तुम्हाला या दुर्मिळ अनुवांशिक आजाराबद्दल माहिती आहे का? (हेरेडिटरी ट्रान्सथायरेटिन अॅमिलॉइडोसिस - hATTR)

तुमच्या हातपायांना कधीकधी बधिरता येते का? उभे राहिल्यावर तुमच्या पोटात दुखते किंवा चक्कर येते का? जरी या गोष्टी सामान्य वाटत असल्या तरी, कधीकधी यामागे एक असा दुर्मिळ आजार दडलेला असू शकतो, ज्याबद्दल अनेकांनी ऐकलेही नसेल आणि जो पिढ्यानपिढ्या चालत आलेला असतो. आज आपण अशाच एका आजाराबद्दल बोलणार आहोत, ज्याचे नाव आहे hATTR अमायलोसिस . जरी हा विषय काहीसा गुंतागुंतीचा असला तरी, आपण तो सोप्या पद्धतीने समजून घेऊया.

hATTR अॅमिलॉइडोसिस म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, hATTR (हेरेडिटरी ट्रान्सथायरेटिन अॅमिलॉइडोसिस) हा एक दुर्मिळ आजार आहे जो पिढ्यानपिढ्या संक्रमित होतो आणि कालांतराने हळूहळू वाढत जातो. याचे कारण म्हणजे आपल्या जनुकांमधील बदल, ज्याला उत्परिवर्तन (mutation) म्हणतात.

कल्पना करा की आपल्या शरीरातील प्रत्येक गोष्ट जनुकांद्वारे नियंत्रित केली जाते. आपल्या यकृतामध्ये TTR नावाचे एक जनुक असते. जेव्हा या जनुकात उत्परिवर्तन होते, तेव्हा त्याद्वारे तयार होणारे 'ट्रान्सथायरेटिन' नावाचे प्रथिन देखील एक असामान्य, चुकीचा आकार धारण करते.

ही विकृत प्रथिने एकत्र येऊन आपल्या शरीरातील नसा आणि विविध अवयवांमध्ये ' अमायलॉइड ' नावाचे साठे तयार करतात. ज्याप्रमाणे घाण आणि गंजामुळे पाण्याची नळी बंद होते, त्याचप्रमाणे हे अमायलॉइडचे साठे त्या अवयवांना नुकसान पोहोचवतात.

या स्थितीमुळे पॉलीन्यूरोपॅथी होते, म्हणजेच मेंदूपासून शरीराच्या इतर भागांपर्यंत जाणाऱ्या नसांना इजा पोहोचते. ही एक गंभीर स्थिती असली तरी, योग्य उपचाराने लक्षणे नियंत्रणात आणता येतात आणि सामान्य जीवन जगता येते.

hATTR आजाराची लक्षणे कोणती आहेत?

hATTR आजार शरीरातील अनेक अवयवांवर परिणाम करत असल्यामुळे, त्याची लक्षणे खूप विविध असतात. कधीकधी ही लक्षणे इतर सामान्य आजारांच्या लक्षणांसारखीच असतात, त्यामुळे या आजाराचे निदान करणे कठीण होऊ शकते.

ही लक्षणे कोणती आहेत, हे पाहण्यासाठी खालील तक्ता पहा.

hATTR रोगाचे निदान कसे केले जाते?

हा आजार दुर्मिळ असल्यामुळे आणि त्याची लक्षणे इतर आजारांसारखीच असल्यामुळे, त्याचे निदान करणे थोडे आव्हानात्मक असू शकते. पण डॉक्टर काही गोष्टींवर लक्ष केंद्रित करतात.

• कौटुंबिक वैद्यकीय इतिहास : तुमच्या कुटुंबातील कोणाला हृदयविकाराचा झटका, हृदयाच्या स्नायूंची जाडसरपणा किंवा इतर मज्जासंस्थेचे विकार झाले आहेत का, हे विचारा.
• लक्षणांबद्दल विचारपूस करणे: तुम्हाला वर नमूद केलेली लक्षणे आहेत का, असे विचारणे.
• जनुकीय चाचणी: TTR जनुकात उत्परिवर्तन आहे की नाही हे पाहण्यासाठी रक्ताचा नमुना किंवा त्वचेच्या पेशींचा नमुना तपासला जातो. रोगाची पुष्टी करण्याचा हा सर्वात निश्चित मार्ग आहे.
• ऊतींची बायोप्सी : पोटाच्या त्वचेखालून एका लहान सुईने थोडी चरबी घेतली जाते आणि त्यात अमायलॉइडचे साठे आहेत का हे पाहण्यासाठी सूक्ष्मदर्शकाखाली तपासली जाते. काळजी करू नका, ही एक मोठी शस्त्रक्रिया नाही आणि ती लवकर केली जाऊ शकते.
• इतर चाचण्या:रक्त आणि लघवीच्या चाचण्या, मज्जातंतूंच्या कार्याची चाचणी, तसेच हृदयाचे कार्य तपासण्यासाठी ईसीजी आणि इको यांसारख्या चाचण्या देखील केल्या जाऊ शकतात.

hATTR वर कोणते उपचार आहेत?

hATTR आजाराच्या उपचारात दोन मुख्य उद्दिष्टे आहेत. एक म्हणजे लक्षणांवर नियंत्रण मिळवणे, आणि दुसरे म्हणजे शरीरातील सदोष प्रथिनांचे उत्पादन आणि संचय कमी करणे किंवा थांबवणे.

लक्षणांवर उपचार

• हृदयाच्या समस्या आणि शरीरात पाणी साचण्यावर औषधोपचार दिला जातो.
• अतिसार आणि बद्धकोष्ठता यांसारख्या पचनसंस्थेच्या समस्यांसाठी औषधे दिली जातात.
• नसांच्या वेदनांवर नियंत्रण ठेवण्यासाठी औषधांचा वापर केला जातो.

रोगाच्या कारणावर लक्ष्य केंद्रित असलेला उपचार

हे मुख्य उपचार आहेत जे रोगाची दिशा बदलू शकतात.

• जीन सायलेन्सर औषधे: ही औषधे यकृतातील TTR जनुकाला चुकीचे प्रथिन तयार करण्यापासून थांबवतात. `इनोटरसेन`, `पॅटिसिरान`, `व्हुट्रिसिरान` ही या प्रकारची काही औषधे आहेत. यांपैकी काही साप्ताहिक इंजेक्शनच्या स्वरूपात उपलब्ध आहेत, तर इतर दर ३ आठवड्यांनी शिरेवाटे दिली जातात.
• जनुकीय स्थिरीकरण औषधे: ही औषधे चुकीच्या पद्धतीने वळलेल्या TTR प्रथिनाला एकत्र येऊन अमायलोइड साठे तयार होण्यापासून रोखतात. 'टॅफॅमिडिस' आणि 'डिफ्लुनिसल' ही याच वर्गातील औषधे आहेत.
• यकृत प्रत्यारोपण: सदोष प्रथिने यकृतामध्येच तयार होत असल्यामुळे, यकृत प्रत्यारोपणाद्वारे रोगाचा प्रसार मोठ्या प्रमाणात नियंत्रणात आणता येतो. तथापि, ही एक मोठी शस्त्रक्रिया आहे. आणि ती केवळ रोगाच्या सुरुवातीच्या टप्प्यातच यशस्वी होते.

तुम्हाला मदत करणारी वैद्यकीय टीम

या आजाराचा शरीराच्या अनेक भागांवर परिणाम होत असल्यामुळे, तुम्हाला अनेक तज्ञांच्या मदतीची गरज लागेल.