तुमचे मूल नेहमी फिकट आणि थकलेले असते का? हे थॅलेसेमिया असू शकते का?

तुमचं लहान बाळ नेहमी थकलेलं दिसतं का? ते इतर मुलांसारखं धावतपळत खेळत नाही का? त्याला जेवण्याची तीव्र इच्छा नसते का? त्याचा चेहरा कधी फिका पडला आहे का? अशा गोष्टी पाहिल्यावर कोणत्याही आई-वडिलांना खूप भीती वाटणे स्वाभाविक आहे. जरी ही लक्षणे अनेकदा सामान्य परिस्थितीमुळे उद्भवू शकतात, तरी कधीकधी यामागे थॅलेसेमियासारखा एखादा वैद्यकीय आजार असू शकतो. तर आज आपण थॅलेसेमिया म्हणजे काय, त्याचा आपल्या शरीरावर कसा परिणाम होतो आणि त्यावर काय उपचार आहेत याबद्दल बोलणार आहोत.

थॅलेसेमिया म्हणजे नक्की काय आहे?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, थॅलेसेमिया हा आपल्या रक्तावर परिणाम करणारा एक अनुवांशिक आजार आहे. हा संसर्गजन्य आजार नाही. म्हणजेच, तो सर्दीसारखा एका व्यक्तीकडून दुसऱ्या व्यक्तीकडे पसरत नाही. हा एक असा आजार आहे जो आपल्याला आपल्या आई-वडिलांकडून जनुकांच्या माध्यमातून वारसा म्हणून मिळतो.

हे अधिक चांगल्या प्रकारे समजून घेण्यासाठी, आपण प्रथम आपल्या रक्तातील तांबड्या रक्तपेशींबद्दल थोडे बोलूया. या तांबड्या रक्तपेशींना एक वितरण सेवा समजा, जी आपल्या संपूर्ण शरीरात ऑक्सिजन वाहून नेते. या वितरण सेवेचे वाहन, म्हणजेच ऑक्सिजन वाहून नेणारी गाडी, हिमोग्लोबिन म्हणून ओळखली जाते. हिमोग्लोबिन हे तांबड्या रक्तपेशींच्या आत आढळणारे एक विशेष प्रथिन आहे. हेच आपल्या फुफ्फुसातून ऑक्सिजन वाहून आणते आणि शरीरातील प्रत्येक पेशीपर्यंत पोहोचवते.

थॅलेसेमिया असलेल्या व्यक्तीच्या शरीरात हिमोग्लोबिन नावाचे प्रथिन पुरेसे तयार होऊ शकत नाही. अगदी त्याचप्रमाणे, जेव्हा एखादी गाडी बनवली जाते, तेव्हा जर काही आवश्यक भाग नसतील किंवा निकृष्ट दर्जाचे भाग वापरले गेले, तर ती गाडी व्यवस्थित चालत नाही. यामुळे शरीरातील निरोगी लाल रक्तपेशींची संख्या कमी होते. लाल रक्तपेशी कमी होण्याच्या या स्थितीला आपण ॲनिमिया (रक्तक्षय) म्हणतो.

जेव्हा शरीरातील पेशींना योग्य प्रमाणात ऑक्सिजन मिळत नाही, तेव्हा त्या स्वतःला आवश्यक असलेली ऊर्जा निर्माण करू शकत नाहीत. म्हणूनच थॅलेसेमियाच्या रुग्णांना विविध लक्षणे जाणवतात.

हा आजार होण्याचा सर्वाधिक धोका कोणाला आहे?

याला कारणीभूत ठरणारे जनुकीय उत्परिवर्तन हे मानवांमध्ये मलेरियापासून संरक्षणाचा एक प्रकार म्हणून प्रथम विकसित झाले असावे, असे मानले जाते. त्यामुळे, आफ्रिका, दक्षिण युरोप आणि पश्चिम, दक्षिण व पूर्व आशियातील देशांसारख्या, जिथे मलेरिया सामान्य आहे अशा प्रदेशांशी जनुकीय संबंध असलेल्या लोकांना थॅलेसेमिया होण्याचा धोका जास्त असतो. श्रीलंका हा देखील एक दक्षिण आशियाई देश असल्याने, आमच्या लोकसंख्येत थॅलेसेमियाचे वाहक आणि रुग्ण आहेत.

थॅलेसेमिया कशामुळे होतो? चला सविस्तरपणे पाहूया.

मी आधी उल्लेख केलेला हिमोग्लोबिन नावाचा तो "ऑक्सिजनचा वाहक" चार प्रथिन साखळ्यांनी बनलेला असतो. यापैकी दोन साखळ्यांना अल्फा ग्लोबिन साखळ्या आणि इतर दोन साखळ्यांना बीटा ग्लोबिन साखळ्या म्हणतात.

या शृंखला तयार करण्यासाठी लागणाऱ्या 'सूचना' किंवा 'संकेत' आपल्याला आपल्या पालकांकडून मिळालेल्या जनुकांमधून मिळतात. या जनुकांना एखादा पदार्थ बनवण्याची कृती समजा. जर त्या कृतीमध्ये काही त्रुटी किंवा चूक असेल, तर तो पदार्थ व्यवस्थित तयार होऊ शकत नाही. त्याचप्रमाणे, जर या जनुकांमध्ये काही त्रुटी किंवा कमतरता असेल, तर अल्फा किंवा बीटा ग्लोबिनच्या शृंखला योग्य प्रकारे तयार होणार नाहीत. तेव्हाच थॅलेसेमिया नावाची स्थिती उद्भवते.

• अल्फा ग्लोबिन शृंखला: या तयार करण्यासाठी ४ जनुकांची आवश्यकता असते. दोन आईकडून आणि दोन वडिलांकडून.
• बीटा ग्लोबिन शृंखला: या तयार होण्यासाठी दोन जनुकांची आवश्यकता असते. एक आईकडून आणि एक वडिलांकडून.

तुम्हाला कोणत्या प्रकारचा थॅलेसेमिया होतो, हे या अल्फा किंवा बीटा साखळ्यांपैकी कोणत्या साखळीत जनुकीय दोष आहे यावर अवलंबून असते. रोगाची तीव्रता सदोष जनुकांच्या संख्येवरून ठरवली जाते.

थॅलेसेमियाचे मुख्य प्रकार कोणते आहेत?

थॅलेसेमियाचे आजाराच्या तीव्रतेनुसार अनेक मुख्य स्तरांमध्ये वर्गीकरण केले जाते. म्हणजेच, थॅलेसेमिया ट्रेट, थॅलेसेमिया मायनर, थॅलेसेमिया इंटरमीडिया आणि थॅलेसेमिया मेजर . वाहक अवस्थेत, तुम्हाला कोणतीही लक्षणे दिसणार नाहीत. किंवा तुम्हाला फक्त खूप सौम्य ॲनिमिया असू शकतो. थॅलेसेमिया मेजर ही सर्वात गंभीर स्थिती आहे ज्यावर उपचारांची आवश्यकता असते.

आनुवंशिक दोष अल्फा चेन्समध्ये आहे की बीटा चेन्समध्ये, यावर अवलंबून त्याचे दोन मुख्य प्रकार आहेत.

१. अल्फा थॅलेसेमिया

अल्फा ग्लोबिन शृंखला बनवणाऱ्या ४ जनुकांमधील एक किंवा अधिक जनुकांमध्ये दोष असल्यास ही स्थिती उद्भवते. लक्षणांची तीव्रता सदोष जनुकांच्या संख्येवर अवलंबून असते. हे समजून घेण्यासाठी आपण सोप्या पद्धतीने पाहूया.

२. बीटा थॅलेसेमिया

जेव्हा बीटा ग्लोबिन शृंखला तयार करणाऱ्या दोन जनुकांमधील (एक आईकडून, एक वडिलांकडून) एकामध्ये किंवा दोन्हींमध्ये दोष असतो, तेव्हा ही स्थिती उद्भवते.

• एक सदोष जनुक: या स्थितीला बीटा थॅलेसेमिया मायनर किंवा वाहक अवस्था म्हणतात. लक्षणे खूप सौम्य असतात.
• दोन सदोष जनुके: लक्षणे मध्यम ते गंभीर स्वरूपाची असू शकतात.
• मध्यवर्ती स्थितीला थॅलेसेमिया इंटरमीडिया म्हणतात.
• यातील सर्वात गंभीर प्रकाराला बीटा थॅलेसेमिया मेजर किंवा कूलीचा ॲनिमिया म्हणतात. अशा लोकांना सतत वैद्यकीय उपचारांची गरज असते.

थॅलेसेमियाची लक्षणे कोणती आहेत?

तुम्हाला जाणवणारी लक्षणे ही पूर्णपणे तुम्हाला असलेल्या थॅलेसेमियाच्या प्रकारावर आणि त्याच्या तीव्रतेवर अवलंबून असतात.

कोणतीही लक्षणे नाहीत किंवा खूपच सौम्य लक्षणे आहेत

जर तुमच्यामध्ये चार अल्फा जनुकांमधील फक्त एक जनुक कमी असेल, तर तुम्हाला बहुधा कोणतीही लक्षणे दिसणार नाहीत. जर दोन अल्फा जनुके किंवा एक बीटा जनुक सदोष असेल, तर तुम्हाला कदाचित अजिबातच लक्षणे दिसणार नाहीत. किंवा तुम्हाला फक्त ॲनिमियाची सौम्य लक्षणे दिसू शकतात, जसे की सतत थकल्यासारखे वाटणे.

मध्यवर्ती लक्षणे (थॅलेसेमिया इंटरमीडिया)

या लोकांना किरकोळ रक्तक्षयाव्यतिरिक्त इतर लक्षणे देखील जाणवू शकतात.

• वाढ खुंटणे: मुलाची उंची आणि वजन त्याच्या वयाच्या प्रमाणात वाढत नाही.
• तारुण्यावस्था उशिरा येणे.
• हाडांमधील विकृती:ऑस्टिओपोरोसिससारखे आजार.
• वाढलेली प्लीहा: प्लीहा हा आपल्या पोटाच्या डाव्या बाजूला असलेला एक अवयव आहे जो जंतुसंसर्गाशी लढण्यास मदत करतो.

गंभीर लक्षणे (थॅलेसेमिया मेजर)

तीन अल्फा जनुकांमधील दोष (हिमोग्लोबिन एच रोग) आणि बीटा थॅलेसेमिया मेजर (कूलीचा ॲनिमिया) यांसारख्या आजारांमध्ये गंभीर लक्षणे दिसून येतात. ही लक्षणे सहसा मूल दोन वर्षांचे होण्यापूर्वी दिसू लागतात.

वरील लक्षणांव्यतिरिक्त, तुम्हाला खालील गोष्टी दिसू शकतात:

• जेवणाला चव नाही.
• फिकट किंवा पिवळी त्वचा (कावीळ).
• गडद रंगाची लघवी (चहाच्या रंगाची).
• चेहऱ्याच्या हाडांमधील विकृती (कवटीच्या हाडांच्या अतिवाढीमुळे).

या आजाराचे निदान कसे करावे?

मध्यम आणि तीव्र थॅलेसेमियाचे निदान बहुतेकदा बालपणातच केले जाते, कारण मुलाच्या आयुष्याच्या पहिल्या दोन वर्षांतच लक्षणे दिसू लागतात. निदानाची पुष्टी करण्यासाठी तुमचे डॉक्टर विविध रक्त तपासण्या करायला सांगू शकतात.

• संपूर्ण रक्त गणना (CBC): यामध्ये रक्तातील हिमोग्लोबिनचे प्रमाण, लाल रक्तपेशींची संख्या आणि त्यांचा आकार मोजला जातो. थॅलेसेमिया असलेल्या लोकांमध्ये निरोगी लाल रक्तपेशी आणि हिमोग्लोबिन कमी प्रमाणात असते. लाल रक्तपेशी सामान्यपेक्षा लहान देखील असू शकतात.
• रेटिक्युलोसाइट गणना: यामध्ये नव्याने तयार झालेल्या लाल रक्तपेशींची संख्या मोजली जाते. यावरून तुमच्या अस्थिमज्जेमध्ये पुरेशा लाल रक्तपेशी तयार होत आहेत की नाही, याची कल्पना येऊ शकते.
• आयर्न स्टडीज: तुमची ॲनिमिया लोहाच्या कमतरतेमुळे झाली आहे की थॅलेसेमियामुळे, हे अचूकपणे ओळखण्यास या चाचणीमुळे मदत होते.
• हिमोग्लोबिन इलेक्ट्रोफोरेसिस: बीटा थॅलेसेमियाचे निदान करण्यासाठी ही एक विशेष महत्त्वाची चाचणी आहे.
• जनुकीय चाचणी: ही चाचणी अल्फा थॅलेसेमियाचे निदान करण्यासाठी वापरली जाते.

थॅलेसेमियावर कोणते उपचार आहेत?

थॅलेसेमिया मेजरसारख्या गंभीर आजारांवरील मानक उपचारांमध्ये रक्त संक्रमण आणि लोह-निराकरण थेरपी यांचा समावेश होतो.

• रक्त संक्रमण: सोप्या भाषेत सांगायचे तर, हे एक बाह्य रक्त संक्रमण आहे. निरोगी लाल रक्तपेशी असलेले रक्त शिरेद्वारे शरीरात दिले जाते. यामुळे निरोगी लाल रक्तपेशी आणि हिमोग्लोबिनची पातळी पूर्ववत होते. थॅलेसेमियाच्या गंभीर परिस्थितीत (उदा., बीटा थॅलेसेमिया मेजर), दर २-४ आठवड्यांसारख्या नियमित रक्त संक्रमणाची आवश्यकता भासू शकते.
• आयर्न चिलेशन थेरपी:वारंवार रक्तदान करण्याच्या सर्वात मोठ्या दुष्परिणामांपैकी एक म्हणजे शरीरातील लोहाच्या पातळीत अनावश्यक वाढ होणे. याला आपण 'आयर्न ओव्हरलोड' (लोहाचा अतिरेक) म्हणतो. हे अतिरिक्त लोह आपल्या हृदय आणि यकृतासारख्या महत्त्वाच्या अवयवांमध्ये साठून त्यांना नुकसान पोहोचवू शकते. त्यामुळे, जे लोक वारंवार रक्त घेतात, त्यांना शरीरातील हे अतिरिक्त लोह काढून टाकण्यासाठी औषध (गोळ्या किंवा इंजेक्शन) दिले जाते.
• फॉलिक ॲसिड सप्लिमेंट्स: शरीराला निरोगी रक्तपेशी बनवण्यास मदत करण्यासाठी फॉलिक ॲसिड दिले जाते.
• अस्थिमज्जा आणि स्टेम सेल प्रत्यारोपण: सध्या थॅलेसेमिया पूर्णपणे बरा करू शकणारी ही एकमेव उपचारपद्धती आहे. तथापि, यासाठी रुग्णाला पूर्णपणे सुसंगत अशा निरोगी दात्याची आवश्यकता असते. बहुतेक वेळा, तो दाता भाऊ किंवा बहीण असतो. ही एक अत्यंत जोखमीची आणि गुंतागुंतीची उपचारपद्धती आहे.
• ल्युस्पेटर्सेप्ट: ही दर तीन आठवड्यांनी दिली जाणारी लस आहे. ही शरीरात अधिक लाल रक्तपेशी तयार करण्यास मदत करते.

या आजारासोबत आयुष्य कसे असते? तो टाळता येतो का?

जर तुम्हाला थॅलेसेमिया मायनर असेल, तर तुम्ही सामान्य आयुर्मानाची अपेक्षा करू शकता. तुमची स्थिती मध्यम असो वा गंभीर, जर तुम्ही ठरवून दिलेल्या उपचार योजनेचे (रक्त संक्रमण आणि लोह काढून टाकण्याची थेरपी) तंतोतंत पालन केले, तर तुम्हाला दीर्घायुष्य जगण्याची चांगली संधी आहे.

हा आजार अनुवांशिक आहे, त्यामुळे आपण तो टाळू शकत नाही. तथापि, तुमच्यामध्ये किंवा तुमच्या जोडीदारामध्ये थॅलेसेमियाचे जनुक आहे की नाही, हे शोधण्यासाठी जनुकीय चाचणी मदत करू शकते. ज्या जोडप्यांना मूल हवे आहे, त्यांच्यासाठी ही माहिती असणे खूप महत्त्वाचे आहे. यावर अधिक सल्ल्यासाठी तुमच्या डॉक्टरांशी बोला.

एकंदरीत, थॅलेसेमिया हा नियंत्रणात आणता येण्याजोगा आजार आहे. तुम्हाला कोणत्या प्रकारच्या उपचारांची गरज आहे आणि ते किती वेळा घ्यावे लागतील, हे तुमच्या आजाराच्या तीव्रतेवर अवलंबून असेल. तुमच्या आजाराबद्दल आणि तुमच्या दीर्घकालीन उपचार योजनेबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी मनमोकळी चर्चा करणे महत्त्वाचे आहे.