सीएएच (जन्मजात अधिवृक्क अतिवृद्धी) रुग्णांसाठी आनंदाची बातमी! चला क्राइन्सरफॉन्टबद्दल बोलूया.

जर तुम्हाला किंवा तुमच्या कुटुंबातील कोणाला 'कॉन्जेनिटल ॲड्रेनल हायपरप्लासिया' (CAH) नावाचा आजार असेल, तर ही तुमच्यासाठी खूप महत्त्वाची बातमी असेल. ७० वर्षांनंतर, विशेषतः याच आजारावरील एका नवीन उपचाराला आता मंजुरी मिळाली आहे. CAH असलेल्या लोकांसाठी ही खरोखरच एक मोठी आशेची किरण आहे. चला तर मग, हे नवीन औषध काय आहे, ते कसे काम करते आणि त्याचे फायदे काय आहेत, हे पाहूया.

सर्वप्रथम, CAH म्हणजे काय आहे ते समजून घेऊया.

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, सीएएच (CAH) हा एक अनुवांशिक आजार आहे जो आपल्या अधिवृक्क ग्रंथींवर परिणाम करतो. या ग्रंथी आपल्या मूत्रपिंडांच्या वरच्या बाजूस असतात. त्या आपल्या शरीरासाठी आवश्यक असलेले अनेक संप्रेरक (हार्मोन्स) तयार करतात.

अधिवृक्क ग्रंथीला एक कारखाना समजा. या कारखान्याचे मुख्य उत्पादन म्हणजे कॉर्टिसोल नावाचा हार्मोन. हा एक अत्यंत महत्त्वाचा हार्मोन आहे जो आपल्या शरीराला तणाव, आजारपण आणि धोक्याचा सामना करण्यास मदत करतो.

जेव्हा निरोगी व्यक्तीमध्ये कॉर्टिसोलची पातळी कमी होते, तेव्हा मेंदू (एखाद्या कारखान्याच्या व्यवस्थापकाप्रमाणे) अधिवृक्क ग्रंथीला 'कॉर्टिसोल तयार करा' असा ACTH नावाचा संकेत (आदेश) पाठवतो. परंतु CAH असलेल्या व्यक्तीमध्ये, अधिवृक्क ग्रंथीमध्ये कॉर्टिसोल तयार करण्यासाठी आवश्यक असलेल्या एका महत्त्वाच्या एन्झाइमची, किंवा 'कामगाराची' कमतरता असते. त्यामुळे मेंदूने कितीही ACTH पाठवले तरी, तो कारखाना कॉर्टिसोल तयार करू शकत नाही.

यामुळे दोन प्रश्न निर्माण होतात:

शरीर आवश्यक कॉर्टिसोल तयार करत नाही .

2. मेंदूतून ACTH सिग्नलचा प्रवाह चालू राहिल्याने, अधिवृक्क ग्रंथीद्वारे तयार होणारे अँड्रोजेन्स नावाचे दुसरे हार्मोन जास्त प्रमाणात तयार होते .

हे अँड्रोजेन्स (उदा. टेस्टोस्टेरॉन) पुरुष संप्रेरके आहेत. पुरुष आणि स्त्रिया दोघांनाही त्यांची काही प्रमाणात गरज असते, परंतु सीएएच (CAH) मध्ये त्यांची पातळी खूप जास्त होते. यामुळे अकाली वयात येणे, वंध्यत्व आणि मुलाच्या विकासाशी संबंधित इतर समस्या उद्भवू शकतात.

अनेक दशकांपासून, यावरील मुख्य उपचार म्हणजे कॉर्टिसोलप्रमाणे कार्य करणारे स्टिरॉइड्स (ग्लुकोकॉर्टिकॉइड्स) बाहेरून देणे हा आहे. हे केवळ शरीरातील कॉर्टिसोलची कमतरता भरून काढत नाही, तर मेंदूतील ACTH सिग्नलवरही नियंत्रण ठेवून अँड्रोजेन्सचे उत्पादन कमी करते. तथापि, समस्या अशी आहे की यासाठी सामान्यपेक्षा जास्त प्रमाणात स्टिरॉइड्स दीर्घकाळ घ्यावे लागतात. यामुळे वजन वाढणे, हाडे ठिसूळ होणे आणि झोपेच्या समस्या यांसारखे अनेक दुष्परिणाम होऊ शकतात.

तुम्हाला हे नवीन औषध कसे सापडले?

शास्त्रज्ञांना प्रश्न पडला की या स्टिरॉइड समस्येवर दुसरा काही उपाय आहे का. बाहेरून मोठ्या प्रमाणात स्टिरॉइड्स देण्याऐवजी, मेंदूतून येणारा ACTH सिग्नल थेट कमी करण्याचा एखादा मार्ग सापडला तर?

तिथेच त्यांना एक नवीन लक्ष्य सापडले. ते मेंदूतील CRF1 नावाचे एक रिसेप्टर होते. जेव्हा कॉर्टिसोलची पातळी कमी होते, तेव्हा CRF1 द्वारे ACTH सिग्नल ट्रिगर होतो. CAH मध्ये, ही प्रक्रिया विस्कळीत होते.

म्हणून शास्त्रज्ञांनी विचार केला की, जर आपण या CRF1 ला अवरोधित केले, तर आपण ACTH चे उत्पादन कमी करू शकतो, बरोबर? असे झाल्यास, अँड्रोजेनचे उत्पादन देखील नियंत्रित होईल आणि रुग्णाला घ्याव्या लागणाऱ्या स्टिरॉइड्सचा डोससुद्धा कमी होईल.

लोकांना औषध देण्यापूर्वी केल्या जाणाऱ्या चाचण्या

एखादे नवीन औषध शोध लागल्याबरोबर लोकांना देता येत नाही. ते सुरक्षित आणि प्रभावी आहे की नाही हे निश्चित करण्यासाठी त्याला अनेक चाचण्यांमधून जावे लागते. क्राइनसेरफॉन्ट हे औषध या सर्व टप्प्यांमधून गेले.

१. प्रयोगशाळा आणि प्राण्यांवरील चाचणी: पहिली पायरी म्हणजे प्रयोगशाळेत पेशी आणि प्राण्यांवर औषधाची चाचणी करणे. औषध विषारी आहे की नाही किंवा त्यामुळे अवयवांना हानी पोहोचेल का, हे ठरवण्यासाठी ही चाचणी केली जाते. कल्पना करा, दर १०,००० नवीन औषधांपैकी केवळ एकच औषध हे सर्व अडथळे पार करून मंजूर होते.

२. क्लिनिकल ट्रायल्स: प्राण्यांवरील चाचणी यशस्वी झाल्यानंतर, मानवावरील चाचण्या अनेक टप्प्यांमध्ये घेतल्या जातात.

क्राइनसरफॉन्टच्या चाचणीचे निकाल कसे आहेत?

या औषधावर घेण्यात आलेल्या चाचण्यांचे खूप चांगले परिणाम मिळाले आहेत. विशेषतः दुसऱ्या आणि तिसऱ्या टप्प्यातील चाचण्या खूप महत्त्वाच्या आहेत.

दुसरा टप्पा - लहान मुलांचे निकाल

येथे, CAH असलेल्या लहान मुलांच्या (वय १४-१७) एका लहान गटाला १४ दिवसांसाठी औषध देण्यात आले आणि त्यांच्या संप्रेरक पातळीतील बदलांचे निरीक्षण करण्यात आले. निकाल आश्चर्यकारक होते.

• ACTH (मेंदूचा संकेत) ५७% ने कमी झाला .
• 17-OHP (अँड्रोजन उत्पादनाचा एक सूचक) मध्ये 69% घट झाली .
• अँड्रोस्टेनेडिओन (एक प्रकारचा अँड्रोजन) 58% ने कमी झाला .

टप्पा ३ - मोठ्या गटांचे निकाल

या परिणामांमुळे प्रोत्साहित होऊन, शास्त्रज्ञांनी प्रौढ आणि मुलांवर दोन मोठ्या चाचण्या घेतल्या, ज्यात काहींना क्राइन्सरफॉन्ट हे औषध देण्यात आले आणि इतरांना औषधासारखे दिसणारे पण कोणताही परिणाम न करणारे प्लेसिबो देण्यात आले.

या निकालांवरून हे स्पष्टपणे दिसून येते की, क्राइनसरफॉन्ट अँड्रोजनची पातळी नियंत्रित ठेवण्यास मदत करते, तसेच रुग्णांसाठी दीर्घकाळात हानिकारक ठरू शकणाऱ्या स्टिरॉइड्सचा डोस देखील कमी करते.

हे औषध किती सुरक्षित आहे?

अभ्यासातून असे दिसून आले आहे की या औषधाचे जवळजवळ कोणतेही गंभीर दुष्परिणाम नाहीत. नोंदवलेले बहुतेक दुष्परिणाम किरकोळ आणि तात्पुरते असतात.

• थकवा
• डोकेदुखी
• सर्दी किंवा चोंदलेले नाक
• स्नायू किंवा पोटदुखी
• सांधेदुखी

या औषधासोबत येणारा एकमेव महत्त्वाचा इशारा हा आहे की, जर तुम्ही तुमच्या डॉक्टरांनी सांगितलेली स्टेरॉइड्सची अचूक मात्रा घेतली नाही , तर तुमच्या कॉर्टिसोलची पातळी धोकादायकपणे कमी होऊ शकते, ज्यामुळे 'ॲड्रिनल इनसफिशियन्सी' नावाची जीवघेणी स्थिती निर्माण होऊ शकते. तथापि, अभ्यासांमध्ये ज्यांनी हे औषध योग्य प्रकारे घेतले, त्यापैकी कोणालाही या स्थितीचा अनुभव आलेला नाही . त्यामुळे, तुमच्या डॉक्टरांच्या सूचनांचे पालन करणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे.

सीएएच उपचारासाठी नवी आशा

या यशस्वी परिणामांमुळे, अमेरिकेतील FDA (औषधांना मान्यता देणारी मुख्य संस्था) ने या औषधाला विशेष मंजुरी दिली आहे. क्राइन्सरफॉन्ट (ब्रँड नाव क्रेनेसिटी) हा CAH वरील पूर्ण इलाज नाही. तथापि, CAH च्या उपचारांमध्ये हे एक मोठे पाऊल आहे.

डॉक्टर आता तुमच्या सध्याच्या स्टिरॉइड उपचारांसोबत हे औषध लिहून देऊ शकतात (ॲड-ऑन थेरपी) . यामुळे तुमचा स्टिरॉइडचा डोस कमी होण्यास मदत होऊ शकते. याचा अर्थ असा की, तुम्हाला स्टिरॉइड्सचे दुष्परिणाम कमी जाणवू शकतात, तुमच्या हार्मोनच्या पातळीवर अधिक चांगले नियंत्रण मिळवता येते आणि तुमचे जीवनमान सुधारते.