तुमच्या संपूर्ण शरीरावर गाठी येत आहेत का? चला, ट्यूबरस स्क्लेरोसिस कॉम्प्लेक्स (TSC) बद्दल जाणून घेऊया.

तुमच्या लहान मुलाच्या शरीरावर अचानक काही फिकट रंगाचे ठिपके दिसल्यावर तुम्हाला भीती वाटली असेल. किंवा कोणत्याही कारणाशिवाय आलेल्या झटक्यासारख्या लक्षणाबद्दल तुम्हाला काळजी वाटली असेल. ही कधीकधी ट्यूबरस स्क्लेरोसिस कॉम्प्लेक्स (TSC) नावाच्या एका दुर्मिळ आजाराची लक्षणे असू शकतात. सर्वात आधी, घाबरू नका. एकदा तुम्हाला याबद्दल स्पष्ट माहिती मिळाली की, तुम्ही या आजारासोबत यशस्वीपणे जगू शकता. चला, आपण सर्व गोष्टी सोप्या भाषेत समजून घेऊया.

सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, ट्यूबरस स्क्लेरोसिस कॉम्प्लेक्स (TSC) म्हणजे काय?

असा विचार करा: आपल्या शरीरातील पेशी कामावर असलेल्या कामगारांसारख्या असतात. जेव्हा गरज असते तेव्हा त्या विभाजित होतात आणि वाढतात, आणि काम झाल्यावर विभाजन थांबवतात. पण TSC असलेल्या व्यक्तीमध्ये, या पेशी विभाजनांवर नियंत्रण ठेवणाऱ्या प्रक्रियेत एक लहानसा दोष असतो. त्यामुळे, जिथे थांबायला हवे तिथे थांबण्याऐवजी, पेशी विभाजित होतच राहतात.

जेव्हा पेशी अशा प्रकारे अनियंत्रितपणे विभाजित होतात, तेव्हा शरीराच्या विविध भागांमध्ये, उदाहरणार्थ, मेंदू, मूत्रपिंड , हृदय , फुफ्फुसे , त्वचा आणि डोळ्यांमध्ये गाठी (ट्यूमर) तयार होतात. येथे सर्वात महत्त्वाची गोष्ट जी तुम्हाला माहित असणे आवश्यक आहे ती ही की, या गाठी कर्करोग नसतात . परंतु त्या कुठे तयार होतात यावर अवलंबून, त्या विविध समस्या निर्माण करू शकतात. जगभरात सुमारे दहा लाख ते वीस लाख लोक या स्थितीसह जगत आहेत. चांगली बातमी ही आहे की, आज या लक्षणांवर नियंत्रण ठेवण्यासाठी आणि गाठींचा आकार कमी करण्यासाठी चांगले उपचार उपलब्ध आहेत.

TSC चे नेमके कारण काय आहे?

याचे मुख्य कारण म्हणजे आपल्या जनुकांमधील बदल (उत्परिवर्तन) . हे दोन प्रकारे घडू शकते.

१. आकस्मिक जनुकीय बदल: बहुतेक लोकांमध्ये, म्हणजेच सुमारे दोन-तृतीयांश लोकांमध्ये, टीएससी (TSC) हा आजार अनुवांशिक नसतो. जेव्हा आई आणि वडिलांच्या पेशी एकत्र येऊन बाळ तयार होते, किंवा जेव्हा बाळ गर्भ म्हणून विकसित होत असते, तेव्हा जनुकांमधील आकस्मिक बदलामुळे हा आजार होऊ शकतो.

२. पालकांकडून मिळणारा वारसा: सुमारे एक तृतीयांश लोकांना हा आजार त्यांच्या पालकांकडून वारसाने मिळतो. जर एका पालकाला टीएससी (TSC) असेल, तर त्यांच्या मुलाला हा आजार होण्याची ५०% शक्यता असते.

लक्षणे कोणती आहेत? ती सर्वांमध्ये सारखीच असतात का?

नाही. TSC ची लक्षणे प्रत्येक व्यक्तीमध्ये खूप भिन्न असतात. आणि ही लक्षणे कालांतराने बदलू शकतात. काही लोकांमध्ये जन्मानंतर लगेचच लक्षणे दिसू लागतात. इतरांमध्ये, ती आयुष्यात नंतर दिसू शकतात. लक्षणे ट्यूमरचे स्थान, आकार आणि संख्येवर अवलंबून असतात.

हे अधिक सहजपणे समजावे म्हणून, याचा शरीराच्या वेगवेगळ्या भागांवर कसा परिणाम होतो ते पाहूया.

डॉक्टर या आजाराचे निदान नेमके कसे करतात?

या आजाराची लक्षणे खूप विविध असल्यामुळे, त्याचे निदान करणे कधीकधी थोडे गुंतागुंतीचे असू शकते. तुमचे डॉक्टर प्रथम तुमच्याशी काळजीपूर्वक बोलतील आणि तुम्हाला तपशिलांबद्दल विचारतील. उदाहरणार्थ:

• तुम्हाला पहिला फरक कोणता जाणवला? तो कधी सुरू झाला?
• तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला कधी झटके आले आहेत का? जेव्हा ते येतात तेव्हा काय होते? किती वेळ झाला आहे?
• तुम्हाला किती वेळा डोकेदुखी होते?
• कुटुंबातील इतर कोणाला झटके किंवा टीएससी (TSC) आहे का?

त्यानंतर, डॉक्टर तुमच्या त्वचेची आणि डोळ्यांची तपासणी करतील आणि गरज भासल्यास तुम्हाला पुढील काही चाचण्यांसाठी पाठवतील.

• सीटी स्कॅन : शरीराच्या आतील भागाची तपशीलवार छायाचित्रे घेण्यासाठी एक्स-रेची मालिका वापरली जाते. यामुळे गाठी (ट्यूमर) शोधण्यास मदत होऊ शकते.
• एमआरआय स्कॅन: सीटी स्कॅनपेक्षा यातून अधिक स्पष्ट आणि तपशीलवार प्रतिमा मिळू शकतात. यामध्ये मेंदू आणि मणक्यातील द्रवाचा प्रवाहदेखील तपासता येतो. कधीकधी प्रतिमा अधिक स्पष्ट करण्यासाठी एक विशेष रंगद्रव्य (डाई) इंजेक्ट केले जाते.
• इकोकार्डिओग्राम: ही हृदयाची अल्ट्रासाऊंड तपासणी आहे. याद्वारे हृदयातील गाठी आणि इतर बदल तपासले जाऊ शकतात.
• जनुकीय चाचण्या: रक्ताच्या नमुन्यावर केली जाणारी ही चाचणी, तुम्हाला TSC आहे की नाही याची निश्चितपणे पुष्टी करू शकते.

उपचाराचे पर्याय कोणते आहेत?

उपचार तुमच्या लक्षणांवर आणि गाठींच्या स्थानावर अवलंबून असतो. तुमच्या लक्षणांवर नियंत्रण मिळवणे आणि तुम्हाला आरामदायी जीवन जगण्यास मदत करणे हे डॉक्टरांचे मुख्य ध्येय असते.

• मूत्रपिंडांसाठी: मूत्रपिंडातील गाठींचा रक्तपुरवठा थांबवण्यासाठी किंवा त्यांचा आकार कमी करण्यासाठी औषधे (जसे की 'एव्हरॉलिमस') दिली जातात. काहीवेळा शस्त्रक्रियेद्वारे या गाठी काढून टाकण्याची गरज भासू शकते. गंभीर प्रकरणांमध्ये, डायलिसिस किंवा मूत्रपिंड प्रत्यारोपण आवश्यक असू शकते.
• मेंदूसाठी: मेंदूतील काही गाठी औषधोपचाराने लहान करता येतात. झटके नियंत्रित करण्यासाठी विशेष औषधे उपलब्ध आहेत. काही गाठी शस्त्रक्रियेने काढून टाकल्या जातात. जेव्हा मुलांच्या झटक्यांवर लवकर उपचार केले जातात, तेव्हा त्यांच्या मेंदूच्या विकासाला आणि शिकण्याच्या क्षमतेला खूप मदत होऊ शकते.
• फुफ्फुसांसाठी: फुफ्फुसांच्या समस्या असलेल्या काही लोकांना रोगप्रतिकार प्रणालीवर परिणाम करणारी औषधे दिली जातात, जसे की सिरोलिमस.
• त्वचेसाठी: त्वचेवरील गाठी आणि डाग मोठे होण्यापूर्वी लेझर ट्रीटमेंट (डर्माब्रेशन) सारख्या उपायांनी ते गुळगुळीत केले जाऊ शकतात.

TSC सोबत राहताना तुम्ही लक्षात ठेवल्या पाहिजेत अशा गोष्टी

यासारख्या दीर्घकालीन आजारासोबत जगणे मानसिकदृष्ट्या आव्हानात्मक असू शकते, परंतु योग्य प्रकारे व्यवस्थापन केल्यास तुम्ही यशस्वी जीवन जगू शकता.

• स्वतःची काळजी घ्या: तुमच्या शरीरातील बदलांकडे बारकाईने लक्ष द्या. कोणतीही नवीन लक्षणे दिसल्यास तुमच्या डॉक्टरांना त्वरित सांगा. तुमची औषधे वेळेवर घ्या आणि डॉक्टरांच्या भेटी चुकवू नका.
• आपत्कालीन परिस्थितीसाठी तयार रहा: आपत्कालीन परिस्थितीत काय करावे आणि आपत्कालीन उपचार युनिटमध्ये (ETU) केव्हा जावे, याबद्दल स्पष्ट माहितीसाठी तुमच्या डॉक्टरांशी बोला.
• तुमच्या मुलाला मूलच राहू द्या: जर तुमच्या मुलाला TSC असेल, तर ते अजूनही एक मूलच आहे हे विसरू नका. असे वातावरण तयार करा जिथे ते खेळू शकतील, शिकू शकतील आणि आनंदी राहू शकतील.
• कुटुंब आणि मित्रांकडून मिळणारा आधार: या परिस्थितीबद्दल तुमच्या कुटुंबाशी आणि जवळच्या मित्रांशी बोला. ते तुम्हाला कशी मदत करू शकतात, हे त्यांना विचारा.
• मानसिक आरोग्य: कधीकधी तणावग्रस्त आणि दुःखी वाटणे सामान्य आहे. जर तुम्हाला असे वाटत असेल, तर समुपदेशकाकडून मदत घेण्यास अजिबात संकोच करू नका.

जरी TSC वर अजूनही कोणताही संपूर्ण इलाज उपलब्ध नसला तरी , योग्य उपचार आणि व्यवस्थापनाने, या आजाराने ग्रस्त असलेले बहुतेक लोक सामान्य, सक्रिय आणि स्वतंत्र जीवन जगू शकतात.