तुमच्या लहान मुलाच्या डोळ्यांमध्ये काही फरक आहे का? चला, 'ऑप्टिक नर्व्ह हायपोप्लासिया' आणि 'सेप्टो-ऑप्टिक डिस्प्लेसिया' बद्दल जाणून घेऊया!

जेव्हा तुम्ही तुमच्या बाळाकडे पाहता, तेव्हा तुम्हाला कधी असं वाटलं आहे का की त्याचे डोळे तुमच्याकडे सरळ बघत नाहीत, जणू काही ते इकडे तिकडे फिरत आहेत, किंवा ते एका जागी स्थिर राहू शकत नाहीत? तुम्हाला कधीकधी असं वाटतं का की तो एखाद्या लहान खेळण्याकडे नीट बघत नाही, फक्त त्याच्याशी खेळत राहतो? जेव्हा आई किंवा वडील अशा गोष्टी पाहतात, तेव्हा त्यांना खूप भीती आणि चिंता वाटणे हे अगदी सामान्य आहे. आज आपण अशा एका स्थितीबद्दल बोलणार आहोत, ज्यामुळे ही लक्षणे दिसू शकतात आणि जी जन्मापासूनच असते . याला 'ऑप्टिक नर्व्ह हायपोप्लासिया' (Optic Nerve Hypoplasia) म्हणतात.

'ऑप्टिक नर्व्ह हायपोप्लासिया' म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, ऑप्टिक नर्व्ह हायपोप्लासिया ही एक जन्मजात स्थिती आहे. यामध्ये असे घडते की, आपल्या डोळ्यांमधून मेंदूपर्यंत संदेश वाहून नेणारी ऑप्टिक नर्व्ह (दृक् चेता) योग्यरित्या विकसित झालेली नसते किंवा लहान असते. याची कल्पना दोन कॅमेऱ्यांप्रमाणे करा. कॅमेरा जे पाहतो, ते ऑप्टिक नर्व्हद्वारे प्रतिमांच्या स्वरूपात मेंदूपर्यंत पाठवले जाते. त्यामुळे, जर ही चेता योग्यरित्या विकसित झाली नसेल, तर डोळ्यांनी जे पाहिले आहे ते मेंदूपर्यंत स्पष्टपणे पोहोचत नाही. यामुळे दृष्टीच्या विविध समस्या उद्भवू शकतात, जसे की नजर इकडेतिकडे भटकणे .

या स्थितीचा परिणाम केवळ दृक् चेतावरच होत नाही. कधीकधी याचा परिणाम मुलाच्या मेंदूच्या इतर भागांच्या विकासावरही होऊ शकतो, विशेषतः:

• मेंदूच्या मध्यरेषेतील विकृती: मेंदूचे जे भाग दोन गोलार्धांना वेगळे करतात, जसे की सेप्टम पेल्युसिडम आणि कॉर्पस कॅलोसम, त्यांचा विकास योग्य प्रकारे होत नाही. काहीवेळा, त्यांचा विकास अजिबातच होत नाही. मेंदूच्या विविध भागांमधील संवादासाठी हे भाग महत्त्वाचे असतात.

• पिट्यूटरी ग्रंथीचा अविकसितपणा (Pituitary Gland Hypoplasia): तुम्ही पिट्यूटरी ग्रंथीबद्दल ऐकले असेल. ही ग्रंथी मेंदूच्या तळाशी, हायपोथॅलॅमसच्या खाली स्थित असते. ही लहान ग्रंथी आपल्या शरीरातील अनेक महत्त्वाच्या कार्यांवर, विशेषतः संप्रेरकांच्या (हार्मोन्सच्या) निर्मितीवर नियंत्रण ठेवते . त्यामुळे, जर या ग्रंथीचा योग्य विकास झाला नाही, तर ती शरीराला आवश्यक असलेले संप्रेरक तयार करू शकत नाही किंवा खूप कमी प्रमाणात तयार करू शकते.

कधीकधी, या स्थितीला (ऑप्टिक नर्व्ह हायपोप्लासिया) किंवा (सेप्टो-ऑप्टिक डिस्प्लेसिया - एसओडी) किंवा (डी मॉर्सियर सिंड्रोम) असेही म्हटले जाते. याचे कारण असे की, संशोधनात असे आढळून आले आहे की, (एसओडी) असलेल्या जवळजवळ प्रत्येक व्यक्तीमध्ये ऑप्टिक नर्व्हच्या विकासावर परिणाम झालेला असतो. तथापि, (ओएनएच) असलेल्या लोकांपैकी केवळ थोड्याच टक्के लोकांमध्ये (म्हणजे ५% ते १०% दरम्यान) मेंदूच्या मधल्या भागांच्या (उदाहरणार्थ, (सेप्टम पेल्युसिडम)) विकासावर परिणाम झालेला असतो.

ही स्थिती किती सामान्य आहे?

अमेरिकेसारख्या देशांमधील अंदाजानुसार, दर १०,००० मुलांपैकी एकअसे म्हटले जाते की, 'ऑप्टिक नर्व्ह हायपोप्लासिया' (दृक् चेता अविकसितता) हा आजार सुमारे एक लाख लोकांना होऊ शकतो. तसेच, ३ वर्षांखालील मुलांमध्ये दृष्टी कमी होण्याचे हे मुख्य कारण असल्याचे आढळून आले आहे. श्रीलंकेतही अशी मुले आहेत.

ऑप्टिक नर्व्ह हायपोप्लासिया हा एक गंभीर आजार आहे का?

होय, ही एक गंभीर स्थिती आहे आणि काही वेळा ती गंभीर रूप धारण करू शकते. परंतु याचे परिणाम प्रत्येक व्यक्तीनुसार वेगवेगळे असतात. काही मुलांना दृष्टीच्या गंभीर समस्या येऊ शकतात. तसेच, जर पिट्यूटरी ग्रंथीवर परिणाम झाला, तर त्यामुळे शरीरातील हार्मोनच्या निर्मितीमध्ये अडथळा येऊ शकतो. हार्मोनशी संबंधित काही समस्या तर जीवघेण्यासुद्धा ठरू शकतात. त्यामुळे, जर तुम्हाला तुमच्या मुलामध्ये ही लक्षणे दिसत असतील, किंवा त्यांच्या वागणुकीत काही बदल तुमच्या लक्षात आले, तर ताबडतोब डॉक्टरांना, विशेषतः बालरोगतज्ञ किंवा नेत्ररोगतज्ञांना दाखवणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे.

ऑप्टिक नर्व्ह हायपोप्लासियाची लक्षणे कोणती आहेत?

या आजारात दिसणारी लक्षणे फक्त एका डोळ्यावर किंवा दोन्ही डोळ्यांवर परिणाम करू शकतात.

डोळ्यांशी संबंधित दिसणारी लक्षणे:

• दृष्टीदोष: यामध्ये दृष्टी किंचित कमी होण्यापासून ते दृष्टी पूर्णपणे जाण्यापर्यंत (तीव्र दृष्टीदोष किंवा अंधत्व) याचा समावेश असू शकतो.
• निस्टॅग्मस: डोळ्यांची डावी-उजवीकडे किंवा वर-खाली होणारी जलद, सततची हालचाल , जी घड्याळाच्या सेकंद काट्यासारखी असते, पण त्याहूनही अधिक वेगाने होते.
• तिरळेपणा (स्ट्रॅबिस्मस) किंवा एसोट्रोपिया (डोळे एकाच दिशेला न दिसणे): एक डोळा सरळ पुढे पाहू शकतो, तर दुसरा डोळा विरुद्ध दिशेला वळू शकतो.
• एखाद्या वस्तूवर लक्ष केंद्रित करण्यात अडचण: जेव्हा एखाद्याला खेळण्यासारख्या वस्तूकडे पाहण्यास सांगितले जाते, तेव्हा ती व्यक्ती त्यावर व्यवस्थित लक्ष केंद्रित करू शकत नाही.

मेंदूच्या विकासातील विकृतींमुळे उद्भवू शकणारी लक्षणे:

• बौद्धिक विकासातील समस्या ((बौद्धिक अक्षमता)): जसे की शिकण्यातील अडचणी, वयानुसार बौद्धिक क्षमतांचा योग्य प्रकारे विकास न होणे.
• झटके: अचानक शुद्ध हरपणे आणि शरीराला झटके येणे.

पिट्यूटरी ग्रंथीची वाढ कमी झाल्यामुळे उद्भवू शकणारी हार्मोन्सशी संबंधित लक्षणे:

हे खूप महत्त्वाचे आहे, कारण हार्मोन्स आपल्या शरीरातील अनेक गोष्टींवर नियंत्रण ठेवतात.

• शारीरिक कार्यांवर नियंत्रण ठेवण्यात अडचण: उदाहरणार्थ, भूक आणि तहान नियंत्रित न होणे, झोपेचे विकार, शरीराचे तापमान योग्यरित्या राखता न येणे.
• खुंटलेली वाढ: वयानुसार योग्य उंचीचा अभाव, ज्यामुळे मुले इतर मुलांपेक्षा खूपच कमी उंचीची होतात.
• हायपोथायरॉईडीझम: याचा परिणाम शरीरातील अनेक प्रक्रियांवर देखील होतो.
• तारुण्यावस्था उशिरा येणे.
• रक्तातील साखरेचे प्रमाण कमी होणे (हायपोग्लायसेमिया): हे धोकादायक ठरू शकते.
• एक अशी स्थिती जी मधुमेहासारखी दिसते परंतु साखरेशी संबंधित नसते, ज्यामुळे जास्त लघवी होते आणि तहान लागते ((डायबिटीज इन्सिपिडस)).
• कावीळ: त्वचा आणि डोळे पिवळे पडणे, विशेषतः नवजात बालकांमध्ये.

कल्पना करा की तुमची लहान मुलगी खेळण्याकडे पाहण्याचा प्रयत्न करत आहे, पण तिचे डोळे नीट स्थिरावत नाहीत किंवा ती नुसतीच थरथरत आहे. किंवा तिला सतत उलट्या होत आहेत, ती थंड पडल्यासारखी वाटते आणि नीट दूध पीत नाही. जर तुम्हाला असे काही दिसले, तर तुम्ही ताबडतोब डॉक्टरांना दाखवले पाहिजे.

ऑप्टिक नर्व्ह हायपोप्लासियामुळे पूर्ण अंधत्व येऊ शकते का?

काही प्रकरणांमध्ये, होय. या स्थितीमुळे दृष्टीची गंभीर हानी होऊ शकते किंवा पूर्ण अंधत्वही येऊ शकते . याउलट, काही मुलांना फक्त सौम्य दृष्टी समस्या असतात. कधीकधी, मूल जसजसे मोठे होते, तसतशी यापैकी काही लक्षणे (जसे की निस्टॅग्मस) कमी होऊ शकतात. या स्थितीचा तुमच्या मुलावर नेमका कसा परिणाम होईल, हे तुमचे डॉक्टर तुम्हाला सांगू शकतील.

या परिस्थितीची कारणे काय आहेत?

ऑप्टिक नर्व्ह हायपोप्लासिया नेमका कशामुळे होतो, याबद्दल संशोधकांना अजूनही खात्री नाही. तथापि, पर्यावरणीय आणि अनुवांशिक घटकांच्या एकत्रित परिणामामुळे हे घडते, असे मानले जाते. उदाहरणार्थ, या स्थितीचा संबंध फीटल अल्कोहोल सिंड्रोम (FAS) शी असू शकतो, जो गरोदरपणात आईने मद्यपान केल्यामुळे होतो.

जरी आनुवंशिक कारण नेहमीच सापडत नसले तरी, काही प्रकरणांमध्ये आनुवंशिक बदल (उत्परिवर्तन) याचा परिणाम करू शकतात. हे आनुवंशिक बदल 'ऑटोसोमल रिसेसिव्ह' म्हणून वारसाहक्काने मिळतात, याचा अर्थ असा की, मुलाला हा बदललेला जनुक आई आणि वडील दोघांकडूनही मिळाल्यासच ही स्थिती विकसित होऊ शकते. यामध्ये सामील असू शकणारे काही जनुके खालीलप्रमाणे आहेत:

• (HESX1)
• (SOX2)
• (SOX3)
• (OTX2)
• (PROKR2)
• इतर जनुके ज्यांची अद्याप ओळख पटलेली नाही.

ऑप्टिक नर्व्ह हायपोप्लासियासाठी धोक्याचे घटक कोणते आहेत?

काही धोक्याचे घटक या स्थितीस कारणीभूत ठरू शकतात. या अशा गोष्टी आहेत ज्यांचा गरोदरपणात आईवर अनेकदा परिणाम होतो:

• आईचे वय १९ वर्षांपेक्षा कमी आहे.
• पहिल्यांदाच गरोदर असणे.
• कुटुंबातील (जैविक कुटुंबातील) कोणालातरी यापूर्वी हा आजार झालेला आहे.

जर तुम्ही संसार थाटत असाल किंवा दुसऱ्या बाळाची अपेक्षा करत असाल, तर नियमितपणे प्रसूतिपूर्व तपासणी केंद्रांना भेट देणे खूप महत्त्वाचे आहे. यामुळे तुम्हाला तुमचे आणि तुमच्या होणाऱ्या बाळाचे आरोग्य जपण्यास मदत होईल.

या आजारामुळे कोणत्या गुंतागुंती निर्माण होतात?

दृक् चेता अविकसिततेच्या (ऑप्टिक नर्व्ह हायपोप्लासियाच्या) गुंतागुंती मेंदूच्या कोणत्या भागावर परिणाम झाला आहे यावर अवलंबून असतात. काही गुंतागुंतींमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश असू शकतो:

• शरीराचे तापमान नियंत्रित करण्याची असमर्थता.
• अत्यधिक भूक आणि तहान ((हायपरफेजिया)) आणि त्यामुळे लठ्ठपणा ((लठ्ठपणा)).
• भूक न लागणे किंवा खाण्यास नकार देणे ((हायपोफॅजिया).
• झोप आणि जागे होण्याच्या चक्रातील अनियमितता.
• विकासात्मक विलंब: याचा अर्थ शारीरिक हालचाली (जसे की चालणे आणि रांगणे) आणि संवाद कौशल्ये (जसे की संवाद कौशल्ये) यामध्ये होणारा विलंब.
• ऑटिझम स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर (ASD).

यापैकी काही गुंतागुंत, विशेषतः शरीराचे तापमान नियंत्रित ठेवण्यात आणि खाण्यापिण्यात येणाऱ्या समस्या, काही प्रकरणांमध्ये जीवघेण्या ठरू शकतात, त्यामुळे खूप काळजी घेणे आवश्यक आहे.

ऑप्टिक नर्व्ह हायपोप्लासियाचे निदान कसे केले जाते?

या स्थितीचे निदान सहसा नेत्रतज्ज्ञ डोळ्यांची तपासणी आणि इतर चाचण्यांनंतर करतात. बऱ्याचदा, डोळ्यांची असामान्य हालचाल हे याचे पहिले लक्षण असते. हे लक्षण बाळाच्या जन्मानंतरच्या पहिल्या काही महिन्यांत दिसू शकते. तथापि, कधीकधी मूल शाळेत जाण्याच्या वयाचे होईपर्यंत किंवा लहान होईपर्यंत ते स्पष्टपणे दिसून येत नाही.

ऑप्टिक नर्व्ह हेड (ONH) स्वतंत्रपणे उद्भवू शकते, म्हणजेच त्याचा मेंदूच्या इतर भागांवर परिणाम होत नाही. किंवा, ऑप्टिक नर्व्ह व्यतिरिक्त, मिडब्रेन आणि पिट्यूटरी ग्रंथीमधील एक किंवा अधिक विकासात्मक समस्यांसोबतही त्याचे निदान केले जाऊ शकते.

निदानाची पुष्टी करण्यासाठी, डॉक्टर एमआरआय (मॅग्नेटिक रेझोनन्स इमेजिंग) स्कॅन किंवा सीटी स्कॅन (कॉम्प्युटेड टोमोग्राफी स्कॅन) यांसारख्या इमेजिंग चाचणीची शिफारस करू शकतात. या स्कॅनमुळे तुमच्या मुलाच्या मेंदूचा विकास कसा होत आहे, याची डॉक्टरांना अधिक चांगली कल्पना येते.

याव्यतिरिक्त, अनेक रक्त चाचण्या केल्या जाऊ शकतात. समान लक्षणे असलेल्या इतर आजारांना वगळण्यासाठी या चाचण्या केल्या जातात. उदाहरणार्थ, सीरम कॉर्टिसोल आणि ग्रोथ हार्मोनची पातळी तपासली जाऊ शकते. ONH मध्ये या पातळ्या असामान्य असू शकतात.

ऑप्टिक नर्व्ह हायपोप्लासिया बरा होऊ शकतो का?

दुर्दैवाने, सध्या या आजारावर कोणताही इलाज उपलब्ध नाही. ही एक जन्मजात स्थिती असल्याने, ती पूर्ववत करता येत नाही.

तर मग यावर उपचार कसा करायचा?

उपचाराचा उद्देश मुलाची लक्षणे नियंत्रणात आणणे आणि त्याला आराम देणे हा असतो. हे प्रत्येक व्यक्तीनुसार वेगवेगळे असू शकते. मुख्य उपचार खालीलप्रमाणे आहेत:

• दृष्टी उपचार:मुलाला दैनंदिन कामे करण्यास मदत करण्यासाठी, विशेष चष्मा आणि भिंग यांसारख्या दृष्टीदोषांवर मदत करणाऱ्या उपकरणांचा ('अल्प-दृष्टी सहाय्यक') वापर करणे.
• हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरपी: पिट्यूटरी ग्रंथीच्या समस्यांमुळे हार्मोन्सची कमतरता असल्यास, हार्मोन्स बाहेरून दिले जातात. यासाठी विशेष औषधे उपलब्ध आहेत.
• शारीरिक उपचार, व्यावसायिक उपचार आणि/किंवा वाचा उपचार: हे उपचार मुलाचा शारीरिक विकास, दैनंदिन कामे स्वतंत्रपणे करण्याची क्षमता आणि वाचा कौशल्ये सुधारण्यास मदत करतात.

डॉक्टर तुमच्या मुलासाठी कोणत्या प्रकारचे उपचार सर्वोत्तम आहेत हे ठरवतील आणि त्यानुसार उपचारांची योजना तयार करतील. तुमच्या मुलाच्या इतर लक्षणांवर अवलंबून, इतर विशिष्ट उपचारांची आवश्यकता भासू शकते.

जर तुम्हाला तुमच्या मुलाला औषध द्यायचे असेल, तर ते औषध केव्हा द्यावे, किती द्यावे, कसे द्यावे आणि त्याचे कोणते दुष्परिणाम लक्षात ठेवावेत, याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांकडून काळजीपूर्वक माहिती घ्या.

या परिस्थितीमुळे त्या मुलाचे भविष्य कसे असेल?

ऑप्टिक नर्व्ह हायपोप्लासियाचे परिणाम प्रत्येक व्यक्तीमध्ये खूप भिन्न असतात. काही लक्षणे बाल्यावस्थेत दिसू शकतात, तर काही बालपणात किंवा पौगंडावस्थेत दिसू शकतात. चांगली बातमी ही आहे की ही स्थिती अप्रगतशील आहे. याचा अर्थ असा की, ही स्थिती कालांतराने अधिक गंभीर होत नाही . निस्टॅग्मससारखी काही लक्षणे तर वयानुसार सुधारूही शकतात.

ऑप्टिक नर्व्ह हेड (ONH) असलेल्या मुलांना पालक, काळजीवाहू आणि डॉक्टरांकडून दीर्घकाळ देखरेख आणि काळजीची आवश्यकता असते. त्यांचे आरोग्य चांगले आहे याची खात्री करण्यासाठी त्यांच्यावर नियमितपणे लक्ष ठेवले पाहिजे. त्यांनी वर्षातून किमान एकदा डोळ्यांची तपासणी करून घ्यावी आणि आवश्यकतेनुसार इतर तज्ञांनाही दाखवावे.

जरी पिट्यूटरी ग्रंथीच्या गंभीर समस्या जीवघेण्या ठरू शकतात, तरी रोगाचे लवकर निदान आणि उपचार केल्यास सर्वोत्तम परिणाम साधता येतात.

ऑप्टिक नर्व्ह हायपोप्लासिया टाळता येतो का?

सध्या ही स्थिती टाळण्याचा कोणताही ज्ञात मार्ग नाही. जर तुम्ही गर्भवती होण्याची योजना आखत असाल, तर तुमच्या जोखमीच्या घटकांबद्दल आणि निरोगी कसे राहायचे याबद्दल अधिक जाणून घेण्यासाठी जनुकीय समुपदेशक किंवा प्रसूतिपूर्व काळजी पुरवणाऱ्या तज्ञाचा सल्ला घेणे उचित ठरेल.

मी डॉक्टरांना कधी भेटायला पाहिजे?

जर तुमच्या मुलाचे डोळे तुमच्याकडे नीट पाहत नसतील, त्यांची दिशा चुकली असेल किंवा ते असामान्य पद्धतीने हलत असतील , तर ताबडतोब डॉक्टरांना दाखवा. तसेच, जर तुमचे मूल त्याच्या वयानुसार योग्य असलेले विकासाचे टप्पे (उदाहरणार्थ, रांगणे, सरपटणे किंवा वस्तूंपर्यंत पोहोचण्याचा प्रयत्न करणे) गाठत नसेल, तर तुमच्या डॉक्टरांना सांगा.

तुमच्या मुलाला झटके आल्यास, ताबडतोब ९११ वर फोन करा किंवा त्याला जवळच्या रुग्णालयाच्या आपत्कालीन विभागात घेऊन जा.

मी डॉक्टरला कोणते प्रश्न विचारावेत?

तुम्ही तुमच्या डॉक्टरला खालीलप्रमाणे प्रश्न विचारू शकता:

• मी माझ्या मुलाला त्याची लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्यास कशी मदत करू शकेन?
• माझ्या मुलाच्या विकासाचे टप्पे पूर्ण होत नसल्याचे माझ्या लक्षात आल्यास मी काय करावे?
• माझ्या मुलाला चष्मा किंवा दृष्टीसाठीच्या इतर साधनांची गरज आहे का?
• माझा मुलगा शाळेत जायला लागल्यावर (ONH) या आजाराचा त्याच्यावर काय परिणाम होईल?
• माझ्या मुलाची डोळ्यांची तपासणी किती वेळा करावी?

शेवटी, लक्षात ठेवण्यासारख्या गोष्टी

पालक म्हणून, जेव्हा तुमच्या मुलाची नजर इकडेतिकडे फिरते आणि ते तुमच्याकडे नीट पाहत नाहीत, तेव्हा तुम्हाला धक्का बसणे आणि भीती वाटणे स्वाभाविक आहे. 'ऑप्टिक नर्व्ह हायपोप्लासिया' नावाच्या स्थितीमुळे तुमच्या मुलाच्या तुम्हाला स्पष्टपणे पाहण्याच्या क्षमतेवर परिणाम होऊ शकतो. याचा परिणाम मेंदूच्या इतर भागांवरही होऊ शकतो, जे संप्रेरक निर्मिती आणि शारीरिक विकास यांसारख्या महत्त्वाच्या कार्यांमध्ये मदत करतात.

पण लक्षात ठेवा, तुम्ही एकटे नाही आहात. डॉक्टर तुमच्या मुलाची तपासणी करून, निदान करू शकतात आणि त्यांच्या विशिष्ट लक्षणांनुसार उपचारांची योजना देऊ शकतात.

इतर मुलांपेक्षा मुलांना शाळेत थोडी जास्त मदत लागणे हे सामान्य आहे, विशेषतः जर त्यांचा विकास इतरांपेक्षा थोडा उशिरा होत असेल. जर तुम्हाला तुमच्या मुलाच्या वाढीवर किंवा विकासावर परिणाम करणारी कोणतीही चिंताजनक लक्षणे दिसली, तर तुमच्या डॉक्टरांना सांगायला अजिबात संकोच करू नका. तुमच्या मुलाची वैद्यकीय टीम तुमच्या कोणत्याही प्रश्नांची उत्तरे देण्यासाठी नेहमीच तयार असते. धैर्याने, तुम्ही तुमच्या मुलाला आवश्यक असलेली सर्वोत्तम काळजी देऊ शकता.