चला, टँजियर रोगाबद्दल जाणून घेऊया, जो शरीरात चांगल्या कोलेस्ट्रॉलची (HDL) पातळी कमी असलेल्या लोकांमध्ये होतो.

तुम्ही 'चांगले कोलेस्ट्रॉल' (HDL / हाय-डेन्सिटी लायपोप्रोटीन) नावाच्या कोलेस्ट्रॉलच्या प्रकाराबद्दल कधी ऐकले आहे का? हो, हो... आज आपण एका अत्यंत दुर्मिळ आजाराबद्दल बोलणार आहोत, जो आपल्या शरीरातील या चांगल्या कोलेस्ट्रॉलची पातळी खूप कमी झाल्यावर होतो. याला 'टँजियर डिसीज' म्हणतात. तुम्ही कदाचित या नावाने परिचित नसाल, पण त्याबद्दल जाणून घेणे खूप महत्त्वाचे आहे.

टँजियर रोग म्हणजे काय? चला, सोप्या भाषेत समजून घेऊया!

ठीक आहे, आपण सुरुवातीपासून सुरुवात करूया. टँजियर डिसीज हा एक खूप दुर्मिळ आजार आहे जो आपल्याला आपल्या पालकांकडून वारसा हक्काने मिळतो, म्हणजेच तो आनुवंशिकरित्या होतो . हा आजार असलेल्या लोकांच्या शरीरात चांगल्या कोलेस्ट्रॉलची (HDL) पातळी खूप कमी असते. तुम्हाला माहित आहे का, या HDL कोलेस्ट्रॉलला 'चांगले कोलेस्ट्रॉल' असे उगाच म्हटले जात नाही. हेच ते कोलेस्ट्रॉल आहे जे आपल्या रक्तवाहिन्यांमध्ये, म्हणजेच धमन्यांमध्ये जमा होणारे वाईट कोलेस्ट्रॉल (LDL / लो-डेन्सिटी लायपोप्रोटीन) काढून टाकून आपले शरीर स्वच्छ ठेवण्यास मदत करते.

आता विचार करा की जेव्हा हे चांगले कोलेस्ट्रॉल (HDL) कमी होते तेव्हा काय होते. ते वाईट कोलेस्ट्रॉल (LDL) आणि इतर प्रकारचे फॅट्स (लिपिड्स) आपल्या धमन्यांमध्ये सहजपणे जमा होऊ लागतात. अगदी जसे पाण्याच्या पाईपमध्ये घाण अडकते. यामुळे आपल्या हृदयासाठी समस्या निर्माण होऊ शकतात, हृदयविकाराचा झटका येऊ शकतो किंवा पक्षाघातासारखी स्थिती देखील उद्भवू शकते. इतकेच नाही, तर या आजाराचा आपल्या शरीरातील इतर अनेक अवयवांवरही परिणाम होऊ शकतो.

त्याला "टँजियर" असे का म्हटले जात होते?

ही सुद्धा एक खूप रंजक गोष्ट आहे. या आजाराला 'टँजियर' हे नाव अमेरिकेच्या व्हर्जिनिया राज्यापासून समुद्रापलीकडे असलेल्या टँजियर बेटामुळे मिळाले आहे. हा आजार सर्वप्रथम त्या बेटावर राहणाऱ्या लोकांमध्ये आढळून आला. तथापि, याचा अर्थ असा नाही की हा आजार केवळ त्या बेटापुरता मर्यादित आहे. जगातील इतर देशांमध्येही या आजाराने ग्रस्त असलेले लोक आहेत.

टँजियर रोग किती प्रमाणात आढळतो?

खरं तर, टँजियर रोग हा एक अत्यंत दुर्मिळ आजार आहे. जगभरात फक्त सुमारे १००, म्हणजे अगदी थोड्या लोकांमध्येच हा आजार आढळून आला आहे. म्हणूनच याबद्दल फारसे बोलले जात नाही. पण दुर्मिळ असूनही, या आजाराबद्दल जागरूक असणे महत्त्वाचे आहे, नाही का?

टँजियर रोगाचा आपल्या शरीरावर कसा परिणाम होतो?

हे असे घडते. जेव्हा आपल्याला मधुमेह असतो, तेव्हा आपल्या शरीरातील चांगल्या कोलेस्ट्रॉलची (HDL) पातळी कमी होते, त्यामुळे चरबी (लिपिड्स) आपल्या यकृतापर्यंत योग्यरित्या पोहोचू शकत नाही. यकृत शरीरातील ही अनावश्यक चरबी काढून टाकते. त्यामुळे, जी चरबी काढली जाऊ शकत नाही, ती हळूहळू आपल्या शरीराच्या विविध भागांमध्ये जमा होऊ लागते. जेव्हा ही चरबी जमा होते, तेव्हा तो अवयव देखील थोडा मोठा होऊ शकतो.

चरबी अनेकदा या प्रकारे साठते:

• यकृत: यकृत मोठे होऊ शकते.
• प्लीहा:प्लीहा देखील सुजू शकते आणि मोठी होऊ शकते.
• टॉन्सिल्स: आपल्या घशातील टॉन्सिल्स. चरबीने भरल्यावर त्यांचा रंग पिवळसर-नारंगी होऊ शकतो.
• लिम्फ नोड्स: हे आपल्या रोगप्रतिकार प्रणालीचा भाग आहेत. त्यांनाही सूज येऊ शकते.
• हृदय: याचा हृदयाच्या कार्यावरही परिणाम होऊ शकतो.
• मेंदू: कधीकधी मेंदूवरही परिणाम होऊ शकतो.

याव्यतिरिक्त, काही इतर समस्या उद्भवू शकतात:

• नसांच्या समस्या: हात-पाय सुन्न होण्यासारख्या नसांच्या समस्या उद्भवू शकतात.
• ट्रायग्लिसराइडची वाढलेली पातळी: हा एक प्रकारचा फॅट आहे जो कोलेस्ट्रॉलप्रमाणेच रक्तात आढळतो.
• दृष्टीच्या समस्या: डोळ्यांमध्ये असामान्य धूसरपणा येऊ शकतो आणि काहीवेळा दृष्टी कमी होऊ शकते.

टँजियर रोगाची लक्षणे कोणती आहेत?

हे खूप महत्त्वाचे आहे. टँजियर रोगाची लक्षणे प्रत्येक व्यक्तीनुसार वेगवेगळी असू शकतात. मी आधी सांगितल्याप्रमाणे, शरीरात चरबी कुठे साठली आहे यावर ते अवलंबून असते. काही लोकांमध्ये जन्मापासूनच लक्षणे दिसू शकतात, तर इतरांमध्ये वयाच्या ६०-६५ वर्षांपर्यंत कोणतीही मोठी लक्षणे दिसत नाहीत.

येथे काही सामान्य लक्षणे दिली आहेत:

• पोटदुखी किंवा मळमळ.
• धमन्यांमध्ये चरबीचा साठा (एथेरोस्क्लेरोसिस): यामुळे हृदयरोगाचा धोका वाढतो.
• कोरडी त्वचा.
• पापणी आतल्या बाजूला वळणे (एक्ट्रोपियन): हे एक काहीसे असामान्य लक्षण आहे.
• ॲनिमिया: याचा अर्थ रक्ताची कमतरता.
• हात, पाय, तळहात किंवा तळपायांमधील स्नायूंचा अशक्तपणा.
• कोणत्याही संसर्गाशिवाय दीर्घकाळापासून सुजलेल्या लसिका ग्रंथी.

लक्षात ठेवा, कधीकधी या लक्षणांना इतर आजारांची लक्षणे समजण्याची चूक होऊ शकते, म्हणूनच अचूक निदान करून घेणे महत्त्वाचे आहे.

टँजियर रोग कशामुळे होतो? चला, जनुकांविषयी जाणून घेऊया!

टँजियर रोग हा ABCA1 नावाच्या जनुकातील दोषामुळे होतो, जो आपल्याला आपल्या पालकांकडून वारसा म्हणून मिळतो. सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, ABCA1 जनुकात आपल्या पेशींमधून कोलेस्ट्रॉल काढून ते चांगल्या कोलेस्ट्रॉलमध्ये (HDL) जोडण्याच्या सूचना असतात. HDL हे कोलेस्ट्रॉल यकृतापर्यंत वाहून नेते, जिथे ते शरीराबाहेर टाकले जाते.

आता, जर या ABCA1 जनुकात दोष किंवा उत्परिवर्तन असेल, तर त्या सूचना योग्यरित्या कार्य करत नाहीत. त्यामुळे पेशींमधून कोलेस्ट्रॉल काढून टाकण्याची आणि HDL ची निर्मिती योग्य प्रकारे होत नाही. याचा परिणाम म्हणून HDL ची पातळी लक्षणीयरीत्या कमी होते.

हे अशा प्रकारे वारसा हक्काने मिळते:

• जर दोन्ही पालकांना सदोष ABCA1 जनुकाचा वारसा मिळाला, तर मुलाला टँजियर रोग होईल.
• जर फक्त एका पालकाला सदोष जनुक वारसाने मिळाले, तर मूल त्याचे वाहक बनते. त्यांच्यामध्ये लक्षणे दिसणार नाहीत, परंतु त्यांच्या HDL ची पातळी सामान्यपेक्षा कमी असू शकते.

आता कल्पना करा की दोन्ही पालक या सदोष जनुकाचे वाहक आहेत, म्हणजेच त्यांच्यात लक्षणे दिसत नसली तरी दोघांमध्येही ते जनुक आहे. जेव्हा अशा पालकांना मूल होते:

• मुलाला टँजियर रोग होण्याची २५% (१/४) शक्यता आहे.
• मूल रोगाचा वाहक असण्याची ५०% (१/२) शक्यता आहे.
• मुलाला कोणतेही सदोष जनुके वारसाने मिळणार नाहीत आणि तो निरोगी असेल याची २५% (१/४) शक्यता आहे.

हे नाणेफेक करून छापा किंवा काटा मिळण्यासारखे आहे. प्रत्येक गर्भधारणेसाठी संभाव्यता सारखीच असते.

डॉक्टर टँजियर रोगाचे निदान कसे करतात?

तुम्हाला टँजियर डिसीज आहे की नाही हे निश्चितपणे जाणून घेण्यासाठी, तुम्हाला डॉक्टरांना भेटण्याची गरज आहे. ते प्रथम तुमची शारीरिक तपासणी करतील आणि तुमच्या लक्षणांबद्दल विचारतील. त्यानंतर, ते अनेक रक्त चाचण्या करायला सांगतील. या रक्त चाचण्यांमध्ये प्रामुख्याने तुमच्या HDL कोलेस्ट्रॉलची पातळी आणि अपोलिपोप्रोटीन A1 (ApoA1) नावाच्या प्रथिनाची पातळी किती कमी आहे, हे तपासले जाते. टँजियर डिसीज असलेल्या लोकांमध्ये या दोन्ही गोष्टी खूप कमी असतात.

निदानाची पुष्टी करण्यासाठी जनुकीय चाचणी देखील केली जाऊ शकते. यामध्ये ABCA1 जनुकामधील विशिष्ट उत्परिवर्तनाची तपासणी केली जाऊ शकते. तथापि, जनुकीय चाचणी सर्वत्र उपलब्ध असेलच असे नाही. अशा परिस्थितीत, तुमचे डॉक्टर तुमच्या शरीराच्या एखाद्या भागातून, जसे की टॉन्सिल्स, त्वचा किंवा यकृत , ऊतीचा एक छोटा तुकडा (बायोप्सी) घेऊ शकतात. या ऊतींमधील चरबीच्या प्रकारावरून रोगाबद्दल कल्पना येऊ शकते.

टँजियर रोगात कोणत्या प्रथिनाची कमतरता असते?

टँजियर रोगात, अपोलिपोप्रोटीन ए१ (ApoA1) नावाच्या प्रथिनाचे प्रमाण मोठ्या प्रमाणात कमी होते. हे ApoA1 एचडीएल (HDL) कोलेस्ट्रॉल रेणूचा एक प्रमुख घटक आहे. त्यामुळे जेव्हा ApoA1 कमी होते, तेव्हा एचडीएलची पातळी देखील कमी होते.

निदान आणि पाठपुराव्यासाठी कोणत्या चाचण्या वापरल्या जातात?

रोगाचे निदान करण्यासाठी आणि शरीरावर होणाऱ्या त्याच्या परिणामांवर लक्ष ठेवण्यासाठी डॉक्टर इतर अनेक चाचण्या देखील करू शकतात.

• नसा आणि स्नायू कार्य चाचण्या (इलेक्ट्रोमायोग्राम / ईएमजी): नसांचे नुकसान आणि स्नायूंचा अशक्तपणा तपासतात.
• डोळ्यांची तपासणी: दृष्टी धूसर झाली आहे का किंवा दृष्टीस काही समस्या आहेत का ते तपासा.
• तुमच्या पोटाचा/उदराचा अल्ट्रासाऊंड: यकृत आणि प्लीहा यांसारख्या अवयवांची स्थिती तपासा.
• तुमच्या कॅरोटीड धमन्यांची अल्ट्रासाऊंड तपासणी: तुमच्या मानेतील मुख्य धमन्यांमध्ये चरबीचे थर साचले आहेत का ते तपासा.
• तुमच्या हृदयाचा सीटी अँजिओग्राम:हृदयाला रक्तपुरवठा करणाऱ्या धमन्यांमध्ये काही अडथळे आहेत का ते तपासा.
• इकोकार्डिओग्राम: हृदयाचे कार्य आणि रचना तपासण्यासाठी केली जाणारी तपासणी.
• व्यायाम ताण चाचणी: व्यायामाला हृदय कसा प्रतिसाद देते ते पहा.

टँजियर रोगावर उपचार कसे केले जातात?

खरं सांगायचं तर, टँजियर आजार पूर्णपणे बरा करू शकेल असा कोणताही विशिष्ट उपचार नाही. हा एक अनुवांशिक आजार असल्यामुळे, त्याची लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्यासाठी आणि गुंतागुंत कमी करण्यासाठी तुम्ही अनेक गोष्टी करू शकता.

कधीकधी, चरबीच्या साठ्यांमुळे खराब झालेला अवयव, उदाहरणार्थ टॉन्सिल्स किंवा प्लीहा, शस्त्रक्रियेने काढून टाकण्याची गरज भासू शकते.

अन्न आणि पेय मदत करू शकतात का?

हो, हे खरंच शक्य आहे. असे काही पदार्थ आहेत जे आपल्या शरीरातील चांगल्या कोलेस्ट्रॉलची (HDL) पातळी किंचित वाढवण्यास आणि वाईट कोलेस्ट्रॉलची (LDL) पातळी कमी करण्यास मदत करू शकतात.

• अ‍ॅव्होकॅडो
• ऑलिव्ह तेल
• बीन्स आणि चणे यांसारखी कडधान्ये (बीन्स)
• संपूर्ण धान्य (उदा., गव्हाचे पीठ, गव्हाचा तांदूळ)
• चरबीयुक्त मासे ( उदा. सॅल्मन, मॅकरेल, हेरिंग)
• सुकामेवा ( उदा. शेंगदाणे, बदाम, काजू - पण मीठ न घालता)
• भरपूर फायबर असलेली फळे (उदा. पेरू, आंबा, केळे)
• चिया बिया आणि जवस

तुमच्या आहारात या पदार्थांचा नियमित समावेश केल्यास कोलेस्ट्रॉलची पातळी चांगली राखण्यास मदत होईल.

कोणती औषधे आणि जीवनशैलीतील बदल आवश्यक आहेत?

तुमचे डॉक्टर कोलेस्ट्रॉल कमी करणारी औषधे , जसे की स्टॅटिन, लिहून देऊ शकतात.

यामध्ये एचडीएलची पातळी वाढविण्यात मदत करू शकणारे अनेक जीवनशैलीतील बदल करण्याची शिफारस देखील केली आहे:

• नियमित व्यायाम करणे: यामध्ये दररोज किमान ३० मिनिटे चालणे किंवा धावणे समाविष्ट आहे.
• तंबाखूजन्य पदार्थांचा वापर न करणे: तुम्ही सिगारेट ओढणे पूर्णपणे बंद केले पाहिजे.
• निरोगी वजन राखणे.
• संतृप्त चरबीऐवजी एकल-असंतृप्त चरबीचे सेवन करा: संतृप्त चरबी नारळाचे तेल, पाम तेल आणि प्राण्यांच्या तेलांसारख्या पदार्थांमध्ये आढळते. एकल-असंतृप्त चरबी ऑलिव्ह तेल आणि ॲव्होकॅडोमध्ये आढळते.

उपचाराचे दुष्परिणाम काय आहेत?

कोलेस्ट्रॉल कमी करणाऱ्या औषधांमुळे कधीकधी किरकोळ दुष्परिणाम होऊ शकतात. ते प्रत्येकालाच होतात असे नाही, पण त्याबद्दल जागरूक असणे चांगले आहे.

• डोकेदुखी
• स्नायू दुखणे
• बद्धकोष्ठता
• पोट खराब

असे काही घडल्यास, तुम्ही तुमच्या डॉक्टरला सांगितले पाहिजे. म्हणजे ते औषध बदलू शकतील किंवा तुम्हाला इतर सल्ला देऊ शकतील.

टँजियर रोगाला प्रतिबंध करता येतो का?

ही एक अनुवांशिक स्थिती असल्याने, ती विकसित होण्यापासून आपण रोखू शकत नाही. याचा अर्थ असा की, जर तुमच्या जनुकांमध्ये हा दोष असेल, तर तो बदलता येत नाही. तथापि, जर तुम्हाला हा आजार असेल, किंवा तुम्ही त्याचे वाहक असाल, तर तुमच्या मुलांना तो वारसाने मिळण्याचा धोका किती आहे हे जाणून घेण्यासाठी तुम्ही जनुकीय समुपदेशकाशी सल्लामसलत करू शकता. त्यानंतर, दुसऱ्या पालकाची जनुकीय स्थिती विचारात घेऊन, तुमच्या मुलांना तो होण्याची शक्यता किती आहे याची तुम्हाला स्पष्ट कल्पना येऊ शकते.

जर मला टँजियर रोग झाला, तर भविष्यात काय होईल?

टँजियर आजार असलेल्या रुग्णांसाठी रोगनिदान साधारणपणे चांगले असते, परंतु ते तुमची लक्षणे किती गंभीर आहेत यावर अवलंबून असते. कोणत्याही आजाराप्रमाणे, लक्षणे गंभीर होण्यापूर्वीच लवकर निदान होणे सर्वोत्तम असते.

जरी यावर अद्याप कोणताही निश्चित इलाज उपलब्ध नसला तरी, भविष्यात जनुकीय उपचारांसारख्या गोष्टी उपयुक्त ठरतील अशी आशा आहे. संशोधन अजूनही सुरू आहे.

टँजियर रोग किती काळ टिकतो?

हा एक अनुवांशिक आजार असल्याने तो आयुष्यभर टिकतो. तथापि, जर त्याचे लवकर निदान झाले आणि नियमित तपासणी केली गेली, तर या आजारावर चांगल्या प्रकारे नियंत्रण मिळवता येते आणि त्यासोबत जगता येते.

मी स्वतःची काळजी कशी घेऊ?

जर तुम्हाला टँजियर डिसीजमुळे प्लीहा वाढली असेल, तर तुम्ही संपर्क खेळ नक्कीच टाळावेत, कारण अशा संपर्कामुळे प्लीहा फुटू शकते, जे धोकादायक आहे.

याव्यतिरिक्त, हृदयरोगाचे इतर धोक्याचे घटक देखील नियंत्रणात ठेवले पाहिजेत:

• उच्च रक्तदाब नियंत्रणात ठेवणे.
• जर तुम्हाला मधुमेह असेल तर तो चांगल्या प्रकारे नियंत्रणात ठेवा.
• तंबाखूजन्य पदार्थांचा वापर टाळणे.

मी डॉक्टरांना कधी भेटायला पाहिजे?

जर तुम्हाला टँजियर डिसीज असेल, तर तुम्ही तुमच्या डॉक्टरांचा नियमित सल्ला घ्यावा . त्यामुळे, तुमची लक्षणे अधिक गंभीर झाल्यास, तुम्ही त्वरित उपाययोजना करू शकता.

डॉक्टर अनेकदा या गोष्टी तपासतात:

• चेतासंस्था.
• हृदय.
• डोळे.

मी माझ्या डॉक्टरला कोणते प्रश्न विचारावेत?

जेव्हा तुम्ही तुमच्या डॉक्टरांना भेटता, तेव्हा तुम्ही असे प्रश्न विचारू शकता:

• माझी कोलेस्ट्रॉलची पातळी सुधारण्यासाठी मला औषध घेण्याची गरज आहे का?
• टँजियर आजार असलेल्या लोकांसाठी सामील होण्यासारखा एखादा आधार गट आहे का?
• मी तुम्हाला किती वेळा भेटायला यावे?

टँजियर रोग शरीराच्या वेगवेगळ्या भागांवर परिणाम करू शकत असल्याने, प्रत्येक भागाची नियमित तपासणी करून घेणे उत्तम आहे. तुम्हाला अनेक वेगवेगळ्या तज्ञांना भेटण्याची गरज भासू शकते. तुमच्या डॉक्टरांनी सांगितल्याप्रमाणेच औषध घ्या आणि निरोगी आहार व व्यायामाची दिनचर्या पाळण्याचा पुरेपूर प्रयत्न करा.

आपल्याला लक्षात ठेवण्याची गरज असलेल्या सर्वात महत्त्वाच्या गोष्टी (मुख्य संदेश)

ठीक आहे, आपण आतापर्यंत ज्या गोष्टींवर चर्चा केली आहे, त्यापैकी काही गोष्टी ज्या तुम्हाला लक्षात ठेवणे आवश्यक आहे, त्यांचा मी थोडक्यात सारांश सांगतो.

• टँजियर रोग हा एक दुर्मिळ, अनुवांशिक आजार आहे ज्यामुळे चांगल्या कोलेस्ट्रॉलमध्ये (HDL) लक्षणीय घट होते.
• यामुळे शरीरात खराब कोलेस्ट्रॉल (LDL) आणि चरबी जमा होऊ शकते आणि यकृत, प्लीहा, टॉन्सिल्स आणि हृदय यांसारख्या अवयवांवर परिणाम होऊ शकतो.
• लक्षणे वेगवेगळी असतात आणि काही लोकांना मज्जासंस्थेसंबंधी समस्या, त्वचेच्या समस्या आणि दृष्टीच्या समस्या जाणवू शकतात.
• हे ABCA1 या जनुकातील दोषामुळे होते.
• या आजाराचे निदान रक्त तपासणी, जनुकीय तपासणी आणि काहीवेळा ऊतींच्या तपासणीद्वारे (बायोप्सी) केले जाते.
• जरी यावर कोणताही विशिष्ट इलाज नसला तरी, आहार, जीवनशैलीतील बदल, औषधोपचार आणि काही शस्त्रक्रियांद्वारे लक्षणे नियंत्रणात आणता येतात.
• लवकर निदान आणि नियमित वैद्यकीय तपासणी खूप महत्त्वाची आहे.

तर, मला आशा आहे की ही माहिती तुमच्यासाठी उपयुक्त ठरेल. याबद्दल तुम्हाला आणखी काही प्रश्न असल्यास, डॉक्टरांशी बोलण्यास अजिबात संकोच करू नका. निरोगी राहा!

टँजियर रोग, एचडीएल कोलेस्ट्रॉल, एलडीएल कोलेस्ट्रॉल, अनुवांशिक आजार, कोलेस्ट्रॉल व्यवस्थापन, हृदयरोगाचा धोका, ApoA1