तुमच्या मुलाच्या शरीराचा एखादा भाग नेहमीपेक्षा मोठा आहे का? चला PROS (PIK3CA-रिलेटेड ओव्हरग्रोथ स्पेक्ट्रम) बद्दल बोलूया.

तुमच्या मुलाचा एक पाय दुसऱ्या पायापेक्षा थोडा लांब आहे हे तुमच्या कधी लक्षात आले आहे का? किंवा त्यांच्या चेहऱ्याची एक बाजू दुसऱ्या बाजूपेक्षा मोठी दिसते का? कधीकधी या गोष्टी सामान्य असू शकतात. तथापि, काही मुलांमध्ये एक दुर्मिळ स्थिती असू शकते, ज्यात त्यांच्या शरीराचे अवयव असामान्यपणे मोठे असतात. आज आपण अशा स्थितीच्या फायद्यांबद्दल बोलणार आहोत. हे पाहून घाबरू नका, सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे ते समजून घेणे.

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, हे फायदे काय आहेत?

PROS हे नाव थोडे क्लिष्ट वाटू शकते. त्याचे पूर्ण नाव PIK3CA-रिलेटेड ओव्हरग्रोथ स्पेक्ट्रम (PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum) आहे. सोप्या भाषेत सांगायचे तर, PROS हा एकच आजार नाही. हा दुर्मिळ, एकमेकांशी संबंधित असलेल्या स्थितींचा एक समूह आहे, ज्यामुळे शरीराचे अवयव प्रमाणापेक्षा जास्त मोठे किंवा असामान्यपणे वाढतात. जसे इंद्रधनुष्यात अनेक रंग असतात, त्याचप्रमाणे PROS च्या छत्राखाली अनेक वेगवेगळ्या स्थिती येतात. या सर्व स्थितींमध्ये एक गोष्ट समान आहे, ती म्हणजे या सर्व स्थिती शरीरातील 'PIK3CA' नावाच्या जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे (mutation) होतात. हा कोणाचा दोष नसतो . हा एक यादृच्छिक जनुकीय बदल आहे जो गर्भाशयात बाळाची गर्भधारणा झाल्यानंतर होतो. PROS परिस्थितींमध्ये सामान्यतः आढळणारी अनेक वैशिष्ट्ये आहेत. ती कोणती आहेत ते पाहूया.

विविध प्रकारचे PROS आणि त्यांची वैशिष्ट्ये

डॉक्टर मुलामध्ये दिसणाऱ्या लक्षणांच्या आधारावर PROS स्थितींचे वर्गीकरण करतात. चला, त्यातील काही मुख्य प्रकार आणि त्यांची वैशिष्ट्ये पाहूया.

क्लोव्ह्स सिंड्रोम

या स्थितीने ग्रस्त असलेल्या मुलांमध्ये जन्मावेळी त्वचेवर गडद ठिपक्यांच्या स्वरूपात दिसणारे रक्तवाहिन्यांमधील बदल आणि असामान्य बोटे असू शकतात.

मेगालेन्सेफॅली-केशिका विकृती सिंड्रोम (MCAP)

या स्थितीचा परिणाम मेंदू आणि शरीराच्या इतर अनेक भागांवर होतो. एमसीएपी (MCAP) असलेल्या अनेक मुलांचे डोके जन्मतःच असामान्यपणे मोठे असते. जन्मानंतरच्या पहिल्या वर्षात डोक्याची वाढ वेगाने होऊ शकते.

हेमिमेगालेन्सेफॅली

या आजाराचा परिणाम प्रामुख्याने मेंदूच्या एका बाजूवर होतो. तो स्वतंत्रपणे किंवा इतर सिंड्रोमसोबत उद्भवू शकतो.

चेहऱ्यावरील घुसखोरी करणारा लिपोमॅटोसिस

याचे मुख्य वैशिष्ट्य म्हणजे चेहऱ्याची एक बाजू दुसऱ्या बाजूपेक्षा मोठी असते.

ही परिस्थिती कशी हाताळावी?

कालांतराने लक्षणे अधिक गंभीर होऊ शकतात. शरीराच्या कोणत्या भागांवर परिणाम झाला आहे यावर अवलंबून, तुमच्या मुलाला चालण्यात आणि दैनंदिन कामे करण्यात अडचण येऊ शकते. पण चांगली बातमी ही आहे की असे उपचार उपलब्ध आहेत जे ही स्थिती नियंत्रणात ठेवण्यास आणि तुमच्या मुलाचे आयुष्य सोपे करण्यास मदत करू शकतात. ही अशी गोष्ट नाही ज्याचा तुम्हाला एकट्याने सामना करावा लागेल. तुमच्या मुलासाठी कोणते उपचार पर्याय सर्वोत्तम आहेत यावर चर्चा करण्यासाठी आणि ते समजून घेण्यासाठी तुमच्या मुलाच्या डॉक्टरांशी आणि इतर तज्ञांशी (उदाहरणार्थ, अस्थिरोग तज्ञ, मज्जातंतू तज्ञ) चर्चा करणे महत्त्वाचे आहे. काहीवेळा, शस्त्रक्रिया, औषधोपचार किंवा फिजिओथेरपी यांसारख्या गोष्टींद्वारे लक्षणे नियंत्रणात आणली जाऊ शकतात.

मुख्य संदेश

• PROS हा एकच आजार नसून, अनेक दुर्मिळ स्थितींचा समूह आहे ज्यामध्ये शरीराच्या अवयवांची वाढ असामान्यपणे होते.
• ही स्थिती पालकांच्या कोणत्याही चुकीमुळे नव्हे, तर अनुवांशिक बदलामुळे उद्भवते.
• PROS असलेले प्रत्येक मूल वेगळे असते. एका मुलापासून दुसऱ्या मुलामध्ये लक्षणे मोठ्या प्रमाणात भिन्न असू शकतात.
• जर तुम्हाला तुमच्या मुलाच्या शरीराच्या कोणत्याही भागावर विषमता, असामान्य वाढ किंवा इतर संशयास्पद वैशिष्ट्ये आढळल्यास, ताबडतोब तुमच्या डॉक्टरांशी बोला .
• जरी हा आजार पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही, तरी असे उपचार उपलब्ध आहेत जे लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्यास आणि मुलाचे जीवनमान सुधारण्यास मदत करू शकतात.

प्रोस, पीआयके३सीए, ओव्हरग्रोथ सिंड्रोम, क्लोव्ह्स सिंड्रोम, एमसीएपी, बालरोगशास्त्र, अनुवांशिक रोग