तुमचं बाळ या आजाराने त्रस्त आहे का? चला एडवर्ड्स सिंड्रोम किंवा ट्रायसोमी १८ बद्दल जाणून घेऊया.

तुमच्यापैकी ज्या आई होणार आहेत, किंवा ज्यांच्या कुटुंबात एका नवीन सदस्याचे आगमन अपेक्षित आहे, त्यांच्यासाठी ही गोष्ट थोडी संवेदनशील वाटू शकते. तथापि, काही गोष्टी अशा असतात ज्या आपल्याला ऐकायला आवडत नाहीत, पण त्या जाणून घेणे खूप महत्त्वाचे असते. आज आपण अशाच एका स्थितीबद्दल बोलणार आहोत. ती म्हणजे एडवर्ड्स सिंड्रोम, ज्याला ट्रायसोमी १८ (Trisomy 18) असेही ओळखले जाते, ही एक अत्यंत गंभीर अनुवांशिक स्थिती आहे.

एडवर्ड्स सिंड्रोम म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, एडवर्ड्स सिंड्रोम ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे, जी बाळाच्या वाढीवर आणि विकासावर गंभीर परिणाम करते . या स्थितीसह जन्मलेली बाळे सहसा कमी वजनाची असतात. त्यांच्यामध्ये अनेक वेगवेगळे जन्मजात दोष आणि विशिष्ट शारीरिक वैशिष्ट्ये देखील असतात. हे ऐकून वाईट वाटणे आणि भीती वाटणे स्वाभाविक आहे. पण चला, आपण यावर अधिक सविस्तर बोलूया, ठीक आहे?

एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्रायसोमी १८) कोणाला होऊ शकतो?

खरं तर, एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्रायसोमी १८) कोणाच्याही बाळाला होऊ शकतो . हे यादृच्छिकपणे, म्हणजेच अनपेक्षितपणे घडते, जेव्हा बाळाच्या पेशींमध्ये क्रोमोसोम १८ ची एक अतिरिक्त प्रत आढळते. तथापि, असे आढळून आले आहे की आईचे वय जितके जास्त असेल, म्हणजेच गर्भधारणेच्या वेळी आईचे वय ३५ वर्षांपेक्षा जास्त असेल, तितका या स्थितीचा धोका जास्त असतो . पण लक्षात ठेवा, जर एका मुलाला ही स्थिती असेल, तर पुढच्या मुलाला ती होण्याची शक्यता खूप कमी असते (१% पेक्षा कमी).

एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्रायसोमी १८) किती प्रमाणात आढळतो?

एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्रायसोमी १८) ही स्थिती, दर ५,००० ते ६,००० जिवंत जन्मांपैकी सुमारे एका बाळामध्ये आढळते . तथापि, गर्भधारणेदरम्यान ही स्थिती किंचित जास्त प्रमाणात आढळते, जी दर २,५०० गर्भधारणेपैकी एका गर्भधारणेत दिसून येते. दुर्दैवाने, या निदानाशी संबंधित गुंतागुंतीमुळे अनेकदा गर्भाचा गर्भाशयातच नाश होतो (गर्भपात) किंवा बाळ मृत जन्माला येते .

एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्रायसोमी १८) चा शोध केव्हा लागला?

एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्रायसोमी १८) नावाची ही स्थिती १९६० मध्ये जॉन हिल्टन एडवर्ड्स आणि त्यांच्या टीमने सर्वप्रथम शोधली. विविध जन्मजात विकृती आणि बौद्धिक विकासाच्या समस्या असलेल्या एका नवजात बाळाचा अभ्यास करत असताना त्यांनी हा शोध लावला. त्यांनी सांगितले की, क्रोमोसोम १८ च्या तिसऱ्या प्रतीच्या समावेशामुळे ही स्थिती उद्भवते (म्हणूनच याला ट्रायसोमी १८ म्हणतात).

एडवर्ड्स सिंड्रोमची (ट्रायसोमी १८) लक्षणे कोणती आहेत?

एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्रायसोमी १८) असलेल्या बाळाची लक्षणे सहसा जन्मापूर्वी आणि जन्मानंतर दिसून येतात . मुख्य लक्षणांमध्ये खूप कमी वाढ, अनेक जन्मजात दोष आणि गंभीर विकासात्मक विलंब किंवा शिकण्यातील अक्षमता यांचा समावेश होतो.

गर्भधारणेदरम्यान दिसणारी लक्षणे

गर्भधारणेदरम्यान अल्ट्रासाऊंड स्कॅन करताना तुमचे डॉक्टर या वैशिष्ट्यांची तपासणी करतील:

• गर्भाच्या हालचाली खूपच कमी होत्या.
• तुमच्या नाळेमध्ये फक्त एकच धमनी असते (सहसा दोन असतात).
• वार खूप लहान आहे.
• विविध जन्मजात दोषांची उपस्थिती.
• गर्भाभोवती असलेल्या अॅम्निओटिक द्रवाच्या अतिरिक्त प्रमाणाला 'पॉलिहायड्रॅम्निओस' म्हणतात.

जरी एडवर्ड्स सिंड्रोम असलेली काही बाळं जिवंत जन्माला येतात, तरी बहुतेकदा गर्भधारणेच्या पहिल्या तीन महिन्यांत त्यांचा गर्भपात होतो किंवा त्यांचा मृत्यू होतो .

जन्मानंतर दिसणारी लक्षणे

बाळाच्या जन्मानंतर, एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्रायसोमी १८) असलेल्या बाळामध्ये खालील शारीरिक वैशिष्ट्ये आढळू शकतात:

• स्नायूंचा ताण कमी होणे (हायपोटोनिया) - बाळ खूप मऊ लागते.
• कानाच्या पाळ्या नेहमीपेक्षा खाली ठेवल्या आहेत.
• अंतर्गत अवयव (जसे की हृदय आणि फुफ्फुसे) योग्य प्रकारे तयार होऊ शकत नाहीत किंवा त्यांच्या कार्यात बदल होऊ शकतो.
• बौद्धिक विकासाच्या समस्या (बहुतेकदा खूप गंभीर ).
• एकमेकांवर रचलेली पायाची बोटे आणि/किंवा एकमेकांना चिकटलेले पाय (वाकलेले पाय).
• शरीर, डोके, तोंड आणि जबडा खूप लहान आहेत.
• खूप कमी रडणे आणि आवाजांना खूप कमी प्रतिसाद .

एडवर्ड्स सिंड्रोमची (ट्रायसोमी १८) गंभीर लक्षणे

एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्रायसोमी १८) असलेल्या बाळाचे शरीर पूर्णपणे विकसित झालेले नसल्यामुळे, या स्थितीचे दुष्परिणाम खूप गंभीर आणि अनेकदा जीवघेणे असतात . त्यापैकी काही खालीलप्रमाणे आहेत:

• जन्मजात हृदयरोग आणि मूत्रपिंडाचा आजार.
• श्वसन विकृती (श्वसनक्रिया बंद पडणे).
• पचनसंस्थेच्या (गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्ट) आणि पोटाच्या भिंतीच्या समस्या आणि जन्मजात दोष.
• हर्निया (`(Hernias)`).
• स्कोलियोसिस.

याचा विचार करा: एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्रायसोमी १८) असलेल्या सुमारे ९०% बाळांना हृदयरोग असतो. श्वसनक्रिया बंद पडल्यानंतर, या बाळांच्या अकाली मृत्यूचे हे प्रमुख कारण आहे.

एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्रायसोमी १८) कशामुळे होतो?

सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्रायसोमी 18) हा सामान्यतः आढळणाऱ्या दोन क्रोमोसोम 18 च्या प्रतींऐवजी त्याच्या तीन प्रतींच्या उपस्थितीमुळे होतो .

आता बघा, आपल्या सर्वांच्या शरीरात एकूण ४६ गुणसूत्रं असतात, जी २३ जोड्यांमध्ये विभागलेली असतात. या गुणसूत्रांमध्ये आपला डीएनए (म्हणजे आपल्या शरीराला वाढण्यासाठी आणि कार्य करण्यासाठी आवश्यक असलेल्या सूचना) असतो. या गुणसूत्रांचा एक संच आपल्याला आपल्या आईकडून आणि दुसरा आपल्या वडिलांकडून मिळतो.

जेव्हा पेशी तयार होतात, तेव्हा त्यांची सुरुवात प्रजनन अवयवांमध्ये (पुरुषांमध्ये शुक्राणू, स्त्रियांमध्ये अंडपेशी) फलित पेशी म्हणून होते. या पेशी विभाजित होतात (या प्रक्रियेला 'अर्धसूत्री विभाजन' म्हणतात) आणि जोड्या बनवण्यासाठी स्वतःच्या प्रती तयार करतात. परिणामी तयार झालेल्या पेशीमध्ये मूळ पेशीच्या तुलनेत निम्मे डीएनए असते, म्हणजेच ४६ पैकी २३ गुणसूत्र. गुणसूत्रांच्या प्रत्येक जोडीला एक क्रमांक असतो.

जेव्हा अंडी आणि शुक्राणूंच्या निर्मितीदरम्यान या गुणसूत्रांच्या जोड्या वेगळ्या होणे अपेक्षित असते, तेव्हा कधीकधी गुणसूत्रांची एक जोडी (एखाद्या चिकट पदार्थाप्रमाणे) व्यवस्थित वेगळी होत नाही आणि दोन्ही प्रती एकाच अंड्यात किंवा शुक्राणूत येतात. मग, फलनाच्या वेळी, त्या दुसऱ्या पालकाकडील एका प्रतीसोबत एकत्र येतात, ज्यामुळे एकूण तीन प्रती तयार होतात . या प्रकारची गुणसूत्रांची विसंगती यादृच्छिक, अनपेक्षित असते आणि गर्भधारणेपूर्वी किंवा गर्भधारणेदरम्यान पालकांनी केलेल्या कोणत्याही गोष्टीमुळे ती होत नाही .

जेव्हा गुणसूत्रांच्या जोडीची तिसरी प्रत जोडली जाते, तेव्हा त्याला ट्रायसोमी म्हणतात. ट्रायसोमीचा अर्थ साधारणपणे "तीन शरीरे" असा होतो. एडवर्ड्स सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तीच्या पेशींमध्ये गुणसूत्र १८ ची तिसरी प्रत असते.

एडवर्ड्स सिंड्रोमचे (ट्रायसोमी १८) निदान कसे केले जाते?

एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्रायसोमी १८) साठीची तपासणी सहसा गर्भधारणेदरम्यान सुरू होते . बाळाच्या जन्मापूर्वी किंवा जन्मानंतर या रोगाचे निदान निश्चित केले जाते. तुमचे डॉक्टर सहसा बाळाच्या हालचाली, ॲम्निओटिक द्रवाचे प्रमाण आणि प्लासेंटाचा आकार पाहून एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्रायसोमी १८) ची लक्षणे तपासण्यासाठी अल्ट्रासाऊंड स्कॅन करतात. जर या अनुवांशिक स्थितीची लक्षणे आढळली, तर तुमचे डॉक्टर निदानाची पुष्टी करण्यासाठी पुढील चाचण्यांची शिफारस करतील.

एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्रायसोमी १८) चे निदान करण्यासाठी कोणत्या चाचण्या वापरल्या जातात?

गर्भधारणेदरम्यान, जर बाळामध्ये एडवर्ड्स सिंड्रोमची (ट्रायसोमी १८) लक्षणे दिसू लागली, तर निदानाची पुष्टी करण्यासाठी डॉक्टर विविध चाचण्या सुचवू शकतात, जसे की:

• अॅम्निओसेन्टेसिस : गर्भधारणेच्या १५ ते २० आठवड्यांच्या दरम्यान, तुमचे डॉक्टर तुमच्या बाळाचे आरोग्य तपासण्यासाठी अॅम्निओटिक द्रवाचा एक छोटा नमुना घेतील आणि त्याची तपासणी करतील.
• कोरियोनिक व्हिलस सॅम्पलिंग (CVS) : गर्भधारणेच्या १० ते १३ आठवड्यांच्या दरम्यान, तुमचे डॉक्टर वार (placenta) मधून पेशींचा एक छोटा नमुना घेतात आणि अनुवांशिक आजार शोधण्यासाठी त्याची तपासणी करतात.
• तपासण्या : गर्भधारणेच्या १० आठवड्यांनंतर, तुमच्या बाळाला ट्रायसोमी १८ सारख्या सामान्य अतिरिक्त गुणसूत्र स्थिती आहेत की नाही हे पाहण्यासाठी तुमच्या रक्ताच्या नमुन्याची तपासणी केली जाऊ शकते.

बाळाच्या जन्मानंतर, डॉक्टर अल्ट्रासाऊंड स्कॅनद्वारे बाळाच्या हृदयाची तपासणी करतील, या निदानामुळे उद्भवलेल्या हृदयाच्या संभाव्य समस्या ओळखतील आणि त्यावर उपचार करण्यासाठी उपाययोजना करतील.

एडवर्ड्स सिंड्रोमवर (ट्रायसोमी १८) उपचार कसे केले जातात?

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, ही स्थिती इतकी गंभीर असते की जिवंत जन्मलेल्या बाळांना आरामदायी उपचार दिले जातात.याचा अर्थ बाळाला आरामदायी आणि वेदनामुक्त राहण्यास मदत करणे. तथापि, एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्रायसोमी १८) वरील उपचार प्रत्येक बाळासाठी निदानाच्या तीव्रतेनुसार वेगवेगळे असतात . एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्रायसोमी १८) वर कोणताही इलाज नाही .

एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्रायसोमी १८) वरील उपचारांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश असू शकतो:

• हृदयरोगावरील उपचार : एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्रायसोमी १८) असलेल्या जवळजवळ सर्व बाळांना हृदयरोग असतो. सर्वच बाळांवर शस्त्रक्रिया करता येत नसली तरी, काहींवर करता येते.
• आहार सहाय्य : एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्रायसोमी १८) असलेल्या बाळांना विकासात्मक विलंबामुळे सामान्यपणे खाण्यात अडचण येऊ शकते. जन्मानंतरच्या सुरुवातीच्या काळात खाण्यापिण्याच्या समस्यांमध्ये मदत करण्यासाठी त्यांना फीडिंग ट्यूबद्वारे आहार देण्याची गरज भासू शकते.
• अस्थिरोग उपचार : एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्रायसोमी १८) असलेल्या बाळांना स्कोलियोसिससारख्या पाठीच्या समस्या असू शकतात. याचा बाळाच्या हालचालींवर परिणाम होऊ शकतो. अस्थिरोग उपचारांमध्ये ब्रेसिंग किंवा शस्त्रक्रियेचा समावेश असू शकतो.
• मानसिक आणि सामाजिक आधार : एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्रायसोमी १८) असलेले बाळ झाल्यावर तुम्हाला, तुमच्या कुटुंबाला आणि तुमच्या बाळाला आधाराची गरज असते. तुमचे बाळ गमावल्याच्या दुःखाचा सामना करण्यासाठी, विशेषतः जर तुम्ही तुमचे बाळ गमावले तर, किंवा तुमच्या बाळाच्या गुंतागुंतीच्या निदानाचा सामना करण्यासाठी तुम्हाला आधाराची गरज लागेल.

मी माझ्या बाळाला एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्रायसोमी १८) होण्याचा धोका कसा कमी करू शकेन?

एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्रायसोमी १८) हा वास्तविकतः एका जनुकीय उत्परिवर्तनाचा परिणाम असल्याने, ही स्थिती टाळण्याचा कोणताही मार्ग नाही . तथापि, जर तुम्ही इन विट्रो फर्टिलायझेशन (IVF) सोबत जनुकीय चाचणी आणि भ्रूण चाचणीसाठी (प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक टेस्टिंग) पात्र असाल, तर तुम्ही एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्रायसोमी १८) असलेले बाळ होण्याची शक्यता लक्षणीयरीत्या कमी करू शकता. जर तुम्ही गर्भवती होण्याची योजना आखत असाल, तर जनुकीय स्थिती असलेले बाळ होण्याच्या धोक्याबद्दल जाणून घेण्यासाठी तुमच्या डॉक्टरांशी जनुकीय समुपदेशनासाठी बोला.

जर तुमच्या मुलाला एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्रायसोमी १८) असेल तर काय होते?

एडवर्ड्स सिंड्रोमवर (ट्रायसोमी १८) कोणताही इलाज नाही . बहुतेक गर्भधारणा गर्भपात किंवा मृत अर्भक जन्माने संपुष्टात येतात . तिसऱ्या तिमाहीपर्यंत टिकणाऱ्या गर्भधारणांपैकी, एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्रायसोमी १८) असलेली सुमारे ४०% बाळे जन्मानंतर जगत नाहीत आणि जगणाऱ्यांपैकी सुमारे एक-तृतीयांश बाळे मुदतपूर्व जन्माला येतात.

एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्रायसोमी १८) सह जन्मलेल्या बाळांचा जगण्याचा दर खालीलप्रमाणे आहे:

• ६०% ते ७५% रुग्ण पहिला आठवडा जगतात.
• २०% ते ४०% लोक पहिला महिना जगतात.
• दहा टक्क्यांपेक्षा जास्त जण आपला पहिला वाढदिवस साजरा करत नाहीत.

एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्रायसोमी १८) सह जन्मलेल्या बाळांना जन्मानंतर लगेचच त्यांच्या विशिष्ट लक्षणांनुसार विशेष काळजीची आवश्यकता असते .जगण्याची शक्यता खूपच कमी असते, विशेषतः जर बाळाच्या अवयवांचा विकास उशिरा झाला असेल किंवा त्याला जन्मजात हृदयदोष असेल. आपला पहिला वाढदिवस साजरा करणाऱ्या १०% मुलांपैकी, काही मुले त्यांच्या कुटुंबाच्या आणि काळजीवाहकांच्या मोठ्या पाठिंब्याने परिपूर्ण आयुष्य जगतात. पण ते अनेकदा चालायला किंवा बोलायला कधीच शिकत नाहीत.

मी डॉक्टरांना कधी भेटायला पाहिजे?

जेव्हा एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्रायसोमी १८) असलेले बाळ गर्भात असते, तेव्हा गर्भपात होण्याचा किंवा गर्भ गमावण्याचा धोका असतो. जर तुम्ही गर्भवती असाल आणि तुम्हाला गर्भपाताची लक्षणे दिसत असतील, तर ताबडतोब डॉक्टरांना भेटा .

• पोटदुखी.
• जर तुम्हाला थंडी वाजत असेल आणि ताप असेल.
• पाठदुखी.
• जर तुम्हाला नेहमीपेक्षा जास्त रक्तस्त्राव होत असेल (अति रक्तस्त्राव).
• पोटाच्या खालच्या भागात वेदना.

मी आपत्कालीन विभागात केव्हा जावे?

जर एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्रायसोमी १८) सह जन्मलेल्या तुमच्या बाळामध्ये यापैकी कोणतीही लक्षणे आढळल्यास, त्याला ताबडतोब आपत्कालीन विभागात घेऊन जा, किंवा १९९० वर कॉल करा :

• जर तुम्ही खूप जलद किंवा खूप हळू श्वास घेत असाल, किंवा अजिबात श्वास घेत नसाल.
• त्वचा किंवा ओठ निळे किंवा जांभळे झाल्यास.
• हृदयाचे ठोके खूप जलद असल्यास.
• खायला त्रास होत असेल तर.
• जर संपूर्ण शरीर सुजले असेल.

मी माझ्या डॉक्टरला कोणते प्रश्न विचारावेत?

या परिस्थितीत तुमच्या मनात अनेक प्रश्न असू शकतात. तुमच्या डॉक्टरांना खालील गोष्टींबद्दल विचारा:

• अनुवांशिक आजार असलेले मूल होण्यामध्ये मला कोणते धोके आहेत?
• माझ्या बाळाच्या लक्षणांवर कोणते उपचार करता येतील?
• गर्भावस्थेत माझे बाळ निरोगी राहावे यासाठी मी काय करू शकते?

एडवर्ड्स सिंड्रोमचे (ट्रायसोमी १८) निदान होणे हे खूप कठीण असू शकते. या आजारामुळे येणाऱ्या गुंतागुंती खूप त्रासदायक ठरू शकतात. तुमचे डॉक्टर तुम्हाला आणि तुमच्या कुटुंबाला या प्रवासात मदत करतील , मग ते तुमच्या बाळाच्या निदानाचा सामना करणे असो किंवा तुमच्या बाळाच्या मृत्यूच्या दुःखातून सावरणे असो. जर तुम्ही गरोदर राहण्याचा विचार करत असाल, तर अनुवांशिक आजार असलेले बाळ होण्याची तुमची जोखीम जाणून घेण्यासाठी तुमच्या डॉक्टरांशी जनुकीय समुपदेशनाबद्दल बोला.

लक्षात ठेवण्यासारख्या सर्वात महत्त्वाच्या गोष्टी (मुख्य संदेश)

ठीक आहे, तर, आपण ज्या गोष्टींवर चर्चा केली आहे त्यापैकी काही गोष्टींचा मी थोडक्यात सारांश सांगतो, ज्या मला वाटते की तुमच्यासाठी महत्त्वाच्या असतील:

• एडवर्ड्स सिंड्रोम, किंवा ट्रायसोमी १८, हा एक गंभीर अनुवांशिक आजार आहे.
• हे क्रोमोसोम १८ च्या एका अतिरिक्त प्रतीमुळे होते. हा एक योगायोग आहे, यात पालकांचा दोष नाही.
• गर्भधारणेदरम्यान केल्या जाणाऱ्या स्कॅन आणि इतर विशेष चाचण्यांद्वारे (ॲम्निओसेन्टेसिस, सीव्हीएस) हे शोधता येते .
• या आजारावर कोणताही इलाज नाही , उपचारांचा उद्देश लक्षणे नियंत्रणात ठेवणे आणि बाळाला आराम देणे हा असतो.
• अनेक बाळं जास्त काळ जगत नाहीत , पण काही मुलं त्यांच्या कुटुंबाच्या प्रेमामुळे आणि पाठिंब्यामुळे तग धरतात.
• जर तुम्ही गरोदर असाल आणिजर तुम्हाला गर्भपाताची लक्षणे दिसत असतील, तर तात्काळ वैद्यकीय सल्ला घ्या.
• जर तुम्हाला या आजाराचे निदान झाले असेल, तर तुम्ही एकटे नाही आहात . डॉक्टर, कुटुंब आणि समुपदेशन सेवांकडून मदत घ्या.

मला आशा आहे की ही माहिती तुमच्यासाठी उपयुक्त ठरेल. अशा संवेदनशील विषयांवर बोलणे कठीण आहे, पण जागरूक राहणे फायद्याचे आहे.

एडवर्ड्स सिंड्रोम, ट्रायसोमी १८, आनुवंशिक आजार, गुणसूत्र, गर्भधारणा, बाळाचे आरोग्य, जन्मजात दोष