तुमच्या मुलाला अनुवांशिक चयापचय विकार आहे का? (अनुवांशिक चयापचय विकार) याबद्दल सोप्या भाषेत बोलूया.

कधीकधी नवजात बाळामध्ये काही लक्षणे दिसल्यावर पालक खूप घाबरतात. बाळ नीट खात नाही, त्याचे वजन वाढत नाही किंवा ते अचानक असामान्य वागू लागते. या गोष्टींचे कारण 'आनुवंशिक चयापचय विकार' असू शकते, ज्याबद्दल आपल्यापैकी कोणीही ऐकलेले नाही. हे नाव ऐकून घाबरू नका. जरी हा विषय थोडा गुंतागुंतीचा असला तरी, आपण त्याबद्दल सोप्या भाषेत बोलूया.

सोप्या भाषेत सांगायचं तर, ही चयापचय क्रिया काय आहे?

आपल्या शरीराला एक मोठा कारखाना समजा. आपण जे खातो आणि पितो ( कर्बोदके , प्रथिने , चरबी ) ते या कारखान्यासाठी कच्चा माल आहे. या कच्च्या मालाचा वापर करून शरीराला आवश्यक असलेली ऊर्जा निर्माण करणे, अनावश्यक गोष्टी टाकाऊ पदार्थ म्हणून बाहेर टाकणे आणि नवीन गोष्टी तयार करणे, या जटिल रासायनिक प्रक्रियेला आपण चयापचय (metabolism) म्हणतो .

या कारखान्यात सर्व गोष्टी सुरळीतपणे चालू ठेवण्यासाठी 'कामगार' असतात. आपण या कामगारांना एन्झाइम्स म्हणतो. प्रत्येक एन्झाइमचे फक्त एक विशिष्ट काम असते. एक साखरेचे विघटन करतो, दुसरा प्रथिनांचे विघटन करतो आणि तिसरा विषारी पदार्थ काढून टाकतो.

'चयापचयातील जन्मजात दोष' म्हणजे या कारखान्यातील 'कामगारांपैकी' (एन्झाईमपैकी) एक योग्यरित्या काम करत नाही, किंवा तो कामगार जन्मतःच तसा नसतो. हे त्या एन्झाईमच्या निर्मितीसाठी आवश्यक असलेल्या जनुकीय 'आराखड्या'तील दोषामुळे होते.

या आजारांची कारणे काय आहेत?

यापैकी अनेक आजार अनुवांशिक घटकांमुळे होतात. सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, मुलाला असा आजार होण्यासाठी, त्याला सदोष जनुकाच्या दोन प्रती मिळणे आवश्यक असते - एक आईकडून आणि एक वडिलांकडून.

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, दोन्ही पालक या सदोष जनुकाचे 'वाहक' असतात . याचा अर्थ असा की, त्यांच्या शरीरात सदोष जनुक आणि निरोगी जनुक दोन्ही असतात. निरोगी जनुकामुळे, त्यांच्यामध्ये कोणतीही लक्षणे दिसून येत नाहीत.

मात्र, जर मुलाला आई आणि वडील दोघांकडूनही तोच सदोष जनुक वारसाने मिळाला, तर मुलाचे शरीर संबंधित एन्झाइम तयार करत नाही. तेव्हाच तो आजार उद्भवतो. यात कोणाचीही चूक नसते, ही एक अनुवांशिक बाब आहे.

रोगांचे प्रकार कोणते आहेत?

या प्रकारचे शेकडो आजार आहेत. प्रत्येकाची स्वतःची वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे असतात. चला, सर्वाधिक चर्चिल्या जाणाऱ्या काही प्रकारांवर एक नजर टाकूया.

या आजाराची लक्षणे कोणती आहेत?

लक्षणे खूप भिन्न असतात. हे कोणत्या एन्झाइमची कमतरता आहे आणि कोणती चयापचय प्रक्रिया विस्कळीत झाली आहे यावर अवलंबून असते. काही आजारांची लक्षणे जन्मानंतर काही आठवड्यांतच दिसू लागतात. तर इतरांना विकसित होण्यासाठी अनेक वर्षे लागू शकतात.

येथे काही सामान्य लक्षणे दिली आहेत:

• सुस्ती आणि झोपाळूपणा: मूल सतत थकलेले आणि निस्तेज असते.
• एनोरेक्सिया: खाण्यापिण्यात किंवा दूध पिण्यात रस नसणे.
• पोटदुखी आणि उलट्या: वारंवार उलट्या होणे.
• वजन घटणे किंवा वजन न वाढणे: वयानुसार वजनवाढ योग्य नाही.
• कावीळ: डोळे आणि त्वचा पिवळी पडते.
• विकासात्मक विलंब: हसणे, मान वर उचलणे आणि चालणे यांसारख्या गोष्टी इतर मुलांपेक्षा उशिरा विकसित होतात.
• झटके: झटक्यांसारखी परिस्थिती उद्भवते.
• लघवी, घाम किंवा श्वासातून येणारा विचित्र वास.

या आजाराचे निदान आणि उपचार कसे केले जातात?

रोगाचे निदान

काही विकसित देशांमध्ये, प्रत्येक नवजात बालकाची अशा अनेक आजारांसाठी तपासणी केली जाते (नवजात शिशु तपासणी). श्रीलंकेतील काही रुग्णालयांमध्येही अशा अनेक आजारांसाठी तपासणी केली जाते.

लक्षणे दिसल्यानंतर डॉक्टरांना संशय आल्यास, ते रुग्णाला विशेष रक्त चाचण्या आणि डीएनए चाचण्यांसाठी पाठवतील. आजाराची अचूक पुष्टी करण्याचे हेच एकमेव मार्ग आहेत.

उपचार पद्धती

या आजारांना कारणीभूत असलेल्या जनुकीय दोषावर पूर्णपणे उपचार करण्याइतके तंत्रज्ञान अद्याप विकसित झालेले नाही. तथापि, असे अनेक उपचार उपलब्ध आहेत जे आजार नियंत्रणात ठेवण्यास आणि मुलाला सामान्य जीवन जगण्यास मदत करू शकतात.

उपचाराची तीन मुख्य उद्दिष्ट्ये आहेत:

• शरीर पचवू शकत नाही अशा पदार्थांवर निर्बंध घालणे: उदाहरणार्थ, पीकेयू (PKU) असलेल्या मुलाला एक विशेष आहार दिला जातो ज्यामध्ये प्रथिनयुक्त पदार्थांवर निर्बंध असतात.
• एन्झाइम रिप्लेसमेंट थेरपी: काही आजारांमध्ये, शरीरातील प्रक्रिया पूर्ववत करण्याचा प्रयत्न करण्यासाठी एन्झाइम लसीच्या स्वरूपात दिले जाते.
• शरीरातील विषारी पदार्थ काढून टाकणे:विशेष औषधे किंवा पद्धती वापरून, शरीरात साचलेली हानिकारक रसायने काढून टाकली जातात.

हा आजार असलेल्या मुलाने किंवा प्रौढ व्यक्तीने या क्षेत्रात विशेषज्ञ असलेल्या रुग्णालयात उपचार घेणे सर्वोत्तम आहे. डॉक्टरांच्या सूचनांचे तंतोतंत पालन करणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे.