एचएनपीसीसी (हेरेडिटरी नॉनपॉलीपोसिस कोलोरेक्टल कॅन्सर) म्हणजे काय? तुमच्या कुटुंबात कर्करोगाचा इतिहास आहे का?

कधीकधी असे दिसून येते की एकाच कुटुंबातील अनेक सदस्यांना एकाच प्रकारचा कर्करोग होतो. किंवा असेही म्हटले जाते की एकाच कुटुंबातील सदस्यांना हा आजार होण्याचा धोका जास्त असतो. आज आपण याचबद्दल बोलणार आहोत. जरी हा विषय थोडा गुंतागुंतीचा असला तरी, आपण तो सोप्या पद्धतीने समजून घेण्याचा प्रयत्न करूया.

एचएनपीसीसी आणि लिंच सिंड्रोम म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, एचएनपीसीसी (हेरेडिटरी नॉनपॉलीपोसिस कोलोरेक्टल कॅन्सर) हा कोलोरेक्टल कॅन्सरचा एक प्रकार आहे, जो जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे होतो. याचे कारण असे की, आपल्याला आपल्या पालकांकडून मिळालेल्या काही विशिष्ट जनुकांमुळे आपल्या शरीरात कर्करोगाच्या पेशी विकसित होण्याची शक्यता वाढते.

तुम्ही लिंच सिंड्रोमबद्दल ऐकले असेल, ज्याला लिंच सिंड्रोम असेही म्हणतात . एचएनपीसीसी आणि लिंच सिंड्रोम हे खरे तर एकमेकांशी संबंधित आहेत, पण ते तंतोतंत एकसारखे नाहीत. आम्ही विशेषतः एचएनपीसीसीला लिंच सिंड्रोम-संबंधित कर्करोग म्हणतो, ज्याचे निदान वयाच्या ५० वर्षांपूर्वी होते. यामध्ये केवळ मोठ्या आतड्याच्या कर्करोगाचाच नव्हे, तर गर्भाशयाच्या अस्तराचा (एंडोमेट्रियम), लहान आतड्याचा, मूत्रवाहिनीचा आणि वृक्कद्रोणीचा (renal pelvis) कर्करोग देखील समाविष्ट असू शकतो. एचएनपीसीसीमध्ये, कर्करोग मोठ्या आतड्याच्या उजव्या बाजूला सर्वात सामान्यपणे आढळतो.

एचएनपीसीसी किती प्रमाणात आढळते?

सर्व कोलोरेक्टल कर्करोगांपैकी २% ते ४% एचएनपीसीसी (HNPCC) प्रकारचे असतात. हा कोणत्याही वयात होऊ शकतो, परंतु बहुतेकदा याची लक्षणे दिसतात आणि वयाच्या ५० वर्षांपूर्वीच या आजाराचे निदान होते.

एचएनपीसीसीची लक्षणे कोणती आहेत?

सुरुवातीच्या टप्प्यात, एचएनपीसीसीमुळे कोणतीही लक्षणे दिसू शकत नाहीत. याचा अर्थ असा की, तुम्हाला काहीही जाणवल्याशिवाय कर्करोग तुमच्या शरीरात वाढू शकतो. पण जसजसा कर्करोग वाढतो, तसतशी तुम्हाला खालील लक्षणे जाणवू शकतात:

• पोटदुखी किंवा पोट फुगणे.
• जेवणाला चव नाही.
• मलामध्ये रक्त येणे. (हे एक खूप महत्त्वाचे लक्षण आहे, त्याकडे दुर्लक्ष करू नका!)
• सतत थकल्यासारखे वाटणे (थकवा).
• स्पष्ट कारणाशिवाय वजन कमी होणे.

एचएनपीसीसीची कारणे काय आहेत?

जसे आम्ही आधी नमूद केले आहे, एचएनपीसीसी (HNPCC) हा आपल्या पालकांकडून वारसा हक्काने मिळालेल्या जनुकीय उत्परिवर्तनांमुळे होतो. जेव्हा हे जनुकीय दोष पिढ्यानपिढ्या पुढे जातात, तेव्हा त्या कुटुंबात कर्करोग होण्याचा धोका वाढतो. यालाच आपण 'कौटुंबिक कर्करोग सिंड्रोम' म्हणतो.

एचएनपीसीसी (HNPCC) ला कारणीभूत ठरणारा मुख्य कौटुंबिक कर्करोग सिंड्रोम म्हणजे लिंच सिंड्रोम (Lynch syndrome) . हा MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 आणि EPCAM या जनुकांमधील उत्परिवर्तनामुळे (mutations) होतो. आपल्या पेशींचे विभाजन होत असताना डीएनएच्या प्रतिकृतीकरणादरम्यान (DNA replication) होणाऱ्या चुका दुरुस्त करणे, हे या जनुकांचे कार्य आहे. कल्पना करा, जर ही जनुके योग्यरित्या काम करत नसतील, तर त्या चुका दुरुस्त होत नाहीत. अशावेळी, सामान्य पेशींचे कर्करोगाच्या पेशींमध्ये रूपांतर होण्याची शक्यता खूप जास्त असते.

एचएनपीसीसी संसर्गजन्य आहे का?

नाही, एचएनपीसीसी हा संसर्गजन्य रोग नाही. याचा अर्थ असा की, तो स्पर्श केल्याने किंवा शिंकण्याने एका व्यक्तीकडून दुसऱ्या व्यक्तीकडे पसरत नाही. तथापि, एचएनपीसीसीला कारणीभूत ठरणारे जनुकीय उत्परिवर्तन पिढ्यानपिढ्या संक्रमित होते . त्यामुळे, ज्या कुटुंबांमध्ये हे जनुकीय उत्परिवर्तन असते, त्या कुटुंबांतील अनेक सदस्यांना मोठ्या आतड्याचा कर्करोग किंवा लिंच सिंड्रोमशी संबंधित इतर कर्करोग होऊ शकतात.

महत्त्वाची गोष्ट ही आहे की, हे सदोष जनुक आणि एचएनपीसीसी (HNPCC) होण्याचा धोका पालकांकडून मुलांमध्ये वारसा हक्काने येऊ शकतो.

डॉक्टर मोठ्या आतड्याच्या कर्करोगाचे निदान कसे करतात?

डॉक्टर सहसा मोठ्या आतड्याच्या कर्करोगाची तपासणी करण्यासाठी शारीरिक तपासणी करतात. त्यानंतर ते कोलोनोस्कोपीची शिफारस करतात, ज्यामध्ये तुमच्या गुदद्वारातून एक लहान, प्रकाश असलेली नळी घालून मोठ्या आतड्याच्या आतील भागाची तपासणी केली जाते.

तुमच्या कुटुंबातील कोणाला HNPCC असल्यास, तुम्ही तुमच्या डॉक्टरला नक्कीच सांगितले पाहिजे . हे खूप महत्त्वाचे आहे.

HNPCC ची पुष्टी करण्यासाठी कोणत्या चाचण्या केल्या जातात?

तुमच्यामध्ये लिंच सिंड्रोमशी संबंधित जनुकीय उत्परिवर्तन आहे की नाही हे ठरवण्यासाठी तुमचे डॉक्टर जनुकीय चाचणीची शिफारस करू शकतात. तुमचे डॉक्टर तुम्हाला खालील गोष्टींबद्दलही विचारतील:

• तुमच्या जवळच्या कुटुंबातील कोणाला (आई, वडील, भावंडे) कधी मोठ्या आतड्याचा कर्करोग झाला आहे का? विशेषतः जर त्याचे निदान वयाच्या ५० वर्षांपूर्वी झाले असेल.
• यामुळे हे देखील सुनिश्चित केले जाते की तुम्हाला फॅमिलीअल एडेनोमॅटस पॉलीपोसिस (FAP) नावाचा दुसरा अनुवांशिक कोलन कॅन्सरचा आजार नाही, जो HNPCC पेक्षा वेगळ्या जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे होतो.

HNPCC साठी शस्त्रक्रिया आवश्यक आहे का?

हो, HNPCC वर बहुतेकदा शस्त्रक्रियेद्वारे उपचार केला जातो. या शस्त्रक्रियेला कोलेक्टॉमी म्हणतात. यामध्ये मोठ्या आतड्याचा काही भाग किंवा संपूर्ण आतडे काढून टाकले जाते. शस्त्रक्रियेचे अनेक प्रकार आहेत:

• आंशिक कोलेक्टॉमी किंवा सेगमेंटल कोलेक्टॉमी: यामध्ये, मोठ्या आतड्याचा (कोलनचा) फक्त कर्करोग असलेला भाग काढून टाकला जातो.
• प्रोक्टेक्टॉमी: यामध्ये मोठे आतडे आणि गुदाशय काढून टाकले जाते.
• संपूर्ण कोलेक्टॉमी: यामध्ये संपूर्ण मोठे आतडे काढून टाकले जाते.

HNPCC साठी इतर कोणते उपचार उपलब्ध आहेत?

जर मोठ्या आतड्याचा कर्करोग शरीराच्या इतर भागांमध्ये पसरला असेल (मेटास्टॅसिस झाला असेल), तर तुमचे डॉक्टर खालील उपचारांची शिफारस करू शकतात:

• केमोथेरपी: यामध्ये कर्करोगाच्या पेशी नष्ट करण्यासाठी औषधे दिली जातात.
• इम्युनोथेरपी: यामध्ये कर्करोगाच्या पेशींशी लढण्यासाठी आपल्या शरीराच्या रोगप्रतिकार प्रणालीला उत्तेजित केले जाते.

डॉक्टर अनेकदा इम्युनोथेरपीला प्राधान्य देतात कारण ती बहुतेकदा अधिक प्रभावी असते आणि तिचे दुष्परिणाम कमी असतात.

एचएनपीसीसी टाळता येऊ शकतो का?

हे कौटुंबिक कर्करोग सिंड्रोम आनुवंशिक जनुकीय उत्परिवर्तनांमुळे होतात. त्यामुळे, ही जनुकीय उत्परिवर्तने होण्यापासून रोखण्याचा कोणताही मार्ग नाही . तथापि, जर तुमच्या कुटुंबातील कोणाला लिंच सिंड्रोम किंवा एचएनपीसीसी असेल, तर तुम्ही देखील जनुकीय चाचणी करून घ्यावी की नाही याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोलणे खूप महत्त्वाचे आहे.

नियमित तपासणी आणि, आवश्यक असल्यास, प्रतिबंधात्मक शस्त्रक्रियेमुळे एचएनपीसीसी असलेल्या व्यक्तींमधील मृत्यूचा धोका कमी होऊ शकतो.

मला HNPCC होण्याचा धोका आहे की नाही हे कसे कळेल?

जर जनुकीय चाचणीद्वारे तुमच्यामध्ये लिंच सिंड्रोमशी संबंधित जनुकीय उत्परिवर्तन असल्याचे सिद्ध झाले, तर तुमचे डॉक्टर तुम्हाला विशीपासूनच कोलोरेक्टल कर्करोगासाठी तपासणी करण्याचा सल्ला देऊ शकतात. कर्करोगाचे लवकर निदान झाल्यास, यशस्वी उपचाराची शक्यता खूप जास्त असते.

जर मला HNPCC असेल, तर मी आणखी काय अपेक्षा करावी?

जर तुम्हाला HNPCC असेल, तर तुम्हाला HNPCC शी संबंधित इतर कर्करोग होण्याचा धोका जास्त असू शकतो. त्यामुळे तुमचे डॉक्टर नियमितपणे या प्रकारच्या कर्करोगांसाठी तुमची तपासणी देखील करू शकतात:

• मेंदूचा कर्करोग
• मूत्रपिंडाचा कर्करोग
• यकृताचा कर्करोग
• अंडाशयाचा कर्करोग
• पोटाचा कर्करोग
• त्वचेचा कर्करोग
• गर्भाशय/एंडोमेट्रियल कर्करोग

एचएनपीसीसी बरा होऊ शकतो का?

लिंच सिंड्रोम हा एक अनुवांशिक आजार असल्यामुळे तो पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही. तथापि, संपूर्ण मोठे आतडे काढून टाकण्याच्या शस्त्रक्रियेने (टोटल कोलेक्टॉमी) एचएनपीसीसीवर उपचार करता येतो आणि मोठ्या आतड्याच्या कर्करोगाचा विकास रोखता येतो .

HNPCC असलेल्या रुग्णांसाठी रोगनिदान काय आहे?

एचएनपीसीसीचे निदान झालेल्यांपैकी सुमारे ६०% लोक पाच वर्षांनंतरही जिवंत असतात . याचा अर्थ असा की, एचएनपीसीसीचे निदान झाल्यानंतर पाच वर्षांनी १०० पैकी ६० रुग्ण जिवंत असतात. लिंच सिंड्रोम असलेल्या लोकांचा एकूण १० वर्षांचा जगण्याचा दर ७०% ते ८८% च्या दरम्यान असतो. ही आकडेवारी भीतीदायक वाटू शकते, परंतु लक्षात ठेवा की लवकर निदान आणि योग्य उपचाराने या स्थितीवर मोठ्या प्रमाणात नियंत्रण मिळवता येते .

मला HNPCC असल्यास मी स्वतःची काळजी कशी घेऊ शकेन?

जर तुम्हाला मोठ्या आतड्याच्या कर्करोगाची कोणतीही नवीन लक्षणे दिसल्यास, तुमच्या डॉक्टरांना ताबडतोब सांगा . मोठ्या आतड्याचा कर्करोग टाळण्यासाठी, तुम्ही खालील गोष्टी करू शकता:

• धूम्रपान टाळा.
• आरोग्यदायी आहार घ्या.
• नियमित व्यायाम करा.
• तुमच्या डॉक्टरांनी सांगितलेल्या कर्करोगाच्या सर्व तपासण्या करून घ्या.
• मद्यपानाचे सेवन मर्यादित करा.
• निरोगी वजन राखा.

माझ्या मुलाला HNPCC होण्याचा धोका आहे का?

जर तुम्हाला लिंच सिंड्रोम असेल, तर तुमच्या मुलाला तो आजार होण्यास कारणीभूत असलेले जनुकीय उत्परिवर्तन वारसाने मिळण्याची ५०% शक्यता असते. याचा अर्थ असा की, जर तुम्हाला दोन मुले असतील, तर एकाला ते जनुकीय उत्परिवर्तन वारसाने मिळू शकते आणि दुसऱ्याला कदाचित नाही. जर असे जनुकीय उत्परिवर्तन वारसाने मिळाले, तर त्या मुलाला एचएनपीसीसी (HNPCC) होण्याचा धोका जास्त असतो.

FAP आणि HNPCC हे कोलन कॅन्सर एकच आहेत का?

एचएनपीसीसी आणि एफएपी (फॅमिलीअल एडेनोमॅटस पॉलीपोसिस) हे दोन्ही अनुवांशिक कोलन कर्करोग आहेत, परंतु ते वेगवेगळ्या जनुकांमधील उत्परिवर्तनामुळे होतात.

एफएपी (FAP) असलेल्या लोकांच्या मोठ्या आतड्यात अनेक पॉलिप्स तयार होतात. कधीकधी पॉलिप्स नावाच्या या लहान गाठी हजारोच्या संख्येने असतात. तथापि, एचएनपीसीसी (HNPCC) असलेल्या लोकांमध्ये जास्त पॉलिप्स तयार होत नाहीत आणि कधीकधी एकही पॉलिप नसतानाही कर्करोग होऊ शकतो. एचएनपीसीसीमध्ये तयार होणारे पॉलिप्स सहसा सपाट असतात.

या दोन्ही परिस्थितींमध्ये विकसित होणारे पॉलिप्स कर्करोगपूर्व मानले जातात, म्हणजेच त्यांचे अल्पावधीत कर्करोगात रूपांतर होऊ शकते.

या कथेतून आपण लक्षात ठेवण्यासारख्या सर्वात महत्त्वाच्या गोष्टी खालीलप्रमाणे आहेत:

एचएनपीसीसी (हेरेडिटरी नॉनपॉलीपोसिस कोलोरेक्टल कॅन्सर) हा कोलोरेक्टल कॅन्सरचा एक प्रकार आहे, जो पिढ्यानपिढ्या संक्रमित होणाऱ्या जनुकीय दोषामुळे होतो. याचा संबंध लिंच सिंड्रोमशी देखील आहे.

• जर कुटुंबात कर्करोगाचा इतिहास असेल तर, त्याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोलणे खूप महत्त्वाचे आहे.
• जरी तुम्हाला लक्षणे दिसत नसली तरी, जर तुम्हाला धोका असेल , तर नियमित तपासणी करून घ्या.
• लवकर निदान झाल्यास उपचार यशस्वी होण्याची शक्यता अधिक असते.
• एचएनपीसीसी हा संसर्गजन्य रोग नाही, परंतु तो अनुवांशिकरित्या मिळू शकतो.
• निरोगी जीवनशैली जगणे आणि वैद्यकीय सल्ल्याचे पालन करणे खूप महत्त्वाचे आहे.

याबद्दल तुम्हाला आणखी काही प्रश्न असल्यास, तुमच्या डॉक्टरला विचारायला घाबरू नका. ते तुम्हाला मदत करतील.

एचएनपीसीसी , लिंच सिंड्रोम, कोलोरेक्टल कॅन्सर, कोलोन कॅन्सर, रेक्टल कॅन्सर, जनुकीय उत्परिवर्तन, आनुवंशिक कर्करोग, कर्करोग तपासणी, कोलोनोस्कोपी, शस्त्रक्रिया, केमोथेरपी, इम्युनोथेरपी