तुमच्या मुलीमध्ये ही लक्षणे आहेत का? चला ट्रिपल एक्स सिंड्रोमबद्दल बोलूया.

तुमची मुलगी इतर मुलांपेक्षा थोडी वेगळी वागते किंवा तिच्या विकासात विलंब होत आहे, हे तुमच्या कधी लक्षात आले आहे का? किंवा, तुम्ही एक प्रौढ महिला असाल, तर तुम्हाला तुमच्या काही आरोग्य समस्यांचे कारण शोधण्यात अडचण येत आहे का? आज आपण एका अशा अनुवांशिक स्थितीबद्दल बोलणार आहोत, ज्याबद्दल अनेकांनी ऐकलेले नाही, पण जी फक्त मुलींनाच होते. याला ट्रिपल एक्स सिंड्रोम म्हणतात. काळजी करू नका, आम्ही याबद्दल तुम्हाला समजेल अशा सोप्या पद्धतीने बोलणार आहोत.

ट्रिपल एक्स सिंड्रोम म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, ट्रिपल एक्स सिंड्रोम ही एक अशी स्थिती आहे ज्यामध्ये मुलीच्या पेशींमध्ये सामान्य दोन एक्स गुणसूत्रांऐवजी एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र असते. याला ट्रायसोमी एक्स सिंड्रोम किंवा डॉक्टरांच्या भाषेत 47,XXX असेही म्हणतात.

कल्पना करा, आपले शरीर लाखो लहान पेशींनी बनलेले आहे. या प्रत्येक पेशीमध्ये आपली अनुवांशिक माहिती असते, जसे की आपली उंची, रंग आणि आजारांना बळी पडण्याची शक्यता. ही माहिती गुणसूत्र नावाच्या घटकांमध्ये साठवलेली असते. सरासरी, एका मानवामध्ये गुणसूत्रांच्या २३ जोड्या, म्हणजेच एकूण ४६ गुणसूत्र असतात. यापैकी एक जोडी आपले लिंग ठरवते. स्त्रीमध्ये सहसा दोन एक्स गुणसूत्र (XX) असतात, आणि पुरुषामध्ये सहसा एक एक्स गुणसूत्र आणि एक वाय गुणसूत्र (XY) असते.

तथापि, ट्रिपल एक्स सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तीच्या सर्व पेशींमध्ये किंवा फक्त काही पेशींमध्ये तीन एक्स गुणसूत्र असतात. जर फक्त काही पेशींमध्ये हे अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र असेल, तर त्याला 46,XX/47,XXX मोझायसिझम म्हणतात.

तुम्हाला ट्रायसोमी एक्सची कोणतीही लक्षणे दिसणार नाहीत , किंवा तुमची उंची इतरांपेक्षा जास्त असू शकते. तुम्हाला मूल होण्यात अडचण येऊ शकते किंवा लवकर रजोनिवृत्ती येऊ शकते, परंतु हा आजार असलेल्या प्रत्येकाच्या बाबतीत असे घडत नाही.

ही स्थिती किती सामान्य आहे?

ही स्थिती साधारणपणे दर ९०० ते १००० नवजात मुलींपैकी एकामध्ये दिसून येते. याचा अर्थ असा की, श्रीलंकेतही अशी मुले असू शकतात. तथापि, नेमकी संख्या जाणून घेणे कठीण आहे. कारण ही स्थिती असलेल्या अनेक लोकांमध्ये कोणतीही लक्षणे दिसत नसल्यामुळे, ते तपासणी करून घेत नाहीत.

ट्रिपल एक्स सिंड्रोमची लक्षणे कोणती आहेत?

ट्रिपल एक्स सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये लक्षणांची मोठी विविधता आढळते. तुम्हाला कदाचित कोणतीही लक्षणे नसतील, किंवा तुमची लक्षणे इतकी सौम्य असतील की तुमच्या लक्षातही येणार नाहीत. किंवा, तुमच्यामध्ये ट्रिपल एक्स सिंड्रोमशी संबंधित काही शारीरिक वैशिष्ट्ये, मेंदूशी संबंधित समस्या किंवा इतर वैद्यकीय स्थिती असू शकतात.

शारीरिक वैशिष्ट्ये

ट्रिपल एक्स सिंड्रोम असलेले अनेक लोक त्यांच्या वयाच्या इतरांपेक्षा उंच असतात. त्यांच्या पालकांच्या उंचीच्या आधारावर डॉक्टरांनी लावलेल्या अंदाजापेक्षाही ते उंच असू शकतात. याव्यतिरिक्त, इतर काही सूक्ष्म शारीरिक वैशिष्ट्ये देखील असू शकतात:

• डोळ्यांमधील अंतर सामान्यपेक्षा जास्त आहे ( हायपरटेलोरिझम ).
• डोळ्याच्या आतील कोपऱ्यात त्वचेची घडी (एपिकॅन्थल फोल्ड्स) असणे.
• करंगळी वाकडी असणे ( क्लिनोडॅक्टिली ).
• स्नायूंचा अशक्तपणा ( हायपोटोनिया ), म्हणजेच शारीरिक ताकदीत किंचित घट होऊ शकते.

मज्जासंस्थेशी संबंधित स्थिती

ट्रिपल एक्स सिंड्रोम असलेल्या काही व्यक्तींना विकासात्मक विलंब किंवा मानसिक आरोग्याच्या समस्या जाणवू शकतात. यामध्ये खालील गोष्टींचा समावेश आहे:

• विकासात्मक विलंब : उदाहरणार्थ, बोलण्यास आणि चालण्यास उशीर होणे यांसारख्या गोष्टी.
• शिकण्यातील अक्षमता .
• लक्ष-कमतरता / अतिचंचलता विकार (एडीएचडी ).
• चिंता आणि नैराश्य यांसारखे मनस्थितीचे विकार .
• सौम्य संज्ञानात्मक कमजोरी .

इतर वैद्यकीय परिस्थिती

जरी दुर्मिळ असले तरी, ट्रिपल एक्स सिंड्रोम असलेल्या काही लोकांना खालील बाबींचा अनुभव येऊ शकतो:

• स्वयंप्रतिरोधक रोग .
• हृदयाच्या रचनेत होणारे बदल.
• वारंवार मूत्रमार्गाचा संसर्ग ( यूटीआय ).
• जनन- मूत्रमार्गातील विकृती किंवा बिघाड.
• मूत्रपिंडाच्या विकृती.
• अंडाशयाचे अकाली वृद्धत्व किंवा निकामी होणे .
• झटके .

लक्षात ठेवा, प्रत्येकामध्ये ही सर्व लक्षणे दिसून येतीलच असे नाही. काही लोकांमध्ये एक किंवा दोन लक्षणे असू शकतात, तर काहींमध्ये एकही लक्षण नसू शकते.

ट्रिपल एक्स सिंड्रोम कशामुळे होतो?

ट्रिपल एक्स सिंड्रोम ही तिसऱ्या एक्स गुणसूत्राच्या उपस्थितीमुळे होणारी एक अनुवांशिक स्थिती आहे. जरी ही अनुवांशिक असली तरी, ती सहसा पालकांकडून वारसा हक्काने मिळत नाही . बहुतेक वेळा, ती योगायोगाने उद्भवते. म्हणजेच, आईच्या अंडपेशीच्या किंवा वडिलांच्या शुक्रपेशीच्या निर्मितीदरम्यान गुणसूत्र विभाजनात झालेल्या त्रुटीमुळे हे अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र तयार होते. ही एक विरळ आढळणारी स्थिती आहे.

मात्र, असे म्हटले जाते की मुलाच्या जन्मावेळी जर आईचे वय ३५ वर्षांपेक्षा जास्त असेल, तर त्या मुलाला ट्रिपल एक्स सिंड्रोम होण्याचा धोका किंचित जास्त असू शकतो.

तुम्ही हे कसे ओळखता?

खरं तर, जर तुम्हाला कोणतीही वैद्यकीय समस्या किंवा विकासात्मक विलंब नसेल, तर या स्थितीचे निदान न होण्याची शक्यता खूप जास्त असते. तथापि, जर डॉक्टरांना तुमच्यामध्ये (किंवा तुमच्या मुलामध्ये) ट्रायसोमी एक्स सिंड्रोम असल्याचा संशय आला, तर ते जनुकीय चाचणीची शिफारस करतील. या चाचणीला कॅरिओटाईप किंवा क्रोमोसोम मायक्रोअरे असेही म्हणतात.

काही लोकांना प्रजनन समस्यांमुळे तपासणी केल्यावरच त्यांना ट्रिपल एक्स सिंड्रोम असल्याचे कळते.

जर तुम्ही गर्भवती असाल आणि तुमचे वय ३५ वर्षांपेक्षा जास्त असेल, किंवा तुम्हाला स्वतःला ट्रिपल एक्स सिंड्रोम असेल, तर तुमचे डॉक्टर प्रसवपूर्व जनुकीय चाचणीची शिफारस करू शकतात, कारण तुमच्या गर्भातील बाळाला हा आजार होण्याचा धोका जास्त असतो. यामध्ये नॉन-इन्व्हेसिव्ह प्रसवपूर्व चाचणी (NIPT ), ॲम्निओसेन्टेसिस किंवा कोरिओनिक व्हिली सॅम्पलिंग (CVS ) यांचा समावेश असू शकतो. तुमच्या बाळाबद्दल अधिक माहिती मिळवण्यासाठी तुम्ही इतर चाचण्या करत असताना, योगायोगानेही तुम्हाला ट्रिपल एक्स सिंड्रोमबद्दल कळू शकते. प्रसवपूर्व चाचणीत ट्रिपल एक्स सिंड्रोम असल्याचे सूचित झाले तरी, निदानाची पुष्टी करण्यासाठी बाळाच्या जन्मानंतर जनुकीय चाचणी करणे महत्त्वाचे आहे .

त्यावर कसा उपचार केला जातो?

ट्रिपल एक्स सिंड्रोमवर कोणताही विशिष्ट इलाज नाही . तथापि, लवकर निदान आणि उपचारपद्धती खूप उपयुक्त ठरू शकतात, विशेषतः ज्या मुलांच्या विकासात विलंब होतो त्यांच्यासाठी.

निदान झाल्यावर, तुमचे डॉक्टर आणखी काही चाचण्या करायला सांगू शकतात, उदाहरणार्थ:

• तुमच्या मूत्रपिंडांची रचना पाहण्यासाठी वृक्क अल्ट्रासाऊंड.
• तुमच्या हृदयाची स्थिती तपासण्यासाठी हृदयरोगतज्ञाचा सल्ला घ्या किंवा ईकेजी (EKG ) किंवा इकोकार्डिओग्राम (echocardiogram) करून घ्या.
• मज्जासंस्थेसंबंधी सल्ला आणि मज्जा-मानसिक चाचणी .

याव्यतिरिक्त, तुमचे डॉक्टर तुम्हाला ट्रिपल एक्स सिंड्रोमशी संबंधित कोणतीही लक्षणे हाताळण्यास मदत करू शकतात. ते तुम्हाला खालील तज्ञांकडे पाठवू शकतात:

• अंतःस्रावशास्त्र (हार्मोन-संबंधित समस्या) मधील तज्ञ.
• शारीरिक उपचार (स्नायूंच्या अशक्तपणासारख्या गोष्टींसाठी).
• व्यावसायिक उपचार (दैनंदिन कामांमध्ये मदत करण्यासाठी).
• वाक् उपचार (बोलण्यातील अडचणींसाठी).
• मानसशास्त्र (मानसिक आरोग्य समस्यांसाठी).
• संतती आणि कुटुंब नियोजनाबाबत समुपदेशनासाठी प्रजनन तज्ञ .
• जर तुम्हाला मूल हवे असेल तर जनुकीय समुपदेशन घ्या .

जर तुम्हाला अकाली अंडाशय निकामी होण्याचा त्रास असेल, तर तुमचे डॉक्टर तुमच्यासोबत इस्ट्रोजेन थेरपी घेण्याच्या फायद्या-तोट्यांवर चर्चा करतील.

ट्रिपल एक्स सिंड्रोम टाळता येतो का?

सध्याच्या माहितीनुसार, ट्रिपल एक्स सिंड्रोम टाळण्याचा कोणताही मार्ग नाही. जर तुम्हाला ट्रिपल एक्स सिंड्रोम असलेले मूल होण्याची जास्त शक्यता असेल (उदा., तुमचे वय ३५ वर्षांपेक्षा जास्त असेल), तर जनुकीय समुपदेशन आणि प्रसवपूर्व जनुकीय चाचणीबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोलणे उचित ठरेल.

या आजाराने ग्रस्त असलेल्यांसाठी भविष्य काय आहे?

बहुतेक लोकांसाठी, ट्रिपल एक्स सिंड्रोमचा त्यांच्या जीवनावर मोठा परिणाम होत नाही. सर्वसाधारणपणे, लवकर निदान आणि योग्य उपाययोजना केल्यास विकासात्मक विलंबाचा प्रभाव कमी होण्यास मदत होऊ शकते . मुलांच्या वाढीवर आणि विकासावर लक्ष ठेवण्यासाठी त्यांची नियमित तपासणी केली पाहिजे. प्रत्येक व्यक्तीनुसार लक्षणे मोठ्या प्रमाणात बदलू शकत असल्यामुळे, तुमच्या विशिष्ट गरजा निश्चित करण्यासाठी एक सर्वसमावेशक मूल्यांकन करून घेणे महत्त्वाचे आहे.

आयुर्मान कसे आहे?

ट्रिपल एक्स सिंड्रोममुळे आयुर्मानावर फारसा परिणाम होत नाही. तथापि, त्याच्याशी संबंधित काही दुष्परिणामांचा परिणाम होऊ शकतो. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, ट्रिपल एक्स सिंड्रोम असलेले लोक दोन एक्स गुणसूत्र असलेल्या लोकांप्रमाणेच सामान्य आयुष्य जगतात.

ही अपंगत्व आहे का?

नाही, ट्रिपल एक्स सिंड्रोम हे स्वतः एक अपंगत्व नाही. तथापि, त्याच्याशी संबंधित काही परिस्थिती (उदा. शिकण्यातील गंभीर अडचणी, मानसिक आरोग्याच्या समस्या) तुमची नोकरी शोधण्याची आणि टिकवून ठेवण्याची क्षमता मर्यादित करू शकतात. असे असल्यास, काही देशांमध्ये तुम्ही सामाजिक सुरक्षा अपंगत्व लाभांसारख्या गोष्टींसाठी अर्ज करू शकता. श्रीलंकेमध्ये, जर तुम्हाला नोकरी शोधण्यात अडचण येत असेल, तर तुम्ही सरकार किंवा इतर संस्थांकडून काही मदत मिळवण्याचे मार्ग देखील शोधू शकता.

ट्रिपल एक्स सिंड्रोमचा मेंदूवर कसा परिणाम होतो?

ट्रिपल एक्स सिंड्रोम ही एक दुर्मिळ स्थिती असल्यामुळे, या आजाराने ग्रस्त असलेल्या लोकांच्या मेंदूवर फारसे मोठे अभ्यास झालेले नाहीत. ट्रायसोमी एक्स असलेल्या ३५ मुलांच्या एका लहान अभ्यासात, संशोधकांना असे आढळले की त्यांचे मेंदू सामान्य वयाच्या आणि लिंगाच्या मुलांपेक्षा लहान होते. मेंदूचे भाषा आणि कार्यकारी कार्यांशी संबंधित भाग सर्वाधिक प्रभावित झाले होते. या मुलांपैकी ४०% मुलांना चिंता नावाची मानसिक आरोग्य समस्या देखील होती. तथापि, या निष्कर्षांची पुष्टी करण्यासाठी मोठ्या अभ्यासांची आवश्यकता आहे.

यातून आपण काय शिकायला हवे (मुख्य संदेश)

कदाचित तुमच्या मुलाचा आत्मविश्वास कमी असेल, किंवा त्याला मित्र बनवण्यात अडचण येत असेल. किंवा कदाचित तुम्ही बऱ्याच काळापासून बाळ होण्यासाठी प्रयत्न करत असाल आणि त्यात तुम्हाला यश आले नसेल. जरी तुम्हाला नेहमीच इतरांपेक्षा थोडे वेगळे वाटत असले तरी, तुम्हाला एखादा अनुवांशिक आजार आहे हे कळणे ही एक मोठी गोष्ट असू शकते. कधीकधी, निदान झाल्याने दिलासा मिळू शकतो, जसे की, "अरे, इतके दिवस हेच घडत होते." तर इतर वेळी, ते भीतीदायक वाटू शकते, किंवा जणू काही आता सर्व काही संपले आहे असे वाटू शकते.

मात्र, निदान ही एक अशी माहिती असते जी तुम्हाला आधी माहीत नसते. ते स्वीकारायला आणि त्याच्याशी जुळवून घ्यायला वेळ लागतो. आपल्या मुलाला हे केव्हा आणि कसे सांगावे याबद्दल संभ्रमात असाल, तर त्याच्या डॉक्टरांशी बोला. ते तुम्हाला आधार गट आणि इतर संसाधनांशी जोडून देऊ शकतात. लक्षात ठेवा, तुम्ही एकटे नाही आहात. सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे अशा परिस्थितींबद्दल जागरूक राहणे आणि तुम्हाला आवश्यक असलेली मदत मिळवणे.

ट्रिपल एक्स सिंड्रोम, ट्रिपल एक्स सिंड्रोम, अनुवांशिक आजार, महिलांचे आरोग्य, गुणसूत्र, विकासातील विलंब, एक्स गुणसूत्र