चला, ट्यूबरस स्क्लेरोसिसबद्दल अधिक जाणून घेऊया. घाबरू नका, आपण बोलूया!

कधीकधी आपल्या आयुष्यात आपण अशा आजारांबद्दल ऐकतो, जे अकल्पनीय आणि थोडे विचित्र वाटतात, नाही का? तर, असाच एक आजार ज्याबद्दल अनेकांनी ऐकले नसेल, पण ज्याबद्दल जाणून घेणे खूप महत्त्वाचे आहे, तो म्हणजे ट्यूबरस स्क्लेरोसिस कॉम्प्लेक्स (TSC) , किंवा थोडक्यात ट्यूबरस स्क्लेरोसिस . यामध्ये असे घडते की, तुमच्या शरीराच्या विविध भागांमध्ये, विशेषतः मेंदू, त्वचा, मूत्रपिंड, हृदय आणि फुफ्फुसे यांसारख्या ठिकाणी कर्करोग नसलेल्या गाठी (ट्यूमर) तयार होतात. हा एक अनुवांशिक आजार आहे. पण काळजी करू नका, आम्ही याबद्दल सर्व काही स्पष्टपणे आणि सोप्या भाषेत सांगू.

ट्यूबरस स्क्लेरोसिस म्हणजे नक्की काय आहे?

सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, ट्यूबरस स्क्लेरोसिस (TSC) हा एक दुर्मिळ अनुवांशिक आजार आहे. यामुळे तुमच्या शरीराच्या विविध भागांमध्ये, जसे की मेंदू, त्वचा, मूत्रपिंडे, हृदय, डोळे आणि फुफ्फुसे, कर्करोग नसलेल्या गाठी तयार होऊ शकतात. हे लक्षात ठेवणे महत्त्वाचे आहे की या गाठी कर्करोग नसतात . याचा अर्थ, या शरीराच्या एका भागातून दुसऱ्या भागात पसरणाऱ्या धोकादायक गाठी नसतात. तथापि, या गाठी कुठे तयार झाल्या आहेत आणि त्यांचा आकार किती आहे यावर अवलंबून, त्या विविध आरोग्य समस्या निर्माण करू शकतात.

काही लोकांना या आजाराचा फारसा गंभीर त्रास होत नाही. ते सामान्य जीवन जगू शकतात. परंतु काहींसाठी हा आजार अधिक गंभीर असू शकतो आणि त्यामुळे विविध गुंतागुंत निर्माण होऊ शकते. हा आजार हळूहळू विकसित होतो. काही लक्षणे लहान वयातच सुरू होऊ शकतात, तर काहींना दिसण्यासाठी अनेक वर्षे लागू शकतात. त्यामुळे, हा आजार असलेल्या व्यक्तीला आयुष्यभर वैद्यकीय सल्ला आणि देखरेखीची गरज असते.

या आजाराचा सर्वाधिक परिणाम कोणावर होतो? हा आजार किती प्रमाणात आढळतो?

ट्यूबरस स्क्लेरोसिस (TSC) हा जन्मापासून असलेला एक आजार आहे. सुमारे अर्ध्या मुलांमध्ये, ते साधारण ७ महिन्यांचे होईपर्यंत या आजाराचे निदान होते. तथापि, कधीकधी लक्षणे इतकी स्पष्ट नसतात आणि अनेक वर्षे त्याचे निदान होत नाही. बालपणात या आजाराचे निदान झाले तरी, प्रौढ झाल्यावर नवीन लक्षणे दिसू शकतात.

हा आजार लिंग, वंश किंवा वांशिक गटाचा विचार न करता कोणालाही होऊ शकतो. याचा अर्थ असा की, असा कोणताही विशिष्ट गट नाही जो याला बळी पडतो.

कल्पना करा की हे किती दुर्मिळ आहे. ट्यूबरस स्क्लेरोसिस (TSC) हा खरं तर एक खूप दुर्मिळ आजार आहे. अमेरिकेत या आजाराने ग्रस्त असलेले फक्त सुमारे ५०,००० लोक आहेत. जगभरात, ही संख्या सुमारे दहा लाख आहे. त्यामुळे तुम्ही कल्पना करू शकता की ही स्थिती किती दुर्मिळ आहे.

ट्यूबरस स्क्लेरोसिस (TSC) शरीरावर कसा परिणाम करतो?

ट्यूबरस स्क्लेरोसिसचा (TSC) मुख्य परिणाम म्हणजे शरीरातील पेशी एकत्र वाढून लहान गाठी (ट्यूमर) तयार होतात. हे बहुतेकदा मेंदूमध्ये घडते . याव्यतिरिक्त, तुम्हाला तुमच्या त्वचेतही बदल जाणवू शकतात, विशेषतः जेव्हा तुम्ही खूप लहान असता. खरे तर, त्वचेतील हे बदल अनेकदा एखाद्या व्यक्तीला हा आजार झाल्याचे पहिले लक्षण असते.

एवढेच नाही तर, ट्यूबरस स्क्लेरोसिसचा (TSC) तुमच्या हृदयावर आणि मूत्रपिंडांवरही परिणाम होऊ शकतो. या अवयवांमध्ये विविध प्रकारच्या गाठी तयार होणे सामान्य आहे. इतर ठिकाणी गाठी तयार होणे कमी सामान्य आहे.

लक्षणे कोणती आहेत? ती कशी दिसून येतात?

ट्यूबरस स्क्लेरोसिसची (TSC) लक्षणे बाधित झालेल्या अवयवावर किंवा शरीराच्या भागावर अवलंबून मोठ्या प्रमाणात बदलू शकतात. लक्षणांचे तीन मुख्य गटांमध्ये वर्गीकरण केले जाऊ शकते:

• मेंदूशी संबंधित लक्षणे
• त्वचेशी संबंधित लक्षणे
• शरीरातील इतर अंतर्गत बदल

आता आपण या प्रत्येकाकडे स्वतंत्रपणे पाहूया.

मेंदूशी संबंधित लक्षणे

ट्यूबरस स्क्लेरोसिसमुळे (TSC) मेंदूत ट्यूमर किंवा कॉर्टिकल ट्यूबर (हॅमार्टोमा) तयार झाल्यावर मेंदूशी संबंधित लक्षणे दिसतात. हे ट्यूमर कर्करोगजन्य नसले तरी, ते मेंदूला इजा पोहोचवू शकतात आणि मेंदूच्या कार्यात अडथळा आणू शकतात. काही उदाहरणे खालीलप्रमाणे आहेत:

• सबएपेंडायमल जायंट सेल ॲस्ट्रोसायटोमा (SEGA) : हे मेंदूच्या पृष्ठभागावर, विशेषतः मेंदूच्या आत असलेल्या लहान द्रव-भरलेल्या पोकळ्यांच्या (व्हेंट्रिकल्स) पृष्ठभागावर तयार होणारे ट्यूमर आहेत. हे कधीकधी सेरेब्रोस्पाइनल द्रवाचा प्रवाह रोखू शकतात, ज्यामुळे मेंदूमध्ये आणि त्याच्या आजूबाजूला द्रव जमा होतो. या स्थितीला हायड्रोसेफॅलस म्हणतात.
• कॉर्टिकल ट्यूबर्स (हॅमार्टोमा) : हे पेशींचे कर्करोग नसलेले समूह आहेत. पेशींचे हे समूह मेंदूमध्ये, जिथे ते असायला हवेत त्याच्या जवळ, पण काहीशा अव्यवस्थितपणे तयार होतात. याचे कारण असे की, खूप जास्त पेशी तयार झालेल्या असतात आणि त्यांना वाढण्यासाठी पुरेशी जागा नसते.

बऱ्याचदा, ट्यूबरस स्क्लेरोसिसमुळे (TSC) इतर आजार उद्भवू शकतात, ज्यांची लक्षणे देखील संबंधित असतात:

• झटके येणे : ही एक अतिशय सामान्य घटना आहे.
• विकासात्मक विलंब आणि मानसिक अक्षमता : उदाहरणार्थ, मुलाला बोलण्यात, चालण्यात इत्यादींमध्ये विलंब होऊ शकतो. शिकण्यातील अक्षमता देखील उद्भवू शकतात.
• मेंदूच्या विकासाशी संबंधित स्थिती: ऑटिझम स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर किंवा अटेंशन-डेफिसिट/हायपरॲक्टिव्हिटी डिसऑर्डर (ADHD) यांसारख्या स्थिती.

जरी ट्यूबरस स्क्लेरोसिस (TSC) मध्ये झटके आणि मानसिक विकार सामान्य असले तरी, हा आजार असलेल्या प्रत्येकालाच ते जाणवतील असे नाही. मानसिक विकारांशिवाय केवळ झटके येणे देखील शक्य आहे.

त्वचेशी संबंधित लक्षणे

त्वचेची लक्षणे अनेकदा ट्यूबरस स्क्लेरोसिसचे (TSC) पहिले लक्षण असतात. तज्ञांच्या मते, या आजाराने ग्रस्त असलेल्या ९०% लोकांना खालीलपैकी एक किंवा अधिक लक्षणे जाणवतात:

• राख पानांवरील ठिपके : हे त्वचेतील मेलॅनिन असतात.ज्या भागांमध्ये रंगद्रव्याची (त्वचेला रंग देणारे रंगद्रव्य) कमतरता असते. हे डाग राखाडी पानांसारखे दिसतात. कधीकधी, गोऱ्या त्वचेच्या लोकांमध्ये ते पाहणे कठीण असते. हे डाग एका विशिष्ट प्रकारच्या अतिनील (UV) प्रकाशाखाली चमकतात.
• कॉन्फेटी मार्क्स : हे वांग्यासारखे दिसतात. मात्र, सामान्य वांगे आजूबाजूच्या त्वचेपेक्षा गडद असतात, तर हे कॉन्फेटी मार्क्स आजूबाजूच्या त्वचेपेक्षा फिकट रंगाचे असतात. हे लहान वयातही येऊ शकतात.
• चेहऱ्यावरील फायब्रोमा : ह्या चेहऱ्याच्या त्वचेवर तयार होणाऱ्या कर्करोग नसलेल्या गाठी आहेत. जेव्हा त्या मोठ्या होतात, किंवा जेव्हा अनेक गाठी एकमेकांच्या जवळ येतात, तेव्हा त्या 'प्लेक्स' नावाच्या मोठ्या गाठींच्या रूपात दिसू शकतात. त्यांचा रंग आजूबाजूच्या त्वचेपेक्षा गडद असू शकतो.
• हाताच्या आणि पायाच्या नखांचे फायब्रोमा : हे चेहऱ्यावरील फायब्रोमासारखेच असतात, परंतु ते हाताच्या आणि पायाच्या नखांच्या भोवती किंवा खाली तयार होतात. ते सहसा पौगंडावस्थेत दिसतात आणि आयुष्यभर वाढत राहू शकतात.
• शॅग्रीन पॅचेस : हे त्वचेच्या सर्वात बाहेरील थराखाली (एपीडर्मिस) तयार होणारे तंतुमय ऊतींचे भाग आहेत. ते सहसा पाठीच्या खालच्या भागावर आढळतात. ते संत्र्याच्या किंवा ग्रेपफ्रूटच्या सालीसारखे दिसतात.

लक्षात ठेवा, त्वचेवर फक्त हे डाग किंवा गाठी दिसल्याने तुम्हाला ट्यूबरस स्क्लेरोसिस आहेच असे नाही. डॉक्टरांकडून तपासणी करून घेणे महत्त्वाचे आहे.

शरीरातील इतर अंतर्गत बदल

ट्यूबरस स्क्लेरोसिस (TSC) मध्ये होणारे ट्यूमर किंवा सिस्ट शरीराच्या इतर अनेक भागांमध्ये देखील होऊ शकतात. इतर बदल देखील होऊ शकतात. त्यापैकी काही खालीलप्रमाणे आहेत:

• तोंडात होणारे बदल : तोंडात फायब्रोमा (गाठी) तयार होतात आणि दातांवरील आवरण (एनॅमल) निघून गेल्यामुळे दातांवर खड्डे पडतात. दातांच्या आवरणातील हे बदल टीएससी असलेल्या जवळजवळ प्रत्येक व्यक्तीमध्ये दिसून येतात. या गाठींमुळे हिरड्यांना सूज येऊ शकते आणि त्यातून रक्त येऊ शकते. एनॅमलवरील खड्ड्यांमुळे दातांना कीडही लागू शकते.
• किडनी सिस्ट (मूत्रपिंडाच्या गाठी) : जेव्हा या किडनीमध्ये तयार होतात, तेव्हा त्या किडनीच्या कार्यात अडथळा आणू शकतात. पाठीत किंवा कमरेच्या बाजूला वेदना, लघवीतून रक्त येणे आणि किडनी स्टोन (मूत्रपिंडातील खडे) ही लक्षणे दिसू शकतात. कधीकधी, किडनी निकामी होणे आणि रीनल सेल कार्सिनोमा नावाचा एक प्रकारचा किडनीचा कर्करोग देखील होऊ शकतो.
• रेटिनाच्या किंवा ऑप्टिक नर्व्हच्या गाठी : या गाठींमुळे दृष्टीच्या समस्या उद्भवू शकतात, पण हे सामान्य नाही.
• हृदयाच्या गाठी (कार्डियाक रॅबडोमायोमा) : ह्या लहान मुलांमध्ये सर्वात गंभीर असतात. वयानुसार धोका कमी होतो. मोठ्या गाठींमुळे हृदयातील रक्तप्रवाहात अडथळा येऊ शकतो, पण हे देखील क्वचितच घडते.
• फुफ्फुसातील गाठी : जर ह्या गाठींची तीव्रता वाढली, तर त्यामुळे श्वास घेण्यास त्रास होऊ शकतो.

ट्यूबरस स्क्लेरोसिस (TSC) कशामुळे होतो?

ट्यूबरस स्क्लेरोसिस (TSC) हा एक अनुवांशिक आजार आहे. याचा अर्थ असा की, तो आपल्या DNA मधील बदलांमुळे (उत्परिवर्तनांमुळे) होतो. आपल्या शरीरातील अनेक पेशींचे विभाजन होते आणि त्यांच्या जागी नवीन पेशी येतात. ही प्रक्रिया ट्यूमर-दमन करणाऱ्या प्रथिनांद्वारे नियंत्रित केली जाते.

ही प्रथिने पेशी विभाजनाचा वेग आणि पेशींचा आकार नियंत्रित करतात. कल्पना करा, जर या प्रथिनांचे संतुलन बिघडले तर काय होईल? मग, खूप मोठ्या आणि खूप जास्त पेशी वाढू लागतात. जेव्हा त्यांना वाढायला जागा मिळत नाही, तेव्हा त्या अनियंत्रितपणे वाढतात आणि गाठी (ट्यूमर) तयार करतात. ट्यूबरस स्क्लेरोसिसमध्ये नेमके हेच घडते.

ही पिढ्यानपिढ्या चालत आलेली गोष्ट आहे का?

ट्यूबरस स्क्लेरोसिस (TSC) ला कारणीभूत ठरणारे जनुकीय उत्परिवर्तन दोन स्वरूपात होऊ शकते:

• विरल : या अशा यादृच्छिक चुका आहेत ज्या गर्भधारणेनंतर लगेच होतात (म्हणजे, शुक्राणू आणि अंडपेशी एकत्र येऊन गर्भ तयार झाल्यानंतर). हे छापल्या जाणाऱ्या पुस्तकातील टंकलेखनाच्या चुकीसारखे आहे. अनुवांशिक प्रकरणांपेक्षा हे अधिक सामान्य आहे.
• आनुवंशिक : सुमारे एक तृतीयांश ट्यूबरस स्क्लेरोसिस (TSC) रुग्णांना हा आजार पालकांकडून आनुवंशिकरित्या मिळतो.

ट्यूबरस स्क्लेरोसिसचे (TSC) निदान कसे केले जाते?

तज्ञ या आजाराची चिन्हे आणि लक्षणे दोन मुख्य श्रेणींमध्ये विभागतात: प्रमुख वैशिष्ट्ये आणि गौण वैशिष्ट्ये . ट्यूबरस स्क्लेरोसिसचे (TSC) निश्चित निदान होण्यासाठी, तुमच्यामध्ये दोन किंवा अधिक प्रमुख वैशिष्ट्ये असणे आवश्यक आहे. लक्षणे कालांतराने विकसित होऊ शकत असल्यामुळे, जर तुमच्यामध्ये फक्त एक प्रमुख वैशिष्ट्य किंवा दोन गौण वैशिष्ट्ये असतील, तर डॉक्टर तुमच्या स्थितीचे वर्गीकरण "संभाव्य TSC" असे करू शकतात.

प्रमुख वैशिष्ट्ये

• कमीतकमी तीन राख पानांवरील ठिपके (प्रत्येक ठिपका कमीतकमी ५ मिमी रुंद असावा).
• चेहऱ्यावर किमान दोन फायब्रोमा किंवा चेहऱ्यावर/डोक्यावर एक फायब्रोमाचा थर असणे.
• किमान एका हाताच्या किंवा पायाच्या नखावर फायब्रोमा असणे.
• किमान एक तरी शॅग्रीनचा तुकडा असणे.
• रेटिनावर एकापेक्षा जास्त जखमा असणे.
• मेंदूच्या आत किंवा पृष्ठभागावर विशिष्ट ऊतींची वाढ असणे.
• हृदयात होणारी एका विशिष्ट प्रकारची वाढ.
• फुफ्फुसे, मूत्रपिंडे किंवा लसिका ग्रंथींना प्रभावित करणारी विशिष्ट प्रकारची कर्करोग नसलेली गाठ (सौम्य गाठ) असणे.

किरकोळ वैशिष्ट्ये

• कॉन्फेटीमुळे त्वचेवर झालेली जखम.
• दातांच्या इनॅमलवर चार किंवा अधिक खड्डे असणे.
• तोंडात दोन किंवा अधिक गाठी असणे.
• रेटिनल नोड्यूल्स.
• मूत्रपिंडात एकापेक्षा जास्त गाठी असणे.
• इतर अवयवांमध्ये किंवा भागांमध्ये असलेल्या कर्करोग नसलेल्या गाठी (सौम्य वाढ).

निदान चाचण्या

ट्यूबरस स्क्लेरोसिसमुळे (TSC) विविध प्रकारची लक्षणे आणि परिणाम दिसू शकत असल्यामुळे, अनेक चाचण्या केल्या जाऊ शकतात. या चाचण्या तुमच्या लक्षणांनुसार बदलतील. तुम्हाला कोणत्या चाचण्यांची गरज आहे आणि त्या का केल्या जात आहेत, हे तुमचे डॉक्टर उत्तम प्रकारे समजावून सांगू शकतात. खाली ट्यूबरस स्क्लेरोसिससाठी (TSC) केल्या जाणाऱ्या काही सर्वात सामान्य चाचण्या दिल्या आहेत. TSC चे निदान निश्चित करण्यासाठी आणि TSC जनुकामधील विशिष्ट उत्परिवर्तन ओळखण्यासाठी जनुकीय चाचणी हा अंतिम टप्पा आहे.

मेंदूशी संबंधित लक्षणांसाठी चाचण्या

जर तुम्हाला मेंदूशी संबंधित लक्षणे असतील, विशेषतः जर तुम्हाला झटके येत असतील (किंवा झटके येत असल्याचा पुरावा असेल), तर तुमची निदानात्मक इमेजिंग आणि इतर चाचण्या होण्याची अधिक शक्यता असते. या स्कॅन आणि चाचण्यांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश आहे:

• सीटी स्कॅन (कॉम्प्युटेड टोमोग्राफी - सीटी स्कॅन)
• एमआरआय स्कॅन (मॅग्नेटिक रेझोनन्स इमेजिंग - एमआरआय स्कॅन)
• ईईजी (इलेक्ट्रोएन्सेफॅलोग्राम - EEG) (याद्वारे मेंदूच्या विद्युत क्रियाकलापांची चाचणी केली जाते)

जर डॉक्टरांना तुमच्यामध्ये बौद्धिक अक्षमता असल्याचा संशय आला, तर ते विशिष्ट बोधात्मक चाचण्यांची शिफारस करू शकतात. या चाचण्या तुमचा मेंदू आणि विचारप्रक्रिया कशा कार्य करतात यातील समस्या ओळखण्यास मदत करतात. यामध्ये सहसा स्मरणशक्ती, निर्णयक्षमता आणि निर्णय घेणे यांसारख्या गोष्टींशी संबंधित समस्या किंवा कार्यांचा समावेश असतो.

त्वचेशी संबंधित लक्षणांसाठी चाचण्या

ट्यूबरस स्क्लेरोसिसचे (TSC) निदान करण्यासाठी शारीरिक तपासणी खूप महत्त्वाची आहे. या आजाराची अनेक चिन्हे आणि लक्षणे लहानपणीच दिसू शकतात. तुम्हाला TSC आहे की नाही हे निश्चित करण्यासाठी डॉक्टरांना मदत करू शकतील अशा काही चाचण्या आहेत. त्यापैकी सर्वात सामान्य चाचण्या खालीलप्रमाणे आहेत:

• वुड्स लॅम्प तपासणी : ही एक बिन-आक्रमक चाचणी आहे, ज्यामध्ये ॲशच्या पानांवरील ठिपके चमकतात की नाही हे पाहण्यासाठी अतिनील प्रकाशाचा वापर केला जातो.
• त्वचेची बायोप्सी : त्वचेचा एक लहान तुकडा घेऊन त्याची तपासणी केली जाते.

शरीरातील अंतर्गत बदलांच्या चाचण्या

TSC चे निदान करण्यासाठी जनुकीय चाचणी हे एक महत्त्वाचे साधन आहे. ७५% ते ९५% रुग्णांमध्ये TSC1 किंवा TSC2 जनुकांमध्ये उत्परिवर्तन आढळते. कोणतेही उत्परिवर्तन न आढळताही हा आजार होऊ शकतो, पण असे क्वचितच घडते.

TSC शी संबंधित अनेक बदल गर्भाशयात गर्भ म्हणून विकास होत असतानाच सुरू होतात. डॉक्टर कधीकधी नियमित प्रसूतिपूर्व तपासणी दरम्यान, विशेषतः अल्ट्रासाऊंड तपासणीत, किंवा जन्मानंतर लगेच केलेल्या सीटी किंवा एमआरआय स्कॅनद्वारे हे बदल ओळखू शकतात.

ट्यूबरस स्क्लेरोसिसवर (TSC) कोणते उपचार आहेत?

ट्यूबरस स्क्लेरोसिस (TSC) पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही . तथापि,बहुतेक प्रकरणांवर उपचार करता येतात. उपचाराचे पर्याय सामान्यतः तुम्हाला असलेल्या लक्षणांच्या प्रकारावर अवलंबून असतात. सर्वात सामान्यपणे वापरले जाणारे उपचार खालीलप्रमाणे आहेत:

• औषधे : औषधे TSC च्या अनेक लक्षणांमध्ये मदत करू शकतात. काही औषधे मेंदूशी संबंधित लक्षणे, जसे की झटके, नियंत्रित करू शकतात. इतर औषधे शरीराच्या विविध भागांतील ट्यूमर आणि गाठींमुळे होणाऱ्या लक्षणांवर उपचार करू शकतात.
• शस्त्रक्रिया : काही प्रकरणांमध्ये, शरीरात तयार झालेल्या गाठी (ट्यूमर) काढून टाकण्यासाठी शस्त्रक्रिया आवश्यक असते.
• त्वचारोग उपचार : यामध्ये त्वचेच्या पृष्ठभागावर किंवा त्वचेखाली वाढलेल्या गाठींचे दिसणारे भाग (पूर्णपणे किंवा अंशतः) काढून टाकले जातात.

औषधे

तुमच्या लक्षणांनुसार, तुमचे डॉक्टर इतर औषधे देखील लिहून देऊ शकतात. तथापि, ही औषधे अनेकदा तुमची लक्षणे, आरोग्याचा इतिहास, वैयक्तिक गरजा आणि पसंती यांसारख्या अनेक गोष्टींवर अवलंबून असतात.

TSC च्या लक्षणांवर उपचार करण्यासाठी वेगवेगळ्या प्रकारची औषधे मदत करू शकतात. अशी औषधे आहेत जी ट्यूमरची वाढ मंदावतात, थांबवतात किंवा आकुंचित करतात. आणखी एक सामान्य औषध म्हणजे झटके रोखणारे औषध. झटके हे TSC च्या सर्वात सामान्य आणि धोकादायक लक्षणांपैकी एक आहेत.

शस्त्रक्रिया

TSC मध्ये होणाऱ्या गाठी, त्या कुठे आहेत यावर अवलंबून, कधीकधी समस्या निर्माण करू शकतात. कधीकधी, वेगवेगळ्या अवयवांना किंवा शरीर प्रणालींना त्रास देणाऱ्या गाठी काढून टाकण्यासाठी शस्त्रक्रियेची आवश्यकता असते. तुमच्यासाठी उपलब्ध असलेल्या शस्त्रक्रिया आणि इतर उपचार पर्यायांबद्दल तुमचे डॉक्टर तुम्हाला अधिक माहिती देऊ शकतात.

त्वचारोग उपचार

TSC ची अनेक लक्षणे दृश्यमान असतात. यामुळे तुम्हाला चिंताग्रस्त, अवघडल्यासारखे आणि संकोचल्यासारखे वाटू शकते. त्वचारोगतज्ञ TSC मुळे होणारे त्वचेतील बदल कमी करण्यास किंवा पूर्णपणे नाहीसे करण्यास मदत करू शकतात. जरी हे उपचार सहसा तात्पुरते असले तरी, ते तुमच्या मानसिक आरोग्यामध्ये मोठा फरक घडवून आणू शकतात.

TSC शी संबंधित त्वचेच्या लक्षणांवरील त्वचारोगविषयक उपचारांच्या काही उदाहरणांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश आहे:

• क्रायोएब्लेशन ( अत्यधिक थंडीचा वापर करून ऊतींचा नाश करणे)
• लेझर स्किन रिसर्फेसिंग (लेझर स्किन रिसर्फेसिंग)
• डर्माब्रेशन किंवा डर्माप्लानिंग (त्वचेचा पृष्ठभाग खरवडून काढणे)
• उच्छेदन ( एक छोटी शस्त्रक्रिया, जी जन्मखूण काढण्यासारखी असते)
• त्वचेचे कलम

उपचारातील गुंतागुंत/दुष्परिणाम

TSC उपचारांचे संभाव्य दुष्परिणाम किंवा गुंतागुंत मोठ्या प्रमाणात भिन्न असतात, विशेषतः कारण यात अनेक वेगवेगळी लक्षणे आणि उपचारांचे पर्याय उपलब्ध आहेत. याच कारणामुळे, तुम्हाला कोणते दुष्परिणाम किंवा गुंतागुंत जाणवू शकते हे तुमचे डॉक्टरच तुम्हाला उत्तम प्रकारे समजावून सांगू शकतात. उपचारातून बरे होण्यासाठी किती वेळ लागेल हेदेखील ते तुम्हाला सांगू शकतात.

ट्यूबरस स्क्लेरोसिसचा (TSC) धोका कमी किंवा टाळता येतो का?

खरं तर, ट्यूबरस स्क्लेरोसिस (TSC) टाळण्याचा कोणताही मार्ग नाही . जर तुमच्या कुटुंबातील कोणाला (आई-वडील किंवा भावंडांना) TSC असेल, तर तुमच्या मुलाला हा आजार वारसाने मिळण्याचा धोका किती आहे आणि तो कमी करण्यासाठी तुम्ही कोणती पावले उचलू शकता, हे समजून घेण्यासाठी जनुकीय समुपदेशन तुम्हाला मदत करू शकते. तज्ञ अनेकदा या समुपदेशनाची शिफारस करतात.

जर तुम्हाला ट्यूबरस स्क्लेरोसिस (TSC) असेल तर तुम्ही काय अपेक्षा करू शकता?

TSC असलेल्या अनेक लोकांना वर्षातून एकदा किंवा दोनदा नियमित इमेजिंग चाचण्या, विशेषतः एमआरआय स्कॅनची आवश्यकता असते. हे सहसा लहानपणीच सुरू होते आणि सुमारे वयाच्या २१ व्या वर्षापर्यंत चालू राहते. काही लोकांना नवीन गाठी तपासण्यासाठी किंवा आधीपासून असलेल्या गाठींवर लक्ष ठेवण्यासाठी आयुष्यभर नियमित स्कॅनची गरज असते.

TSC चे परिणाम त्याच्या तीव्रतेनुसार मोठ्या प्रमाणात बदलू शकतात:

• सौम्य प्रकरणे : सौम्य प्रकरणे असलेल्या लोकांना नियमितपणे औषधोपचार किंवा उपचारांची आवश्यकता भासू शकते, परंतु या स्थितीचा त्यांच्या जीवनावर लक्षणीय परिणाम होत नाही. हे लोक साधारणपणे TSC नसलेल्या लोकांसारखेच आयुर्मान जगण्याची अपेक्षा करू शकतात.
• मध्यम स्वरूपाची प्रकरणे : मध्यम स्वरूपाच्या प्रकरणांमध्ये, लक्षणांमुळे काही प्रमाणात त्रास होऊ शकतो. तथापि, उपचार आणि नियमित वैद्यकीय देखभालीने, हे परिणाम बऱ्याचदा नियंत्रणात आणता येतात. अशा व्यक्ती साधारणपणे सामान्य किंवा किंचित कमी आयुर्मानाची अपेक्षा करू शकतात.
• गंभीर प्रकरणे : या लोकांना बौद्धिक अक्षमता, गंभीर अपस्मार किंवा इतर समस्या असू शकतात. काही जण स्वतंत्रपणे जगू शकत नाहीत, किंवा त्यांना त्यांच्या आयुष्यातील बहुतेक किंवा संपूर्ण आयुष्यासाठी कुशल वैद्यकीय सेवेची आवश्यकता भासू शकते.

ट्यूबरस स्क्लेरोसिस (TSC) किती काळ टिकतो?

ट्यूबरस स्क्लेरोसिस (TSC) हा एक कायमस्वरूपी, आयुष्यभर टिकणारा आजार आहे.

मी स्वतःची काळजी कशी घेऊ?

जर तुमच्या डॉक्टरांनी औषध लिहून दिले असेल, तर ते त्यांनी सांगितल्याप्रमाणेच घ्या. तुमच्या डॉक्टरांशी बोलल्याशिवाय औषध घेणे थांबवू नका. औषध अचानक थांबवल्यास तुमची लक्षणे परत येण्याचा किंवा अधिक गंभीर होण्याचा धोका वाढू शकतो.

स्वतःची काळजी घेण्याचे इतर मार्ग प्रत्येक व्यक्तीनुसार वेगवेगळे असू शकतात. यावर अनेक घटक परिणाम करतात. स्वतःची काळजी घेण्यासाठी आणि आपली प्रकृती नियंत्रणात ठेवण्यासाठी आपण काय केले पाहिजे आणि काय करू शकता, याबद्दल मार्गदर्शन करण्यासाठी आपले डॉक्टर ही सर्वोत्तम व्यक्ती आहेत.

मी डॉक्टरांना कधी भेटायला पाहिजे?

जर तुम्हाला ट्यूबरस स्क्लेरोसिस (TSC) असेल, तर तुम्हाला आयुष्यभर नियमितपणे डॉक्टरांना भेटण्याची गरज भासेल. यामुळे तुमच्या डॉक्टरांना तुमच्या प्रकृतीवर लक्ष ठेवता येते आणि होणाऱ्या कोणत्याही बदलांवर नजर ठेवता येते. TSC मुळे होऊ शकणाऱ्या गंभीर गुंतागुंती टाळण्यासाठी या दोन्ही गोष्टी खूप महत्त्वाच्या आहेत.

मी आपत्कालीन विभागात (ETU) केव्हा जावे?

तुमच्या लक्षणांवर आणि झटके शरीराच्या कोणत्या भागात येतात यावर अवलंबून, काही चिन्हे आहेत जी दर्शवतात की तुम्हाला तात्काळ वैद्यकीय मदतीची आवश्यकता आहे. यापैकी सर्वात सामान्य म्हणजे स्टेटस एपिलेप्टिकस (SE) .

SE म्हणजे जेव्हा तुम्हाला पाच मिनिटांपेक्षा जास्त काळ टिकणारा झटका येतो, किंवा सावरण्यासाठी वेळ न मिळता एकापाठोपाठ दोन किंवा अधिक झटके येतात. SE ही एक जीवघेणी वैद्यकीय आपत्कालीन स्थिती आहे . जर तुमच्यासोबत असलेल्या व्यक्तीला झटका येत असेल आणि तिच्यामध्ये यापैकी कोणतेही लक्षण दिसत असेल, तर तुम्ही ताबडतोब ९११ (किंवा तुमच्या स्थानिक आपत्कालीन क्रमांकावर) फोन करावा.

वैद्यकीय उपचारांची आवश्यकता असणारी इतर लक्षणे वेगवेगळी असू शकतात. कोणत्या लक्षणांकडे लक्ष द्यावे आणि ती आढळल्यास काय करावे, हे तुमचे डॉक्टरच तुम्हाला उत्तम प्रकारे समजावून सांगू शकतील.

शेवटी, लक्षात ठेवण्यासारख्या गोष्टी

ट्यूबरस स्क्लेरोसिस कॉम्प्लेक्स (TSC), किंवा ट्यूबरस स्क्लेरोसिस, हा एक दुर्मिळ अनुवांशिक आजार आहे ज्यामुळे शरीराच्या विविध भागांमध्ये, विशेषतः मेंदू किंवा त्वचेमध्ये, कर्करोग नसलेल्या गाठी तयार होतात.

काळजी करू नका. आधुनिक वैद्यकशास्त्र आणि इमेजिंग तंत्रज्ञानातील प्रगतीमुळे, या स्थितीवर आयुष्यभर गरजेनुसार देखरेख आणि उपचार करणे शक्य आहे. टीएससी असलेले अनेक लोक दीर्घ, निरोगी आयुष्य जगू शकतात.

याबद्दल तुम्हाला आणखी काही प्रश्न किंवा शंका असल्यास, तुमच्या डॉक्टरांशी नक्की बोला. तेच तुम्हाला सर्वात अचूक आणि सर्वोत्तम सल्ला देऊ शकतात.

ट्यूबरस स्क्लेरोसिस, अनुवांशिक आजार, मेंदूच्या गाठी, त्वचेवरील डाग, झटके, विकासातील विलंब, उपचार