तुम्ही गरोदर आहात का? किंवा तुम्ही आधीच गरोदर आहात आणि तुमच्या बाळाच्या आगमनाची वाट पाहत आहात का? मग तुमच्या डॉक्टरांनी तुमच्यासमोर ' जेनेटिक टेस्टिंग' (Genetic Testing ) या शब्दाचा उल्लेख केला असेल. हे नाव ऐकून तुम्हाला थोडी भीती, उत्सुकता आणि थोडा गोंधळ वाटला असेल. "अरे देवा, ही काय चाचणी आहे? मला खरंच हे करण्याची गरज आहे का? माझ्या बाळाला काही धोका असेल का?" असे अनेक प्रश्न मनात येणे सामान्य आहे. त्यामुळे घाबरू नका. आज आपण याबद्दल अगदी सोप्या भाषेत, तुम्हाला समजेल अशा प्रकारे बोलणार आहोत.
ही जनुकीय चाचणी कोणासाठी महत्त्वाची आहे?
सोप्या भाषेत सांगायचे तर, कोणत्याही स्त्रीला गर्भधारणेदरम्यान किंवा त्यापूर्वी या चाचण्या करून घेण्याची संधी असते. कधीकधी बाळाच्या वडिलांनाही या चाचणीसाठी पाठवले जाते. यामागील कारणाबद्दल आपण नंतर चर्चा करू.
सहसा, तुमचे डॉक्टर खालील परिस्थितींमध्ये या चाचणीबद्दल नक्कीच बोलतील:
- कौटुंबिक इतिहास: जर तुमच्या कुटुंबात किंवा बाळाच्या वडिलांच्या कुटुंबात कोणाला अनुवांशिक आजार (उदाहरणार्थ, थॅलेसेमिया, सिकल सेल ॲनिमिया) असेल, तर तुमच्या बाळालाही तो अनुवांशिक आजार वारसाने मिळू शकतो का, हे ठरवण्यासाठी या चाचण्या मदत करू शकतात.
- वय: सर्वसाधारणपणे, जर आईचे वय ३५ वर्षांपेक्षा जास्त असेल, तर काही विशिष्ट अनुवांशिक आजारांचा (विशेषतः डाऊन सिंड्रोमचा) धोका किंचित वाढतो. त्यामुळे, अशा प्रकरणांमध्ये डॉक्टर या चाचण्या करण्याची शिफारस करतात.
- वांशिक पार्श्वभूमी: जगात असे काही अनुवांशिक आजार आहेत जे वेगवेगळ्या वांशिक गटांमध्ये विशिष्ट आढळतात. उदाहरणार्थ, पूर्व युरोपीय किंवा अश्केनाझी ज्यू पार्श्वभूमीच्या लोकांना टाय-सॅक्स आणि कॅनव्हान नावाच्या आजारांचा धोका जास्त असतो. आफ्रिकन वंशाच्या लोकांना सिकल सेल डिसीजचा धोका जास्त असतो. श्वेतवर्णीय लोकांना सिस्टिक फायब्रोसिसचा धोका जास्त असतो. ही जगभरातील काही उदाहरणे असली तरी, तुमच्या कौटुंबिक पार्श्वभूमीबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोलणे महत्त्वाचे आहे.
या चाचण्या नेमके काय करतात?
डॉक्टर वेगवेगळ्या प्रकारच्या जनुकीय चाचण्या वापरतात. यांची मुख्यत्वे दोन प्रकारांमध्ये विभागणी करता येते. हे स्पष्टपणे समजून घेण्यासाठी आपण याकडे अशा प्रकारे पाहूया.
| चाचणी प्रकार | सोप्या भाषेत सांगायचं तर, याचं काय होतं? |
|---|---|
| स्क्रीनिंग चाचण्या | तुमच्या बाळाला काही विशिष्ट जन्मजात दोष असण्याचा धोका निश्चित करण्यासाठी या चाचण्या वापरल्या जातात. उदाहरणांमध्ये डाउन सिंड्रोम, ट्रायसोमी १८ आणि ट्रायसोमी १३ यांचा समावेश आहे. हे एखाद्या रस्ते अपघाताची शक्यता वर्तवण्यासारखेच आहे. |
| वाहक चाचण्या | या चाचणीद्वारे तुम्ही किंवा बाळाचे वडील एखाद्या अनुवांशिक आजाराचे वाहक आहात का, हे तपासले जाते. 'वाहक' म्हणजे अशी व्यक्ती, जिच्यामध्ये कोणतीही लक्षणे नसतात, परंतु आजाराला कारणीभूत असलेले जनुक तिच्या शरीरात असते. ते जनुक मुलामध्ये संक्रमित होऊ शकते. उदाहरणे: सिस्टिक फायब्रोसिस, फ्रॅजाइल एक्स सिंड्रोम, सिकल सेल डिसीज. |
वाहक कोण आहे?
हे आपण थोडे अधिक स्पष्ट करूया. कल्पना करा की, एखादा विशिष्ट आजार होण्यासाठी दोन जनुकांची आवश्यकता असते. एक तुमच्या आईकडून आणि एक तुमच्या वडिलांकडून. वाहक म्हणजे अशी व्यक्ती, जिच्यामध्ये आजाराला कारणीभूत असलेल्या जनुकांपैकी फक्त एकच जनुक असते. त्यामुळे, त्यांना तो आजार होत नाही आणि लक्षणेही दिसत नाहीत. मात्र, जर दोन्ही पालक वाहक असतील, तर बाळाला दोन्ही पालकांकडून आजाराला कारणीभूत असलेले जनुक वारसाने मिळते आणि बाळाला तो आजार होण्याची शक्यता असते. म्हणूनच वाहक चाचणी महत्त्वाची आहे.
ही चाचणी कशी केली जाते? यात घाबरण्यासारखं काही आहे का?
इथेच बहुतेक लोक घाबरतात. पण खरं तर हे खूप सोपं आहे. सहसा एक नर्स तुमच्या हातामधून रक्ताचा नमुना घेईल, किंवा काही चाचण्यांसाठी लाळेचा नमुना घेईल. बस्स एवढंच.
यामुळे तुम्हाला किंवा तुमच्या गर्भातील बाळाला कोणतीही हानी किंवा धोका होणार नाही. ही अगदी नेहमीच्या रक्त तपासणीसारखीच आहे. त्यामुळे याबद्दल विनाकारण घाबरू नका.
निकाल काय सांगतात?
ही सर्वात महत्त्वाची गोष्ट आहे जी प्रत्येकाने समजून घेणे आवश्यक आहे.
जनुकीय तपासणी चाचण्यांमुळे तुमच्या बाळाला आजार होईलच याची खात्री नसते. त्या केवळ आजार होण्याचा 'धोका' दर्शवतात.मुद्दा फक्त एवढाच आहे की ते (मूल्य) जास्त आहे की कमी. याचा अर्थ असा की, जर तुमचा अहवाल 'उच्च-जोखीम' असा आला, तर याचा अर्थ असा नाही की तुमच्या बाळाला तो आजार नक्कीच आहे. याचा फक्त एवढाच अर्थ आहे की तुम्हाला याची अधिक तपासणी करणे आवश्यक आहे.
जर तुमचा अहवाल 'उच्च-जोखीम' असा आला, तर तुमचे डॉक्टर आणखी काही निदान चाचण्या सुचवू शकतात. उदाहरणार्थ:
- अॅम्निओसेन्टेसिस: यामध्ये, बाळाच्या सभोवतालचे अॅम्निओटिक द्रव (गर्भजल) अगदी थोड्या प्रमाणात सिरिंजने घेतले जाते आणि अल्ट्रासाऊंड स्कॅनद्वारे त्याची तपासणी केली जाते.
- कोरियोनिक व्हिलस सॅम्पलिंग (CVS): यामध्ये, वार (placenta) मधून ऊतीचा एक अतिशय लहान तुकडा घेऊन त्याची तपासणी केली जाते.
या चाचण्या आधी उल्लेख केलेल्या रक्त तपासणीपेक्षा थोड्या अधिक गुंतागुंतीच्या आहेत. यामध्ये अगदी लहानसा धोका असू शकतो. त्यामुळे, नेमका 'उच्च धोका' काय आहे हे शोधण्यासाठीच या चाचण्या केल्या जातात. तुमचे डॉक्टर तुम्हाला हे सर्व सविस्तरपणे समजावून सांगतील.
तुमच्या वडिलांचीही तपासणी करून घेणे का महत्त्वाचे आहे?
जसे आम्ही आधी नमूद केले आहे, काही आजार होण्यासाठी बाळाला आई आणि वडील दोघांकडूनही जनुक मिळणे आवश्यक असते. कल्पना करा की तुम्ही सिस्टिक फायब्रोसिसचे वाहक आहात. तुम्हाला काळजी वाटू शकते. परंतु जर बाळाच्या वडिलांची चाचणी केली असता ते वाहक नसतील (नकारात्मक), तर बाळाला तो आजार होण्याची शक्यता जवळजवळ पूर्णपणे नाहीशी होते. म्हणूनच कधीकधी दोन्ही पालकांची चाचणी करणे खूप महत्त्वाचे असते.
गरोदरपणात ही चाचणी किती वेळा केली जाते?
सहसा, हे एकदाच केले जाते. ही चाचणी गरोदरपणात ठराविक आठवड्यांनी केली जाते.
मुख्य संदेश
- जनुकीय चाचणी ही तुमच्या बाळाला अनुवांशिक आजार होण्याचा धोका किती आहे हे जाणून घेण्याचा एक मार्ग आहे, परंतु त्यामुळे तो आजार अस्तित्वात आहेच याची पुष्टी होत नाही.
- यापैकी बहुतेक चाचण्या रक्ताच्या किंवा लाळेच्या साध्या नमुन्याने केल्या जातात, त्यामुळे तुम्हाला किंवा तुमच्या बाळाला कोणताही धोका नसतो.
- चाचणीच्या निकालात 'उच्च-जोखीम' असे म्हटले असल्यास घाबरू नका. याचा अर्थ असा नाही की तुम्हाला तो आजार आहे, परंतु याचा अर्थ असा आहे की तुम्हाला त्याची अधिक तपासणी करणे आवश्यक आहे.
- या चाचण्या, त्यांचे निकाल आणि पुढे कोणती पाऊले उचलावीत याबद्दल तुम्हाला असलेले कोणतेही प्रश्न, चिंता किंवा शंका तुमच्या डॉक्टरांशी चर्चा करा. ते तुम्हाला सर्व काही समजावून सांगतील.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment