तुमच्या हातापायांना मुंग्या येतात का? किंवा थोडेसे जेवण करूनही पोट भरल्यासारखे वाटते का, किंवा पोटात विचित्र अस्वस्थता जाणवते का? कधीकधी आपल्याला वाटते की या सामान्य गोष्टी आहेत, पण यामागे एक अधिक गंभीर, परंतु दुर्मिळ आजार असू शकतो ज्याबद्दल कोणीही बोलत नाही. आज आपण अशाच एका आजाराबद्दल बोलणार आहोत, जो पिढ्यानपिढ्या संक्रमित होतो आणि हळूहळू वाढत जातो. या आजाराला hATTR अॅमिलॉइडोसिस म्हणतात.
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
सोप्या भाषेत सांगायचे तर, hATTR अॅमिलॉइडोसिस म्हणजे काय?
याचे पूर्ण नाव हेरिडेटरी ट्रान्सथायरेटिन अॅमिलॉइडोसिस आहे. आपण याला सोप्या भाषेत hATTR म्हणू. हा एक दुर्मिळ आजार आहे जो अनुवांशिक आहे, म्हणजेच तो जनुकांमार्फत पिढ्यानपिढ्या संक्रमित होतो.
कल्पना करा, आपल्या शरीरातील यकृत ट्रान्सथायरेटिन (TTR) नावाचे एक विशेष प्रथिन तयार करते. एका निरोगी व्यक्तीमध्ये, हे प्रथिन आपले काम करते आणि नंतर नष्ट होते. परंतु, hATTR आजार असलेल्या व्यक्तीमध्ये, जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे, हे TTR प्रथिन चुकीच्या आकारात तयार होते. हे एखाद्या सुंदर बनवलेल्या खेळण्याचे तुकडे होण्यासारखे आहे.
ही चुकीच्या पद्धतीने वळलेली प्रथिने एकत्र येऊन लहान गुच्छ तयार करतात. आपण या प्रथिनांच्या गुच्छांना 'अमायलॉइड्स' म्हणतो. हे अमायलॉइड्स आपल्या शरीराच्या विविध भागांमध्ये, विशेषतः नसा, हृदय आणि मूत्रपिंड यांसारख्या अवयवांमध्ये जमा होऊ लागतात. जसे पाण्याच्या पाईपमध्ये घाण अडकते, त्याचप्रमाणे प्रथिनांचे हे साठे त्या अवयवांना नुकसान पोहोचवू लागतात. यामुळे गंभीर गुंतागुंत निर्माण होऊ शकते आणि ते जीवघेणे देखील ठरू शकते. पण चांगली बातमी ही आहे की, आता या लक्षणांवर नियंत्रण ठेवण्यासाठी चांगले उपचार उपलब्ध आहेत.
तुमचे डॉक्टर त्याला फक्त 'अमायलॉइडोसिस' म्हणू शकतात, कारण hATTR हा त्या नावाच्या आजारांच्या गटातील एक प्रकार आहे.
hATTR आजाराची संभाव्य लक्षणे कोणती आहेत?
हा आजार शरीराच्या अनेक भागांवर परिणाम करत असल्यामुळे, त्याची लक्षणे खूप विविध असतात. कधीकधी ही लक्षणे इतर सामान्य आजारांच्या लक्षणांसारखीच असतात, त्यामुळे आजाराचे निदान करणे कठीण होऊ शकते.
याचा परिणाम प्रामुख्याने चेतासंस्थेवर होतो. जेव्हा मेंदूपासून शरीराच्या इतर भागांपर्यंत जाणाऱ्या नसांमध्ये ही प्रथिने जमा होतात, तेव्हा त्या स्थितीला पॉलीन्यूरोपॅथी म्हणतात. त्यामुळे तुम्हाला अशा गोष्टींचा अनुभव येऊ शकतो.
| प्रभावित प्रणाली | संभाव्य लक्षणे |
|---|---|
| चेतासंस्था |
|
| हृदय | |
| पचनसंस्था | |
| इतर वैशिष्ट्ये |
सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, या आजारामुळे होणारी हृदयाची वाढ आणि अनियमित हृदयाचे ठोके जीवघेणे ठरू शकतात. त्यामुळे, तुम्ही या लक्षणांबाबत खूप सावधगिरी बाळगली पाहिजे.
Magnesium Muscle and Joint Care
A natural magnesium treatment that relieves muscle spasms, frizz and sore muscles.
Check Availability →हा आजार कसा विकसित होतो? कोणाला धोका असतो?
नावाप्रमाणेच, हा एक अनुवांशिक आजार आहे. जर तुम्हाला हा आजार असेल, तर त्याचे कारण असे आहे की तुम्हाला तुमच्या आईकडून किंवा वडिलांकडून (किंवा दोघांकडूनही) सदोष जनुक वारसाने मिळाले आहे.
जगात हा एक अत्यंत दुर्मिळ आजार मानला जातो. तथापि, पोर्तुगाल, जपान आणि ब्राझील यांसारख्या काही देशांमध्ये हा आजार सामान्यपणे आढळतो. श्रीलंकेत याबद्दल फारशी विशिष्ट माहिती उपलब्ध नसली तरी, याची लक्षणे इतर आजारांसारखीच असल्यामुळे मोठ्या संख्येने रुग्णांचे चुकीचे निदान होत असावे, असा विश्वास आहे.
लक्षणे कोणत्याही वयात दिसू शकतात, साधारणपणे ३० ते ७० वयोगटात. याचा पुरुष आणि स्त्रिया दोघांवरही समान परिणाम होतो.
डॉक्टर या आजाराचे निदान कसे करतात?
या आजाराचे निदान करणे थोडे गुंतागुंतीचे असू शकते, कारण त्याची अनेक लक्षणे आहेत.
कौटुंबिक इतिहास आणि लक्षणांबद्दल विचारणे
सर्वप्रथम, डॉक्टर तुम्हाला आणि तुमच्या कुटुंबियांना तुमच्या आरोग्याच्या इतिहासाबद्दल विचारतील.
- तुमच्या कुटुंबात कोणाला हृदयरोग किंवा हृदय जाड होण्याचा आजार आहे का?
- तुमच्या हातपायांना बधिरता किंवा जळजळ जाणवते का?
- तुम्हाला पोटदुखी, जुलाब किंवा बद्धकोष्ठतेचा त्रास होत आहे का?
- उभे राहिल्यावर तुम्हाला चक्कर येते का?
- तुम्हाला दृष्टीची समस्या आहे का?
विशेष चाचण्या
तुमच्या लक्षणांनुसार, तुमचे डॉक्टर आणखी काही चाचण्या करण्याची शिफारस करू शकतात.
- रक्त आणि मूत्र चाचण्या: या चाचण्या शरीरातील प्रथिनांची असामान्य पातळी तपासण्यास मदत करतात.
- ऊतींची बायोप्सी: आजाराची पुष्टी करण्याचा हा मुख्य मार्ग आहे. सहसा, भूल देऊन तुमच्या पोटाच्या त्वचेखालील चरबीच्या थरातून ऊतीचा एक छोटा तुकडा घेतला जातो आणि प्रयोगशाळेत पाठवला जातो. आपण ज्या अमायलॉइड प्रथिनाबद्दल बोललो होतो, ते तिथे जमा झाले आहे की नाही हे नेमके पाहण्यासाठी याचा उपयोग केला जाऊ शकतो.
- जनुकीय चाचणी: एकदा बायोप्सीमध्ये अमायलोइडची उपस्थिती निश्चित झाल्यावर, तो आनुवंशिक hATTR आहे की अमायलोइडोसिसचा दुसरा प्रकार आहे, हे ठरवण्यासाठी डीएनए चाचणी केली जाते. उपचारांचे नियोजन करण्यासाठी हे खूप महत्त्वाचे आहे.
- इतर चाचण्या: हृदयाचे कार्य तपासण्यासाठी ईसीजी आणि इको चाचण्या, तसेच मज्जातंतूंचे कार्य तपासण्यासाठी नर्व्ह कंडक्शन स्टडीज देखील केल्या जाऊ शकतात.
हा एक दुर्मिळ आजार असल्यामुळे, सर्वच डॉक्टरांना त्याचा जास्त अनुभव असेलच असे नाही. त्यामुळे, निदान निश्चित झाल्यावर दुसऱ्या तज्ञाचा सल्ला घेणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे.
या आजारावर काय उपचार आहेत?
hATTR वरील उपचार तुमच्या लक्षणांवर आणि आजाराच्या टप्प्यावर अवलंबून असतात. उपचारांची दोन मुख्य उद्दिष्ट्ये आहेत. एक म्हणजे लक्षणांवर नियंत्रण मिळवणे. दुसरे म्हणजे असामान्य TTR प्रथिनाच्या उत्पादनावर नियंत्रण मिळवणे, जे या आजाराचे मूळ कारण आहे.
१. लक्षणांवरील उपचार
- हृदय किंवा किडनीच्या समस्यांमुळे शरीरात पाणी साचल्यास, ते अतिरिक्त द्रव काढून टाकण्यासाठी मूत्रवर्धक औषधे वापरली जातात.
- अतिसार आणि पोटदुखी यांसारख्या पचनसंस्थेच्या समस्यांवरही औषधे उपलब्ध आहेत.
- नसांच्या वेदनांवर नियंत्रण ठेवण्यासाठी विशेष औषधे देखील उपलब्ध आहेत.
२. रोगाच्या कारणावर लक्ष्य केंद्रित करणारे उपचार
हे मुख्य उपचार आहेत जे आजार वाढण्यापासून रोखतात.
| उपचार पद्धत | वर्णन |
|---|---|
| जनुकीय निष्क्रिय करणारी औषधे | |
| Inotersen, Patisiran, Vutrisiran सारखी औषधे | ही औषधे यकृतातील TTR प्रथिन तयार करणाऱ्या जनुकाला 'बंद' होण्यास सांगून काम करतात. यामुळे त्या असामान्य प्रथिनाचे उत्पादन कमी होते. ती इंजेक्शनद्वारे दिली जातात. |
| प्रथिने स्थिर करणारे (जनुकीय स्थिर करणारी औषधे) | |
| टॅफामिडिस, डिफ्लुनिसल सारखी औषधे | ही औषधे तयार होणाऱ्या TTR प्रथिनाला चिकटून त्याला चुकीच्या पद्धतीने एकत्र येण्यापासून रोखतात. ही गोळ्यांच्या स्वरूपात घेतली जाऊ शकतात. |
| यकृत प्रत्यारोपण | |
| शस्त्रक्रिया | सदोष प्रथिन यकृतामध्ये तयार होत असल्यामुळे, यकृत बदलून नवीन यकृत बसवणे हा एक उपचार आहे. परंतु ही एक खूप मोठी आणि जोखमीची शस्त्रक्रिया आहे. सामान्यतः आजाराच्या सुरुवातीच्या टप्प्यात असलेल्या तरुण रुग्णांना याची शिफारस केली जाते. |
तुमच्यासाठी कोणता उपचार सर्वोत्तम आहे हे तुमचे डॉक्टर ठरवतील. या सर्व पर्यायांबद्दल त्यांच्याशी मनमोकळेपणाने बोला.
तुम्हाला मदत करणारी वैद्यकीय टीम
या आजारामुळे शरीरातील अनेक अवयवांवर परिणाम होत असल्यामुळे, तुम्हाला विविध विशेषज्ञांच्या डॉक्टरांच्या टीमच्या मदतीची गरज लागेल.
- मज्जातंतू रोगतज्ञ: मज्जातंतूंशी संबंधित समस्यांसाठी.
- हृदयरोगतज्ञ: हृदयाच्या कार्याचे निरीक्षण करणे आणि त्यावर उपचार करणे.
- नेफ्रोलॉजिस्ट: जर मूत्रपिंडांवर परिणाम झाला असेल तर.
- गॅस्ट्रोएन्टेरोलॉजिस्ट: पोटाच्या समस्यांसाठी.
- नेत्ररोगतज्ञ: डोळ्यांच्या समस्यांसाठी.
- आनुवंशिक समुपदेशक: रोगाबद्दल आणि त्याचा आनुवंशिकतेवरील परिणामाबद्दल समज देणे.
- शारीरिक उपचारतज्ञ: चालण्यातील अडचणींवर मात करण्यास आणि शरीर सशक्त ठेवण्यास मदत करणे.
मुख्य संदेश
- hATTR अॅमिलॉइडोसिस हा एक दुर्मिळ, अनुवांशिक आजार आहे.
- जर तुम्हाला हात-पायांना बधिरता येणे, सतत पोट खराब होणे, हृदयाशी संबंधित न समजणारी लक्षणे जाणवत असतील आणि तुमच्या कुटुंबातील कोणाला या आजारांचा इतिहास असेल, तर याकडे दुर्लक्ष करू नका.
- लवकर निदान आणि उपचार केल्यास आजार वाढण्यापासून रोखता येतो.
- हा एक गुंतागुंतीचा आजार असल्यामुळे, विविध तज्ञांची मदत घेणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे.
- जर तुम्हाला किंवा तुमच्या ओळखीच्या कोणाला ही लक्षणे दिसत असतील, तर ताबडतोब तज्ञ डॉक्टरांचा सल्ला घ्या. त्याबद्दल बोलायला घाबरू नका.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.