तुमचे शरीर पॅराथायरॉइड हार्मोनला योग्य प्रतिसाद देत नाहीये का? चला या विचित्र स्थितीबद्दल (स्यूडोहायपोपॅराथायरॉइडीझम) जाणून घेऊया!

तुमच्या शरीरात काहीतरी नीट काम करत नाहीये असं तुम्हाला कधीकधी वाटतं का? काही विचित्र आजार आहेत, ज्यांची नावे ऐकून थोडी भीती वाटू शकते. असाच एक आजार, ज्याबद्दल फारसं ऐकलं जात नाही, पण ज्याबद्दल माहिती असणं महत्त्वाचं आहे, तो म्हणजे स्यूडोहायपोपॅराथायरॉईडीझम (PHP). जरी हे नाव थोडं लांबलचक वाटत असलं, तरी आपण ते सोपं ठेवूया.

स्यूडोहायपोपॅराथायरॉईडीझम म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, ही एक दुर्मिळ अनुवांशिक स्थिती आहे. आपल्या शरीरात पॅराथायरॉइड ग्रंथी नावाच्या लहान ग्रंथी असतात. या ग्रंथी पॅराथायरॉइड हार्मोन (PTH) नावाचा हार्मोन तयार करतात. हा PTH हार्मोन आपल्या शरीरासाठी खूप महत्त्वाचा आहे. कारण, हा हार्मोन आपल्या रक्तातील कॅल्शियम, फॉस्फरस आणि व्हिटॅमिन डी यांची योग्य पातळी राखण्यास मदत करतो.

आता, तुम्हाला माहित आहे का की स्यूडोहायपोपॅराथायरॉईडीझम (PHP) असलेल्या व्यक्तीमध्ये काय होते? जरी त्यांच्या पॅराथायरॉइड ग्रंथी सामान्यपणे PTH हार्मोन तयार करत असल्या तरी, त्यांच्या शरीरातील पेशी त्याला योग्य प्रकारे प्रतिसाद देत नाहीत, म्हणजेच त्या त्याला 'ओळखू' शकत नाहीत. हे अगदी असे आहे की जणू कोणीतरी तुमच्याशी बोलत आहे, पण तुम्हाला ते ऐकू येत नाही. यालाच आपण पॅराथायरॉइड हार्मोन रेझिस्टन्स (Parathyroid Hormone Resistance) म्हणतो.

याचा परिणाम काय होतो? रक्तातील कॅल्शियमची पातळी कमी होते, तर फॉस्फरसची पातळी वाढते. या असंतुलनामुळे स्नायूंचे फडफडणे, बधिरता, झटके येणे आणि दातांच्या समस्या उद्भवू शकतात.

महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे, पीएचपी (PHP) नावाची ही स्थिती हायपोपॅराथायरॉईडीझम नावाच्या स्थितीपेक्षा वेगळी आहे. हायपोपॅराथायरॉईडीझम असलेल्या लोकांच्या शरीरात मुळातच पुरेसे पीटीएच (PTH) हार्मोन तयार होत नाही. मात्र, पीएचपीमध्ये, हार्मोन तयार होतो, परंतु शरीर त्याचा वापर करत नाही.

पीएचपीचे मुख्य प्रकार कोणते आहेत?

या PHP स्टेटसचे अनेक मुख्य प्रकार आहेत. ते काय आहेत ते पाहूया.

पीएचपी-१ प्रकार

हा पीएचपीचा सर्वात सामान्य प्रकार आहे. आधी उल्लेख केलेल्या पीटीएच हार्मोनच्या प्रतिकाराव्यतिरिक्त, सांगाड्याच्या प्रणालीमध्ये काही बदल दिसून येतात. उदाहरणार्थ:

• चेहऱ्याचा गोलाकारपणा
• कमी उंची (खुजेपणा)
• मानदुखी
• हात आणि पायांचे फ्रॅक्चर

डॉक्टर लक्षणांच्या या संयोजनाला अल्ब्राइट आनुवंशिक अस्थिविकृती (AHO) म्हणतात. PHP-1 असलेल्या लोकांना हा आजार 'GNAS' नावाच्या जनुकाच्या एका प्रकारामुळे होतो, जो त्यांना त्यांच्या आई-वडिलांपैकी एकाकडून वारसाने मिळतो.

PPHP (स्यूडोप्स्यूडोहायपोपॅराथायरॉइडिझम)

हा PHP-1 चा एक मर्यादित प्रकार आहे. PPHP (स्यूडो-स्यूडोहायपोपॅराथायरॉईडीझम) असलेल्या लोकांमध्ये AHO मध्ये दिसणारी शारीरिक वैशिष्ट्ये (जसे की गोल चेहरा आणि कमी उंची) असू शकतात, परंतु त्यांच्यामध्ये PTH हार्मोनला प्रतिकार नसतो . याचा अर्थ असा की त्यांच्या कॅल्शियम आणि फॉस्फरसची पातळी सामान्य असते.

पीएचपी-२ प्रकार

पीएचपी-२ (PHP-2) असलेल्या लोकांमध्ये पीटीएच (PTH) हार्मोनला प्रतिकार असतो, म्हणजेच त्यांच्या शरीरात कॅल्शियम कमी आणि फॉस्फरस जास्त असतो. परंतु त्यांच्यामध्ये एएचओ (AHO) मध्ये दिसणारी शारीरिक वैशिष्ट्ये (जसे की गोल चेहरा आणि कमी उंची) नसतात. या प्रकारच्या पीएचपी-२ ला नेमका कोणता जनुकीय दोष कारणीभूत आहे, हे संशोधकांना अद्याप समजलेले नाही.

पीएचपीची लक्षणे कोणती आहेत?

पीएचपीची लक्षणे प्रत्येक व्यक्तीनुसार वेगवेगळी असू शकतात . याचा अर्थ असा की, प्रत्येकाला सारखीच लक्षणे जाणवतील असे नाही. काही सामान्य लक्षणांमध्ये यांचा समावेश होतो:

• स्नायूंचे आकुंचन
• वारंवार स्नायू पेटके येणे : पाय कोणीतरी ओढत असल्यासारखे वाटणे.
• हातपायांना सुन्नपणा किंवा मुंग्या येणे
• झटके
• दात येण्यास उशीर
• दाताच्या आवरणाचा कमकुवतपणा
• कमी रक्तदाब
• ठिसूळ केस आणि नखे
• चिंता
• नैराश्य

पीएचपी-१ असलेल्या व्यक्तींना पूर्वी नमूद केलेल्या अल्ब्राइट आनुवंशिक अस्थिविकृती (एएचओ) या स्थितीसोबत येणारी अतिरिक्त लक्षणे जाणवू शकतात. पीएचपी असलेल्या काही व्यक्तींना ही लक्षणे देखील जाणवू शकतात:

• चेहऱ्याचा गोलाकारपणा
• कमी उंची (उंची कमी असणे)
• मानदुखी
• हात आणि पायांची हाडे : बोटांची पेरे, विशेषतः चौथ्या आणि पाचव्या बोटांची, आतल्या बाजूला वळलेली दिसू शकतात.
• लठ्ठपणा : याचा अर्थ वजन जास्त असणे.
• दृष्टीदोष : जसे की मोतीबिंदू, अंधुक दिसणे आणि प्रकाशाची संवेदनशीलता.
• तुमच्या त्वचेखाली हाडांचे उंचवटे
• विकासात्मक विलंब : काही मुलांमध्ये विकासात्मक विलंब आढळू शकतो.

पीएचपीची कारणे काय आहेत?

या आजाराचे मुख्य कारण म्हणजे आपल्या जनुकांमधील बदल, विशेषतः 'GNAS' नावाच्या जनुकामधील बदल . काही लोकांना हा आजार त्यांच्या पालकांकडून वारसा हक्काने मिळतो . म्हणजेच तो आनुवंशिक असतो. परंतु कधीकधी ही स्थिती कोणताही कौटुंबिक इतिहास नसतानाही उद्भवू शकते आणि तिचे कारण शोधता येत नाही.

पीएचपीचे निदान सहसा बाल्यावस्थेत किंवा लहानपणी केले जाते , परंतु काहीवेळा ते प्रौढपणातही दिसून येऊ शकते.

पीएचपीमुळे कोणत्या गुंतागुंती निर्माण होऊ शकतात?

जर तुम्हाला पीएचपी (PHP) असेल, तर तुम्हाला अंतःस्रावी प्रणालीचे इतर विकार असण्याची अधिक शक्यता असते. या हार्मोन-संबंधित समस्यांमुळे अशक्तपणा आणि लैंगिक इच्छा कमी होणे यांसारखी लक्षणे दिसू शकतात.

पीएचपी असलेल्या काही लोकांना खालीलप्रमाणे आजार होण्याचा धोका जास्त असतो:

• पार्किन्सनवादपार्किन्सन रोगासारखी लक्षणे दिसणे.
• सूक्ष्म हालचालींच्या कौशल्यांमध्ये अडचण : याचा अर्थ बटणे लावणे किंवा लिहिणे यांसारख्या बारीक कामांमध्ये अडचण येणे.
• कार्पल टनेल सिंड्रोम : विशेषतः PHP-1 असलेल्यांसाठी. ही एक अशी स्थिती आहे ज्यात मनगटातील नस दाबल्या जाते, ज्यामुळे हाताला बधिरता आणि वेदना होतात.
• स्पाइनल स्टेनोसिस
• स्लीप ॲप्निया : विशेषतः मुलांमध्ये.

डॉक्टर पीएचपीचे निदान कसे करतात?

जर तुम्हाला पीएचपी (PHP) असल्याचा संशय असेल, तर तुमचे डॉक्टर सर्वप्रथम शारीरिक तपासणी करतील. ते तुमच्या कौटुंबिक वैद्यकीय इतिहासाबद्दलही विचारतील. त्यानंतर निदानाची पुष्टी करण्यासाठी ते इतर अनेक चाचण्या करू शकतात. यामध्ये खालील चाचण्यांचा समावेश आहे:

• रक्त तपासणी : हार्मोन्सची पातळी, विशेषतः कॅल्शियम, फॉस्फरस आणि पीटीएच (PTH) ची पातळी मोजली जाते.
• मूत्र तपासणी : मूत्रामधील कॅल्शियम आणि फॉस्फरसची पातळी तपासा.
• जनुकीय चाचणी : `GNAS` जनुकामधील बदलांची तपासणी करा.
• इलेक्ट्रोकार्डिओग्राम (ईकेजी) : हृदयाच्या ठोक्यांमधील अनियमितता तपासते.
• हाताचे एक्स-रे : हाडे मोडली आहेत का आणि इतर बदल तपासा.
• सीटी स्कॅन (सीटी - कॉम्प्युटेड टोमोग्राफी स्कॅन) : मेंदूमध्ये काही बदल झाले आहेत का हे पाहण्यासाठी.

या चाचण्यांमधून मिळालेल्या माहितीच्या आधारेच डॉक्टर पीएचपीची स्थिती अचूकपणे निश्चित करू शकतात.

PHP ला कसे हाताळले जाते?

या आजारावर अजून कोणताही इलाज नाही . पण काळजी करू नका. योग्य उपचार आणि व्यवस्थापनाने, तुम्ही तुमच्या लक्षणांवर नियंत्रण मिळवून सामान्य जीवन जगू शकता.

उपचाराचे मुख्य उद्दिष्ट तुमच्या रक्तातील कॅल्शियम आणि फॉस्फरसची योग्य पातळी राखणे हे आहे. ही पातळी राखल्याने लक्षणे मोठ्या प्रमाणात कमी होऊ शकतात. हा एक आयुष्यभर चालणारा उपचार आहे.

उपचार पर्यायांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश असू शकतो:

• कॅल्शियम आणि व्हिटॅमिन डी पूरक : गोळ्या किंवा द्रव स्वरूपात.
• कॅल्सिट्रिओल कॅप्सूल : हे एक औषध आहे जे शरीरातील कॅल्शियमचे प्रमाण वाढवते.
• कॅल्सिट्रिओल इंजेक्शन
• ग्रोथ हार्मोन किंवा थायरॉईड हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरपी : आवश्यक असल्यास.
• उच्च-कॅल्शियम, कमी-फॉस्फरस आहार : आहारतज्ञांच्या सल्ल्यानुसार.

सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे वैद्यकीय सल्ल्याचे काळजीपूर्वक पालन करणे आणि वेळेवर तपासणी करून घेणे.

मी डॉक्टरांना कधी भेटायला पाहिजे?

जर तुम्हाला पीएचपी (PHP) असेल, तर तुमच्या कॅल्शियम आणि फॉस्फरसच्या पातळीची नियमितपणे तपासणी करून घेणे महत्त्वाचे आहे . या नियमित देखरेखीमुळे सर्व काही नियंत्रणात ठेवण्यास मदत होईल.

जर तुम्हाला अचानक श्वास घेण्यास त्रास होणे, स्नायूंचे तीव्र आकुंचन होणे किंवा झटके येणे यांसारखी गंभीर लक्षणे जाणवल्यास, ताबडतोब जवळच्या रुग्णालयाच्या आपत्कालीन विभागात जा किंवा 1990 वर कॉल करा.

पीएचपीच्या परिस्थितीत तुम्ही काय अपेक्षा करू शकता?

जर तुम्हाला पीएचपी (PHP) असेल, तर तुम्ही तुमच्या प्राथमिक आरोग्य चिकित्सकासोबत (Primary Care Physician) उपचार घेणे सुरू ठेवावे . पीएचपीमुळे शरीराच्या अनेक वेगवेगळ्या भागांवर परिणाम होऊ शकत असल्यामुळे, तुमच्या विशिष्ट लक्षणांचे व्यवस्थापन करण्यासाठी तुम्हाला अनेक तज्ञांना भेटण्याची आवश्यकता असू शकते. तुमच्या वैद्यकीय पथकामध्ये खालील सदस्यांचा समावेश असू शकतो:

• अंतःस्रावशास्त्रज्ञ : हार्मोन्सचे विशेषज्ञ.
• अस्थिरोग शल्यचिकित्सक : हाडांच्या समस्यांसाठी.
• बालरोगतज्ञ : जर ते मूल असेल तर.
• मज्जासंस्था तज्ज्ञ : मज्जासंस्थेशी संबंधित समस्यांसाठी.
• शारीरिक उपचारतज्ज्ञ
• व्यावसायिक थेरपिस्ट
• पोषणतज्ञ
• दंतवैद्य
• आनुवंशिकीशास्त्रज्ञ
• वेदना व्यवस्थापन विशेषज्ञ

तुम्हाला बहुधा आयुष्यभर ती पूरक औषधे घ्यावी लागतील.

रोगाच्या प्रकारानुसार आणि तीव्रतेनुसार विकासात्मक आणि बौद्धिक क्षमतांमध्ये लक्षणीय फरक असू शकतो. तथापि , बहुतेक प्रकरणांमध्ये, PHP नसलेल्या लोकांच्या तुलनेत PHP असलेल्या लोकांचे आयुर्मान सामान्य असते . तुमच्या स्थितीनुसार काय अपेक्षा करावी, हे तुमचे डॉक्टर तुम्हाला सांगू शकतात.

पीएचपी हा एक दुर्मिळ आजार असल्यामुळे, तुमच्यासारखाच आजार असलेल्या इतर लोकांना शोधणे कठीण होऊ शकते . कधीकधी एकटेपणाची भावना देखील येऊ शकते. जर तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला पीएचपीचे निदान झाले असेल, तर आधार गट आणि शैक्षणिक संसाधनांबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोला . हे तुम्हाला तुमची लक्षणे आणि एकूणच जीवनमान सुधारण्याचे मार्ग शोधण्यात मदत करू शकतात.

मुख्य संदेश

ठीक आहे, तर आपण ज्या स्यूडोहायपोपॅराथायरॉईडीझम (PHP) बद्दल बोलत आहोत, त्याबद्दल लक्षात ठेवण्यासारख्या काही गोष्टी पाहूया.

• पीएचपी ही एक दुर्मिळ अनुवांशिक स्थिती आहे ज्यामध्ये शरीर पॅराथायरॉइड हार्मोनला (पीटीएच) योग्य प्रकारे प्रतिसाद देत नाही.
• यामुळे रक्तातील कॅल्शियम कमी होते आणि फॉस्फरस वाढतो.
• याचे अनेक मुख्य प्रकार आहेत : PHP-1, PHP-2 आणि PHP-3.होय. PHP-1 मुळे हाडांमध्ये AHO नावाचे बदल होऊ शकतात.
• स्नायूंचे फडफडणे, बधिरता, झटके येणे, दातांच्या समस्या, कमी उंची आणि गोल चेहरा यांसारखी विविध लक्षणे दिसू शकतात.
• याचे मुख्य कारण `GNAS` जनुकातील उत्परिवर्तन आहे.
• जरी यावर कोणताही पूर्ण इलाज नसला तरी, आयुष्यभर उपचार (कॅल्शियम, व्हिटॅमिन डी, विशेष आहार) घेऊन लक्षणे नियंत्रणात ठेवता येतात.
• नियमित वैद्यकीय तपासणी आणि तज्ज्ञ डॉक्टरांचा पाठिंबा आवश्यक आहे.
• बहुतेक लोक सामान्य जीवन जगू शकतात.
• मानसिकदृष्ट्या खंबीर राहण्यासाठी आधार गटांकडून मिळणारी मदत खूप महत्त्वाची असते.

हे विसरू नका, तुम्ही एकटे नाही आहात. जरी हा एक दुर्मिळ आजार असला तरी, योग्य वैद्यकीय सल्ला आणि मदतीने तो चांगल्या प्रकारे हाताळता येतो. लक्षात ठेवा की जेव्हा तुम्हाला शक्तीची गरज असेल, तेव्हा डॉक्टर, कुटुंब आणि मित्र तुमच्या पाठीशी उभे राहतील.

स्यूडोहायपोपॅराथायरॉईडीझम , पीएचपी, पॅराथायरॉइड हार्मोन, कॅल्शियम, फॉस्फरस, अनुवांशिक रोग, एएचओ