पायरुवेट कायनेजची कमतरता म्हणजे काय? चला याबद्दल सोप्या भाषेत जाणून घेऊया!

आज आपण एका दुर्मिळ, पण अत्यंत महत्त्वाच्या अनुवांशिक स्थितीबद्दल बोलणार आहोत. याला 'पायरूवेट कायनेज डेफिशियन्सी' (Pyruvate Kinase Deficiency) म्हणतात. कल्पना करा, आपल्या शरीरात एक विशेष एन्झाइम (enzyme) असते जे लाल रक्तपेशींना ऊर्जा निर्माण करण्यास मदत करते, आणि त्याला 'पायरूवेट कायनेज' म्हणतात. तर, जेव्हा शरीरात हे एन्झाइम पुरेसे नसते (यालाच कमतरता म्हणतात), तेव्हा त्या लाल रक्तपेशींमध्ये त्यांचे काम व्यवस्थित करण्याची ताकद राहत नाही आणि नवीन लाल रक्तपेशी तयार होण्यापूर्वीच त्या लवकर तुटू लागतात.

या लाल रक्तपेशी आपल्या संपूर्ण शरीरात ऑक्सिजन वाहून नेतात. त्यामुळे जेव्हा पायरुवेट कायनेजच्या कमतरतेमुळे लाल रक्तपेशी कमी होतात, तेव्हा शरीरातील इतर पेशींना पुरेसा ऑक्सिजन मिळत नाही. परिणामी, तुम्हाला ॲनिमियाची लक्षणे दिसू शकतात. ही एक अशी स्थिती आहे जी जन्मापासून असते आणि आयुष्यभर टिकते. याचा अर्थ असा की, तुम्हाला आयुष्यभर रक्तविकार तज्ञाच्या देखरेखीखाली राहावे लागेल. तथापि, ही लक्षणे प्रत्येक व्यक्तीनुसार वेगवेगळी असू शकतात.

पायरुवेट कायनेजच्या कमतरतेची लक्षणे कोणती आहेत?

या आजारात ॲनिमियाची सर्वात सामान्य लक्षणे खालीलप्रमाणे आहेत:

• खूप थकल्यासारखे वाटणे: याचा अर्थ अगदी लहानसहान काम करतानाही सतत थकल्यासारखे वाटणे.
• धडधड: तुम्ही शांत उभे असतानासुद्धा तुमची छाती धडधडत असल्यासारखे वाटणे.
• धाप लागणे: थोडासा श्रम केल्यावरही धाप लागणे.
• फिकट त्वचा: जेव्हा शरीरातील रक्त कमी होते, तेव्हा त्वचेचा रंग बदलतो, बरोबर ना?
• चक्कर येणे: गरगरल्यासारखे वाटणे, कधीकधी जणू काही आपण पडणार आहोत असे वाटणे.
• डोकेदुखी : वारंवार होणारी डोकेदुखी.

ॲनिमियाच्या या लक्षणांव्यतिरिक्त, शरीरात फुटलेल्या लाल रक्तपेशींमधील टाकाऊ पदार्थ साचल्यामुळे इतर लक्षणे देखील दिसू शकतात. ती कोणती आहेत ते पाहूया:

• कावीळ: त्वचा आणि डोळ्यांचा पांढरा भाग पिवळा पडणे. शरीरात बिलीरुबिन नावाच्या पदार्थाचे उत्पादन वाढल्यामुळे हे घडते, जो पदार्थ तुटलेल्या लाल रक्तपेशींपासून तयार होतो.
• वाढलेली प्लीहा: प्लीहा हा आपल्या शरीरातील एक अवयव आहे जो तुटलेल्या लाल रक्तपेशी साठवतो. त्यामुळे जेव्हा पेशींचे जास्त नुकसान होते, तेव्हा प्लीहा वाढू शकते.
• गडद लघवी: नेहमीपेक्षा जास्त गडद रंगाची लघवी.

साधारणपणे कोणत्या वयात लक्षणे दिसू लागतात?

जरी पायरुवेट कायनेज डेफिशियन्सी (पीके डेफिशियन्सी) ही जन्मापासून असलेली स्थिती असली तरी, लक्षणे दिसण्यासाठी लागणारा वेळ तुमच्या स्थितीच्या तीव्रतेवर अवलंबून असतो.

कल्पना करा, काही नवजात बालकांमध्ये इतकी गंभीर लक्षणे दिसतात की त्यांना तात्काळ जीव वाचवणाऱ्या उपचारांची गरज असते. लहान बाळे खूप रडू शकतात, दूध पिण्यास नकार देऊ शकतात आणि खेळणे सोडून देऊ शकतात. मोठी मुले सतत थकल्याची तक्रार करू शकतात आणि धावपळ करण्यात व खेळण्यातला रस गमावू शकतात. काही प्रौढांना तर, एखादा मोठा ताण येईपर्यंत—उदाहरणार्थ, गर्भधारणेदरम्यान, गंभीर संसर्ग किंवा दुखापत—आपल्याला हा आजार आहे हे कळतही नाही.

ही `पायरूवेट कायनेजची कमतरता` का उद्भवते?

हा एक अनुवांशिक आजार आहे जो `(PKLR)` नावाच्या जनुकातील दोषामुळे पिढ्यानपिढ्या पुढे जातो. असे समजा की आपली जनुके एका पुस्तकासारखी आहेत, जी आपल्या पेशींना "हे करा, ते करा" असे सांगतात. तुमचे `(PKLR)` जनुक लाल रक्तपेशींना `पायरुवेट कायनेज` नावाचे एन्झाइम कसे तयार करायचे हे सांगते. हे `पायरुवेट कायनेज` एन्झाइम लाल रक्तपेशींना `ॲडेनोसिन ट्रायफॉस्फेट` (ATP), जो ऊर्जेचा स्रोत आहे, तयार करण्यास मदत करते.

तर, `पायरुवेट कायनेज डेफिशियन्सी` (पीके डेफिशियन्सी) असलेल्या व्यक्तीमध्ये, `(PKLR)` जनुकातील दोषामुळे, तांबड्या रक्तपेशी पुरेसे `पायरुवेट कायनेज` एन्झाइम तयार करू शकत नाहीत. त्यामुळे, तांबड्या रक्तपेशींना जगण्यासाठी आवश्यक असलेली `(ATP)` ऊर्जा तयार करता येत नाही. परिणामी, त्या पेशी लवकर तुटतात. मग शरीरातील तांबड्या रक्तपेशींची संख्या कमी होते. याला `हेमोलिटिक ॲनिमिया` म्हणतात, म्हणजेच तांबड्या रक्तपेशींच्या विघटनामुळे होणारा ॲनिमिया.

जनुकांचे संक्रमण कसे होते: (ऑटोसोमल अप्रभावी वारसा)

`पायरूवेट कायनेज डेफिशियन्सी` (पीके डेफिशियन्सी) विकसित होण्यासाठी, तुम्हाला दोन सदोष `PKLR` जनुके वारसाने मिळणे आवश्यक आहे. एक तुमच्या आईकडून आणि एक तुमच्या वडिलांकडून. वैद्यकीय भाषेत याला `ऑटोसोमल रिसेसिव्ह इनहेरिटन्स` (Autosomal Recessive Inheritance) म्हणतात. हे घडण्यासाठी, दोन्ही पालकांकडे एक सामान्य `PKLR` जनुक आणि एक सदोष `PKLR` जनुक असणे आवश्यक आहे. तथापि, जोपर्यंत त्यांनी जनुकीय चाचणी केलेली नसते, तोपर्यंत त्यांना कदाचित हे माहीत नसते की त्यांच्यामध्ये हे सदोष जनुक आहे किंवा ते त्यांच्या मुलांमध्ये संक्रमित करू शकतात.

अशा पालक जोडप्यामध्ये, त्यांच्या मुलाला सदोष `(PKLR)` जनुके आणि `पायरूवेट कायनेज डेफिशियन्सी` हे दोन्ही वारसाने मिळण्याची शक्यता एक चतुर्थांश (25%) असते.

या आजाराचा धोका कोणाला जास्त आहे?

पायरुवेट कायनेज डेफिशियन्सी (पीके डेफिशियन्सी) ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे जी पालकांकडून मुलांमध्ये संक्रमित होते आणि काही विशिष्ट वांशिक गटांमध्ये अधिक सामान्य आहे. याचे निदान सामान्यतः उत्तर युरोपीय वंशाच्या लोकांमध्ये केले जाते. पेनसिल्व्हेनिया आणि ओहायोमधील काही अमिश समुदायांमध्येही हे तुलनेने सामान्य आहे.

धोका कमी करण्याचा काही मार्ग आहे का?

आपण आनुवंशिक जनुकीय आजार टाळू शकत नाही. तथापि, तुम्हाला पायरुवेट कायनेज डेफिशियन्सी असलेले मूल होण्याची शक्यता तुम्ही तपासू शकता. जर तुमच्या किंवा तुमच्या जोडीदाराच्या कुटुंबात या आजाराचा इतिहास असेल, तर जनुकीय समुपदेशकाशी बोलणे उचित ठरेल. ते उपलब्ध असलेल्या डीएनए चाचण्या समजावून सांगू शकतात आणि गर्भधारणेदरम्यान होणारे संभाव्य परिणाम समजून घेण्यास तुम्हाला मदत करू शकतात.

या स्थितीमुळे कोणत्या गुंतागुंती निर्माण होऊ शकतात?

काही लोकांना गुंतागुंत निर्माण झाल्यावरच आपल्याला पायरुवेट कायनेजची कमतरता असल्याचे समजते. अशा गुंतागुंतींमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश होतो:

• पित्ताशयातील खडे: पित्ताशयात खडे तयार होऊ शकतात.
• लोहाचे प्रमाण वाढणे: आजारपणामुळे किंवा वारंवार रक्त संक्रमणामुळे शरीरात लोहाचे प्रमाण वाढू शकते.
• पायांवरील न भरणारे व्रण ('(लेग अल्सर)').
• फुफ्फुसीय उच्च रक्तदाब: फुफ्फुसांना जोडलेल्या रक्तवाहिन्यांमधील वाढलेला दाब.
• हाडे कमकुवत होणे: यामुळे वाढत्या वयानुसार हाडे मोडण्याचा आणि ऑस्टिओपोरोसिससारखे आजार होण्याचा धोका वाढतो.
• गर्भधारणेदरम्यानच्या गुंतागुंती: जसे की गर्भपात, मुदतपूर्व जन्म इत्यादी.

गर्भधारणा हा शरीरासाठी अत्यंत तणावाचा काळ असतो. यामुळे पायरुवेट कायनेज डेफिशियन्सीची (पीके डेफिशियन्सी) नवीन लक्षणे दिसू शकतात किंवा ती अधिक गंभीर होऊ शकतात. याचा परिणाम गर्भातील बाळावरही होऊ शकतो. तथापि, गर्भधारणेतील गुंतागुंत दुर्मिळ असते. जर तुम्ही गर्भवती असाल, तर तुमचे प्रसूती आणि स्त्रीरोगतज्ञ तुम्हाला आणि तुमच्या बाळाला सुरक्षित ठेवण्यासाठी तुमच्या रक्तविकारतज्ञासोबत (हेमॅटोलॉजिस्ट) मिळून काम करतील.

डॉक्टर या आजाराचे निदान कसे करतात?

गर्भातील बाळाला पायरुवेट कायनेज डेफिशियन्सीची लक्षणे आढळल्यास, ती कधीकधी जन्मापूर्वी अल्ट्रासाऊंड स्कॅनमध्ये दिसू शकतात. असा संशय आल्यास, डॉक्टर या स्थितीसाठी तपासणी करू शकतात. उदाहरणार्थ, गर्भाच्या शरीरात द्रव साचणे (हायड्रॉप्स फेटालिस) हे एक धोक्याचे लक्षण आहे.

जर तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला पायरुवेट कायनेज डेफिशियन्सीची (पीके डेफिशियन्सी) लक्षणे दिसत असतील, तर डॉक्टर अनेक रक्त तपासण्या करायला सांगतील. या तपासण्यांमध्ये खालील गोष्टी तपासल्या जातील:

• ॲनिमिया: तुम्हाला हिमोलिटिक ॲनिमिया आहे की नाही हे तपासण्यासाठी ही रक्त तपासणी केली जाते. ॲनिमियाची अनेक कारणे असू शकत असल्याने, ही रक्त तपासणी इतर कारणे नाकारण्यास देखील मदत करते.
• `पायरूव्हेट कायनेज` एन्झाइमची क्रियाशीलता कमी आहे की नाही: जैवरासायनिक चाचण्यांद्वारे तुमच्या `पायरूव्हेट कायनेज` एन्झाइमची क्रियाशीलता किती आहे हे मोजता येते. `पायरूव्हेट कायनेजच्या कमतरतेमध्ये` त्याची क्रियाशीलता कमी असते.
• `(PKLR)` जनुकात उत्परिवर्तन आहे का?आण्विक चाचण्यांद्वारे या आजारास कारणीभूत ठरणारे PKLR जनुकातील दोष शोधता येतात.

पायरुवेट कायनेजच्या कमतरतेवर उपचार कसे केले जातात?

तुमची लक्षणे किती गंभीर आहेत आणि आजाराचे निदान केव्हा झाले, यावर उपचार अवलंबून असतात.

गर्भातील भ्रूण आणि नवजात बालकांसाठी

पायरुवेट कायनेज कमतरता असलेल्या गर्भांना आणि नवजात बालकांना जीव वाचवण्यासाठी उपचारांची आवश्यकता भासू शकते. उदाहरणे:

• गर्भाशयांतर्गत भ्रूण रक्त संक्रमण: पायरुवेट कायनेज डेफिशियन्सी (पीके डेफिशियन्सी) असलेल्या भ्रूणाला जन्मापूर्वी उपचारांची आवश्यकता भासू शकते. या प्रक्रियेमध्ये, दात्याकडून घेतलेल्या लाल रक्तपेशी भ्रूणामध्ये इंजेक्ट केल्या जातात.
• फोटोथेरपी: यामुळे नवजात बाळाच्या शरीरात साठणाऱ्या बिलीरुबिन नावाच्या टाकाऊ पदार्थाचे विघटन होण्यास मदत होते. बिलीरुबिन साठल्यामुळे कावीळ होते.
• एक्सचेंज ट्रान्सफ्यूजन: तीव्र कावीळ झालेल्या नवजात बाळांना या उपचाराची गरज भासू शकते. यामध्ये, बाळाच्या रक्ताच्या जागी रक्तदात्याकडून रक्त दिले जाते.

बाळांसाठी, मुलांसाठी आणि प्रौढांसाठी

हे उपचार ॲनिमियाची लक्षणे नियंत्रणात आणू शकतात आणि पायरुवेट कायनेजच्या कमतरतेमुळे (पीके कमतरता) होणाऱ्या गुंतागुंतींना प्रतिबंध करू शकतात.

• रक्त संक्रमण: तुमच्या शरीरातील लाल रक्तपेशींची कमी झालेली संख्या भरून काढण्यासाठी तुम्हाला आयुष्यभर रक्त संक्रमणाची गरज भासू शकते. तथापि, काही लोकांना जसजसे वय वाढते तसतसे नियमित रक्त संक्रमणाची गरज भासू शकते, परंतु जसजसे त्यांचे वय वाढते तसतशी ही गरज नाहीशी होऊ शकते.
• मिटापिव्हॅट (पायरूकिंड®): हे प्रौढांमधील पायरूव्हेट कायनेज डेफिशियन्सी आणि हेमोलिटिक ॲनिमियावर उपचार करण्यासाठी वापरले जाणारे एक नवीन औषध आहे. अमेरिकेच्या अन्न आणि औषध प्रशासनाने (FDA) २०२२ मध्ये याला मंजुरी दिली.
• फॉलिक ॲसिड सप्लिमेंट्स: फॉलिक ॲसिड हे एक पोषक तत्व आहे जे शरीराला लाल रक्तपेशी बनवण्यास मदत करते. जर तुम्हाला आहारातून पुरेसे फॉलिक ॲसिड मिळत नसेल, तर तुम्हाला सप्लिमेंट घेण्याची आवश्यकता असू शकते.
• आयर्न चिलेशन थेरपी: आजारामुळे किंवा वारंवार रक्त संक्रमणामुळे शरीरात लोहाचे प्रमाण वाढू शकते. या थेरपीद्वारे शरीरातील अतिरिक्त लोह काढून टाकले जाते.
• प्लीहा काढणे (स्प्लेनेक्टॉमी): तुमची प्लीहा ही एक अशी जागा आहे जिथे तुटलेल्या लाल रक्तपेशी साठवल्या जातात. जेव्हा तुम्हाला पायरुवेट कायनेजची कमतरता (Pyruvate Kinase Deficiency) असते, तेव्हा तिचा आकार खूप मोठा होऊ शकतो. असे झाल्यास, डॉक्टरांना ती काढून टाकण्याची गरज भासू शकते.
• पित्ताशय काढणे (कोलेसिस्टेक्टॉमी): पायरुवेट कायनेजच्या कमतरतेमुळे पित्ताशयात खडे तयार होऊ शकतात. जर त्यामुळे त्रास होत असेल, तर तुमचे डॉक्टर तुमचे पित्ताशय काढून टाकण्याचा सल्ला देऊ शकतात.

संशोधक नवीन उपचार पद्धतींचाही शोध घेत आहेत, ज्यामध्ये खालील गोष्टींचा समावेश आहे:

• स्टेम सेल प्रत्यारोपण: या प्रक्रियेमध्ये, तुम्हाला दात्याकडून स्टेम सेल्स मिळतात. या पेशी नंतर निरोगी लाल रक्तपेशींमध्ये विकसित होतात.
• जनुकीय उपचार: यामध्ये पायरुवेट कायनेज डेफिशियन्सीला कारणीभूत असलेल्या सदोष जनुकाच्या जागी एक निरोगी जनुक बसवले जाते.

तुम्ही डॉक्टरांना कधी भेटायला पाहिजे?

तुमच्या लाल रक्तपेशींची पातळी तपासण्यासाठी तुम्हाला तुमच्या रक्तविकारतज्ज्ञांना नियमितपणे भेटावे लागेल. ते शरीरात लोहाचे प्रमाण वाढण्यासारख्या गुंतागुंतीचीही तपासणी करतील.

तुमच्या प्रकृतीनुसार तुम्हाला पुढील कोणती काळजी घेणे आवश्यक आहे, हे ते तुम्हाला सांगतील. त्यामुळे, तुमच्या डॉक्टरांच्या सूचनांचे पालन करणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे .

या आजारासोबत जगताना तुम्ही काय अपेक्षा करू शकता?

तुमचा अनुभव तुमच्या लक्षणांवर आणि उपचारांवर अवलंबून असेल. पायरुवेट कायनेज डेफिशियन्सीच्या (पीके डेफिशियन्सी) गुंतागुंतीदेखील तुमच्या अनुभवावर परिणाम करू शकतात. तसेच, तुमचा अनुभव आयुष्यभर बदलू शकतो. उदाहरणार्थ, ज्या मुलांना लहानपणी वारंवार रक्त संक्रमणाची गरज भासत असे, त्यांना प्रौढ झाल्यावर कदाचित त्याची गरज भासणार नाही. काही प्रौढांमध्ये गंभीर आरोग्य समस्या निर्माण होईपर्यंत लक्षणे दिसून येत नाहीत.

पायरुवेट कायनेजच्या कमतरतेचा तुमच्या दीर्घकालीन आरोग्यावर कसा परिणाम होईल हे समजावून सांगण्यासाठी तुमचे डॉक्टर ही सर्वोत्तम व्यक्ती आहेत.

जर तुम्हाला पायरुवेट कायनेज डेफिशियन्सी (पीके डेफिशियन्सी) असेल, तर तुमचे डॉक्टर तुमच्यावर बारकाईने लक्ष ठेवतील. तुमच्या शरीरात पुरेशा लाल रक्तपेशी आहेत याची खात्री करण्यासाठी तुम्हाला नियमित तपासण्या कराव्या लागतील. तीव्र ॲनिमिया टाळण्यासाठी तुम्हाला रक्त संक्रमणाची (ब्लड ट्रान्सफ्यूजन) गरज भासू शकते. किंवा, तुम्हाला कोणत्याही उपचारांची गरज भासणार नाही. या स्थितीबाबतच्या तुमच्या अनुभवाचे कोणतेही निश्चित उत्तर नाही. सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे निदान करून घेणे आणि तज्ञांकडून योग्य उपचार घेणे. तुमच्या लाल रक्तपेशी म्हणजे तुमचे जीवनरक्तच आहे. तुमच्या आरोग्यासाठी त्या पुरेशा प्रमाणात असणे अत्यावश्यक आहे.

शेवटी, हे लक्षात ठेवा.

पायरुवेट कायनेज डेफिशियन्सी ही एक गुंतागुंतीची आणि संभाव्यतः आयुष्यभर टिकणारी स्थिती आहे. पण काळजी करू नका. योग्य निदान, उपचार आणि तज्ञांच्या सल्ल्याने, तुम्ही या स्थितीसोबत यशस्वीपणे जगू शकता. जर तुम्हाला किंवा तुमच्या ओळखीच्या कोणाला ही लक्षणे दिसत असतील, तर ताबडतोब डॉक्टरांना भेटा. लक्षात ठेवा, तुमचे निदान जितक्या लवकर होईल, तितकी तुम्हाला उपचार मिळण्याची आणि गुंतागुंत कमी होण्याची शक्यता जास्त असते. तुम्ही एकटे नाही आहात, आणि या प्रवासात तुम्हाला मदत करण्यासाठी डॉक्टर आणि आरोग्य सेवा प्रदाते आहेत.

`पायरुवेट कायनेजची कमतरता, लाल रक्तपेशी, ॲनिमिया, पीकेएलआर जनुक, एन्झाइम, प्लीहा, अनुवांशिक रोग