चला, लेबर हेरिडेटरी ऑप्टिक न्यूरोपॅथी (LHON) बद्दल सोप्या भाषेत जाणून घेऊया!

तुमची दृष्टी हळूहळू कमी झाली आहे आणि सर्व काही धूसर दिसू लागले आहे का? कदाचित याची सुरुवात एका डोळ्यात झाली असेल आणि काही महिन्यांनंतर दुसऱ्या डोळ्यालाही हीच समस्या झाली असेल? तुम्हाला या गोष्टींची नक्कीच खूप काळजी वाटत असेल. आज आपण एका दुर्मिळ आजाराबद्दल बोलणार आहोत, ज्यामुळे ही लक्षणे दिसू शकतात, पण त्याला लेबर हेरिडेटरी ऑप्टिक न्यूरोपॅथी किंवा ``(LHON)`` असे म्हणतात.

लेबर हेरिडेटरी ऑप्टिक न्यूरोपॅथी (LHON) म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, लेबर हेरिडेटरी ऑप्टिक न्यूरोपॅथी, किंवा थोडक्यात एलएचओएन (LHON), ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे जी पिढ्यानपिढ्या संक्रमित होते. यामध्ये मुख्यत्वेकरून दृष्टी जाते. जेव्हा बहुतेक लोकांना हा आजार अनुवांशिकरित्या मिळतो, तेव्हा त्यांची दृष्टी धूसर होऊ लागते आणि नंतर सुमारे सहा महिन्यांत ती हळूहळू आणखी खराब होते. कधीकधी, याची सुरुवात एका डोळ्यात होते आणि काही महिन्यांनंतर दुसऱ्या डोळ्यावर परिणाम होतो. याची सुरुवात साधारणपणे बालपणीच्या उत्तरार्धात किंवा तरुणपणात होते. दुर्दैवाने, एलएचओएन असलेल्या अनेक व्यक्ती कायदेशीररित्या अंध होऊ शकतात. याचा अर्थ असा की, त्यांची दृष्टी इतकी कमी होते की त्यांना कायदेशीररित्या अंध मानले जाते.

याला लेबरचा आजार असेही म्हणतात. कारण डॉ. थिओडोर लेबर यांनी सर्वप्रथम याचा अभ्यास केला होता. 'आनुवंशिक' या शब्दाचा अर्थ आहे की ही एक अशी गोष्ट आहे जी तुम्हाला वारसा हक्काने मिळते . 'ऑप्टिक न्यूरोपॅथी' म्हणजे तुमच्या ऑप्टिक नर्व्हवर परिणाम करणारा आजार . तुमची ऑप्टिक नर्व्ह ही कॅमेऱ्यापासून तुमच्या मेंदूपर्यंत जाणाऱ्या केबलसारखी असते. तुम्ही तुमच्या डोळ्यांनी ज्या गोष्टी पाहता, म्हणजेच दृष्य संकेत, ते या ऑप्टिक नर्व्हद्वारे तुमच्या मेंदूपर्यंत पोहोचवले जातात. इथेच मेंदू 'पाहतो'. म्हणून, जर या ऑप्टिक नर्व्हला इजा झाली, तर तुमची दृष्टी जाण्याच्या मुख्य मार्गांपैकी हा एक आहे.

LHON चे वेगवेगळे प्रकार आहेत का?

होय, जर एलएचओएनचा (LHON) परिणाम प्रामुख्याने तुमच्या ऑप्टिक नर्व्हवर होत असेल, म्हणजेच दृष्टी कमी होणे हे एकमेव लक्षण असेल, तर त्याला स्टँडर्ड एलएचओएन (standard LHON) स्थिती म्हणतात. लेबर डिसीज असलेल्या बहुतेक लोकांमध्ये हीच स्थिती आढळते.

मात्र, क्वचितच , काही लोकांमध्ये LHON सोबत इतर लक्षणेही दिसू शकतात. याचा परिणाम त्यांच्या मज्जासंस्थेच्या इतर भागांवर आणि कधीकधी त्यांच्या हृदयावरही होऊ शकतो. डॉक्टर या स्थितीला "लेबर प्लस" म्हणतात. ही स्थिती थोडी अधिक गुंतागुंतीची आहे, कारण यामुळे केवळ दृष्टीच्या समस्याच नव्हे, तर आरोग्याच्या इतर समस्याही उद्भवू शकतात.

LHON किती सामान्य आहे?

एलएचओएन (LHON) किती प्रमाणात आढळते हे निश्चितपणे माहित नाही. तथापि, अंदाजानुसार दर २५,००० ते ५०,००० लोकांमागे एका व्यक्तीला हा आजार असू शकतो. हे देखील उल्लेखनीय आहे की एलएचओएन असलेल्या लोकांपैकी ८०% ते ९०% पुरुष असतात .

एलएचओएन (लेबरचा आजार) ची लक्षणे कोणती आहेत?

`(LHON)` मुळे दृष्टी कमी होणे हे वेदनारहित आणि हळूहळू (सबअक्युटली) होते.याचा अर्थ असा की, हे अनेक महिन्यांत हळूहळू घडते. तुम्हाला जाणवणारे पहिले बदल तुमच्या मध्यवर्ती दृष्टीमध्ये असू शकतात. मध्यवर्ती दृष्टी म्हणजे तुम्ही सरळ समोर पाहता तेव्हा जे दिसते ते - ज्या दृष्टीचा उपयोग तुम्ही गाडी चालवण्यासाठी, पुस्तके वाचण्यासाठी आणि चेहरे ओळखण्यासाठी करता. तुमची मध्यवर्ती दृष्टी धूसर दिसू शकते, किंवा तुमच्या दृष्टीक्षेत्राच्या मध्यभागी, अंध बिंदूप्रमाणे, एक काळा ठिपका दिसू शकतो. याची सुरुवात एका डोळ्यात होऊन नंतर दुसऱ्या डोळ्यात पसरू शकते.

पुढील काही महिन्यांत ही स्थिती आणखी बिघडेल. तुमची रंग ओळखण्याची क्षमताही कमी होऊ शकते - म्हणजेच तुम्हाला काही रंग दिसणार नाहीत किंवा त्यांतील फरक ओळखता येणार नाही. पहिली लक्षणे दिसू लागल्यानंतर साधारणपणे सहा महिने ते एका वर्षाच्या आत दृष्टी कमी होणे स्थिर होते. या वेळेपर्यंत, बहुतेक लोकांची दृष्टीक्षमता २०/२०० किंवा त्याहूनही कमी असू शकते, जी कायदेशीररित्या अंधत्वाची पातळी आहे. तुम्हाला प्रकाशाची थोडीफार जाणीव अजूनही असू शकते, परंतु तुम्हाला कमी झालेल्या दृष्टीसोबत जगायला शिकावे लागेल. कल्पना करा, जणू काही जग अचानक धूसर होत आहे.

लेबर प्लसची लक्षणे कोणती आहेत?

आम्ही आधी सांगितल्याप्रमाणे, 'लेबर प्लस' असलेल्या लोकांना दृष्टी कमी होण्याव्यतिरिक्त इतर विविध लक्षणे जाणवू शकतात. त्यापैकी काही खालीलप्रमाणे आहेत:

• हालचालीचे विकार , उदाहरणार्थ कंप.
• संतुलन आणि समन्वयातील समस्या (अटॅक्सिया) . जसे की चालताना तोल जाणे, किंवा वस्तू नीट पकडता न येणे.
• हृदयाच्या वहन समस्या , जसे की अनियमित हृदयाचे ठोके (अरिथमिया).
• मल्टिपल स्क्लेरोसिसची (एमएस) लक्षणे , जसे की स्नायूंचा अशक्तपणा आणि तीव्र थकवा.

लेबर आनुवंशिक ऑप्टिक न्यूरोपॅथीची कारणे काय आहेत?

लेबरचा आनुवंशिक ऑप्टिक न्यूरोपॅथी हा एक मायटोकाँड्रियल आजार आहे. हा एक अनुवांशिक आजार आहे जो तुम्हाला तुमच्या पेशींमधील मायटोकाँड्रियाद्वारे वारसा हक्काने मिळतो. आता तुम्हाला प्रश्न पडला असेल की मायटोकाँड्रिया म्हणजे काय. सोप्या भाषेत सांगायचे तर, मायटोकाँड्रिया हे तुमच्या पेशींमधील लहान ऊर्जा जनरेटरसारखे असतात. ते ऑक्सिजन आणि पोषक तत्वे घेतात आणि तुमच्या पेशींना कार्य करण्यासाठी आवश्यक असलेली ऊर्जा निर्माण करतात. हे आपल्या घराला वीज पुरवणाऱ्या जनरेटरसारखेच आहे.

तर, मायटोकाँड्रियल आजारांमध्ये, ही ऊर्जा निर्माण करण्याची प्रक्रिया विस्कळीत होते. त्यामुळे पेशींना आवश्यक असलेली ऊर्जा मिळत नाही. यामुळे, काही पेशी नीट काम करणे थांबवू शकतात, किंवा अगदी मरूही शकतात.

जेव्हा तुमचे मायटोकाँड्रिया व्यवस्थित काम करत नाहीत, तेव्हा तुमच्या शरीराचे जे भाग मायटोकाँड्रियल ऊर्जेवर सर्वाधिक अवलंबून असतात, त्यांना त्याचे परिणाम सर्वात आधी जाणवतात. यामध्ये प्रामुख्याने तुमच्या डोळ्यांचे भाग, विशेषतः तुमची ऑप्टिक नर्व्ह (दृक् चेता) यांचा समावेश होतो.जर तुमच्या डोळ्यात पुरेसे सदोष मायटोकाँड्रिया असतील, तर या भागांना योग्यरित्या कार्य करण्यासाठी आवश्यक ऊर्जा मिळत नाही. लेबरच्या आजारात हेच घडते. याचा परिणाम म्हणून तुमची ऑप्टिक नर्व्ह हळूहळू क्षीण होते . अशा प्रकारे (LHON) मुळे तुमची दृष्टी जाते.

LHON चा वारसा कसा मिळतो?

तुमच्या मायटोकाँड्रियामधील डीएनए मधील जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे एलएचओएन (LHON) होतो. विशेषतः, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L, किंवा MT-ND6 या जनुकांमधील उत्परिवर्तनामुळे एलएचओएन होतो.

महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे, तुम्हाला तुमचे सर्व मायटोकाँड्रिया तुमच्या आईकडून मिळतात, वडिलांकडून नाही. त्यामुळे, केवळ माताच हे उत्परिवर्तन आपल्या मुलांमध्ये संक्रमित करू शकतात. वडिलांना आजार असला तरी, ते हे उत्परिवर्तन त्यांच्या मुलांमध्ये संक्रमित करणार नाहीत.

तथापि, ज्यांच्यामध्ये हे जनुकीय उत्परिवर्तन आहे त्या प्रत्येकामध्येच (LHON) ची लक्षणे दिसून येतील असे नाही. त्यामुळे, काही लोकांना हे माहीतही नसेल की त्यांच्यामध्ये हे जनुकीय उत्परिवर्तन आहे. हे थोडे गुंतागुंतीचे आहे, नाही का? याचा अर्थ असा की, आईमध्ये हे जनुकीय उत्परिवर्तन असले तरी, मुलामध्ये लक्षणे दिसूही शकतात किंवा नाहीही दिसू शकतात.

एलएचओएन (LHON) होण्यासाठी काही धोक्याचे घटक आहेत का?

हा देखील एक खूप महत्त्वाचा प्रश्न आहे. जनुकीय उत्परिवर्तन असलेल्या काही लोकांमध्ये `(LHON)` ची लक्षणे का दिसतात आणि इतरांमध्ये का दिसत नाहीत, याबद्दल संशोधकांना अजूनही स्पष्ट कल्पना नाही.

तथापि, काही पुराव्यांनुसार शारीरिक ताण आणि पर्यावरणीय विषारी घटक लक्षणांच्या सुरुवातीस हातभार लावू शकतात. याचा अर्थ असा की, हे बाह्य घटक जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे आधीच तणावाखाली असलेल्या प्रणालींवर अतिरिक्त ताण टाकतात. कालांतराने, हा ताण वाढत जाऊन अखेरीस लक्षणांना कारणीभूत ठरू शकतो, अशी अपेक्षा आहे.

धोक्याचे घटक ठरू शकणाऱ्या काही गोष्टी खालीलप्रमाणे आहेत:

• धूम्रपान.
• मद्यपान.
• पर्यावरणीय विषारी पदार्थांच्या संपर्कात येणे (उदाहरणार्थ, काही कीटकनाशके, औद्योगिक रसायने).
• इतर शारीरिक आजार असणे.
• तीव्र मानसिक ताण .

LHON चे निदान कसे केले जाते?

तुमचे नेत्रतज्ज्ञ तुमची दृष्टी तपासण्यासाठी आणि समस्येचे कारण शोधण्यासाठी डोळ्यांच्या अनेक सामान्य तपासण्या करतील. सुरुवातीच्या टप्प्यात, म्हणजेच लक्षणे सुरू झाल्यानंतरच्या पहिल्या सहा महिन्यांत, त्यांना तुमच्या डोळ्यात किंवा ऑप्टिक नर्व्हमध्ये काहीही दोष दिसणार नाही. लक्षणे सुरू झाल्यानंतरच्या पहिल्या सहा महिन्यांनंतर झालेले नुकसान अधिक स्पष्टपणे दिसू लागते.

जर तुमच्या डॉक्टरांना LHON चा संशय आला, तर ते जनुकीय चाचणीची शिफारस करतील. आम्ही चर्चा केलेल्या जनुकीय उत्परिवर्तनांपैकी एक तुमच्यामध्ये आहे की नाही, हे निश्चितपणे जाणून घेण्याचा हा एकमेव मार्ग आहे. निदानाची पुष्टी करण्याचा हा एकमेव मार्ग आहे.

LHON वर काही उपचार किंवा पूर्ण इलाज आहे का?

दुर्दैवाने, सध्या एलएचओएनवर कोणताही इलाज उपलब्ध नाही. एफडीएने सध्या मान्यता दिलेले एकमेव औषध म्हणजे आयडेबेनोन नावाचे कोएन्झाइम क्यू१० चे कृत्रिम रूप आहे. यादृच्छिक नियंत्रित चाचण्यांमधून असे दिसून आले आहे की आयडेबेनोनमुळे एलएचओएन असलेल्या लोकांची दृष्टीक्षमता सुधारते. अशीच इतर औषधे देखील विकासाधीन आहेत.

संशोधक जनुकीय उपचारांचाही अभ्यास करत आहेत, ज्याचा उपयोग भविष्यात एलएचओएनवर उपचार म्हणून केला जाऊ शकतो. परंतु हे अजूनही संशोधनाच्या टप्प्यात आहे. त्यामुळे, सध्या तरी पूर्ण बरे होण्याची आशा करणे कठीण आहे. तथापि, लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्याचे आणि दृष्टीची पुढील हानी काही प्रमाणात नियंत्रित करण्याचे मार्ग आहेत.

LHON बाबत काय दृष्टिकोन आहे?

जेव्हा एलएचओएनमुळे (LHON) दृष्टी कमी होते, तेव्हा ती जलद, गंभीर आणि अनेकदा कायमस्वरूपी असू शकते. बऱ्याच लोकांना कमी दृष्टीसह जगायला शिकावे लागते. कमी दृष्टी म्हणजे दृष्टीदोषाची मध्यम ते गंभीर पातळी, पण याचा अर्थ पूर्ण अंधत्व असा होत नाही. मध्यम कमी दृष्टी म्हणजे २०/७० दृष्टीक्षमता चाचणी. गंभीर कमी दृष्टी म्हणजे २०/२०० किंवा त्याहून कमी दृष्टीक्षमता चाचणी. ही खरं तर दृष्टीक्षमतेची एक बऱ्यापैकी मोठी श्रेणी आहे, जी तुम्ही कालांतराने साध्य करू शकता.

तुम्ही या श्रेणीत मध्यम किंवा गंभीर बाजूला आहात , हे बऱ्याचदा नशिबावर अवलंबून असते. उपचाराने फरक पडू शकतो, पण तुमच्यातील जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे सर्वात मोठा फरक पडतो. LHON असलेल्या काही लोकांना दृष्टी गेल्यानंतर सुमारे एका वर्षानंतर अनपेक्षितपणे त्यांची काही दृष्टी परत मिळते. अशा प्रकारच्या दृष्टी परत मिळण्याची शक्यता वेगवेगळ्या जनुकीय उत्परिवर्तनांनुसार बदलते. तथापि, जरी तुम्हाला काही प्रमाणात दृष्टी परत मिळाली, तरीही तुम्हाला कमी दृष्टीसोबतच जगावे लागण्याची शक्यता आहे.

LHON टाळण्याचा काही मार्ग आहे का?

जरी LHON शी संबंधित जनुके वारसाने मिळालेल्या बहुतेक लोकांमध्ये दृष्टी कमी होण्याचा त्रास कधीच होत नाही, तरीही तो टाळण्याचा सध्या कोणताही ज्ञात मार्ग नाही. अँटिऑक्सिडंट्स घेणे आणि अल्कोहोल व तंबाखूसारखे न्यूरोटॉक्सिन्स टाळल्याने तुमचा धोका कमी होऊ शकतो, परंतु हे सिद्ध झालेले नाही.

लक्षात ठेवा, ज्या सर्व महिलांमध्ये ही जनुके असतात, त्या ती त्यांच्या मुलांमध्ये संक्रमित करतात. जनुकीय समुपदेशन तुम्हाला या धोक्याचा विचार करण्यास मदत करू शकते. जर तुमच्या कुटुंबातील कोणाला हा आजार असेल, किंवा तुमच्यामध्ये हे जनुकीय उत्परिवर्तन असल्याचे तुम्हाला आढळल्यास, कुटुंब सुरू करण्यापूर्वी जनुकीय समुपदेशन घेणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे.

तुमच्या कुटुंबात LHON चा इतिहास असो किंवा तुमच्यासाठी ही एक पूर्णपणे अनपेक्षित गोष्ट असो, अचानक दृष्टी जाणे हा एक भीतीदायक आणि हृदयद्रावक अनुभव असू शकतो. सुरुवातीला तुम्हाला आणि तुमच्या डॉक्टरांना नक्की काय होत आहे हे कदाचित समजणार नाही. पण एकदा का तुम्हाला याबद्दल कळले की, या नवीन वास्तवाशी जुळवून घेताना तुम्हाला खूप काही शिकावे लागेल.

लक्षात ठेवा, या प्रवासात तुम्ही एकटे नाही आहात - तुम्हाला मदत करण्यासाठी अनेक संसाधने उपलब्ध आहेत. कमी दृष्टी असलेल्या व्यक्तींसाठी संस्था, उपकरणे आणि मानसिक आरोग्य सहाय्य उपलब्ध आहे.

शेवटी, लक्षात ठेवण्यासारख्या गोष्टी

ठीक आहे, तर मला आशा आहे की आपण ज्या `(LHON)` बद्दल बोललो, त्याबद्दल तुम्हाला काही कल्पना आली असेल. हा थोडा गुंतागुंतीचा विषय आहे, पण त्याबद्दल जागरूक असणे खूप महत्त्वाचे आहे.

• (LHON) हा एक अनुवांशिक आजार आहे ज्यामुळे ऑप्टिक नर्व्हला इजा पोहोचते आणि दृष्टी कमी होते.
• हे मायटोकाँड्रियल डीएनए मधील जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे होते, जे आईकडून मुलाला वारसा हक्काने मिळते .
• लक्षणे सहसा लहान वयात दिसू लागतात आणि कोणत्याही वेदनेशिवाय दृष्टी हळूहळू कमी होते.
• 'लेबर प्लस' नावाच्या आजारात दृष्टीव्यतिरिक्त, मज्जासंस्थेच्या इतर समस्या देखील उद्भवू शकतात.
• धूम्रपान आणि मद्यपान यांसारख्या गोष्टी लक्षणे दिसण्यासाठी धोकादायक ठरू शकतात.
• सध्या यावर कोणताही विशिष्ट इलाज नाही, परंतु 'आयडेबेनोन' सारखी औषधे आणि कमी दृष्टीशी जुळवून घेण्याचे मार्ग उपलब्ध आहेत.
• याबद्दल तुम्हाला काही शंका असल्यास, नक्कीच नेत्रतज्ज्ञांचा सल्ला घ्या आणि जनुकीय चाचणी करून घ्या.
• या स्थितीसोबत जगणे आव्हानात्मक असू शकते, पण तुम्ही एकटे नाही आहात, मदत घ्या.

मला आशा आहे की ही माहिती तुमच्यासाठी उपयुक्त ठरेल. या संदर्भात तुम्हाला आणखी काही प्रश्न असल्यास, डॉक्टरांशी बोलण्यास अजिबात संकोच करू नका. निरोगी राहा!

लेबर आनुवंशिक ऑप्टिक न्यूरोपॅथी, एलएचओएन, दृष्टी कमी होणे, ऑप्टिक नर्व्ह, जनुकीय उत्परिवर्तन, मायटोकाँड्रियल आजार, आनुवंशिक अंधत्व