शौचातून रक्त दिसल्यास कोणीही खूप घाबरेल, विशेषतः लहान मुलांमध्ये. किंवा तुम्हाला सतत पोटदुखी, पोट फुगणे आणि सुस्ती यांसारख्या गोष्टींची काळजी वाटते का? ही कधीकधी 'जुवेनाईल पॉलीपोसिस सिंड्रोम' (JPS) नावाच्या एका अनुवांशिक आजाराची लक्षणे असू शकतात, ज्याबद्दल आपण आता बोलणार आहोत. हे नाव थोडे क्लिष्ट वाटत असले तरी घाबरू नका. जरी हा आजार फारसा सामान्य नसला तरी, त्याबद्दल जागरूक असणे महत्त्वाचे आहे. चला, आपण याबद्दल तुम्हाला समजेल अशा सोप्या पद्धतीने बोलूया.
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, ज्युवेनाईल पॉलीपोसिस सिंड्रोम (JPS) म्हणजे काय?
सोप्या भाषेत सांगायचे तर, जेपीएस ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे ज्यामुळे आपल्या पचनसंस्थेच्या (गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल (जीआय) ट्रॅक्ट) भिंतींवर पॉलिप्स नावाच्या लहान गाठी तयार होतात. या लहानशा देठाला लटकलेल्या लहान बियांसारख्या असतात.
हे पॉलिप्स पचनसंस्थेमध्ये कुठेही विकसित होऊ शकतात, परंतु ते सामान्यतः खालील ठिकाणी आढळतात:
- मोठे आतडे (कोलन)
- गुदाशय
याव्यतिरिक्त, ते कधीकधी पोटात आणि लहान आतड्यातही विकसित होऊ शकतात. जेपीएस असलेल्या व्यक्तीला असे अनेक पॉलिप्स असू शकतात, कधीकधी शंभराहून अधिकही.
जेव्हा आपण 'बालरोग' असे म्हणतो, तेव्हा याचा अर्थ असा होतो का की हा आजार फक्त लहान मुलांनाच होतो?
हा एक प्रश्न आहे जो अनेक लोकांच्या मनात असतो. जेव्हा आपण 'जुवेनाईल' (juvenile) हा शब्द ऐकतो, तेव्हा आपल्या डोळ्यासमोर लहान मुले आणि तरुण प्रौढ येतात. तथापि, येथे हा शब्द रुग्णाच्या वयाचा संदर्भ देण्यासाठी वापरला जात नाही. हे नाव सूक्ष्मदर्शकाखाली हे पॉलिप्स कसे दिसतात (त्यांच्या पेशींच्या स्वरूपानुसार) यावर आधारित दिले आहे.
तथापि, सर्वात महत्त्वाची गोष्ट ही आहे की जेपीएसची लक्षणे अनेकदा वयाच्या २० वर्षांपूर्वी , म्हणजेच बालपणात किंवा पौगंडावस्थेत दिसू लागतात. त्यामुळे, हे नाव काही प्रमाणात योग्य आहे असे कोणालाही वाटू शकते.
जेपीएसचे मुख्य प्रकार आहेत का?
होय, जेपीएसचे तीन मुख्य प्रकारांमध्ये वर्गीकरण करता येते. प्रत्येक प्रकार दुसऱ्यापेक्षा थोडा वेगळा आहे. ते कोणते आहेत ते पाहूया.
| जेपीएस प्रकार | वर्णन |
|---|---|
| किशोरवयीन पोलिपोसिस (JPI) | हा जेपीएस प्रकारांपैकी सर्वात गंभीर प्रकार आहे.प्रकार. याचा परिणाम लहान बाळांवर आणि लहान मुलांवर होतो. |
| सर्वसाधारण किशोरवयीन पॉलीपोसिस | हा जेपीएसचा सर्वात सामान्य प्रकार आहे. या प्रकारात, पचनसंस्थेमध्ये (पोट, लहान आतडे, मोठे आतडे) कुठेही पॉलिप्स विकसित होऊ शकतात. |
| किशोरवयीन पॉलीपोसिस कोलाय | या प्रकारात, पॉलिप्स फक्त मोठ्या आतड्यातच तयार होतात . |
Clinical vitamins and nutritional supplements
Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.
Check Availability →हा आजार अनुवांशिक आहे का?
हो, जेपीएस हा एक अनुवांशिक आजार आहे. तो ऑटोसोमल डोमिनंट पद्धतीने संक्रमित होतो. आता तुम्हाला प्रश्न पडला असेल की या ऑटोसोमल डोमिनंटचा अर्थ काय आहे.
सोप्या भाषेत सांगायचे तर, याचा अर्थ असा आहे की, जरी मुलाला या आजाराला कारणीभूत ठरणारे जनुक आई किंवा वडील यांपैकी फक्त एका पालकाकडून मिळाले, तरीही त्याला हा आजार होण्यासाठी ते पुरेसे आहे.
सुमारे ७५% जेपीएस रुग्णांना हा आजार त्यांच्या पालकांकडून अशा प्रकारे वारसा हक्काने मिळतो. परंतु सुमारे २५% प्रकरणांमध्ये, हा आजार एका नवीन जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे होतो, जे कुटुंबातील कोणालाही पूर्वी झालेले नसते. याचा अर्थ असा की, कुटुंबात कोणालाही हा आजार नसला तरीही, एखाद्या व्यक्तीला तो होऊ शकतो.
जेपीएसची लक्षणे कोणती आहेत?
जेपीएसचे मुख्य वैशिष्ट्य म्हणजे आपण आधी चर्चा केलेले पॉलिप्स. हे शरीराच्या आत वाढतात, त्यामुळे ते आपल्याला बाहेरून दिसत नाहीत. तथापि, क्वचितच, काही पॉलिप्स गुदद्वाराच्या बाहेर दिसू शकतात.
बहुतेक वेळा, जेव्हा पॉलिप्सचा आकार किंवा संख्या वाढते तेव्हा लक्षणे दिसू लागतात. याच पॉलिप्सबद्दल आपण चिंतित असले पाहिजे.
| पॉलिप्समुळे होणारी लक्षणे |
|---|
| 🩸 शौचातून रक्त येणे किंवा गुदद्वारातून रक्तस्त्राव होणे: हे सर्वात सामान्य आणि पहिले लक्षण आहे. |
| 😩 अशक्त आणि थकल्यासारखे वाटणे (ॲनिमिया): सततच्या रक्तस्रावामुळे शरीरातील रक्ताचे प्रमाण कमी झाल्याने ही स्थिती उद्भवू शकते. |
| 😖 पोटदुखी किंवा वेदना: पॉलिप्समुळे आतड्यांच्या कार्यात अडथळा येऊ शकतो आणि पोटात गोळे येऊ शकतात. |
| 🚽 अतिसार किंवा बद्धकोष्ठता: शौचाच्या वेळा बदलू शकतात. |
| 📉 वजन कमी होणे सुरूच राहणे: जर तुमचे वजन विनाकारण कमी होत असेल, तर तुम्ही काळजी करायला हवी. |
काही मुलांमध्ये जन्मावेळी असू शकणारी इतर वैशिष्ट्ये
सुमारे १५% जेपीएस रुग्णांमध्ये पॉलिप्स व्यतिरिक्त जन्मावेळी इतर शारीरिक विकृती असू शकतात. यामध्ये खालील गोष्टींचा समावेश आहे:
- फाटलेले टाळू
- हातांना आणि पायांना अतिरिक्त बोटे असणे (पॉलिडॅक्टिली)
- मेंदू, हृदय, जननेंद्रिये किंवा मूत्रसंस्थेच्या विकासातील विकृती
- आतड्यांचे पिळणे (मॅलरोटेशन)
- त्वचेतील रक्तवाहिन्यांमधील बदल (टेलँजिएक्टेसिया)
जेपीएस आणि कर्करोगाचा धोका यांच्यात काही संबंध आहे का?
ही एक अतिशय महत्त्वाची गोष्ट आहे, ज्याकडे आपण लक्ष दिले पाहिजे. जेपीएसमुळे होणारे पॉलिप्स सुरुवातीला कर्करोग नसलेल्या (सौम्य) गाठी म्हणून विकसित होतात. याचा अर्थ, ते कर्करोगजन्य नसतात.
मात्र, जेपीएस असलेल्या लोकांना इतरांपेक्षा पचनसंस्थेचा कर्करोग होण्याचा धोका जास्त असतो. हा या आजाराचा सर्वात धोकादायक पैलू आहे. हा धोका ३०% ते ५०% पर्यंत असू शकतो.
अधिक धोका असलेले कर्करोग:
- कोलोरेक्टल कर्करोग
- पोटाचा कर्करोग
- स्वादुपिंडाचा कर्करोग
- लहान आतड्याचा कर्करोग
याचा अर्थ असा नाही की जेपीएस असलेल्या प्रत्येकाला कर्करोग होईलच. तथापि, धोका जास्त असल्याने, योग्य वेळी रोगाचे निदान करणे, पॉलिप्स काढून टाकणे आणि डॉक्टरांनी सांगितल्याप्रमाणे नियमित तपासणी करणे आवश्यक आहे. त्यामुळे हा धोका मोठ्या प्रमाणात नियंत्रणात ठेवता येतो.
जेपीएस का होतो? यामागील वैज्ञानिक कारण काय आहे?
JPS हा आजार आपल्या शरीरातील BMPR1A आणि SMAD4 या दोन जनुकांमधील एका जनुकात उत्परिवर्तन झाल्यामुळे होतो.
या दोन जनुकांना आपल्या पेशींच्या कार्यावर नियंत्रण ठेवणारे दोन 'पर्यवेक्षक' समजा. 'ठीक आहे, आता विभाजन करा' आणि 'ठीक आहे, आता विभाजन थांबवा' असे पेशींना सांगणे हे त्यांचे मुख्य काम आहे. अशा प्रकारे ते पेशींच्या वाढीवर नियंत्रण ठेवतात.
जेपीएसमध्ये असे घडते की, जेव्हा या जनुकांमध्ये उत्परिवर्तन होते, तेव्हा तो 'पर्यवेक्षक' व्यवस्थित काम करत नाही. मग पेशी नियंत्रणाबाहेर जातात. त्या खूप वेगाने विभाजित होतात, एकमेकांवर साचतात आणि आपण उल्लेख केलेले ते पॉलिप्स तयार करतात.
JPS चे निदान कसे केले जाते?
जर तुम्हाला जेपीएसची लक्षणे असतील, तर तुमचे डॉक्टर सर्वप्रथम तुमची तपासणी करतील आणि तुमच्या लक्षणांबद्दल तसेच तुमच्या कुटुंबातील कोणाला असाच आजार झाला आहे का, याबद्दल विचारतील. जेपीएसचे निदान होण्यासाठी, तुमच्यामध्ये खालीलपैकी किमान एक लक्षण असणे आवश्यक आहे:
तुमच्या मोठ्या आतड्यात आणि/किंवा गुदाशयात पाच किंवा अधिक गाठी असणे.
पचनसंस्थेच्या इतर भागांमध्ये पॉलिप्सची उपस्थिती.
* कुटुंबात जेपीएसचा इतिहास असणे, तसेच पॉलिप्सची उपस्थिती असणे.
यासाठी कोणत्या चाचण्या केल्या जातात?
निदान निश्चित करण्यासाठी डॉक्टर अनेक चाचण्या सुचवतील:
- कोलोनोस्कोपी किंवा एंडोस्कोपी: यामध्ये मोठ्या आतड्याच्या आतील भागाची तपासणी करण्यासाठी गुदद्वारातून कॅमेरा आणि लाईट असलेली एक पातळ, लवचिक नळी आत घातली जाते. यामुळे पॉलिप्स आहेत की नाही, ते कोठे आहेत आणि त्यांची संख्या किती आहे, हे ठरवण्यास मदत होते. पोटाची तपासणी करण्यासाठी, नळी तोंडावाटे आत घातली जाते (अप्पर जीआय एंडोस्कोपी).
- जनुकीय रक्त चाचणी: रक्ताचा नमुना घेऊन, जेपीएस (JPS) ला कारणीभूत असलेल्या जनुकीय उत्परिवर्तनांची तपासणी केली जाते.
जेपीएसवर काय उपचार आहेत?
जेपीएसवरील उपचारांची मुख्य उद्दिष्ट्ये म्हणजे पॉलिप्स काढून टाकणे, लक्षणांवर नियंत्रण ठेवणे आणि कर्करोगाचा धोका कमी करणे. तुमचे वय, आरोग्य, पॉलिप्सची संख्या आणि त्यांचे स्थान यांवर आधारित तुमचे डॉक्टर तुमच्यासाठी सर्वोत्तम उपचार ठरवतील.
उपचाराच्या अनेक पद्धती आहेत:
- कोलोनोस्कोपी दरम्यान पॉलिप्स काढणे: जर फक्त काही पॉलिप्स असतील, तर ट्यूबमधून आत घातलेल्या विशेष उपकरणांच्या साहाय्याने ते कापून काढता येतात.
- पॉलिप्स शस्त्रक्रियेने काढून टाकणे: जर पॉलिप्स खूप मोठे असतील किंवा अशा ठिकाणी असतील की ते कोलोनोस्कोपी दरम्यान काढता येत नसतील, तर शस्त्रक्रिया आवश्यक असू शकते.
- मोठ्या आतड्याचा किंवा पोटाचा काही भाग शस्त्रक्रियेने काढून टाकणे: जर एका भागात मोठ्या संख्येने गाठी (पॉलिप्स) असतील, तर डॉक्टर मोठ्या आतड्याचा तो संपूर्ण भाग काढून टाकण्याचा निर्णय घेऊ शकतात.
आजाराचे निदान झाल्यावर तुम्ही तुमचे आयुष्य कसे जगता?
जेपीएसवर कोणताही इलाज नाही. त्यामुळे, एकदा निदान झाल्यावर, त्यासोबत जगायला शिकणे आणि आजाराचे व्यवस्थापन करणे ही सर्वात महत्त्वाची गोष्ट आहे. हे करण्याचा सर्वोत्तम मार्ग म्हणजे नियमित वैद्यकीय तपासणी करून घेणे.
मी किती वेळा तपासणी करून घेतली पाहिजे?
- पहिली चाचणी लक्षणे दिसू लागताच किंवा वयाच्या १५ वर्षांपूर्वी केली पाहिजे.
- पहिल्या तपासणीत काही समस्या न आढळल्यास (पॉलिप्स नसल्यास), दर ३ वर्षांनी तपासणी करणे पुरेसे आहे.
- जर तुम्हाला अनेक गाठी (पॉलिप्स) झाल्या असतील आणि त्या काढून टाकल्या असतील किंवा त्यावर शस्त्रक्रिया झाली असेल, तर तुम्ही दरवर्षी तपासणी करून घेतली पाहिजे. जर पुन्हा गाठी आढळल्या नाहीत, तर तुम्ही तुमच्या डॉक्टरांच्या सल्ल्यानुसार दर ३ वर्षांनी तपासणी करू शकता.
उपचारानंतर, तुमच्या शरीराला बरे होण्यासाठी वेळ देणे आवश्यक आहे. लक्षणे कमी होण्यासाठी आणि तुम्हाला बरे वाटू लागण्यासाठी साधारणपणे दोन आठवडे लागतात.
जेव्हा तुम्हाला डॉक्टरांना भेटण्याची गरज असेल.
जर तुम्हाला जेपीएसची लक्षणे दिसत असतील, विशेषतः शौचातून रक्त येत असेल , तर त्याकडे दुर्लक्ष करू नका. शक्य तितक्या लवकर डॉक्टरांना भेटा. तसेच, तुमच्या कुटुंबातील कोणाला पॉलिप्स किंवा जेपीएसचा इतिहास असल्यास, तुमच्या डॉक्टरांना नक्की सांगा. हा एक अनुवांशिक आजार असल्यामुळे, त्याचे निदान करण्यासाठी ही माहिती खूप महत्त्वाची आहे.
मुख्य संदेश
- जेपीएस ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे ज्यामुळे पचनसंस्थेमध्ये पॉलिप्स तयार होतात.
- शौचातून रक्त पडणे, पोटदुखी आणि सुस्त वाटणे ही मुख्य लक्षणे आहेत. तुम्हाला यापैकी काहीही जाणवल्यास, ताबडतोब डॉक्टरांना भेटा.
- 'जुवेनाईल' हे नाव पॉलिप्सच्या स्वरूपामुळे दिले जाते, रुग्णाच्या वयामुळे नाही. तथापि, लक्षणे अनेकदा तरुण लोकांमध्ये दिसून येतात.
- जेपीएसमुळे कर्करोग होण्याचा धोका वाढतो. त्यामुळे, डॉक्टरांच्या म्हणण्यानुसार, आपले जीवन वाचवण्यासाठी योग्य वेळी कोलोनोस्कोपीसारख्या चाचण्या करून घेणे आवश्यक आहे.
- जरी यावर कोणताही पूर्ण इलाज नसला तरी, पॉलिप्स काढून टाकून आणि सतत वैद्यकीय देखरेखीखाली राहून, या आजारावर चांगल्या प्रकारे नियंत्रण मिळवता येते आणि सामान्य जीवन जगता येते.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.