प्रायॉन रोग म्हणजे काय? चला, हा नेमका काय आहे ते जाणून घेऊया!

तुम्ही या 'प्रायन डिसीज'बद्दल कधी ऐकले आहे का? कदाचित हे नाव तुमच्यासाठी थोडे नवीन असेल. याचे कारण असे की, हा आजारांचा एक असा समूह आहे जो जगात खूप दुर्मिळ आहे. तथापि, या आजाराबद्दल जागरूक असणे खूप महत्त्वाचे आहे, कारण तो थेट आपल्या मेंदूवर परिणाम करतो आणि त्याची लक्षणे खूप लवकर गंभीर होतात. हा आजार माणसांमध्ये तसेच प्राण्यांमध्येही होऊ शकतो.

प्रायॉन रोग म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, प्रायॉन रोग हा आपल्या मेंदूतील एका सामान्य प्रथिनामुळे होणाऱ्या आजारांचा समूह आहे, जे असामान्यपणे उत्परिवर्तित होऊन 'प्रायॉन्स' नावाच्या हानिकारक प्रथिनांमध्ये रूपांतरित होते. कल्पना करा की आपल्या शरीरातील एक चांगली पेशी अचानक एका वाईट, उत्परिवर्तित पेशीमध्ये बदलली आहे.

जेव्हा ही असामान्य प्रियोन प्रथिने मेंदूत जमा होतात, तेव्हा ती मेंदूच्या पेशींना नुकसान पोहोचवू लागतात. नेमके सांगायचे झाल्यास, हा एक न्यूरोडीजनरेटिव्ह (मज्जासंस्थेचा ऱ्हास करणारा) आजार आहे. कालांतराने, या नुकसानीमुळे मेंदूच्या कार्यात हळूहळू घट होऊ शकते, ज्यामुळे स्मृतिभ्रंशासारखी स्थिती निर्माण होते. याचा अर्थ असा की, तुमची स्मरणशक्ती जाते, विचार करण्यास अडचण येते आणि तुम्ही तुमचे काम करू शकत नाही. या आजाराबद्दल सर्वात धोकादायक गोष्ट ही आहे की, ही लक्षणे अचानक सुरू होतात आणि खूप वेगाने वाढतात. जगभरात दर दहा लाख लोकांपैकी एकाला हा आजार होतो. याचा अर्थ तो खूप दुर्मिळ आहे.

प्रायन रोग दुर्दैवाने जीवघेणे असतात. याचा अर्थ असा की, एकदा हा आजार बळावला की तो बरा होणे कठीण असते. डॉक्टर लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्याचा आणि रुग्णाला शक्य तितके आरामदायी वाटेल याची काळजी घेण्याचा प्रयत्न करतात. तसेच, ते रुग्णाला त्यांच्या जीवनावर, कुटुंबावर आणि त्यांची काळजी घेणाऱ्यांवर होणाऱ्या आजाराच्या परिणामांना सामोरे जाण्यास मदत करतात.

हे प्रियन रोग कसे विकसित होतात?

एखाद्या व्यक्तीला प्रियन आजार होण्याचे तीन मुख्य मार्ग आहेत.

१. जनुकीय उत्परिवर्तन वारसाने मिळाल्याने (याला कौटुंबिक प्रियन रोग म्हणतात).

२. संसर्गामुळे (याला अधिग्रहित प्रियन रोग म्हणतात).

३. तथापि, बहुतेक वेळा हा आजार कोणत्याही अनुवांशिक कारणाशिवाय किंवा बाह्य संसर्गाशिवाय होतो. संशोधक आणि डॉक्टर याला 'स्पोरॅडिक प्रायॉन डिसीज' म्हणतात.

आता आपण या प्रत्येक पद्धतीचा थोडा अधिक तपशीलवार अभ्यास करूया.

विरळ प्रियन रोग

हा प्रायॉन रोगाचा सर्वात सामान्य प्रकार आहे. यामध्ये असे घडते की, कोणत्याही स्पष्ट कारणाशिवाय, मेंदूतील सामान्य प्रथिने अचानक वर उल्लेखलेल्या घातक 'प्रायॉन्स'मध्ये रूपांतरित होतात. असे का घडते याचे नेमके कारण अजूनही अज्ञात आहे.

या श्रेणीत येणारे मुख्य आजार खालीलप्रमाणे आहेत:

• क्रुत्झफेल्ड-जॅकब रोग (CJD) : हा विखुरलेल्या प्रिऑन रोगांपैकी ८५% आहे. हा सर्वात सामान्य प्रकार आहे.
• अधूनमधून होणारा प्राणघातक निद्रानाशहे खूप दुर्मिळ आहे. आनुवंशिक प्राणघातक निद्रानाशापेक्षाही जास्त दुर्मिळ.
• व्हेरिएबल प्रोटीएज-सेन्सिटिव्ह प्रायोनोपॅथी : हा देखील एक अत्यंत दुर्मिळ असा छिटपुट प्रायोन रोग आहे.

कौटुंबिक प्रियन रोग

या प्रकारचा प्रायॉन आजार आपल्या जनुकांमधील 'PRNP' नावाच्या जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे होतो. हे उत्परिवर्तन आईकडून किंवा वडिलांकडून वारसाने मिळाले असले तरीही हा आजार होऊ शकतो (याला 'ऑटोसोमल डोमिनंट इनहेरिटन्स' म्हणतात). 'PRNP' जनुकामध्ये ५० पेक्षा जास्त विविध उत्परिवर्तने ओळखली गेली आहेत आणि प्रत्येक उत्परिवर्तनामुळे वेगवेगळ्या प्रकारचे आनुवंशिक प्रायॉन आजार होऊ शकतात.

या श्रेणीत मोडणारे काही आजार:

• कौटुंबिक क्रुत्झफेल्ड-जॅकब रोग (CJD)
• गेर्स्टमन-स्ट्रॉसलर-शेंकर (GSS) सिंड्रोम : हा एक अत्यंत दुर्मिळ आजार आहे. जगभरात दर १० कोटी लोकांमध्ये हा एका ते दहा जणांना होतो.
• घातक कौटुंबिक निद्रानाश : हा आजार GSS सिंड्रोमपेक्षाही दुर्मिळ आहे. जगभरात केवळ ५० ते ७० कुटुंबांमध्येच या आजाराला कारणीभूत ठरणारे जनुकीय उत्परिवर्तन आढळते.
• PRNP जनुकामधील उत्परिवर्तनामुळे होणारे इतर प्रियन रोग देखील नोंदवले गेले आहेत. उदाहरणार्थ, एका ब्रिटिश कुटुंबातील ११ सदस्यांमध्ये अतिसार, संवेदी स्वायत्त चेताविकृती, झटके आणि स्मृतिभ्रंश यांसारखी लक्षणे दिसून आली. स्वायत्त चेताविकृती म्हटल्या जाणाऱ्या या स्थितीमुळे तुमचा रक्तदाब, हृदयाचे ठोके आणि शौच व लघवीवरील नियंत्रण सुटणे यांसारख्या गोष्टींवर परिणाम होतो.

अधिग्रहित प्रियन रोग

प्रायॉन आजार होण्याचा हा सर्वात दुर्मिळ मार्ग आहे. यामध्ये, एखाद्या व्यक्तीला प्रायॉनने दूषित झालेले अन्न खाल्ल्याने (उदाहरणार्थ, 'मॅड काऊ डिसीज' झालेल्या गायीचे मांस) किंवा दूषित वैद्यकीय उपकरणे वापरल्याने (उदाहरणार्थ, शस्त्रक्रियेदरम्यान) हा आजार होऊ शकतो.

• कुरु हे या प्रकारच्या संसर्गजन्य मज्जासंस्थेच्या ऱ्हासाच्या आजाराचे ओळखले गेलेले आणि अभ्यासले गेलेले पहिले प्रकरण आहे. हा आजार पापुआ न्यू गिनीमधील फोर लोकांमध्ये आढळला. त्यांच्या काही धार्मिक विधींमधून (जसे की मानवी मांस खाणे) याचा प्रसार झाला असावा, असे मानले जाते.

सुदैवाने, आजच्या वैद्यकीय उपकरणांच्या कडक स्वच्छता पद्धती आणि अन्न सुरक्षेकडे दिलेल्या लक्षामुळे प्रिऑन रोगांचा प्रसार अशा प्रकारे मोठ्या प्रमाणात कमी झाला आहे.

प्रायॉन रोगांपैकी सर्वात धोकादायक कोणता आहे?

खरं तर, सर्व प्रायॉन आजार प्राणघातक असतात . म्हणजेच, जर तुम्हाला हा आजार झाला, तर तुमचा मृत्यू निश्चित असतो. सामान्यतः, प्रायॉन आजाराची लक्षणे दिसू लागल्यानंतर काही महिन्यांपासून ते तीन वर्षांच्या आत रुग्णाचा मृत्यू होतो.

प्रायॉन रोगांची लक्षणे कोणती आहेत?

प्रायोन रोगाची लक्षणे, रोगाच्या प्रकारानुसार आणि मेंदूच्या कोणत्या भागावर परिणाम झाला आहे त्यानुसार वेगवेगळी असू शकतात. परंतु सर्वसाधारणपणे, प्रायोन रोग असलेल्या लोकांमध्ये त्यांच्या मज्जासंस्थेशी संबंधित समस्या निर्माण होतात, ज्या हळूहळू अधिक गंभीर होत जातात.

ही काही सर्वात सामान्य लक्षणे आहेत:

• चालण्यास अडचण, तोल जाणे ('अटॅक्सिया')
• बोलण्यात अडचण, शब्द अस्पष्ट उच्चारणे ('अफेझिया')
• गोंधळ, दिशाहीनता
• अनिद्रा
• स्मरणशक्ती कमी होणे, विचार करण्यास आणि निर्णय घेण्यास अडचण येणे
• हालचाली मंदावणे किंवा स्नायूंचा ताठरपणा ('हायपोकायनेटिक मूव्हमेंट डिसऑर्डर्स')
• अचानक हिसके येणे, थरथरणे ('मायोक्लोनस')
• व्यक्तिमत्त्वात बदल (उदा., चिडचिडेपणा, अस्वस्थता)
• मानसिक समस्या (उदा. चिंता, नैराश्य आणि कधीकधी दृश्य भास देखील)

कल्पना करा, तुमच्या खूप जवळची व्यक्ती अचानक बदलू लागते. तो गोष्टी विसरू लागतो, पूर्वीसारखा बोलू शकत नाही, त्याला चालताना त्रास होतो. ही लक्षणे पाहणे किती क्लेशदायक असते?

प्रायॉन रोगांच्या गुंतागुंती कोणत्या आहेत?

प्रायोन रोगांमधील गुंतागुंत एकमेकांशी जोडलेली असू शकते, ज्यामुळे गुंतागुंतीची एक साखळी निर्माण होते, जिचा केवळ रुग्णावरच नव्हे, तर त्यांची काळजी घेणाऱ्या कुटुंबावर आणि मित्रांवरही गंभीर परिणाम होऊ शकतो.

लक्षणे सुरू झाल्यानंतर काही महिन्यांत किंवा एका वर्षाच्या आत या गुंतागुंती उद्भवू शकतात:

• स्वतःचे काम करण्याची असमर्थता
• स्मृतिभ्रंश ( स्मृतीचा जवळजवळ संपूर्ण लोप)
• बोलता न येणे ('मुकेपणा')
• कोमा (ही अंतिम अवस्था आहे)

जेव्हा एखाद्याला प्रियन आजार होतो, तेव्हा ती व्यक्ती लवकरच इतरांवर अवलंबून राहू लागते. कुटुंब आणि इतर लोक त्यांची काळजी घेण्यासाठी आणि त्यांना मदत करण्यासाठी असतात. त्याच वेळी, आपल्या प्रिय व्यक्तीची स्मरणशक्ती कमी होताना, ती बोलू न शकताना आणि तिच्या व्यक्तिमत्त्वात बदल होताना पाहणे, हे काळजी घेणाऱ्यांसाठी एक मोठा तणाव असतो.

हे प्रियन आजार का होतात?

हा थोडासा वैज्ञानिक विषय आहे, पण मी सोप्या भाषेत सांगतो. प्रियन रोग तेव्हा सुरू होतात जेव्हा आपल्या मेंदूतील एक सामान्य प्रियन प्रथिन (ज्याला `PrPc` म्हणतात) एका असामान्य, चुकीच्या पद्धतीने वळलेल्या प्रथिनामध्ये (ज्याला `PrPSc` म्हणतात - हा एक प्रियन आहे) बदलते.

हे असामान्य प्रियोन्स (`PrPSc`) सामान्य प्रियोन प्रथिनांशी (`PrPc`) एकत्र येऊ लागतात, किंवा त्यांना चिकटतात, ज्यामुळे त्यांचे असामान्य प्रियोन्समध्ये रूपांतर होते. हे अगदी चांगल्या सफरचंदांच्या ढिगाऱ्यात एक खराब सफरचंद टाकण्यासारखे आहे, आणि बाकीची सफरचंदं सुद्धा खराब होतील. कालांतराने, ही असामान्य प्रियोन प्रथिने मेंदूतील चेतापेशींना नुकसान पोहोचवतात किंवा नष्ट करतात. तेव्हाच तुम्ही नीट चालू शकत नाही, विचार करू शकत नाही किंवा बोलू शकत नाही.

प्रायोन रोगाचे निदान कसे केले जाते?

प्रायोन रोगाचे निदान करण्यासाठी डॉक्टर खालील चाचण्या वापरू शकतात:

• रक्त चाचण्या आणि लंबर पंक्चर : आनुवंशिक प्रियन रोगांना कारणीभूत ठरणारे जनुकीय उत्परिवर्तन असलेल्या लोकांच्या रक्तातील किंवा सेरेब्रोस्पाइनल फ्लुइडमधील (मेंदू आणि पाठीच्या कण्याभोवती असलेला द्रव) रोग किंवा नुकसानीच्या बायोमार्कर्ससाठी तपासणी केली जाते.
• मेंदूचा एमआरआय स्कॅन : याच्या साहाय्याने मेंदूची अतिशय स्पष्ट छायाचित्रे घेता येतात, जेणेकरून डॉक्टर प्रायॉन रोगाची लक्षणे शोधू शकतील.
• इलेक्ट्रोएन्सेफॅलोग्राम (EEG) : यामध्ये मेंदूच्या विद्युत क्रियाकलापांचे मापन केले जाते.
• रिअल-टाइम क्वेकिंग-इंड्युस्ड कन्व्हर्जन एसे (RT-QuIC) : या चाचणीमध्ये, पॅथॉलॉजिस्ट मणक्याच्या द्रवामध्ये प्रायॉन्स शोधतात. ही एक तुलनेने नवीन आणि अचूक चाचणी आहे.

प्रायॉन रोगांवर काही इलाज आहे का?

दुर्दैवाने, डॉक्टरांना अद्याप प्रायन रोगांवर कोणताही इलाज किंवा रोगाची वाढ नियंत्रित करू शकेल असा उपचार सापडलेला नाही. प्रायन रोग हे जीवघेणे आजार आहेत . प्रायन रोगाचे निदान झाल्यानंतर बहुतेक लोकांचा काही महिन्यांत किंवा वर्षांत मृत्यू होतो.

उपचाराचा मुख्य भर उपशामक काळजीवर असतो. याचा अर्थ लक्षणे नियंत्रित करणे आणि रुग्णाला शक्य तितके आरामदायी व वेदनामुक्त ठेवणे. उदाहरणार्थ, डॉक्टर खालील गोष्टींसाठी औषधे लिहून देऊ शकतात:

• मायोक्लोनससाठी झटके थांबवणारी औषधे किंवा स्नायू शिथिल करणारी औषधे.
• वेदनांसाठी ओपिओइड्स.

प्रायोन आजार असलेल्या व्यक्तीचे भविष्य कसे असते?

सध्या, प्रियन रोगांवर कोणताही इलाज किंवा उपचार उपलब्ध नाही. तथापि, संशोधक दोन प्रकारे याचा तपास करत आहेत, ज्यामुळे रोगाचे लवकर निदान आणि भविष्यातील उपचार शक्य होऊ शकतात.

वर नमूद केलेल्या `RT-QuIC` चाचणीमुळे मेंदूला अपरिवर्तनीय नुकसान होण्यापूर्वीच प्रिऑन रोगाचे निदान करण्यास मदत झाली आहे. संशोधक या असामान्य प्रथिनांची निर्मिती थांबवण्याचे आणि सामान्य प्रथिनांना असामान्य होण्यापासून रोखण्याचे मार्ग शोधण्यासाठी प्रिऑनचा अभ्यास करत आहेत.

जर मला प्रायॉन आजार असेल तर मी काय करावे?

प्रायोन आजार खूप वेगाने वाढत असल्यामुळे, तुम्हाला तुमची स्वतःची कामे करणे कठीण होऊ शकते. जर तुम्हाला हा आजार असेल, तर 'अग्रिम निर्देश' (advance directive) तयार करून घेणे उचित ठरेल.

अग्रिम निर्देश हे कायदेशीर दस्तऐवज असतात. उदाहरणे:

• जीवित इच्छापत्र : जर तुम्हाला प्रियन रोगासारखा असाध्य आजार असेल, तर या दस्तऐवजात तुमच्या बाबतीत काय व्हावे अशी तुमची इच्छा आहे हे नमूद केले जाऊ शकते (उदा. तुम्हाला विशिष्ट उपचार हवे आहेत की नाही).
• आरोग्यविषयक कायमस्वरूपी मुखत्यारपत्र (DPA): जर तुम्ही स्वतः बोलू शकत नसाल, तर तुमचे आरोग्यविषयक निर्णय कोण घेईल याचे नाव या दस्तऐवजात नमूद केले जाऊ शकते.

अशा गोष्टींचे आगाऊ नियोजन केल्याने, तुम्हाला आणि तुमच्या कुटुंबाला नंतर येणारा ताण कमी करता येतो.

कुटुंबातील एखाद्याला अनुवांशिक प्रियन आजार असेल तर काय?

काहीवेळा, लोकांना अनुवांशिकरित्या अशी जनुकीय उत्परिवर्तने मिळतात ज्यामुळे त्यांना प्रायॉन आजार होण्याचा धोका वाढतो. तुमच्यामध्ये प्रायॉन आजारास कारणीभूत ठरणारी एक किंवा अधिक जनुकीय उत्परिवर्तने आहेत की नाही, हे जनुकीय चाचण्यांद्वारे निश्चित केले जाऊ शकते. या चाचण्या तुमचा विशिष्ट धोका देखील दर्शवू शकतात.

एखाद्या जीवघेण्या आजारासाठी जनुकीय चाचणी करून घेणे हा एक वैयक्तिक निर्णय आहे. काही लोकांना आपण धोक्यात आहोत की नाही हे जाणून घ्यायचे नसते. जर तुम्हाला जनुकीय चाचणी करून घ्यायची असेल, तर डॉक्टरांकडून शिफारसपत्र घ्या. उदाहरणार्थ, अमेरिकेत यासाठी 'नॅशनल प्रिऑन डिसीज पॅथॉलॉजी सर्व्हिलन्स सेंटर' सारख्या संस्था आहेत. श्रीलंकेतही असे विशेषज्ञ डॉक्टर आहेत जे या बाबतीत सल्ला देऊ शकतात.

तुम्ही प्रियन आजार असलेल्या कुटुंबातील सदस्याची काळजी कशी घेता?

यासारखा आजार तुमचे संपूर्ण दैनंदिन जीवन उलथवून टाकू शकतो. तुमच्या प्रिय व्यक्तीला असाध्य आजार झाल्याचे ऐकून बसलेल्या धक्क्यातून आणि दुःखातून जात असतानाच, तुम्हाला तुमच्या कुटुंबातील सदस्याची काळजी कशी घ्यायची याचे नियोजनही करावे लागते. येथे काही सूचना दिल्या आहेत:

• काळजी योजना तयार करा : तुमच्या परिस्थितीनुसार, तुमच्या कुटुंबातील सदस्याला निवासी केंद्रात काळजीची आवश्यकता असू शकते, किंवा त्यांना घरीच कुटुंब, मित्र आणि वैयक्तिक आरोग्य सहाय्यकांवर अवलंबून राहून काळजी घ्यावी लागू शकते. तुमच्या प्रिय व्यक्तीला शौचालयाला जाणे आणि जेवण करणे यांसारख्या दैनंदिन कामांसाठी मदतीची आवश्यकता असू शकते.
• हॉस्पिस केअरची व्यवस्था करा : प्रायोन डिसीज हा एक प्राणघातक आजार आहे जो अचानक उद्भवू शकतो आणि खूप वेगाने गंभीर होऊ शकतो. जर तुम्ही हॉस्पिस केअरची आगाऊ व्यवस्था केली, तर तुमच्या प्रिय व्यक्तीला गरजेच्या वेळी ती मिळू शकेल.
• शांत वातावरण तयार करा : प्रायोन आजार असलेले लोक अनेकदा अचानक घडणाऱ्या घटनांबद्दल (उदा., एखाद्याला स्पर्श करणे, मोठा आवाज ऐकणे, गर्दीच्या ठिकाणी असणे) असामान्यपणे संवेदनशील असतात. ते अस्वस्थ किंवा संतप्त होऊ शकतात. त्यांच्या सभोवतालच्या परिस्थितीचे व्यवस्थापन केल्यास त्यांना शांत आणि निवांत राहण्यास मदत होऊ शकते.

अशा वेळी, काळजी घेणाऱ्या व्यक्तीने स्वतःचाही विचार करणे महत्त्वाचे आहे. तुम्हालाही विश्रांती आणि आधाराची गरज आहे. हे ओझे एकट्याने वाहण्याचा प्रयत्न करू नका.

मी डॉक्टरांना कधी भेटायला पाहिजे?

प्रायॉन रोगांची लक्षणे सहसा खूप लवकर गंभीर होतात. जर तुम्हाला किंवा तुमच्या कुटुंबातील कोणाला प्रायॉन रोग असेल, तर तुम्ही तुमच्या डॉक्टरांच्या सल्ल्याने रोगाचे परिणाम नियंत्रणात आणले पाहिजेत.

विशेषतः, जर आधी सांगितलेली लक्षणे (जसे की स्मरणशक्ती कमी होणे, चालण्यास अडचण येणे, बोलण्यास अडचण येणे, व्यक्तिमत्त्वात बदल) अचानक सुरू झाली आणि वेगाने वाढत गेली, तर ताबडतोब वैद्यकीय सल्ला घ्या.

मी माझ्या डॉक्टरला कोणते प्रश्न विचारावेत?

तुम्हाला किंवा तुमच्या कुटुंबातील कोणाला प्रियन आजार असल्याचे समजणे हा एक प्रचंड मोठा धक्का असू शकतो. आता तुमच्यासमोर आणि तुमच्या कुटुंबासमोर अनेक आव्हाने आहेत, आणि आजार जसजसा वाढत जाईल तसतशी आणखी आव्हाने निर्माण होतील. पुढे काय अपेक्षित आहे हे समजून घेण्यासाठी येथे काही प्रश्न दिले आहेत:

• तुम्हाला कसे कळले की मला प्रायॉन आजार आहे?
• मला कोणता प्रियन आजार आहे?
• त्याचा माझ्यावर काय परिणाम होतो?
• मी आता पुढे काय करू?
• मी माझ्या कुटुंबातील सदस्याची काळजी घेण्यासाठी काय करू शकतो?
• माझ्या कुटुंबाने जनुकीय समुपदेशन आणि चाचणी करून घ्यावी का?

शेवटी, लक्षात ठेवण्यासारख्या गोष्टी

प्रायोन रोग हा मेंदूवर परिणाम करणाऱ्या दुर्मिळ, प्राणघातक आजारांचा एक समूह आहे. प्रायोनची लक्षणे अचानक दिसू शकतात आणि वेगाने गंभीर होऊ शकतात. तुम्हाला किंवा तुमच्या प्रिय व्यक्तीला असा आजार झाला आहे, ज्यावर नियंत्रण मिळवण्यासाठी कोणताही इलाज किंवा उपचार उपलब्ध नाही, हे कळणे अत्यंत हृदयद्रावक असू शकते.

तथापि, लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्यासाठी उपचार उपलब्ध आहेत . तसेच, प्रायन रोगांनी बाधित झालेल्या व्यक्ती आणि त्यांच्या काळजीवाहकांना मदत करण्यासाठी कार्यक्रम आणि सेवा उपलब्ध आहेत. जर तुम्हाला किंवा तुमच्या प्रिय व्यक्तीला प्रायन रोग असेल, तर प्रश्न विचारण्यास आणि मदत मागण्यास घाबरू नका. तुम्ही एकटे नाही आहात.

प्रायॉन रोग, मेंदूचा आजार, मज्जासंस्थेचा आजार, स्मृतिभ्रंश, सीजेडी, अनुवांशिक आजार