तुमच्या मुलाला अचानक सूज आली आहे का? चला, 'आनुवंशिक अँजिओएडेमा (HAE)' बद्दल जाणून घेऊया!

तुमच्या लहान मुलाच्या शरीराच्या वेगवेगळ्या भागांवर, कधीकधी चेहऱ्यावर, हातांवर आणि पायांवर अचानक सूज आल्याचे तुमच्या कधी लक्षात आले आहे का? किंवा तुमच्या मुलाला पोटदुखीसोबत श्वास घेण्यास त्रास होत असल्याची लक्षणे दिसत आहेत का? कदाचित या लक्षणांमागे एक अत्यंत दुर्मिळ पण महत्त्वाची स्थिती असू शकते. आज आपण अशाच एका स्थितीबद्दल बोलणार आहोत, म्हणजेच 'हेरेडिटरी अँजिओएडेमा (HAE)'. काळजी करू नका, आम्ही याबद्दल अगदी सोप्या पद्धतीने माहिती देऊ, जेणेकरून तुम्हाला ते सहज समजेल.

हे `आनुवंशिक अँजिओएडेमा (HAE)` म्हणजे काय आहे?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, 'हेरेडिटरी अँजिओएडेमा' (थोडक्यात 'एचएई' म्हणूनही ओळखले जाते) हा एक अत्यंत दुर्मिळ, अनुवांशिक (म्हणजे पिढ्यानपिढ्या संक्रमित होणारा) आजार आहे. यामुळे तुमच्या मुलाच्या शरीराच्या विविध भागांमध्ये सूज येते. ही सूज बाहेरून दिसणाऱ्या भागांमध्ये, जसे की हात, पाय आणि चेहरा, किंवा कधीकधी आपल्याला न दिसणाऱ्या भागांमध्ये, जसे की मुलाच्या श्वसनमार्गाच्या (श्वसन प्रणाली) किंवा पचनसंस्थेच्या (आतड्यांच्या) ऊतींमध्ये येऊ शकते .

आता तुम्हाला प्रश्न पडला असेल की ही सूज का येते. ही सूज येते कारण मुलाच्या शरीरातील 'केशवाहिन्या' (Capillaries) नावाच्या लहान रक्तवाहिन्यांमधून द्रव गळतो आणि तो आजूबाजूच्या ऊतींमध्ये जमा होतो. जेव्हा हा द्रव जमा होतो, तेव्हा तो त्यामधून होणारा रक्त किंवा लसिका यांचा प्रवाह रोखू शकतो. ही सूज आणि तिच्याशी संबंधित लक्षणे (ज्यांना 'एचएई अटॅक' असेही म्हणतात) नेमकी केव्हा दिसतील याचा अंदाज लावणे कठीण आहे. तसेच, कधीकधी ही सूज कमी होऊन थांबते, पण कधीकधी ती जीवघेणी ठरू शकेल इतकी गंभीर असू शकते.

वैद्यकशास्त्रात, 'अँजिओ' (`Angio-`) हा शब्द रक्तवाहिन्यांसाठी वापरला जातो. 'एडिमा' (`-edema`) म्हणजे ऊतींमध्ये द्रव साचल्यामुळे येणारी सूज. 'अँजिओएडिमा'चे अनेक प्रकार आहेत आणि प्रत्येकाची कारणे वेगवेगळी असतात. यापैकी 'एचएई' (HAE) हा सर्वात दुर्मिळ प्रकार आहे. याला 'जन्मजात' म्हणतात, म्हणजेच व्यक्ती जन्मतःच या स्थितीसह जन्माला येते.

जर तुमच्या मुलाला HAE चे निदान झाले असेल, तर पुढे काय होईल याबद्दल तुम्हाला खूप अनिश्चितता वाटू शकते. परंतु हे जाणून घेतल्यास तुम्हाला दिलासा मिळू शकतो: लहान मुलांसह, सर्व वयोगटातील HAE ग्रस्त लोकांसाठी नवीन उपचारांवर संशोधन सुरू आहे. तुमच्या मुलासाठी कोणते उपचार योग्य आहेत आणि भविष्यात काय अपेक्षा करावी, हे समजून घेण्यास तुमचे डॉक्टर तुम्हाला मदत करू शकतात.

`HAE` चे प्रकार आहेत का?

होय, जरी `HAE` हा `angioedema` चा एक प्रकार असला तरी, डॉक्टर `HAE` चे इतर अनेक प्रकारांमध्ये वर्गीकरण करतात:

• टाईप I HAE: हा सर्वात सामान्य प्रकार आहे. सर्व HAE रुग्णांपैकी सुमारे ८५% रुग्णांमध्ये हा प्रकार आढळतो. मुलाच्या शरीरात C1-इनहिबिटर (C1-INH म्हणूनही ओळखले जाणारे) नावाचे एक विशेष प्रथिन पुरेसे तयार न झाल्यामुळे हे घडते. जेव्हा हे C1-INH प्रथिन कमी होते, तेव्हा शरीरात दाह आणि सूज येऊ शकते. याला C1-INH ची कमतरता असेही म्हणतात.
• प्रकार II HAE: हा दुसरा सर्वात सामान्य प्रकार आहे. या प्रकारात, मुलाचे शरीर C1-INH प्रथिन तयार करते, परंतु ते योग्यरित्या कार्य करत नाही.
• सामान्य C1-INH सह HAE: हा सर्वात दुर्मिळ प्रकार आहे. मुलाच्या C1-INH प्रथिनांची पातळी आणि क्रियाशीलता सामान्य असते, परंतु इतर कारणांमुळे सूज येते.

पहिले दोन प्रकार (टाइप I आणि टाइप II HAE) मिळून, सुमारे ५०,००० लोकांमागे एकाला प्रभावित करतात. याचा अर्थ असा की, अमेरिकेसारख्या देशात सुमारे ६,००० लोक या प्रकारच्या HAE ने ग्रस्त आहेत. HAE असलेल्या किती लोकांमध्ये C1-INH ची पातळी सामान्य असते हे संशोधकांना नक्की माहित नाही, पण त्यांच्या मते हे खूप दुर्मिळ आहे.

HAE ची लक्षणे कोणती आहेत?

एचएईची लक्षणे प्रत्येक व्यक्तीनुसार वेगवेगळी असू शकतात. काही सामान्य लक्षणांमध्ये यांचा समावेश होतो:

• मुलाच्या शरीराच्या विविध भागांवर, उदाहरणार्थ , हात, पाय, पापण्या, ओठ आणि जननेंद्रियांच्या भागावर दिसणारी सूज.
• मुलाच्या पचनसंस्थेतील (गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल (जीआय) ट्रॅक्ट) जळजळीची लक्षणे. यामध्ये मळमळ, उलटी, पोटात पेटके आणि अतिसार यांचा समावेश असू शकतो.
• मुलाच्या तोंडात, घशात आणि श्वसनमार्गात सूज आल्यामुळे लक्षणे दिसतात. यामध्ये गिळण्यास त्रास होणे, जीभ सुजणे, श्वास घेताना खरखरीत आवाज येणे आणि आवाजात बदल होणे यांचा समावेश असू शकतो.

सर्वात महत्त्वाचे: जर तुमच्या मुलाला श्वास घेण्यास किंवा गिळण्यास त्रास होत असेल, तर जवळच्या आपत्कालीन कक्षाला फोन करा किंवा तुमच्या मुलाला ताबडतोब रुग्णालयात घेऊन जा. श्वासनलिकेची सूज ही HAE ची एक अत्यंत गंभीर आणि जीवघेणी गुंतागुंत आहे. त्यावर त्वरित उपचार न केल्यास ते प्राणघातक ठरू शकते.

एचएईमुळे अंगावर गांधी उठत नाहीत. हा एचएई आणि अक्यूट ॲलर्जिक अँजिओएडेमासारख्या अँजिओएडेमाच्या इतर प्रकारांमधील मुख्य फरक आहे. तथापि, एचएई असलेल्या काही लोकांना सूज येण्यापूर्वी खाज नसलेला लाल पुरळ येऊ शकतो, जे आगामी हल्ल्याचे लक्षण असू शकते.

`HAE अटॅक` साधारणपणे तीन ते पाच दिवस टिकतो. हे `अटॅक` अचानक येतात आणि जातात, त्यामुळे ते नेमके केव्हा आणि कसे होतील हे सांगणे कठीण आहे.

HAE ची लक्षणे केव्हा सुरू होतात?

HAE ची लक्षणे सहसा बालपणात किंवा पौगंडावस्थेत सुरू होतात. तारुण्यावस्थेत ती अधिक गंभीर होऊ शकतात. काही मुलांना वयाच्या २ वर्षांपासूनच लक्षणे जाणवू शकतात. HAE प्रकार I किंवा II असलेल्या सुमारे ५०% लोकांमध्ये वयाच्या १० वर्षांपर्यंत लक्षणे दिसू लागतात. तारुण्यावस्थेनंतर, हे हल्ले अधिक वारंवार आणि गंभीर होऊ शकतात. HAE प्रकार I किंवा II असलेल्या जवळजवळ प्रत्येकामध्ये वयाच्या २० वर्षांपर्यंत लक्षणे दिसू लागतात.

ज्या HAE ग्रस्त लोकांमध्ये C1-INH पातळी सामान्य असते, त्यांच्यामध्ये लक्षणे काहीशी उशिरा, साधारणपणे विशीच्या सुरुवातीला किंवा तारुण्याच्या सुरुवातीला दिसू लागतात.

HAE अटॅकची कारणे काय आहेत?

HAE हल्ल्याला कारणीभूत ठरणारा नेमका 'ट्रिगर' कोणता आहे, हे नेहमीच स्पष्ट नसते. तथापि, ओळखल्या गेलेल्या काही 'ट्रिगर्स' खालीलप्रमाणे आहेत:

• शारीरिक इजा किंवा किरकोळ अपघात: कल्पना करा की एके दिवशी खेळताना तुमचे मूल पडते.
• दंत उपचार: दात काढणे किंवा दात भरणे यांसारख्या गोष्टी.
• शस्त्रक्रिया: एक ऑपरेशन , मग ते लहान असो वा मोठे.
• तणाव किंवा भावनिक दबाव: शाळेतील परीक्षा किंवा मित्रासोबत झालेले छोटेसे भांडणसुद्धा परिणाम करू शकते.
• विषाणूजन्य संसर्ग: फ्लू आणि सर्दी यांसारखे आजार.
• काही शारीरिक क्रिया: उदाहरणार्थ, सतत टायपिंग करणे, हातोडीने मारणे किंवा कुदळीने खोदणे यांसारख्या गोष्टी.

तुमच्या मुलाला अटॅक कशामुळे येतो हे तुम्हाला कदाचित लगेच समजणार नाही. तथापि, अटॅक आल्याची वेळ आणि त्यावेळी मूल काय करत होते (उदाहरणार्थ, मूल आजारी होते की तणावात होते) याची नोंद डायरीत ठेवणे खूप उपयुक्त ठरू शकते.

HAE चे खरे कारण काय आहे?

HAE प्रकार I आणि II दोन्ही SERPING1 नावाच्या जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे (किंवा बदलामुळे) होतात. हे जनुक तुमच्या मुलाच्या शरीराला C1-INH नावाचे प्रथिन कसे तयार करायचे हे सांगते. जर तुमच्या मुलाला HAE प्रकार I असेल, तर या जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे त्यांचे शरीर पुरेसे C1-INH तयार करू शकत नाही. जर तुमच्या मुलाला HAE प्रकार II असेल, तर त्यांचे शरीर C1-INH तयार करू शकते, परंतु जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे ते प्रथिन योग्यरित्या कार्य करत नाही.

सामान्य C1-INH पातळी असलेल्या HAE च्या कारणांचा संशोधक अजूनही शोध घेत आहेत, परंतु त्यांना हे माहित आहे की खालील जनुकांमधील उत्परिवर्तन यासाठी जबाबदार असू शकते:

• `एफ१२`
• `ANGPT1`
• `पीएलजी`
• `केएनजी१`

काही प्रकरणांमध्ये, कोणतेही जनुकीय उत्परिवर्तन ओळखले न जाताही HAE असू शकते. डॉक्टर याला "HAE-अज्ञात" म्हणतात.

एचएई (HAE) ला कारणीभूत असलेल्या जनुकीय उत्परिवर्तनांमुळे मुलाच्या शरीरातील काही प्रथिने योग्यरित्या कार्य करत नाहीत. ही प्रथिने मुलाच्या लहान रक्तवाहिन्यांमधून (केशवाहिन्यांमधून) द्रवपदार्थ सामान्यपणे वाहण्यास मदत करतात. त्यामुळे, जेव्हा ही प्रथिने योग्यरित्या कार्य करत नाहीत, तेव्हा द्रवपदार्थ बाहेर गळतात आणि मुलाच्या रक्तवाहिन्यांभोवतीच्या ऊतींमध्ये जमा होतात. यामुळेच एचएईची (HAE) लक्षणे दिसून येतात.

HAE कौटुंबिक पार्श्वभूमीतून येते का?

होय, HAE हा आजार ऑटोसोमल डोमिनंट पद्धतीने वारसा हक्काने मिळतो. सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, ही स्थिती निर्माण होण्यासाठी फक्त एका असामान्य जनुकाची आवश्यकता असते. मुलाला हे असामान्य जनुक आई किंवा वडील यांपैकी कोणाकडूनही वारसा हक्काने मिळू शकते.

एचएई (HAE) असलेल्या अनेक लोकांमध्ये या आजाराचा कौटुंबिक इतिहास असतो. तथापि, कधीकधी कोणत्याही कौटुंबिक इतिहासाशिवाय एखाद्या व्यक्तीमध्ये यादृच्छिकपणे जनुकीय उत्परिवर्तन (एक "डी नोवो" किंवा "नवीन" उत्परिवर्तन) विकसित होऊ शकते.

डॉक्टरांना हे कसे सापडते?

जर तुमच्या मुलामध्ये HAE ची लक्षणे दिसली, तर डॉक्टर खालील गोष्टी करतील:

• शारीरिक तपासणी करतो.
• तुम्हाला तुमच्या मुलाच्या लक्षणांबद्दल आणि वैद्यकीय इतिहासाबद्दल विचारले जाईल.
• मुलाची `C1-INH` पातळी आणि क्रियाशीलता तपासण्यासाठी रक्त चाचण्या केल्या जातात .
• काही प्रकरणांमध्ये, HAE ला कारणीभूत ठरणारे जनुकीय उत्परिवर्तन आहेत की नाही हे पाहण्यासाठी जनुकीय चाचणी केली जाते.

HAE वर काय उपचार आहेत?

HAE असलेल्या लोकांसाठी दोन मुख्य प्रकारची औषधे आहेत:

• गरजेनुसार घ्यायची औषधे: ही अशी औषधे आहेत जी एचएईचा झटका आल्याबरोबर दिली जातात. उदाहरणार्थ, बेरिनर्ट® किंवा कॅल्बिटर® सारखी औषधे. लक्षणे सुरू झाल्यानंतर शक्य तितक्या लवकर ही औषधे घेतल्याने झटक्याची तीव्रता कमी होऊ शकते आणि जीवघेण्या गुंतागुंती टाळता येतात.
• प्रतिबंधात्मक औषधे: ही अशी औषधे आहेत जी अटॅक येण्याचा धोका कमी करतात. उदाहरणांमध्ये सिन्राइझ®, हेगार्डा®, किंवा टाखझायरो® यांचा समावेश आहे. तुमच्या मुलाच्या गरजेनुसार, डॉक्टर ही औषधे एखाद्या ज्ञात ट्रिगरच्या वेळी (जसे की दंतवैद्याकडे जाणे) किंवा दीर्घकालीन वापरासाठी लिहून देऊ शकतात.

वैद्यकीय तज्ञांच्या मते, गरजेनुसार लागणारी औषधे अत्यावश्यक आणि जीवनरक्षक असतात. जरी तुमचे मूल प्रतिबंधात्मक औषधे घेत असले तरी, ही गरजेनुसार लागणारी औषधे सर्व वेळी, सर्वत्र (घरी आणि शाळेत) उपलब्ध असली पाहिजेत.

तुमच्या मुलाला नेमकी कोणती औषधे आवश्यक आहेत, ती कशी आणि केव्हा द्यायची, हे डॉक्टर तुम्हाला सांगतील. तुमच्या मुलाच्या वयानुसार कोणती औषधे दिली जाऊ शकतात , हेदेखील ते स्पष्ट करतील. सूचनांचे तंतोतंत पालन करा आणि तुम्हाला कोणत्याही गोष्टीबद्दल खात्री नसल्यास प्रश्न विचारायला विसरू नका.

उपचारानंतर मी किती लवकर बरा होईन?

गरजेनुसार औषधोपचार केल्यास, HAE अटॅक दरम्यान तुमच्या मुलाला तुलनेने लवकर बरे वाटू लागेल. उपचार सुरू केल्यापासून ३० मिनिटे ते दोन तासांच्या आत त्याच्या लक्षणांमध्ये सुधारणा झाली पाहिजे. घरी उपचार कसे करावे आणि पुढे काय अपेक्षा करावी याबद्दल तुमचे डॉक्टर तुम्हाला अधिक माहिती देतील.

HAE असलेल्या मुलाची काळजी कशी घ्यावी?

जेव्हा तुम्ही तुमच्या मुलाला एचएई (HAE) अटॅकने त्रस्त झालेले पाहता, तेव्हा तुम्हाला असहाय्य वाटू शकते. तथापि, अटॅकच्या आधी, अटॅक दरम्यान आणि अटॅकनंतर तुम्ही तुमच्या मुलासाठी अनेक गोष्टी करू शकता:

• गरजेनुसार लागणारी औषधे नेहमी हाताशी ठेवा: ही औषधे जीव वाचवणारी ठरू शकतात. तुमच्या मुलाला या औषधांची गरज केव्हा आहे, हे तुम्हाला ओळखता आले पाहिजे. ती कशी द्यायची हेदेखील तुम्हाला माहीत असले पाहिजे. तुमचे डॉक्टर तुम्हाला याबद्दल अधिक माहिती देतील.
• एचएई अटॅकला ॲलर्जी समजू नका: ॲलर्जीसाठी सामान्यतः दिली जाणारी अँटीहिस्टामाइन आणि एपिनेफ्रिन यांसारखी औषधे एचएई अटॅकवर मदत करणार नाहीत. त्यामुळे, ही औषधे तुमच्या मुलाला देऊ नका.
• अटॅकला कारणीभूत ठरू शकणाऱ्या घटकांविषयी जागरूक रहा: हे घटक प्रत्येक व्यक्तीनुसार वेगवेगळे असतात. तुमच्या मुलाला अटॅक येऊ शकणाऱ्या गोष्टींची एक यादी तयार करा आणि ती तुमच्या डॉक्टरांना दाखवा. तुमच्या मुलाला त्या घटकांपासून शक्य तितके दूर ठेवण्याचा प्रयत्न करा. जर तुम्ही ते टाळू शकत नसाल, तर प्रतिबंधात्मक औषधांबद्दल तुमच्या डॉक्टरांना विचारा.

तुम्हाला डॉक्टरांना भेटण्याची गरज केव्हा आहे?

या प्रकरणांमध्ये डॉक्टरांचा सल्ला घ्या:

• जर तुम्हाला वाटत असेल की तुमच्या मुलामध्ये `आनुवंशिक अँजिओएडेमाची` लक्षणे आहेत.
• एचएई अटॅकशी संबंधित नवीन लक्षणे दिसल्यास, किंवा असलेल्या लक्षणांमध्ये बदल झाल्यास.
• जर तुमच्या मुलाचे औषध अपेक्षेप्रमाणे काम करत नसेल.

तुम्हाला आपत्कालीन विभागात जाण्याची गरज केव्हा भासते?

तुमच्या मुलामध्ये खालीलपैकी कोणतीही लक्षणे आढळल्यास , तात्काळ आपत्कालीन विभागात जा:

• गिळायला त्रास होत असेल तर.
• जर तुम्हाला श्वास घेण्यास त्रास होत असेल.
• जीभ किंवा घशाला सूज आल्याची कोणतीही लक्षणे दिसल्यास (जरी तुम्हाला हल्ल्याची पहिली लक्षणे दिसताच औषध दिले गेले असले तरीही).

ही तुमच्या मुलाच्या श्वासमार्गावर परिणाम करणाऱ्या धोकादायक सुजेची लक्षणे असू शकतात. उपचार घेण्यास उशीर करू नका. ही सूज जीवघेणी ठरू शकते.

तुम्ही डॉक्टरांना कोणते प्रश्न विचारावेत?

तुम्ही डॉक्टरांना खालीलप्रमाणे प्रश्न विचारू शकता:

• माझ्या मुलाला कोणत्या प्रकारचा HAE आहे?
• तुम्ही कोणता उपचार सुचवाल?
• माझ्या मुलाला गरजेनुसार औषध देण्याची गरज केव्हा आहे, हे मला कसे कळेल?
• माझ्या मुलाला प्रतिबंधात्मक औषधोपचाराची गरज आहे का? असल्यास, केव्हा?
• माझ्या मुलाने टाळल्या पाहिजेत अशा काही गोष्टी किंवा परिस्थिती आहेत का?
• तुम्ही माझ्या मुलाच्या भविष्याबद्दल काय सांगू शकता?

HAE असलेल्या मुलाबद्दल आपण आशा कशी बाळगू शकतो?

एचएई (HAE) हा आयुष्यभर राहणारा आजार आहे. तथापि, उपचारांमुळे मुलाच्या जीवनावरील या आजाराचा प्रभाव कमी होऊ शकतो. तसेच, यामुळे मुलाच्या श्वसनमार्गाला सूज येण्यासारख्या जीवघेण्या लक्षणांचा धोकाही कमी होऊ शकतो.

एचएई टाळता येऊ शकते का?

HAE टाळण्याचा सध्या कोणताही ज्ञात मार्ग नाही. जर तुम्हाला किंवा तुमच्या जोडीदाराला HAE असेल आणि तुम्ही बाळंतपणाचा प्रयत्न करत असाल,आनुवंशिक समुपदेशकाशी बोलणे उचित ठरेल, जेणेकरून तुमच्या मुलाला हा आजार वारसाने मिळण्याची शक्यता तुम्हाला समजू शकेल.

तुमच्यासाठी एक महत्त्वाचा संदेश.

जेव्हा तुम्हाला कळते की तुमच्या मुलाला HAE सारखा अनुवांशिक आजार आहे, तेव्हा तुम्हाला भीती, चिंता, गोंधळ आणि निराशा अशा विविध भावना जाणवू शकतात. तुम्ही स्वतःला दोषही देऊ शकता. पण सर्वात महत्त्वाची गोष्ट जी तुम्हाला माहित असणे आवश्यक आहे, ती ही की हे निदान तुमचा दोष नाही.

जनुकीय उत्परिवर्तन सतत होत असतात, आणि अनेकदा त्यामागे कोणतेही स्पष्ट कारण नसते. तुमच्या मुलाला कोणते जनुके वारसा म्हणून मिळतील हे तुम्ही नियंत्रित करू शकत नाही. पण तुम्ही तुमच्या मुलाच्या संगोपनात सक्रिय भूमिका बजावू शकता – कधीकधी फक्त 'सगळं ठीक होईल' असं त्याला धीर देणं पुरेसं असतं.

रुग्ण आधार गटांमध्ये सामील होणे देखील उपयुक्त ठरू शकते. HAE असलेल्या मुलांच्या पालकांशी, तसेच हा आजार असलेल्या प्रौढांशी बोलल्याने तुम्हाला सल्ला मिळू शकतो आणि तुमचे म्हणणे ऐकून घेतले जाऊ शकते. यातून तुम्हाला ही आठवणही होऊ शकते की, जरी HAE हा एक दुर्मिळ आजार असला तरी, तुमचे कुटुंब एकटे नाही.

आनुवंशिक अँजिओएडेमा, एचएई, सूज, सी१ इनहिबिटर, अनुवांशिक आजार, मुलांमधील सूज, अँजिओएडेमा