चला, चयापचयातील जन्मजात दोषांबद्दल (IEM) सोप्या भाषेत जाणून घेऊया!

आपण जे खातो आणि पितो त्या गोष्टी आपल्या शरीराला ऊर्जा कशी देतात आणि आपली शरीरयष्टी कशी घडवतात, याचा तुम्ही कधी विचार केला आहे का? ही एक खूप आश्चर्यकारक प्रक्रिया आहे, नाही का? पण कधीकधी, या प्रक्रियेत लहान त्रुटी, म्हणजेच दोष, जन्मापासूनच असू शकतात. आज आपण याचबद्दल बोलणार आहोत. काळजी करू नका, हा विषय कदाचित गुंतागुंतीचा वाटेल, पण मी तो तुम्हाला समजेल अशा सोप्या पद्धतीने समजावून सांगेन.

या तथाकथित चयापचय जन्मजात त्रुटी (IEM) म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, चयापचय ही एक रासायनिक प्रक्रिया आहे जी आपण खाल्लेल्या अन्नाचे ऊर्जेत रूपांतर करते आणि टाकाऊ पदार्थ बाहेर टाकते. हे आपल्या शरीरातील एका लहान कारखान्यासारखे आहे. हा कारखाना व्यवस्थित काम करण्यासाठी, त्याला आवश्यक असलेल्या सर्व गोष्टींची गरज असते.

आता, चयापचयातील जन्मजात दोष (IEM) , ज्यांना कधीकधी आनुवंशिक चयापचय रोग म्हटले जाते, हा अशा स्थितींचा एक समूह आहे ज्यात मी उल्लेख केलेली रासायनिक प्रक्रिया योग्यरित्या पार पडत नाही. हे एखाद्या कारखान्यातील यंत्र किंवा त्यावर काम करणारी व्यक्ती व्यवस्थित काम करत नसल्यासारखे आहे. असे घडते कारण काही विशिष्ट एन्झाइम्स , जे या रासायनिक प्रक्रियांना मदत करणारे विशेष प्रथिने आहेत, ते एकतर योग्यरित्या तयार होत नाहीत किंवा ते व्यवस्थित काम करत नाहीत.

कोणत्या प्रकारच्या त्रुटी आहेत?

खरं तर, चयापचयाच्या जन्मजात दोषांचे शेकडो प्रकार आहेत. अनेकदा, योग्यरित्या काम न करणाऱ्या एन्झाइमच्या नावावरून या आजारांना नाव दिले जाते. चला, यातील काही अधिक सामान्य प्रकार पाहूया:

• लायसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर्स: कल्पना करा की आपल्या शरीरात कचऱ्यावर प्रक्रिया करणारे छोटे कारखाने आहेत. कधीकधी, 'लायसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर्स' नावाच्या आजारांमध्ये, हे कारखाने व्यवस्थित काम करत नाहीत. मग, शरीरातून काढून टाकायला हवा असलेला विषारी कचरा शरीरात साठतो. हे अगदी कचऱ्याचा ट्रक न आल्यास घरात कचरा साठण्यासारखे आहे. उदाहरणार्थ, 'हर्लर सिंड्रोम', 'गॉशर डिसीज' आणि 'टाय-सॅक्स डिसीज' यांसारखे आजार या प्रकारात मोडतात.

• मेपल सिरप युरिन डिसीज: ही एक अशी स्थिती आहे ज्यामध्ये अमिनो ॲसिड, जे प्रथिनांचे मूलभूत घटक आहेत, शरीरात साठतात. यामुळे मज्जासंस्थेला नुकसान पोहोचू शकते आणि लघवीला मेपल सिरपसारखा वास येऊ शकतो. यामुळेच या आजाराला हे नाव मिळाले.

• ग्लायकोजेन साठवणूक रोग: यामध्ये शरीर आपण खाल्लेल्या अन्नातील साखर (ग्लुकोज) योग्यरित्या साठवू शकत नाही. यामुळे रक्तातील साखरेची पातळी कमी होऊ शकते.

• मायटोकाँड्रियल रोग:मायटोकाँड्रिया या सूक्ष्म रचना आहेत, ज्या आपल्या शरीरातील पेशींना ऊर्जा निर्माण करण्यास मदत करतात. या आजारांमध्ये, हे मायटोकाँड्रिया योग्यरित्या कार्य करत नाहीत, त्यामुळे पेशींना आवश्यक असलेली ऊर्जा निर्माण करता येत नाही. याचा परिणाम मेंदू, स्नायू, यकृत आणि मूत्रपिंड यांसारख्या अनेक महत्त्वाच्या अवयवांच्या कार्यावर होऊ शकतो.

• पेरॉक्सिसोमल विकार: हा लायसोसोमल साठवणूक रोगांसारखाच असतो. यामध्ये शरीरात हानिकारक विषारी द्रव्ये साठतात.

• धातूंच्या चयापचयाचे विकार: आपल्या शरीरात विविध धातू अल्प प्रमाणात असतात. तथापि, या आजारांमध्ये काही धातू शरीरात साठून विषारी बनतात. उदाहरणार्थ, विल्सन रोगात तांबे अतिरिक्त प्रमाणात साठते आणि हेमोक्रोमॅटोसिसमध्ये लोह अतिरिक्त प्रमाणात साठते.

• युरिया चक्राचा विकार: यामध्ये शरीर अमोनिया नावाचा विषारी पदार्थ योग्य रीतीने बाहेर टाकू शकत नाही, ज्यामुळे तो रक्तात साचतो आणि समस्या निर्माण करतो.

या परिस्थितींचा सर्वाधिक परिणाम कोणावर होतो?

चयापचयातील हे जन्मजात दोष (IEMs) कोणालाही होऊ शकतात . याचे कारण असे की, ते आपल्या जनुकांमधील, म्हणजेच डीएनए मधील बदलांमुळे होतात. प्रत्येक प्रकारच्या IEM वर परिणाम करणारी अनुवांशिक कारणे वेगवेगळी असतात. तथापि, जर तुमच्या कुटुंबातील कोणाला हा आजार असेल, तर तुम्हालाही असा आजार होण्याची शक्यता किंचित जास्त असते.

हे किती सामान्य आहेत?

जगभरात, असा अंदाज आहे की जन्मलेल्या प्रत्येक २,५०० बाळांपैकी एकामध्ये या प्रकारचा जन्मजात चयापचय दोष असू शकतो. याचा अर्थ असा की, हे दोष फारसे दुर्मिळ नाहीत.

या चयापचय विकाराचा शरीरावर कसा परिणाम होतो?

या IEM परिस्थिती मुख्यत्वे आपण खातो आणि पितो त्या अन्नातून मिळणाऱ्या खालील पोषक तत्वांचा योग्य वापर करण्याच्या क्षमतेवर परिणाम करतात:

• कर्बोदके (पिष्टमय पदार्थ आणि साखर)
• साखर (ग्लुकोज)
• प्रथिने
• चरबी

त्यामुळे, या आजारांची लक्षणे शरीरातील विविध अवयव प्रणालींवर परिणाम करू शकतात. तसेच, ती मुलाची वाढ, बौद्धिक विकास आणि दैनंदिन कामे करण्याच्या क्षमतेवरही परिणाम करू शकतात.

याची लक्षणे कोणती आहेत?

या जन्मजात चयापचय विकारांची लक्षणे प्रत्येक व्यक्तीनुसार वेगवेगळी असू शकतात. रोगाची तीव्रता देखील प्रत्येक व्यक्तीनुसार बदलते. काही सामान्य लक्षणांमध्ये यांचा समावेश होतो:

• विकासात्मक विलंब : याचा अर्थ असा की, बौद्धिक आणि शारीरिक क्षमता वयानुसार योग्य पद्धतीने विकसित होत नाहीत.
• वजन कमी होणे किंवा वजन वाढणे.
• पुरेशी उंची नसणे (वाढीतील आव्हाने).
• झटके : याचा अर्थ झटक्यांसारखी स्थिती.
• भूक मंदावणे.
• सुस्त, सतत थकलेला .
• लघवी, घाम किंवा श्वासातून येणारी विचित्र दुर्गंधी .
• पोटदुखी, उलट्या.

लक्षात ठेवा, केवळ यापैकी एक किंवा दोन लक्षणे आहेत म्हणून तुम्हाला काहीतरी वैद्यकीय समस्या आहे असे समजू नका. तथापि, जर ही लक्षणे कायम राहिली, विशेषतः लहान मुलांमध्ये, तर वैद्यकीय सल्ला घेणे महत्त्वाचे आहे. यापैकी काही आजारांवर योग्य उपचार न केल्यास ते जीवघेणे ठरू शकतात.

याची कारणे काय आहेत?

या जन्मजात चयापचय दोषांचे (IEMs) मुख्य कारण जनुकीय उत्परिवर्तन आहे. हे गर्भाच्या अवस्थेत, म्हणजेच बाळ गर्भाशयात असताना, पेशींचे विभाजन होऊन नवीन पेशी तयार होत असताना घडते.

आपल्या शरीरातील काही जनुके, आपण खाल्ल्यानंतर चयापचय प्रक्रियेसाठी आवश्यक असलेल्या रासायनिक क्रिया पार पाडण्यासाठी प्रथिनांना सूचना देतात. एन्झाइम्स नावाची विशेष प्रथिने या रासायनिक क्रिया पार पाडतात.

आता, या आयईएम (IEM) स्थिती असलेल्या व्यक्तीच्या शरीरात, त्या एन्झाइम्सना त्यांचे काम योग्यरित्या करण्यासाठी आवश्यक सूचना मिळत नाहीत. त्यामुळेच ही लक्षणे दिसून येतात.

तुम्ही यांना कसे ओळखता?

बहुतेक वेळा, डॉक्टर हे जन्मजात चयापचय विकार एकतर बाळ जन्माला येण्यापूर्वी (प्रसूतिपूर्व तपासणी) किंवा नवजात बाळाच्या तपासणीदरम्यान ओळखतात. श्रीलंकेत, सर्व नवजात बाळांची यापैकी काही आजारांसाठी तपासणी केली जाते. काही लोकांमध्ये, लक्षणे ते प्रौढ झाल्यावरही दिसू शकतात आणि तेव्हाच त्या आजाराचे निदान होते.

यासाठी कोणत्या चाचण्या केल्या जात आहेत?

आयईएमचे अनेक प्रकार असल्यामुळे, रोगाचे अचूक निदान करण्यासाठी विविध चाचण्यांची आवश्यकता असते. त्यापैकी काही खालीलप्रमाणे आहेत:

• चयापचय चाचणी: यामध्ये रक्त किंवा मूत्राचा नमुना घेऊन अमिनो आम्ल (प्रथिनांचे मूलभूत घटक), चरबी आणि ग्लुकोज (साखर) यांच्या पातळीतील नमुन्यांचे निरीक्षण केले जाते. यामुळे रोगाचा प्रकार ओळखण्यास मदत होऊ शकते.
• जनुकीय चाचणी: यामध्ये, रक्ताचा नमुना किंवा तोंडातील लाळेचा नमुना घेऊन त्यातील जनुकांमधील बदलांची तपासणी केली जाते.
• अॅम्निओसेन्टेसिस: ही गर्भधारणेदरम्यान केली जाणारी एक चाचणी आहे. यामध्ये गर्भाशयातील बाळाभोवती असलेल्या अॅम्निओटिक द्रवाचा एक छोटा नमुना घेतला जातो आणि त्यातील अनुवांशिक विकृती तपासल्या जातात.
• ग्लुकोज तपासणी: तुमच्या रक्तातील साखरेची पातळी तपासण्यासाठी ही तपासणी केली जाते. वारंवार थकवा येणे, अशक्त वाटणे किंवा झटके येणे यांसारखी लक्षणे आढळल्यास ही तपासणी केली जाते.
• डोळ्यांची तपासणी: काही जन्मजात चयापचय विकारांमुळे दृष्टीवर परिणाम होऊ शकतो, त्यामुळे डोळ्यांची तपासणी करण्याची शिफारस केली जाते.

यावर काय उपचार आहेत?

जन्मजात चयापचय विकारांवरील उपचार रोगाच्या प्रकारानुसार बदलतात. मुख्य उपचारांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश होतो:

• आहारातील बदल: शरीर काही विशिष्ट पदार्थांमधील पोषक तत्वांचा योग्य प्रकारे उपयोग करू शकत नसल्यामुळे, ते पदार्थ आहारातून वगळल्यास लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्यास मदत होऊ शकते. ही प्रक्रिया कधीकधी आयुष्यभर चालू राहू शकते.
• औषधे देणे:तुमची चयापचय क्रिया व्यवस्थित चालावी यासाठी तुमचे डॉक्टर काही विशिष्ट औषधे लिहून देऊ शकतात. यामध्ये एन्झाइम रिप्लेसमेंट किंवा इतर रासायनिक पर्यायांचा समावेश असू शकतो.
• डायलिसिस: ही रक्तातील विषारी द्रव्ये काढून टाकणारी एक प्रक्रिया आहे. काही आपत्कालीन परिस्थितीत याची आवश्यकता भासू शकते.
• अवयव प्रत्यारोपण: आयईएमच्या काही गंभीर प्रकरणांमध्ये, उदाहरणार्थ, यकृत प्रत्यारोपण आवश्यक असू शकते.

दिलेल्या औषधांचे प्रकार

दिल्या जाणाऱ्या औषधांचे प्रकार रोगाच्या प्रकारानुसार बदलतात. काही उदाहरणे खालीलप्रमाणे आहेत:

• ग्लुकोज द्रावण
• इन्सुलिन `(इन्सुलिन)`
• सोडियम बेंझोएट किंवा सोडियम फेनिलॲसिटेट
• अमिनो आम्ल पूरक
• एन्झाइम बदलणे
• आहारातील पूरक

उपचार न केल्यास कोणते संभाव्य दुष्परिणाम होऊ शकतात?

जर या जन्मजात चयापचय दोषांवर योग्य प्रकारे उपचार केले नाहीत, तर शरीर अन्नातील काही घटकांचा योग्य प्रकारे वापर करू शकत नाही आणि रक्तात विषारी पदार्थ जमा होऊ शकतात, ज्यामुळे खालीलसारख्या गंभीर परिस्थिती निर्माण होऊ शकतात:

• फिट येणे (झटके येणे)
• अवयव निकामी होणे (उदा. यकृत, मूत्रपिंड)
• मेंदूला इजा

त्यामुळेच या आजारांचे त्वरित निदान करून त्यांच्यावर योग्य उपचार करणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे.

लक्षणांसोबत कसे जगायचे?

या आयईएम (IEM) आजारांसोबत जगत असताना, तुम्हाला कधीकधी थकवा आणि सुस्ती जाणवू शकते. जेव्हा लक्षणे वाढतात, तेव्हा दैनंदिन कामे करणे कठीण होऊ शकते. सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे तुमच्या डॉक्टरांनी दिलेल्या उपचार योजनेचे पालन करणे. तुमच्या शरीराला अनुकूल आणि तुम्ही व्यवस्थित पचवू शकाल असेच पदार्थ खाणे खूप महत्त्वाचे आहे.

कधीकधी, डॉक्टरांनी सांगितलेल्या आहाराचे पालन करणे कठीण होऊ शकते, विशेषतः जर तो आहार खूपच कडक असेल. अशावेळी, या नवीन आहार पद्धतीशी जुळवून घेण्यासाठी तुमच्या डॉक्टरांशी किंवा आहारतज्ञांशी बोला.

हे टाळता येऊ शकते का?

खरं तर, हे जन्मदोष टाळता येत नाहीत, कारण ते अनुवांशिक बदलांमुळे होतात. तथापि, जर तुम्ही संसार थाटण्याचा विचार करत असाल, तर तुम्ही तुमच्या डॉक्टरांशी अनुवांशिक समुपदेशनाबद्दल आणि आवश्यक असल्यास , अनुवांशिक चाचणीबद्दल बोलू शकता. यामुळे तुम्हाला ही अनुवांशिक स्थिती असलेले मूल होण्याची तुमची जोखीम समजण्यास मदत होईल.

या परिस्थितीत आयुष्य कसे असेल?

या जन्मजात चयापचय विकारांवर (IEMs) कोणताही इलाज नाही . तुमच्या लक्षणांची तीव्रता तुमचे भविष्य ठरवेल. जर रक्तात अशी विषारी द्रव्ये जमा झाली, जी शरीर बाहेर टाकू शकत नाही, तर काही IEM स्थिती खूप धोकादायक ठरू शकतात.

पण,जर आजाराचे लवकर निदान झाले, त्यावर योग्य उपचार केले गेले आणि जीवनशैलीत आवश्यक बदल केले गेले, तर बहुतेक लोक सामान्य आणि आनंदी जीवन जगू शकतात.

तुम्ही डॉक्टरांना कधी भेटायला पाहिजे?

तुमच्या डॉक्टरांनी सांगितलेल्या उपचार योजनेचे पालन करूनही तुमची लक्षणे अधिक गंभीर झाल्यास, डॉक्टरांना अवश्य भेटा. तुम्ही गर्भवती असाल, तर तुमच्या बाळातील हे जन्मदोष तपासण्यासाठी उपयुक्त ठरू शकणाऱ्या प्रसवपूर्व आणि नवजात शिशु तपासणीबद्दल तुमच्या डॉक्टरांना विचारा.

सर्वात महत्त्वाचे: तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला झटके आल्यास, ताबडतोब जवळच्या रुग्णालयाच्या आपत्कालीन विभागात जा.

तुमच्या डॉक्टरला विचारण्यासारखे प्रश्न

जर तुम्हाला किंवा तुमच्या कुटुंबातील कोणाला या प्रकारचा अनुवांशिक चयापचय रोग असल्याचे आढळले, तर तुम्ही तुमच्या डॉक्टरांना खालीलप्रमाणे प्रश्न विचारू शकता:

• मला/माझ्या मुलाला कोणत्या प्रकारचा अनुवांशिक चयापचय रोग आहे?
• या आजारासोबत आयुष्य कसे असेल?
• माझ्या उपचार योजनेत काय समाविष्ट असेल?
• मी कोणत्या गुंतागुंतींबद्दल विशेष काळजी घ्यावी?
• याचा माझ्या दैनंदिन जीवनावर कसा परिणाम होतो?
• असे काही आधार गट आहेत का जिथे तुमच्यासारख्या दुर्मिळ आजारांनी ग्रस्त असलेल्या इतर लोकांना भेटता येईल?

शेवटी, लक्षात ठेवण्यासारख्या काही गोष्टी

ठीक आहे, तर आपण चर्चा केलेल्या काही गोष्टी ज्या तुम्हाला सर्वात महत्त्वाच्या वाटतात, त्यांची आपण पुन्हा आठवण करून घेऊया.

• चयापचयातील जन्मजात दोष (IEM) ही अनुवांशिक घटकांमुळे होणारी अशी स्थिती आहे, जी आपण खाल्लेल्या अन्नाचे ऊर्जेत रूपांतर करण्याच्या आणि टाकाऊ पदार्थ बाहेर टाकण्याच्या प्रक्रियेत अडथळा आणते.
• यासारखे शेकडो प्रकारचे आजार आहेत, आणि प्रत्येकाची लक्षणे व उपचार वेगवेगळे असतात.
• लवकर निदान आणि योग्य उपचार हे अत्यंत महत्त्वाचे आहेत, कारण यामुळे अनेक लोकांना चांगले जीवन जगण्यास मदत होऊ शकते.
• आहारातील बदल, औषधे आणि काहीवेळा इतर विशिष्ट उपचारांमुळे या आजारांवर नियंत्रण मिळवता येते.
• तुम्हाला काही शंका किंवा प्रश्न असल्यास, तुमच्या डॉक्टरांशी बोलण्यास घाबरू नका.

मला आशा आहे की ही माहिती तुमच्यासाठी उपयुक्त ठरेल. लक्षात ठेवा, तुम्ही एकटे नाही आहात. या आजारांनी ग्रस्त असलेल्या लोकांना मदत करण्यासाठी डॉक्टर, आहारतज्ञ आणि आधार गट उपलब्ध आहेत.

चयापचय विकार, अनुवांशिक आजार, एन्झाइम्स, पचन, बालरोग, अनुवांशिक चाचणी, चयापचय