तुमच्या बाळाची बोटे किंवा पायाची बोटे विचित्र आकाराची आहेत का? चला, एक्ट्रोडॅक्टिलीबद्दल जाणून घेऊया!

जेव्हा तुमचे बाळ या जगात येते, तेव्हा जर तुम्हाला आढळले की त्याचे एखादे बोट किंवा पायाचे बोट नाही किंवा ते वेगळ्या जागी आहे, तर पालक म्हणून तुम्हाला मोठा धक्का बसणे, दुःख आणि चिंता वाटणे हे स्वाभाविक आहे. "माझ्या बाळासोबत असे का झाले?" असा प्रश्न तुम्हाला पडला असेल. पण काळजी करू नका, तुम्ही एकटे नाही आहात. आज आपण 'एक्ट्रोडॅक्टिली' (ectrodactyly) या वैद्यकीय नावाने ओळखल्या जाणाऱ्या स्थितीबद्दल स्पष्टपणे आणि सोप्या भाषेत बोलणार आहोत.

एक्ट्रोडॅक्टिली म्हणजे काय? सोप्या भाषेत सांगायचं तर...

एक्ट्रोडॅक्टिली ही जन्मावेळी बोटांमध्ये किंवा पायांच्या बोटांमध्ये आढळणारी एक स्थिती आहे. डॉक्टर याला 'जन्मजात हातातील फरक' म्हणतात. सोप्या भाषेत सांगायचे तर, बाळाच्या हाताचा मधला भाग, म्हणजेच एक किंवा अधिक मधली बोटे, व्यवस्थित विकसित होत नाहीत. यामुळे हाताच्या मध्यभागी 'व्ही' (V) आकाराची फट किंवा भेग तयार होते. कधीकधी, बाळाचा हात खेकड्याच्या नांग्यासारखा दिसू शकतो. तसेच, उरलेली बोटे एकमेकांना चिकटलेली आणि जाळीदार असू शकतात.

याला 'फाटलेला हात' आणि 'विभागलेली हात/पाय विकृती' (SHFM) असेही म्हणतात. महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे, या स्थितीचा परिणाम केवळ हातांवरच नाही, तर बाळाच्या पायांच्या बोटांवरही होऊ शकतो .

एक्ट्रोडॅक्टिली कधीकधी स्वतंत्रपणे उद्भवू शकते. किंवा, ती बाळाच्या शरीराच्या इतर भागांवर परिणाम करणाऱ्या दुसऱ्या स्थितीचा किंवा सिंड्रोमचा भाग असू शकते. याचा परिणाम फक्त एका हातावर किंवा दोन्ही हातांवर होऊ शकतो. या स्थितीची तीव्रता प्रत्येक व्यक्तीनुसार बदलते . याची लक्षणे आणि अनुवांशिक कारणे देखील वेगवेगळी असतात.

हा आजार फक्त तुम्हालाच आहे असे समजू नका. एक्ट्रोडॅक्टिली ही एक अत्यंत दुर्मिळ स्थिती आहे . जगभरात, दर ९०,००० जिवंत जन्मांपैकी फक्त एकालाच हा आजार होतो.

याचे प्रकार आहेत का?

हो, एक्ट्रोडॅक्टिलीचे दोन मुख्य प्रकार आहेत:

१. सामान्य फाटलेला हात: या प्रकारात, बाळाच्या हाताचा आकार 'V' सारखा असतो. मधले बोट पूर्णपणे किंवा अंशतः नसू शकते. हा प्रकार बहुतेकदा अनुवांशिक असतो. याचा अर्थ असा की, कुटुंबातील एखाद्या व्यक्तीला पूर्वी ही स्थिती असण्याची शक्यता जास्त असते. याचा परिणाम सहसा दोन्ही हातांवर होतो, परंतु पायांवरही होऊ शकतो.

२. असामान्य दुभंगलेला हात: या स्थितीत, बाळाचा हात 'U' अक्षरासारखा आकाराचा असतो. तर्जनी, मध्यमा आणि अनामिका ही बोटे नसतात. याचा परिणाम सहसा फक्त एकाच हातावर होतो. हा प्रकार सहसा अनुवांशिक नसतो. त्याऐवजी, तो एका उत्स्फूर्त जनुकीय बदलामुळे होतो.

याची लक्षणे काय आहेत? ते कसे ओळखावे?

एक्ट्रोडॅक्टिलीची लक्षणे प्रत्येक बाळामध्ये खूप भिन्न असू शकतात, त्यामुळे घाबरून न जाणे महत्त्वाचे आहे.

• अनेक बाळांना हातांची किंवा पायांची बोटे नसतात.
• काही बाळांना सिंडॅक्टिली असू शकते, ज्यामध्ये बोटांमधील त्वचा वेगळी होण्याऐवजी एकमेकांना चिकटलेली असते.
• कधीकधी, ज्याला 'लॉबस्टर क्लॉ अपिअरन्स' (खेकड्याच्या नख्यांसारखे स्वरूप) म्हणतात, त्यात मधले बोट नसते आणि त्याच्या जागी मनगटाकडे निमुळती होणारी शंकूच्या आकाराची भेग असते, ज्यामुळे हात दोन भागांमध्ये विभागलेला दिसतो. या भेगेच्या दोन्ही बाजूंची उरलेली बोटे अनेकदा एकमेकांना जोडलेली असतात.
• काही इतर बाळांना फक्त करंगळी असू शकते, जिला भेग नसते.
• क्वचित प्रसंगी, हात पूर्णपणे गमावण्याची शक्यता असते.

तुमच्या बाळामध्ये यापैकी एक किंवा अधिक लक्षणे आढळल्यास, सल्ल्यासाठी डॉक्टरांना भेटणे उत्तम राहील.

असे का होत आहे? याचे कारण काय आहे?

एक्ट्रोडॅक्टिलीचे मुख्य कारण आनुवंशिक भिन्नता आहे. ही स्थिती निर्माण करणारे म्हणून ओळखले गेलेले काही जनुके खालीलप्रमाणे आहेत:

• `डीएलएक्स६`
• `EPS15L1`
• `टीपी६३`
• `WNT10B`
• `डीएलएक्स५`

ही जनुके तुम्हाला कदाचित गुंतागुंतीची वाटू शकतात. पण, सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, ही जनुकेच बाळाच्या अवयवांच्या योग्य विकासासाठी मदत करतात. यात काही बदल झाल्यास, आधी सांगितल्याप्रमाणे, बोटांसंबंधी समस्या निर्माण होऊ शकतात.

हा आजार कोणाला होण्याची शक्यता जास्त आहे? धोक्याचे घटक कोणते आहेत?

एक्ट्रोडॅक्टिलीचा परिणाम मुलगा आणि मुलगी दोन्ही बाळांवर होऊ शकतो.

असे म्हटले जाते की, या जन्मजात समस्या कधीकधी गरोदरपणात आढळणाऱ्या काही पर्यावरणीय घटकांशी संबंधित असू शकतात. उदाहरणार्थ:

• गरोदरपणात मद्यपान करणे.
• धूम्रपान, व्हेपिंग किंवा इतर तंबाखूजन्य पदार्थांचा वापर करणे.
• वैद्यकीय सल्ल्याशिवाय औषधांचे सेवन.

महत्त्वाची सूचना: जर तुम्ही गरोदर असाल, तर काय खावे, काय प्यावे, काय करावे आणि काय करू नये याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी नक्की बोला. हे तुमच्या आणि तुमच्या बाळाच्या आरोग्यासाठी खूप महत्त्वाचे आहे.

डॉक्टर हे कसे ओळखतात?

बहुतेक वेळा, बाळ जन्माला आल्याबरोबरच डॉक्टर ही स्थिती ओळखू शकतात. बाळाला बोटे नाहीत किंवा हात-पायांना भेग आहे का, हे ते एका दृष्टिक्षेपात पाहू शकतात. त्यानंतर डॉक्टर नेमकी स्थिती निश्चित करून बाळाला कोणत्या उपचारांची गरज आहे हे सांगू शकतात.

यासाठी कोणत्या चाचण्या केल्या जात आहेत?

एक्ट्रोडॅक्टिलीचे निदान करण्यासाठी सहसा विशेष चाचण्यांची आवश्यकता नसते. तुम्हाला आणि तुमच्या डॉक्टरांना पहिल्याच नजरेत बहुधा लक्षात येईल की तुमच्या बाळाची बोटे आणि पायाची बोटे नाहीत, जोडलेली आहेत किंवा त्यांना भेग आहे.

मात्र, कधीकधी, गर्भाच्या अल्ट्रासाऊंड तपासणीद्वारे बाळ जन्माला येण्यापूर्वीच ही स्थिती ओळखणे शक्य असते. अशा परिस्थितीत, तुम्हाला याची माहिती मिळेल आणि बाळ जन्माला येण्यापूर्वीच आवश्यक उपाययोजना करण्याची संधी मिळेल.

बाळ जन्माला आल्यानंतर, उपचार सुरू करण्यापूर्वी, डॉक्टर बाळाच्या हातांचा किंवा पायांचा एक्स-रे काढण्याची शिफारस करू शकतात. यामुळे हाडांची स्थिती अधिक स्पष्टपणे समजण्यास मदत होते.

जर तुमच्या कुटुंबातील कोणाला असा अनुवांशिक आजार असेल, तर अनुवांशिक समुपदेशन घेणे खूप महत्त्वाचे आहे. यामुळे तुम्ही अनुवांशिक चाचणीसाठी योग्य उमेदवार आहात की नाही हे ठरविण्यात मदत होऊ शकते. या चाचण्यांद्वारे एक्ट्रोडॅक्टिली तसेच इतर समस्या निर्माण करणारी अनुवांशिक उत्परिवर्तने ओळखता येतात.

लक्षात ठेवा, तुम्ही एखाद्या जनुकीय उत्परिवर्तनाचे वाहक आहात याचा अर्थ असा नाही की ते तुमच्या मुलांमध्येही असेल. जनुकीय समुपदेशक तुम्हाला तुमचा धोका समजावून सांगू शकतात आणि तुमचे आरोग्य जपण्यासाठी किंवा तुमच्या मुलांमध्ये विशिष्ट जनुकीय समस्यांचा वारसा मिळण्याचा धोका कमी करण्यासाठी तुम्ही कोणती इतर पावले उचलू शकता याबद्दल मार्गदर्शन करू शकतात.

यावर काय उपचार आहे?

एक्ट्रोडॅक्टिलीवरील उपचार बाळाच्या स्थितीच्या तीव्रतेवर अवलंबून असतात.

• काहीवेळा, मुलासाठी केवळ शारीरिक उपचार आणि/किंवा व्यावसायिक उपचार पुरेसे असू शकतात. हे उपचार हातांची कार्यक्षमता सुधारण्यास आणि त्यांना दैनंदिन कामे कशी करायची हे शिकवण्यास मदत करतात.
• बऱ्याच प्रकरणांमध्ये, अस्थिरोग तज्ञ , प्लास्टिक सर्जन किंवा पुनर्रचना सर्जनद्वारे केली जाणारी पुनर्रचना शस्त्रक्रिया बाळाच्या हाताचे कार्य आणि स्वरूप सुधारू शकते.

तथापि, दुभंगलेल्या हातावरील शस्त्रक्रिया ही दुभंगलेल्या पायावरील शस्त्रक्रियेपेक्षा थोडी अधिक गुंतागुंतीची असू शकते. त्यामुळे, तुमच्या बाळाचे सर्जन तुमच्या बाळाच्या विशिष्ट स्थितीबद्दल तुमच्याशी सविस्तर चर्चा करतील. एकापेक्षा जास्त शस्त्रक्रियांची आवश्यकता भासू शकते. या शस्त्रक्रिया तुमचे बाळ अगदी लहान असताना, म्हणजेच बाल्यावस्थेत, सुरू होऊ शकतात.

एक्ट्रोडॅक्टिली असलेल्या व्यक्तींना शस्त्रक्रियेनंतर त्वचा निघून जाण्याचा धोका कधीकधी जास्त असतो. तसेच, बोटांच्या कार्यक्षमतेत सुधारणा झाली असली तरी, शस्त्रक्रियेनंतर बोटे ताठर होणे ही एक सामान्य गुंतागुंत आहे. तुमची वैद्यकीय टीम या सर्व गोष्टींवर तुमच्याशी चर्चा करेल.

जर माझ्या बाळाला हा आजार असेल, तर मी काय अपेक्षा करावी?

ही अनेक पालकांची सर्वात मोठी समस्या आहे.

माझं मूल सामान्य आयुष्य जगू शकेल का?

बहुतेकदा, एक्ट्रोडॅक्टिली असलेल्या लोकांमध्ये,वरवर दिसणारा फरक असूनही, हात उच्च दर्जाची कार्यक्षमता टिकवून ठेवू शकतात. ते नैसर्गिकरित्या आपले हात कसे वापरायचे हे शिकतात. तथापि, शस्त्रक्रियेमुळे कधीकधी बाह्य स्वरूप सुधारू शकते. ज्या प्रकरणांमध्ये कार्यक्षमता कमी झालेली असते, तिथे शस्त्रक्रियेमुळे अनेकदा कार्यक्षमता आणि बाह्य स्वरूप दोन्ही सुधारू शकतात.

एका लहान अभ्यासात असे आढळून आले की, एक्ट्रोडॅक्टिली (बोटांचे वाकडेपण) दुरुस्त करण्यासाठी शस्त्रक्रिया केलेले लोक शस्त्रक्रियेच्या सौंदर्यात्मक आणि कार्यात्मक अशा दोन्ही परिणामांवर समाधानी होते .

हे टाळण्याचा काही मार्ग आहे का?

एक्ट्रोडॅक्टिली ही एक अनुवांशिक स्थिती असल्यामुळे, ती पूर्णपणे टाळता येत नाही.

मात्र, गरोदरपणात मद्यपान, धूम्रपान/व्हेपिंग आणि मनोरंजक मादक पदार्थांचे सेवन टाळून तुम्ही तुमचा धोका कमी करू शकता.

जर तुमच्या कुटुंबातील कोणाला जन्मजात हातातील फरक किंवा इतर अनुवांशिक समस्या असतील, तर तुमच्या मुलालाही ती समस्या वारसाने मिळण्याची शक्यता आहे का, याबद्दल अनुवांशिक सल्लागाराशी बोलणे उचित ठरेल.

मी माझ्या मुलाची काळजी कशी घ्यावी? रोजचे जीवन कसे असेल?

जर तुमचे बाळ एक्ट्रोडॅक्टिलीसह जन्माला आले असेल, तर या स्थितीमध्ये विशेषज्ञ असलेल्या बालरोग अस्थिरोग तज्ञ, प्लास्टिक सर्जन किंवा पुनर्रचनात्मक सर्जनकडून उपचार घेणे महत्त्वाचे आहे. ते तुमच्या बाळासाठी कोणते उपचार पर्याय सर्वोत्तम आहेत हे ठरविण्यात तुम्हाला मदत करू शकतात.

तुमच्या मुलाची स्थिती सुधारणे आव्हानात्मक असू शकते, हे खरे आहे. तथापि, तुमच्या मुलाचे डॉक्टर तुम्हाला या प्रक्रियेत मार्गदर्शन करतील.

बहुतांश वेळा, एक्ट्रोडॅक्टिली असलेली मुले त्यांच्या दैनंदिन कामांमध्ये मोठ्या मर्यादांशिवाय सामान्य जीवन जगतात. ते त्यांच्या स्वतःच्या अनोख्या पद्धतीने गोष्टी करायला आणि हातांचा वापर करायला शिकतात. त्यामुळे धीर धरा.

तुम्ही डॉक्टरांना कोणते प्रश्न विचारावेत?

जेव्हा तुम्ही डॉक्टरांना भेटायला जाल, तेव्हा तुमच्या मनात असलेले सर्व प्रश्न विचारा. तुम्हाला मदत करू शकतील असे काही प्रश्न येथे दिले आहेत:

• माझ्या मुलाला कोणत्या प्रकारचा एक्ट्रोडॅक्टिली आहे?
• त्याला आणखी काही अनुवांशिक आजार आहेत का?
• माझ्या बाळाला कोणत्या प्रकारच्या उपचारांची गरज आहे?
• शस्त्रक्रियेनंतर मी माझ्या हाताची/पायाची काळजी कशी घ्यावी?
• आणखी शस्त्रक्रिया कराव्या लागतील का?
• कोणत्या प्रकारच्या थेरपी सेवा किंवा इतर मदत उपलब्ध आहे?

तुमच्या डॉक्टरांशी संभाषण सुरू करण्यासाठी हे प्रश्न एक चांगली सुरुवात आहेत. कोणतीही गोष्ट कितीही लहान असली तरी, त्याबद्दल विचारण्यास अजिबात संकोच करू नका.

शेवटी, लक्षात ठेवण्यासारख्या सर्वात महत्त्वाच्या गोष्टी

तुमच्या बाळाच्या अवयवांमध्ये जन्मजात फरक आहे हे कळणे कठीण असू शकते. हे प्रत्येकाच्या बाबतीत घडते. पण लक्षात ठेवा, हा फरक अनेकदा केवळ दिसण्यापुरता असतो. एक्ट्रोडॅक्टिली असलेल्या लोकांना अनेकदा कार्यात्मक मर्यादा जाणवत नाहीत, कारण ते नैसर्गिकरित्या आपले हात वापरायला शिकतात.

एक्ट्रोडॅक्टिलीवर उपचार करणे कधीकधी कठीण असू शकते, परंतु एक विश्वासू अस्थिरोग तज्ञ तुम्हाला उपलब्ध पर्याय समजावून सांगू शकतो. जर तुमच्या कुटुंबातील कोणाला जन्मजात अवयवांच्या विकृतींचा इतिहास असेल, तर जनुकीय समुपदेशनाचा विचार करणे योग्य ठरेल. तुमच्या बाळाच्या जन्मापूर्वी तुम्हाला काय जाणून घेणे आवश्यक आहे, हे एक जनुकीय समुपदेशक समजावून सांगू शकतो.

हे विसरू नका की आपल्या मुलाला प्रेम, आधार आणि योग्य वैद्यकीय सेवा देऊन, ते एक आनंदी व यशस्वी जीवन जगू शकतात.

एक्ट्रोडॅक्टिली, जन्मजात हातातील फरक, बोटे नसणे, फाटलेला हात, फाटलेले पाऊल, एसएचएफएम, अनुवांशिक आजार, बाळाचे आरोग्य, जन्मजात हातातील फरक, सिंडॅक्टिली