आपल्या शरीरात घडणारी सर्वात मूलभूत गोष्ट म्हणजे आपण जे अन्न खातो त्यातून आपल्याला ऊर्जा मिळते. हे एखाद्या गाडीत पेट्रोल भरण्यासारखे आहे. येथे, आपल्या शरीराला साखरेपासून (ग्लुकोज) ऊर्जा मिळते. ही संपूर्ण प्रक्रिया
इन्सुलिन नावाच्या संप्रेरकाद्वारे (हार्मोन) नियंत्रित केली जाते. हेच इन्सुलिन रक्तातील साखरेला, ज्या पेशींना ऊर्जेची गरज आहे, त्यांच्याकडे पाठवण्याचा आदेश देते. हे जणू पेशींचे दरवाजे उघडून साखरेला आत येऊ देण्यासारखे आहे. तथापि, रॅबसन-मेंडेनहॉल सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तीच्या शरीरात ही प्रक्रिया योग्यरित्या घडत नाही. म्हणजेच, त्यांचे शरीर इन्सुलिनचा योग्य वापर करू शकत नाही. ही एक अत्यंत दुर्मिळ स्थिती आहे.
तर मग हा सिंड्रोम नेमका काय आहे?
जेव्हा इन्सुलिन आपले काम योग्यरित्या करू शकत नाही, तेव्हा त्याचा थेट परिणाम मुलाच्या वाढीवर होतो. कल्पना करा, याचा परिणाम बाळ जन्माला येण्यापूर्वीच, म्हणजेच आईच्या गर्भात असतानाच सुरू होतो. या स्थितीतील बाळे सहसा आकाराने लहान असतात. जन्मानंतरही, त्यांचे
वजन आणि शारीरिक वाढ खूप हळू होते. वैद्यकीय भाषेत सांगायचे झाल्यास, रॅबसन-मेंडेनहॉल सिंड्रोम हा 'गंभीर इन्सुलिन प्रतिरोध सिंड्रोम' नावाच्या मोठ्या गटातील एक आजार आहे. डोनोह्यू सिंड्रोम आणि टाईप ए इन्सुलिन प्रतिरोध सिंड्रोम हे याच गटातील इतर दोन आजार आहेत.
या परिस्थितीचे कारण काय आहे?
सोप्या भाषेत सांगायचे तर, ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे. म्हणजेच,
ती पालकांकडून मुलाला वारसा हक्काने मिळते . आपल्या शरीरातील 'INSR' नावाच्या जनुकातील दोषामुळे हे घडते. आता हे कसे घडते ते पाहूया. आपल्या शरीरातील प्रत्येक पेशीमध्ये प्रत्येक जनुकाच्या दोन प्रती असतात. एक आईकडून आणि एक वडिलांकडून. मुलाला रॅबसन-मेंडेनहॉल सिंड्रोम होण्यासाठी, मुलाला मिळालेल्या 'INSR' जनुकाच्या दोन्ही प्रतींमध्ये तो दोष असणे आवश्यक आहे. जर फक्त एकाच प्रतीमध्ये दोष असेल, तर हा आजार होणार नाही. दुसऱ्या शब्दांत, मुलाला हा आजार होण्यासाठी, आई आणि वडील दोघांकडेही या सदोष जनुकाची एक प्रत आणि निरोगी जनुकाची एक प्रत असणे आवश्यक आहे. त्यानंतर, मुलाला योगायोगाने त्या दोघांकडूनही दोन्ही सदोष प्रती मिळायला हव्यात. यामुळेच हा आजार इतका दुर्मिळ आहे, कारण साधारणपणे चारपैकी तीन वेळा असे घडत नाही.
या आजाराची लक्षणे कोणती आहेत?
लक्षणे सहसा मुलाच्या जन्मानंतरच्या
पहिल्या वर्षात दिसू लागतात. तसेच, या लक्षणांची तीव्रता प्रत्येक व्यक्तीनुसार वेगवेगळी असू शकते. चला, दिसू शकणाऱ्या मुख्य लक्षणांवर एक नजर टाकूया.
| शरीराचा भाग/प्रणाली | दृश्यमान वैशिष्ट्ये |
|---|
| डोके आणि चेहरा | खडबडीत त्वचा, एकमेकांपासून दूर असलेले डोळे, जिभेवर खोल खाचा, सरासरीपेक्षा मोठे कान, ओठ आणि जबडा. |
| नखे | नेहमीपेक्षा जाड. |
| त्वचा | कोरडी त्वचा. त्वचेच्या काही भागांचा (विशेषतः काख आणि मान यांसारख्या घड्यांमध्ये) काळपटपणा आणि जाडपणा येणे. वैद्यकीय भाषेत याला 'अकॅन्थोसिस नायग्रिकन्स' म्हणतात. हे भाग स्पर्शाला मखमलीसारखे लागू शकतात. |
| दात | सामान्यपेक्षा मोठे असणे, दात एकमेकांवर दाटीवाटीने असणे, किंवा वेळेआधीच दात येणे. |
| अंतर्गत अवयव | मूत्रपिंडे, हृदय आणि लैंगिक अवयव (मुलांमध्ये शिश्न, मुलींमध्ये योनी) सामान्यपेक्षा मोठे असतात. |
| इतर सामान्य वैशिष्ट्ये | शरीरावर अतिरिक्त केस वाढणे, प्रसूतीपूर्वी आणि नंतर वाढ मंदावणे, पोट फुगणे, त्वचेखाली चरबीचे प्रमाण खूप कमी असणे आणि स्नायू कमकुवत होणे. |
यामुळे उद्भवू शकणारे इतर आजार
या मूलभूत लक्षणांव्यतिरिक्त, या सिंड्रोममुळे इतर गंभीर आजारही होऊ शकतात.
निदान कसे केले जाते?
या स्थितीचे निदान करण्यामधील एक आव्हान म्हणजे, तिच्यासारख्या दिसणाऱ्या इतर आजारांपासून (जसे की डोन्यू सिंड्रोम) तिला वेगळे ओळखणे. तुमच्या मुलाचे
डॉक्टर संपूर्ण शारीरिक तपासणी करतील, तुमच्या मुलाच्या लक्षणांबद्दल आणि कौटुंबिक आरोग्य इतिहासाबद्दल विचारपूस करतील, आणि तुमच्या मुलाच्या
रक्तातील साखर व इन्सुलिनची पातळी तपासण्यासाठी अनेक रक्त चाचण्या करायला सांगतील. अचूक निदान करण्याचा हाच एकमेव मार्ग आहे.
त्यावर कसा उपचार केला जातो?
रॅबसन-मेंडेनहॉल सिंड्रोमच्या उपचारांसाठी सहसा विविध विशेषज्ञ, शल्यचिकित्सक आणि दंतवैद्य यांचा समावेश असलेल्या एका मोठ्या चमूची मदत लागते. या दुर्मिळ आजाराने ग्रस्त असलेल्या मुलाच्या संगोपनामुळे येणारा ताण आणि भावना हाताळण्यासाठी कुटुंबांकरिता समुपदेशन देखील खूप महत्त्वाचे ठरू शकते.
सध्या या आजारावर कोणताही कायमस्वरूपी इलाज नाही. उपचारांचा उद्देश लक्षणे नियंत्रित करणे आणि त्यांचे व्यवस्थापन करणे हा असतो.
उपचार अनेकदा प्रत्येक लक्षणानुसार विशिष्ट असतो. उदाहरणार्थ, अंडाशयातील गाठी काढण्यासाठी शस्त्रक्रिया, दातांच्या समस्यांसाठी दंत उपचार इत्यादी. काही प्रकरणांमध्ये, डॉक्टर इन्सुलिनचे जास्त डोस किंवा इन्सुलिनचा वापर उत्तेजित करणारी इतर औषधे लिहून देतात, परंतु दीर्घकाळात हे उपाय अनेकदा प्रभावी ठरत नाहीत.
नवीन उपचारपद्धतींवर संशोधन सुरू आहे.
तीव्र इन्सुलिन प्रतिरोधामुळे होणाऱ्या रक्तातील साखरेच्या उच्च पातळीवर (हायपरग्लायसेमिया) अधिक चांगल्या उपचार पर्यायांवर तज्ज्ञ संशोधन करत आहेत. जरी या उपचारांनी काही आशादायक परिणाम दाखवले असले तरी, पुढील संशोधनाची आवश्यकता आहे.
- बायग्वानाइड्स: हे एक प्रकारचे औषध आहे जे शरीरातील साखरेचे उत्पादन कमी करते आणि इन्सुलिनचा वापर वाढवते.
- लेप्टिन: हे प्रथिन रक्तातील साखर आणि इन्सुलिनची पातळी नियंत्रित ठेवण्यास मदत करते असे आढळून आले आहे.
- rhIGF-I (रिकॉम्बिनंट इन्सुलिन-लाइक ग्रोथ फॅक्टर I): हे प्रथिन केटोअॅसिडोसिसवर उपचार करण्यासाठी वापरले जाते, ही एक स्थिती आहे जी तीव्र इन्सुलिन प्रतिरोधामुळे उद्भवते.
मुख्य संदेश
- रॅबसन-मेंडेनहॉल सिंड्रोम हा एक अत्यंत दुर्मिळ अनुवांशिक आजार आहे, ज्यामध्ये शरीर इन्सुलिनचा योग्य प्रकारे वापर करू शकत नाही.
- हे एका सदोष जनुकांमुळे (`INSR` जनुक) होते, जे मुलाला दोन्ही पालकांकडून वारसाने मिळते.
- लक्षणे बालपणात सुरू होतात आणि शरीराची वाढ , चेहऱ्याचे स्वरूप , त्वचा, दात आणि अंतर्गत अवयवांवर परिणाम करतात.
- यावर कोणताही कायमस्वरूपी इलाज नाही आणि उपचारांचा उद्देश लक्षणे नियंत्रणात ठेवणे हा असतो. यासाठी तज्ज्ञ डॉक्टरांच्या चमूच्या मदतीची आवश्यकता असते.
- जर तुमच्या मुलामध्ये यापैकी कोणतीही लक्षणे दिसत असतील, तर सल्ल्यासाठी ताबडतोब पात्र डॉक्टरांचा (डॉक्टर) सल्ला घेणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे.
रॅबसन-मेंडेनहॉल सिंड्रोम, इन्सुलिन प्रतिरोध, अनुवांशिक आजार, बालरोग, अॅकॅन्थोसिस नायग्रिकन्स, कीटोअॅसिडोसिस, मधुमेह
💬 Comments (0)
अद्याप कोणतीही टिप्पणी पोस्ट केलेली नाही. प्रथमच येथे तुमची टिप्पणी जोडा.
तुमची टिप्पणी जोडा