतःचे संरक्षण करण्यासाठी आपण काय केले पाहिजे?

संसर्गांपासून स्वतःचे संरक्षण करण्याव्यतिरिक्त, तुमच्या न्यूट्रोफिलची संख्या कमी असताना देखील तुम्हाला काळजी घेणे आवश्यक आहे.

• नेहमी आपले हात स्वच्छ धुवा, विशेषतः जेवण्यापूर्वी आणि शौचालयाचा वापर केल्यानंतर.
• तोंडाचे आरोग्य चांगले राखा. दररोज दात घासा आणि नियमितपणे दंतवैद्याला भेटा.
• सर्व शिफारस केलेल्या लसी वेळेवर घ्या.
• हात न धुता चेहऱ्याला, डोळ्यांना आणि नाकाला स्पर्श करणे टाळा.
• तुमच्या डॉक्टरांनी सांगितल्याप्रमाणेच तुमची औषधे घ्या आणि रक्ताच्या चाचण्या वेळेवर करून घ्या.

जरी ही स्थिती आयुष्यभर टिकणारी असली तरी, जी-सीएसएफ (G-CSF) सारख्या यशस्वी उपचारांमुळे आता चक्रीय न्यूट्रोपेनिया असलेल्या अनेक लोकांना पूर्णपणे सामान्य जीवन जगणे शक्य झाले आहे. महत्त्वाचे म्हणजे, न्यूट्रोपेनियाच्या इतर काही प्रकारांमध्ये ल्युकेमियासारखा कर्करोग होण्याचा धोका असतो, परंतु चक्रीय न्यूट्रोपेनियामध्ये हा धोका नसतो.