तुम्हालाही असा त्रास आहे का, की अगदी लहानशा जखमेतूनही रक्तस्त्राव थांबत नाही? (फॅक्टर VII ची कमतरता)

एखाद्या लहानशा जखमेतून होणारा रक्तस्राव थांबायलाही खूप वेळ लागतो, असं तुम्हाला कधीकधी वाटतं का? किंवा तुमचा चेहरा निळा पडतो आणि त्यावर निळसर डाग येतात का? कदाचित यामागे असं काही कारण असेल जे आपल्याला माहीत नाही. यालाच फॅक्टर VII ची कमतरता म्हणतात.

फॅक्टर VII ची कमतरता म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, फॅक्टर VII ची कमतरता ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे, ज्यामध्ये तुमचे रक्त व्यवस्थित गोठत नाही, म्हणजेच रक्तस्त्राव लवकर थांबत नाही. आपल्या रक्तात 'ब्लड क्लॉटिंग फॅक्टर्स' किंवा 'कोएग्युलेशन फॅक्टर्स' नावाची अनेक प्रकारची प्रथिने असतात. फॅक्टर VII हे त्यापैकीच एक प्रथिन आहे. जेव्हा तुम्हाला दुखापत होते, तेव्हा रक्तस्त्राव थांबवण्यासाठी रक्ताची गुठळी तयार करण्याकरिता ही सर्व प्रथिने तुमच्या प्लेटलेट्ससोबत मिळून काम करतात. ही प्रक्रिया विटा आणि सिमेंटने भिंत बांधण्यासारखी आहे. म्हणून, जर तुमच्या शरीरात फॅक्टर VII नावाचे हे महत्त्वाचे प्रथिन पुरेसे नसेल, किंवा ते व्यवस्थित काम करत नसेल, तर तुमचे रक्त गोठायला सामान्यपेक्षा जास्त वेळ लागतो. यामुळेच तुम्हाला इतरांपेक्षा जास्त सहजपणे जखमा होतात आणि रक्तस्त्राव होतो.

याची इतर नावे अलेक्झांडरचा आजार आणि प्रोकन्व्हर्टिनची कमतरता अशी आहेत.

फॅक्टर VII ची ही कमतरता किती सामान्य आहे?

ही खरंतर एक दुर्मिळ स्थिती आहे. जगभरात, दर ५,००,००० लोकांपैकी एकाला याचा त्रास होतो. रक्ताच्या गुठळ्या होण्याचे असे अनेक अनुवांशिक विकार आहेत, ज्यांना डॉक्टर 'दुर्मिळ' म्हणून वर्गीकृत करतात. फॅक्टर VII ची कमतरता हा या दुर्मिळ आजारांपैकी एक सर्वात सामान्य प्रकार आहे.

याची लक्षणे कोणती आहेत?

फॅक्टर VII च्या कमतरतेमुळे दीर्घकाळ रक्तस्त्राव होऊ शकतो आणि सहजपणे जखमा होऊ शकतात. मुख्य लक्षणांमध्ये यांचा समावेश आहे:

• हिरड्यांमधून रक्त येणे.
• नाकातून रक्त येणे (एपिसटॅक्सिस) , आणि ते थांबवण्यात अडचण येणे.
• महिलांमध्ये, मासिक पाळी दरम्यान जास्त रक्तस्त्राव होणे (मेनोरॅजिया).
• लघवीतून रक्त येणे (हेमॅट्युरिया) किंवा शौचातून रक्त येणे.
• दुखापत, शस्त्रक्रिया किंवा प्रसूतीनंतर सतत रक्तस्त्राव होणे.
• शरीराच्या आत होणारा अंतर्गत रक्तस्राव (उदाहरणार्थ, जठरांत्र प्रणाली, ऊती, स्नायू, सांधे).
• मेंदूमध्ये रक्तस्राव देखील होऊ शकतो. ही बाब अधिक गंभीर आहे.
• जेव्हा कोणतेही स्पष्ट कारण नसताना अचानक रक्तस्त्राव सुरू होतो, तेव्हा त्याला स्वयंस्फूर्त रक्तस्त्राव म्हणतात.

या लक्षणांची तीव्रता आणि ती केव्हा दिसतात, हे प्रत्येक व्यक्तीनुसार बदलते. उदाहरणार्थ, फॅक्टर VII ची तीव्र कमतरता असलेल्या बाळाचे निदान जन्मावेळीच होऊ शकते. मात्र, सौम्य लक्षणे असलेल्या व्यक्तीचे निदान ती व्यक्ती मोठी होईपर्यंत होत नाही.

फॅक्टर VII ची कमतरता कशामुळे होते?

जरी हा प्रामुख्याने अनुवांशिक आजार असला तरी, तो आयुष्यात कधीही उद्भवू शकतो.

जर तुम्ही फॅक्टर VII च्या कमतरतेसह जन्माला आला असाल , तर याचा अर्थ असा आहे की तुम्हाला तुमच्या F7 जनुकात एक उत्परिवर्तन, किंवा दोष, वारसाने मिळाला आहे. हे जनुक तुमचे शरीर फॅक्टर VII कसे तयार करते हे नियंत्रित करते. फॅक्टर VII ची कमतरता विकसित होण्यासाठी, तुम्हाला हे जनुकीय उत्परिवर्तन तुमच्या दोन्ही जैविक पालकांकडून वारसाने मिळणे आवश्यक आहे . याला ऑटोसोमल अप्रभावी वारसा (autosomal recessive inheritance) म्हणतात. जर दोन्ही पालकांमध्ये हे उत्परिवर्तन असेल, तर त्यांना फॅक्टर VII ची कमतरता असलेले मूल होण्याची शक्यता सुमारे २५% असते.

कालांतराने विकसित होणाऱ्या फॅक्टर VII च्या कमतरतेला 'अक्वायर्ड फॅक्टर VII डेफिशियन्सी' म्हणतात. याची अनेक संभाव्य कारणे आहेत:

• यकृताचा आजार: तुमचे यकृत फॅक्टर VII प्रथिन तयार करते. जर तुम्हाला यकृताचा गंभीर आजार असेल, तर तुमचे यकृत हे काम योग्यरित्या करू शकणार नाही.
• व्हिटॅमिन के ची कमतरता: शरीराला फॅक्टर VII तयार करण्यासाठी व्हिटॅमिन के आवश्यक असते. जर तुम्हाला ते पुरेसे मिळाले नाही, तर तुम्हाला फॅक्टर VII ची कमतरता जाणवू शकते.
• रक्त पातळ करणारी औषधे: वॉरफेरिन (कुमाडिन®) सारखी रक्त पातळ करणारी औषधे वापरताना देखील ही स्थिती उद्भवू शकते.
• रक्तपेशींचे विकार आणि कर्करोग: अप्लास्टिक ॲनिमिया आणि ल्युकेमिया यांसारख्या आजार असलेल्या लोकांमध्ये फॅक्टर VII ची कमतरता आढळून आली आहे.

फॅक्टर VII च्या कमतरतेमुळे कोणत्या गुंतागुंती निर्माण होतात?

गंभीर प्रकरणांमध्ये, फॅक्टर VII च्या कमतरतेवर उपचार न केल्यास इतर आरोग्य समस्या उद्भवू शकतात. उदाहरणार्थ:

• ॲनिमिया: जेव्हा शरीरातून जास्त प्रमाणात रक्त कमी होते, तेव्हा तुमच्या लाल रक्तपेशींची संख्या लक्षणीयरीत्या कमी होऊ शकते.
• सांध्याचे नुकसान: जेव्हा सांध्याच्या आत रक्तस्त्राव होतो, तेव्हा तेथील ऊती झिजून जाऊ शकतात आणि त्यामुळे सांधा व्यवस्थित वाकू किंवा सरळ होऊ शकत नाही.
• हेमॅटोमा: हेमॅटोमा म्हणजे त्वचेखाली जमा झालेल्या रक्ताच्या गुठळ्या. जर मोठा हेमॅटोमा तयार झाला, तर तो जवळच्या अवयवांवर दाब टाकू शकतो आणि वेदनादायक लक्षणे निर्माण करू शकतो.

सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, गंभीर रक्तस्रावावर उपचार न केल्यास तो जीवघेणा ठरू शकतो. म्हणूनच, रक्तस्राव थांबत नसल्यास वैद्यकीय सल्ला घेणे महत्त्वाचे आहे.

फॅक्टर VII च्या कमतरतेचे निदान कसे केले जाते?

तुमचे डॉक्टर तुम्हाला तुमच्या लक्षणांबद्दल आणि तुमच्या कुटुंबातील कोणाला रक्तस्रावाच्या विकारांचा इतिहास आहे का, याबद्दल विचारतील. तुमचे रक्त किती चांगल्या प्रकारे गोठते याचे मूल्यांकन करणाऱ्या रक्त चाचण्यांद्वारे फॅक्टर VII च्या कमतरतेचे निदान केले जाते.

या चाचण्यांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश आहे:

• प्रोथ्रोम्बिन टाइम (पीटी/आयएनआर) चाचणी: प्रोथ्रोम्बिन नावाच्या रक्त गोठवणाऱ्या घटकाच्या क्रियेवर आधारित, रक्त गोठायला किती वेळ लागतो हे या चाचणीत मोजले जाते. जर तुमच्यामध्ये फॅक्टर VII ची कमतरता असेल, तर रक्त गोठायला सामान्यपेक्षा जास्त वेळ लागतो.
• पार्शियल थ्रोम्बोप्लास्टिन टाइम (पीटीटी) चाचणी: यामध्ये प्रोथ्रोम्बिन व्यतिरिक्त इतर रक्त गोठवणाऱ्या घटकांच्या क्रियेच्या आधारावर रक्त गोठायला लागणारा वेळ मोजला जातो. फॅक्टर VII ची कमतरता असलेल्या व्यक्तीमध्ये या चाचणीचे निकाल सहसा सामान्य असतात.
• फॅक्टर VII चाचणी: या चाचणीतून फॅक्टर VII प्रथिन कसे कार्य करत आहे हे दिसून येते.

फॅक्टर VII च्या कमतरतेवर उपचार कसे केले जातात?

उपचारांमध्ये सहसा तुमच्या रक्तात योग्यरित्या कार्य करणारा फॅक्टर VII मिसळला जातो. तुम्ही बहुधा रक्ताच्या विकारांमध्ये तज्ञ असलेल्या डॉक्टरांशी, ज्यांना हेमेटोलॉजिस्ट म्हणतात, संपर्क साधाल; ते तुम्हाला कोणत्या उपचारांची गरज आहे आणि ते किती काळ चालतील हे ठरवतील.

उपचाराच्या अनेक मुख्य पद्धती आहेत:

• रिकॉम्बिनंट फॅक्टर VIIa (नोव्होसेव्हन®): हे औषध फॅक्टर VII च्या कमतरतेवर उपचार करण्यासाठी यूएस फूड अँड ड्रग ॲडमिनिस्ट्रेशन (FDA) द्वारे मंजूर आहे. हे प्रयोगशाळेत शास्त्रज्ञांद्वारे तयार केले जाते. याचा अर्थ असा की, इतर फॅक्टर VII प्रतिस्थापन उपचारांप्रमाणे, हे लोकांच्या दान केलेल्या रक्तापासून बनवले जात नाही.
• प्रोथ्रोम्बिन कॉम्प्लेक्स कॉन्सन्ट्रेट्स (PCC): या उपचारामध्ये दान केलेल्या रक्तामधून घेतलेल्या, फॅक्टर VII सह चार रक्त गोठवणाऱ्या घटकांचे उच्च प्रमाण असते.
• फ्रेश फ्रोजन प्लाझ्मा (FFP): तुमच्या फॅक्टर VII चा साठा पुन्हा तयार करण्यास मदत करण्यासाठी तुम्हाला प्लाझ्मा शिरेवाटे देखील दिला जाऊ शकतो.

इतर उपचार:

• अँटीफायब्रिनोलायटिक एजंट्स: ही औषधे तुमच्या शरीरात तयार होणाऱ्या रक्ताच्या गुठळ्या विरघळण्यापासून थांबवतात. तुमच्या शरीरात आधीच असलेल्या रक्ताच्या गुठळ्यांचे संरक्षण करून, ती अतिरिक्त रक्तस्त्राव टाळण्यास मदत करतात. उदाहरणांमध्ये अमिनोकॅप्रोइक ॲसिड आणि ट्रॅनेक्सॅमिक ॲसिड नावाच्या औषधांचा समावेश आहे.
• गर्भनिरोधक गोळ्या:काही प्रकारच्या गर्भनिरोधक गोळ्या मासिक पाळीतील जास्त रक्तस्राव रोखतात.
• व्हिटॅमिन के पूरक किंवा इंजेक्शन: जर तुमची समस्या व्हिटॅमिन केच्या कमतरतेमुळे झाली असेल, तर अधिक व्हिटॅमिन के घेतल्याने तुमच्या शरीराला अधिक फॅक्टर VII तयार करण्यास मदत होऊ शकते.

उपचाराचे दुष्परिणाम किंवा गुंतागुंत काय आहेत?

रक्तामध्ये फॅक्टर VII समाविष्ट करणाऱ्या उपचारांमुळे काहीवेळा गुंतागुंत निर्माण होऊ शकते. तथापि, हे लक्षात ठेवणे महत्त्वाचे आहे की तुमच्या डॉक्टरांना या धोक्यांची जाणीव आहे आणि ते ते टाळण्यासाठी उपाययोजना करत आहेत.

फॅक्टर VII थेरपीच्या संभाव्य गुंतागुंतींमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश असू शकतो:

• हानिकारक रक्ताच्या गुठळ्या: फॅक्टर VII घेतल्याने रक्तवाहिन्यांमध्ये अडथळा निर्माण करणाऱ्या रक्ताच्या गुठळ्या होण्याचा धोका वाढू शकतो. हा धोका कमी करण्यासाठी तुमचे डॉक्टर तुमच्या औषधाच्या डोसवर लक्ष ठेवतील.
• रोगजंतूंशी संपर्क: दान केलेले रक्त स्वीकारताना, रक्तातील हानिकारक रोगजंतूंशी (उदा., विषाणू किंवा जीवाणू) संपर्क येण्याचा धोका नेहमीच असतो. हे टाळण्यासाठी डॉक्टर रक्त उत्पादनांची काळजीपूर्वक तपासणी करतात.
• रक्ताधान प्रतिक्रिया: तुम्हाला दान केलेल्या प्लाझ्माची ऍलर्जी होऊ शकते.
• प्लाझ्मा ओव्हरलोड: फॅक्टर VII चे खूप लवकर विघटन होते आणि तो तुमच्या रक्तातून काढून टाकला जातो. हे टाळण्यासाठी, तुमच्या शरीरात पुरेसा फॅक्टर VII टिकवून ठेवण्याकरिता तुम्हाला मोठ्या प्रमाणात प्लाझ्माची आवश्यकता भासू शकते. यामुळे तुमच्या शरीरातील प्लाझ्मामध्ये वाढ होऊ शकते. प्लाझ्मा ओव्हरलोडच्या परिणामांमध्ये उच्च रक्तदाब आणि फुफ्फुसांना सूज (पल्मोनरी एडिमा) यांचा समावेश असू शकतो.

जर मला फॅक्टर VII ची कमतरता असेल तर मी काय अपेक्षा करू शकतो?

फॅक्टर VII ची कमतरता ही आयुष्यभर राहणारी स्थिती आहे. यावर कोणताही इलाज नसला तरी, तुम्ही तुमच्या डॉक्टरांच्या मदतीने ती नियंत्रणात ठेवू शकता.

आजाराची तीव्रता किती असेल हे ठरवण्यामधील सर्वात मोठे आव्हान हे आहे की, तुमच्या फॅक्टर VII ची पातळी किती कमी आहे यावरून लक्षणांच्या तीव्रतेचा अंदाज लावणे शक्य नसते. त्याऐवजी, डॉक्टर ही कमतरता असलेल्या व्यक्तींवर वैयक्तिकरित्या उपचार करतात. तुमचे भविष्य तुमच्यासाठी विशिष्ट असलेल्या घटकांवर अवलंबून असेल, जसे की तुमचा अनुभव, कमतरतेचे कारण, उपचारांना तुमचा प्रतिसाद आणि तुमचा रक्तस्राव सहसा किती तीव्र असतो.

मी स्वतःची काळजी कशी घेऊ?

तुमच्यावर उपचार करणाऱ्या सर्व आरोग्यसेवा प्रदात्यांना तुमच्या आजाराबद्दल सांगणे महत्त्वाचे आहे . जर तुमच्या मुलामध्ये फॅक्टर VII ची कमतरता असेल, तर त्याची काळजी घेणाऱ्या प्रत्येकाला (शिक्षक आणि पाळणाघरातील कर्मचाऱ्यांसह) सांगा.

दररोज स्वतःची काळजी घेण्यासाठी तुम्ही काय करू शकता याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांना विचारा. ते तुम्हाला खालील गोष्टी सुचवू शकतात:

• उच्च जोखमीच्या कृती टाळा:दुखापतीचा धोका वाढवणाऱ्या कृती (उदा. शारीरिक संपर्क असलेले खेळ) टाळणे तुमच्यासाठी योग्य ठरू शकते.
• काही विशिष्ट औषधे टाळा: तुम्हाला रक्त पातळ करणारी औषधे (उदा., ऍस्पिरिन , NSAIDs , SSRI अँटीडिप्रेसंट्स ) घेणे टाळावे लागेल. तसेच, फिश ऑइल, व्हिटॅमिन ई आणि हळद असलेले सप्लिमेंट्स घेणे देखील टाळावे, कारण यामुळे रक्तस्त्राव वाढू शकतो.
• तुमच्या उपचार योजनेची एक प्रत जपून ठेवा: आपत्कालीन परिस्थितीत आरोग्यसेवा व्यावसायिकांकडून तुमच्यावर कसा उपचार केला जावा, याबद्दल तुमच्या रक्तविकारतज्ञाने दिलेली कागदपत्रे जपून ठेवणे महत्त्वाचे आहे.
• आनुवंशिक समुपदेशन किंवा चाचणी करून घ्या: बाळंतपणाचा प्रयत्न करण्यापूर्वी, तुम्ही तुमच्या मुलाला फॅक्टर VII ची कमतरता वारसाने मिळण्याचा धोका आहे का, हे तपासण्यासाठी आनुवंशिक समुपदेशकाशी बोलू शकता.

मी माझ्या डॉक्टरला कधी भेटायला पाहिजे?

तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला सतत रक्तस्त्राव होत असल्याची किंवा वारंवार त्वचा निळसर पडत असल्याची कोणतीही लक्षणे आढळल्यास, तुमच्या डॉक्टरांना भेटा. नाकातून रक्त येणे आणि अधूनमधून त्वचा निळसर पडणे हे सामान्य आहे. परंतु जर हे नेहमीपेक्षा जास्त वेळा होत असेल, तर ते रक्ताच्या समस्येचे लक्षण असू शकते.

मी आपत्कालीन उपचार विभागात (ETU) केव्हा जावे?

जर तुमच्या रक्तस्रावामुळे तुमच्या आरोग्याला धोका निर्माण होत असेल, तर आपत्कालीन विभागात जा. खालील चिन्हे दिसतात का ते पाहा:

• एक तास किंवा त्याहून अधिक काळ टिकणारे नाकातून रक्त येणे.
• दोन तास किंवा त्याहून अधिक काळ, प्रति तास दोनपेक्षा जास्त पॅड किंवा टॅम्पॉन ओले होणे (महिलांसाठी).

मी माझ्या डॉक्टरला कोणते प्रश्न विचारावेत?

तुम्ही तुमच्या डॉक्टरला विचारू शकता असे काही प्रश्न येथे दिले आहेत:

• माझी फॅक्टर VII ची कमतरता अनुवांशिक आहे की ती नंतर निर्माण झाली आहे?
• मला कोणत्या प्रकारच्या उपचारांची गरज आहे?
• मला किती काळ उपचार घ्यावे लागतील?
• उपचारादरम्यान कोणत्या दुष्परिणामांबद्दल मी जागरूक असले पाहिजे?
• माझी प्रकृती नियंत्रणात ठेवण्यासाठी मला जीवनशैलीत कोणते बदल करावे लागतील?

फॅक्टर VII ची कमतरता आणि 'हिमोफिलिया' हे एकच आहे का?

फॅक्टर VII ची कमतरता आणि हिमोफिलिया हे दोन संबंधित, परंतु स्वतंत्र, अनुवांशिक रक्त विकार आहेत. फॅक्टर VII ची कमतरता ही फॅक्टर VII (7) या प्रथिनाच्या कमतरतेमुळे होते, तर हिमोफिलिया ए , जो हिमोफिलियाचा सर्वात सामान्य प्रकार आहे, तो फॅक्टर VIII (8) या प्रथिनाच्या कमतरतेमुळे होतो.

फॅक्टर VII च्या कमतरतेपेक्षा हिमोफिलिया ए अधिक सामान्य आहे, जो सुमारे १,००,००० लोकांपैकी एकाला होतो. तसेच, तो पुरुषांमध्ये अधिक सामान्य आहे.

पण सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे या दोन्ही परिस्थितींमुळे अतिरक्तस्राव होऊ शकतो, त्यामुळे डॉक्टरांच्या मदतीने त्यावर योग्य उपचार करणे आवश्यक आहे.

लक्षात ठेवण्यासारख्या सर्वात महत्त्वाच्या गोष्टी

रक्त गोठण्याच्या विकारासह, म्हणजेच फॅक्टर VII च्या कमतरतेसह, जन्माला येणे टाळण्याचा कोणताही मार्ग नाही. पण याचा अर्थ असा नाही की तुम्ही (किंवा तुमचे बाळ) या स्थितीसह निरोगी आणि सक्रिय जीवन जगू शकत नाही. तुमचे रक्तविकारतज्ञ (हेमॅटोलॉजिस्ट) तुम्हाला रक्तस्त्राव टाळण्यासाठी आणि तो नियंत्रित करण्यासाठी मदत करू शकतात. जर तुम्हाला खूप जास्त रक्तस्त्राव झाला, तर काय करावे यासाठी योजना आखण्यातही ते तुम्हाला मदत करू शकतात. काळजी करू नका, तुम्ही या स्थितीसह यशस्वीपणे जगू शकता.

फॅक्टर VII ची कमतरता, रक्त गोठणे, रक्तस्त्राव, अनुवांशिक आजार, अलेक्झांडरचा आजार, रक्तविकारतज्ञ, रक्ताचे आजार