चला, हाडांवर आणि त्वचेवर परिणाम करणाऱ्या एका दुर्मिळ आजाराबद्दल जाणून घेऊया? (मॅफुची सिंड्रोम)

तुम्ही कधी अशा विचित्र आजाराबद्दल ऐकले आहे का, ज्यामुळे अचानक तुमच्या हाडांमध्ये आणि कधीकधी त्वचेमध्येही समस्या निर्माण होतात? कदाचित तुमच्या हाता-पायातून एखादे हाड बाहेर आलेले किंवा त्वचेवर लाल किंवा जांभळे डाग दिसले असतील. आज आपण अशाच एका थोड्या गुंतागुंतीच्या आणि अत्यंत दुर्मिळ आजाराबद्दल बोलणार आहोत. याला ‘(मॅफुची सिंड्रोम)’ म्हणतात. काळजी करू नका, आम्ही याबद्दल सोप्या भाषेत, तुम्हाला समजेल अशा प्रकारे माहिती देऊ.

तर, हा मॅफुची सिंड्रोम म्हणजे काय आहे?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, मॅफुची सिंड्रोम हा एक अत्यंत दुर्मिळ आजार आहे जो तुमच्या हाडांवर आणि त्वचेवर परिणाम करतो. यामध्ये तीन मुख्य गोष्टींचा समावेश होतो:

१. तुमच्या हाडांमध्ये कूर्चा (कार्टिलेज) खूप जास्त वाढते. ही कूर्चा एक मजबूत, लवचिक ऊती आहे जी तुमच्या सांध्यांसारख्या भागांना झाकते. जेव्हा तुमच्या हाडांमध्ये ह्यांच्या गाठी (ट्यूमर) तयार होतात, तेव्हा त्यांना 'एनकॉन्ड्रोमा' म्हणतात. ह्या कर्करोगजन्य (सौम्य) नसतात, म्हणजेच सुरुवातीला त्या धोकादायक नसतात. तथापि, अशा शेकडो किंवा हजारो 'एनकॉन्ड्रोमा' विकसित होऊ शकतात.

२. या (एनकॉन्ड्रोमा)मुळे हाडांमध्ये विकृती निर्माण होते. कल्पना करा, जर एखाद्या हाडामध्ये विनाकारण काही वाढले, तर त्या हाडाचा आकार बदलतो, बरोबर? अगदी तसेच होते. अवयव आखूड होणे, ताणले जाणे आणि हाडे मोडणे यांसारख्या गोष्टी घडू शकतात.

३. हेमॅन्जिओमा म्हणजे त्वचेच्या पृष्ठभागावर एकमेकांत गुंतलेल्या असामान्य रक्तवाहिन्यांच्या गाठी असतात. ह्या लाल, निळ्या किंवा जांभळ्या रंगाच्या असू शकतात.

एन्कॉन्ड्रोमा म्हटल्या जाणाऱ्या या कूर्चेच्या गाठी, बहुतेकदा तुमच्या हातांच्या आणि पायांच्या बोटांच्या हाडांमध्ये आढळतात. तथापि, त्यांचा परिणाम खालील भागांवर देखील होऊ शकतो:

• शस्त्रे
• पाय
• बरगड्या
• कवटी
• कशेरुका (vertebrae)

महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे, हे एन्कॉन्ड्रोमा सुरुवातीला कर्करोग नसलेले (सौम्य) असतात, परंतु काहीवेळा ते घातक (घातक) बनू शकतात. मॅफुची सिंड्रोम असलेल्या लक्षणीय संख्येतील लोकांना (काही अभ्यासांनुसार ५०% पर्यंत) कॉन्ड्रोसारकोमा नावाचा हाडांचा कर्करोग होण्याचा धोका वाढलेला असतो, जो कूर्चाच्या पेशींमध्ये सुरू होतो. त्यांना इतर प्रकारचे कर्करोग होण्याचा धोकाही वाढलेला असतो.

मॅफुची सिंड्रोम किती प्रमाणात आढळतो?

खरं तर, ही एक खूप दुर्मिळ स्थिती आहे. जगभरातील वैद्यकीय नोंदींमध्ये याची फक्त काही शेकडो प्रकरणे नोंदवली गेली आहेत, त्यामुळे तुम्ही याबद्दल यापूर्वी ऐकले नसेल तर त्यात आश्चर्य नाही.

मॅफुची सिंड्रोमची लक्षणे कोणती आहेत?

मॅफुची सिंड्रोमची लक्षणे प्रत्येक व्यक्तीमध्ये वेगवेगळी असू शकतात. काही लोकांना खूप सौम्य लक्षणे असू शकतात, तर इतरांना अधिक गंभीर लक्षणे असू शकतात. ही लक्षणे जन्मापासून असू शकतात किंवा बालपणात दिसू लागू शकतात.

मुख्य लक्षणे 'एनकॉन्ड्रोमा' नावाच्या, आपण चर्चा केलेल्या उपास्थीच्या गाठींमुळे उद्भवतात. त्यांच्यामुळे खालील गोष्टी होऊ शकतात:

• हाडांचे दुखणे
• हाडांचे फ्रॅक्चर – अगदी हलक्याशा पडण्यानेही हाड मोडू शकते.
• वाकलेले हात किंवा पाय
• फुगलेली हाडे – गाठींसारखी दिसतात.
• वाकलेला पाठीचा कणा – स्कोलियोसिससारखे.
• ऑस्टिओलायसिस ( हाडांचे विघटन )
• कमी उंची
• हात किंवा पाय असमान असणे – एक दुसऱ्यापेक्षा लांब किंवा लहान दिसणे.

हेमॅन्जिओमा म्हणून ओळखल्या जाणाऱ्या रक्तवाहिन्यांच्या गाठींमुळे खालील लक्षणे दिसू शकतात:

• रक्ताच्या गुठळ्या
• लिम्फँजिओमा – ह्या लिम्फ द्रवाने भरलेल्या गाठींसारख्या असतात.
• त्वचेवरील लाल, जांभळ्या किंवा निळ्या रंगाच्या गाठी (हेमॅन्जिओमा) – या बहुतेकदा हातांवर आढळतात. कालांतराने, या गाठी कठीण होऊन त्यांच्यावर खपली धरू शकते.
• बाधित भागातील स्नायूंचा अविकसितपणा .

मॅफुची सिंड्रोम कशामुळे होतो?

मॅफुची सिंड्रोम हा एक अनुवांशिक विकार आहे. याचा अर्थ असा की, तो आपल्या जनुकांमधील बदलामुळे (उत्परिवर्तनामुळे) होतो. विशेषतः, तो 'IDH1' (सर्वात सामान्य) किंवा 'IDH2' (क्वचित आढळणारे) नावाच्या दोन जनुकांमधील एका यादृच्छिक बदलामुळे होतो. संशोधकांचा असा विश्वास आहे की हे अनुवांशिक उत्परिवर्तन मूल गर्भात असतानाच, म्हणजेच जन्मापूर्वी होते. ही 'IDH' जनुके आपल्या शरीरातील पेशींच्या कार्यासाठी महत्त्वाचे असलेले '(एन्झाईम्स)' तयार करण्यास मदत करतात. तथापि, शास्त्रज्ञांना अद्याप या '(एन्झाईम्स)' आणि मॅफुची सिंड्रोम यांच्यातील नेमका संबंध शोधता आलेला नाही.

सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे हा अनुवांशिक आजार नाही. म्हणजेच, पालकांना तो आजार होता म्हणून एका पिढीकडून दुसऱ्या पिढीकडे संक्रमित होऊ शकत नाही . हे एक यादृच्छिक जनुकीय उत्परिवर्तन आहे.

मॅफुची सिंड्रोमचे निदान कसे केले जाते?

या चाचण्या डॉक्टरांना मॅफुची सिंड्रोमचे निदान करण्यास मदत करू शकतात:

• शारीरिक तपासणी: डॉक्टर तुमची तपासणी करतील आणि कोणतीही दृश्यमान लक्षणे (जसे की गाठी किंवा विकृती) आहेत का ते पाहतील. ते तुम्हाला तुमच्या लक्षणांबद्दल आणि तुमच्या कुटुंबातील कोणाला असाच आजार झाला आहे का, याबद्दलही विचारतील.
• एक्स-रे किंवा सीटी स्कॅन: याद्वारे तुमच्या हाडांची स्पष्ट छायाचित्रे घेता येतात. त्याद्वारे, एन्कॉन्ड्रोमा आहेत का, ते किती पसरले आहेत आणि हाडांचे काही नुकसान झाले आहे का, हे पाहता येते.
• शस्त्रक्रियेद्वारे ऊतींचे नमुने घेणे आणि त्यांची तपासणी करणे ('बायोप्सी'):कधीकधी, संशयास्पद भागातून (जसे की हाड किंवा त्वचेवरील गाठ) ऊतीचा एक छोटा तुकडा शस्त्रक्रियेने काढून सूक्ष्मदर्शकाखाली तपासला जातो. यामुळेच निदान निश्चित होते.

मॅफुची सिंड्रोमवर कोणत्या प्रकारचे विशेषज्ञ उपचार करतात?

जर तुम्हाला मॅफुची सिंड्रोम असेल, तर तुमच्यावर उपचार करण्यासाठी विविध तज्ञांची एक टीम एकत्र येऊ शकते. उदाहरणार्थ:

• त्वचारोगतज्ञ: हेमॅन्जिओमासारख्या त्वचेवरील गाठींवर उपचार करण्यास, त्या कमी करण्यास किंवा आवश्यक असल्यास काढून टाकण्यास मदत करतात.
• अस्थिरोग शल्यचिकित्सक: फ्रॅक्चरवर उपचार करतात, शस्त्रक्रियेने हाडांमधील विकृती सुधारतात आणि शस्त्रक्रियेद्वारे एन्कॉन्ड्रोमा देखील काढू शकतात.
• ऑर्थोपेडिक ऑन्कोलॉजिस्ट: जर आपण आधी चर्चा केलेल्या कॉन्ड्रोसारकोमासारखा कर्करोग विकसित झाला, तर हे डॉक्टर तो काढून टाकण्यास मदत करतात आणि तो पुन्हा उद्भवतो की नाही हे पाहण्यासाठी आयुष्यभर रोगावर लक्ष ठेवतात.
• रेडिओलॉजिस्ट: ते एक्स-रे आणि सीटी स्कॅन यांसारख्या वैद्यकीय इमेजिंगमध्ये तज्ञ असतात आणि कालांतराने हाडांमध्ये होणाऱ्या बदलांचे मूल्यांकन करण्यासाठी महत्त्वाचे असतात.

मॅफुची सिंड्रोमवर उपचार कसे केले जातात?

खरे सांगायचे तर, मॅफुची सिंड्रोमवर अद्याप पूर्णपणे उपचार करण्याचा कोणताही मार्ग नाही. त्यामुळे, उपचारांची मुख्य उद्दिष्ट्ये पुढीलप्रमाणे आहेत:

• कर्करोगाचे लवकर निदान करणे आणि अधिक प्रभावी उपचार प्रदान करणे.
• हाडांचे फ्रॅक्चर रोखणे किंवा त्यावर उपचार करणे.
• वेदनांसारखी लक्षणे कमी करणे.

तुमची वैद्यकीय टीम तुमच्या हाडांवर लक्ष ठेवण्यासाठी अनेकदा वैद्यकीय इमेजिंग चाचण्या (जसे की एक्स-रे) करायला सांगेल. जर एन्कॉन्ड्रोमा किंवा हाडांच्या समस्यांमुळे तुमच्या दैनंदिन कामांमध्ये अडथळा येत असेल, तर उपचारांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश असू शकतो:

• स्कोलियोसिस दुरुस्त करण्यासाठी ब्रेस घालणे किंवा शस्त्रक्रिया करणे.
• मोडलेल्या हाडांसाठी प्लास्टर, स्प्लिंट आणि शस्त्रक्रिया.
• विशेष पादत्राणे (शू लिफ्ट्स), औषधोपचार किंवा शस्त्रक्रियेच्या साहाय्याने पायांच्या लांबीतील फरक कमी करा.
• हातांमधील विकृती सुधारण्यासाठी शस्त्रक्रिया.
• (एनकॉन्ड्रोमा) शस्त्रक्रियेने काढता येतात. तथापि, ते पुन्हा उद्भवू शकतात.

जर तुमच्या त्वचेवरील हेमॅन्जिओमामुळे त्रास होत असेल, तर तुमचे डॉक्टर स्क्लेरोथेरपी नावाच्या उपचाराची शिफारस करू शकतात. यामध्ये, या गाठींचा आकार कमी करण्यासाठी त्वचेमध्ये एक द्रावण इंजेक्ट केले जाते. गरज भासल्यास, शस्त्रक्रियेद्वारे हेमॅन्जिओमा काढून टाकले जाऊ शकतात.

मॅफुची सिंड्रोम टाळता येतो का?

जसे आपण आधी चर्चा केली आहे, याला कारणीभूत ठरणारे जनुकीय उत्परिवर्तन नेमके कसे घडते हे शास्त्रज्ञांना अजूनही पूर्णपणे समजलेले नाही. त्यामुळे, सध्या ते रोखण्यासाठी कोणतीही विशिष्ट पद्धत उपलब्ध नाही.

मॅफुची सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तीचे भविष्य काय असते?

मॅफुची सिंड्रोम हा एक दीर्घकालीन, आयुष्यभर टिकणारा आजार आहे. काही लोकांना केवळ किरकोळ शारीरिक समस्या असू शकतात, ज्यांचा त्यांच्या दैनंदिन कामांवर फारसा परिणाम होत नाही. तथापि, इतरांमध्ये हाडांच्या समस्या अधिक गंभीर असू शकतात आणि शारीरिक मर्यादा वाढू शकतात.

महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे, या स्थितीचा बुद्धिमत्तेवर परिणाम होत नाही. मात्र, कर्करोग झाल्यास आयुर्मान कमी होण्याची शक्यता असते.

मॅफुची सिंड्रोम असलेली व्यक्ती म्हणून मी स्वतःची काळजी कशी घ्यावी?

मॅफुची सिंड्रोम असलेल्या लोकांना कर्करोग होण्याचा धोका जास्त असल्यामुळे, तुमच्या वैद्यकीय पथकाच्या सल्ल्यानुसार नियमित तपासणी करून घेणे महत्त्वाचे आहे. कर्करोगाचे निदान जितक्या लवकर होईल, त्यावर उपचार होण्याची शक्यता जास्त असते.

ऑलियर सिंड्रोम आणि मॅफुची सिंड्रोममध्ये काय फरक आहे?

ऑलियर सिंड्रोम आणि मॅफुची सिंड्रोम या दोन्ही अशा स्थिती आहेत ज्यात एन्कॉन्ड्रोमा नावाच्या उपास्थीच्या गाठी विकसित होतात. तथापि, मॅफुची सिंड्रोममध्ये, हेमॅन्जिओमा नावाच्या रक्तवाहिन्यांच्या गाठी देखील आढळतात. ऑलियर सिंड्रोममध्ये हेमॅन्जिओमा नसतात. हाच मुख्य फरक आहे.

मॅफुची सिंड्रोमला इतर नावे आहेत का?

हा आजार खूप दुर्मिळ असल्यामुळे, त्याला कधीकधी इतर नावांनीही ओळखले जाते, पण ती नावे तितकी प्रचलित नाहीत. येथे काही उदाहरणे दिली आहेत:

• (हेमॅन्जिओमासह कॉन्ड्रोडिस्प्लेशिया)
• (डिस्कॉन्ड्रोप्लेसिया आणि केव्हरनस हेमांन्जिओमा)
• (हेमॅन्जिओमासह एन्कॉन्ड्रोमॅटोसिस)
• (कास्ट सिंड्रोम)

जरी यासारखी अनेक नावे असली तरी, सर्वात जास्त वापरले जाणारे नाव मॅफुची सिंड्रोम आहे.

शेवटी, महत्त्वाचा मुद्दा

जर तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला मॅफुची सिंड्रोमचे निदान झाले, तर ते थोडे त्रासदायक ठरू शकते. तुम्हाला आयुष्यभर हाडे मोडण्याची आणि हाडांच्या कर्करोगाची चिंता करावी लागते. तसेच, वेगवेगळ्या तज्ञांना भेटणे आणि वारंवार चाचण्या करून घेणे हे थकवणारे असू शकते.

पण, अशी काळजी घेतल्यास, विशेषतः कर्करोगाची लवकर तपासणी करून घेतल्यास, तुमचे आयुष्य वाचण्यास किंवा वाढविण्यात मोठी मदत होऊ शकते. कर्करोगाचे लवकर निदान आणि उपचार हा तुमचे आरोग्य सुधारण्याचा सर्वोत्तम मार्ग आहे. कोणत्या लक्षणांवर लक्ष ठेवावे हे तुमचे डॉक्टर तुम्हाला सांगतील.

काळजी करू नका. तुम्ही एकटे नाही आहात. या दुर्मिळ आजारांनी ग्रस्त असलेल्या लोकांना मदत आणि मार्गदर्शन करण्यासाठी डॉक्टर आणि आधार गट उपलब्ध आहेत. सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे योग्य माहिती मिळवणे आणि आपल्या डॉक्टरांच्या सल्ल्याचे पालन करणे.

मॅफुची सिंड्रोम, हाडांचे आजार, उपास्थि, हेमॅन्जिओमा, कर्करोगाचा धोका, अनुवांशिक आजार, दुर्मिळ आजार