तुमच्या मुलाला ऐकण्याची आणि पाहण्याची दोन्ही समस्या आहेत का? चला, अशर सिंड्रोमबद्दल बोलूया!

तुमच्या लहान मुलाची ऐकण्याची क्षमता थोडी कमी झाली आहे, हे तुमच्या कधी लक्षात आले आहे का? कदाचित ते इतर बाळांपेक्षा थोडे उशिरा चालायला लागले असतील? मग, जसजसे ते मोठे होतात, तसतसे त्यांना रात्री कमी प्रकाशात पाहण्यास त्रास होतो, हे तुमच्या लक्षात येते का? जर यापैकी एकापेक्षा जास्त समस्या असतील, तर त्याचे कारण तुमच्या अपेक्षेपेक्षा वेगळे असू शकते. आज आपण एका अशा दुर्मिळ आजाराबद्दल बोलणार आहोत, जो एकाच वेळी या तिन्ही गोष्टींवर परिणाम करतो: ऐकणे, पाहणे आणि कधीकधी शरीराचा तोल सांभाळणे, पण समाजात याबद्दल फारसे बोलले जात नाही. याला 'अशर सिंड्रोम' (Usher Syndrome) म्हणतात.

अशर सिंड्रोम नक्की काय आहे?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, अशर सिंड्रोम ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे. यामुळे प्रामुख्याने काही लोकांमध्ये श्रवणशक्ती कमी होणे, दृष्टी कमी होणे आणि तोल सांभाळण्यात समस्या येतात. याला आपल्या शरीराची वाढ कशी होईल याचा एक आराखडा समजा. ही स्थिती या जनुकांमधील एका अगदी लहान बदलामुळे होते, ज्याला उत्परिवर्तन (mutation) म्हणतात. या जनुकीय बदलामुळे, बाळ गर्भाशयात वाढत असताना, श्रवण आणि दृष्टीशी संबंधित अवयवांचा योग्य विकास होत नाही.

या आजाराची लक्षणे सहसा जन्मावेळी (जन्मजात) असतात किंवा बालपणात दिसू लागतात. क्वचितच, लक्षणे प्रौढ वयात दिसू शकतात. सध्या या आजारावर कोणताही इलाज नाही. पण काळजी करू नका. ही लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्याचे आणि तुमच्या मुलाला चांगले आयुष्य जगण्यास मदत करण्याचे अनेक मार्ग आहेत.

याचे वेगवेगळे प्रकार आहेत का?

होय, याला कारणीभूत ठरणारे सुमारे १० ज्ञात जनुकीय उत्परिवर्तन आहेत. ही जनुके कशी एकत्र येतात यावर अवलंबून, अशर सिंड्रोमचे तीन मुख्य प्रकारांमध्ये वर्गीकरण केले जाते. या सर्व प्रकारांमुळे ऐकणे, पाहणे आणि संतुलनाच्या समस्या उद्भवू शकतात. परंतु त्यांच्यातील मुख्य फरक म्हणजे लक्षणे सुरू होण्याची वेळ आणि त्यांची तीव्रता होय.

समजायला सोपे जावे म्हणून, आपण हे एका तक्त्यामध्ये पाहूया.

श्रीलंकेत ही फारशी सामान्य स्थिती नाही. जगभरात दर एक लाख लोकांमागे ३ ते ६ जणांना याचा त्रास होतो.

या आजाराची मुख्य लक्षणे कोणती आहेत?

आता आपण या लक्षणांबद्दल थोडं अधिक सविस्तरपणे बोलूया.

• श्रवणदोष: काही मुले जन्मतःच बहिरी असू शकतात किंवा त्यांची ऐकण्याची क्षमता खूपच कमी असते. तर इतरांची ऐकण्याची क्षमता, जसजसे त्यांचे वय वाढत जाते, तसतशी हळूहळू कमी होऊ लागते.

• दृष्टी कमी होणे: हे रेटिनायटिस पिगमेंटोसा (RP) नावाच्या स्थितीमुळे होते. सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, ही आपल्या डोळ्यांच्या रेटिनामधील प्रकाश-संवेदनशील पेशींचा (रॉड्स आणि कोन्स) हळूहळू होणारा नाश आहे.
• पहिले लक्षण: रातांधळेपणा. रात्रीच्या वेळी, कमी प्रकाशाच्या ठिकाणी वस्तू स्पष्टपणे न दिसणे.
• पुढचा टप्पा: दृष्टीक्षेत्र संकुचित होणे (टनेल व्हिजन). हे एखाद्या बोगद्यातून पाहण्यासारखे आहे, ज्यात फक्त सरळ समोरचे दिसते आणि आजूबाजूचे काहीही दिसत नाही. कालांतराने, ही स्थिती गंभीर होऊ शकते आणि पूर्ण अंधत्व येऊ शकते.

• संतुलनाच्या समस्या: याचा विशेषतः टाईप १ असलेल्या मुलांवर परिणाम होतो. आपल्या कानाच्या आतील जे भाग आपले संतुलन नियंत्रित करण्यास मदत करतात, ते खराब झालेले असतात. या आजारामुळे हे भाग खराब होऊ शकतात. यामुळेच या मुलांना चालायला शिकायला वेळ लागतो. त्यांना सतत पडत असल्यासारखे वाटू शकते.

असे का होत आहे? याचे कारण काय आहे?

जसे आपण आधी चर्चा केली, ही एक पूर्णपणे अनुवांशिक स्थिती आहे. वारसाहक्काच्या या पद्धतीला ऑटोसोमल अप्रभावी पद्धत म्हणतात. याचा अर्थ असा की, मुलाला ही स्थिती होण्यासाठी, त्याला आई आणि वडील दोघांकडूनही सदोष जनुकाचा वारसा मिळणे आवश्यक आहे.

कल्पना करा, जर मुलाला सदोष जनुक फक्त आईकडून आणि निरोगी जनुक वडिलांकडून मिळाले, तर त्याला तो आजार होणार नाही. पण ते मूल त्या सदोष जनुकाचे वाहक बनेल. जरी त्याच्या किंवा तिच्यामध्ये लक्षणे दिसणार नसली तरी, तो किंवा ती ते जनुक आपल्या मुलांमध्ये संक्रमित करू शकते.

मला हा आजार आहे की नाही हे कसे कळेल?

निदानाची पद्धत मुलाची लक्षणे आणि प्रकारानुसार बदलते.

कल्पना करा, जन्मानंतर लगेच रुग्णालयात होणाऱ्या नवजात बाळाच्या श्रवण तपासणीमध्ये तुमच्या बाळाला श्रवणदोष असल्याचे निदान झाल्यास, डॉक्टर या समस्येचा तपास करण्यासाठी पुढील चाचण्या करतील. त्यानंतर, त्यांना अशर सिंड्रोमचा संशय आल्यास, ते जनुकीय चाचण्यांची शिफारस करू शकतात.

जर तुमच्या मुलाला मोठे झाल्यावर ऐकण्याची किंवा पाहण्याची समस्या जाणवू लागली, तर तुमचे फॅमिली डॉक्टर (बालरोगतज्ञ) तुम्हाला तज्ञांकडे पाठवतील.

• श्रवण चाचण्या: मुलाच्या श्रवणाची पातळी निश्चित करण्यासाठी कान-नाक-घसा तज्ञ आणि श्रवणशास्त्रज्ञ एकत्र मिळून विविध चाचण्या करतात.
• दृष्टी चाचण्या: नेत्ररोगतज्ञ मुलाच्या डोळ्यांची तपासणी करतील, विशेषतः रेटिनाला झालेल्या नुकसानीची, जसे की रेटिनायटिस पिगमेंटोसाची, तपासणी करतील. ते परिघीय दृष्टी मोजण्यासाठी चाचण्या देखील करतील.

यावर काय उपचार आहेत?

जरी हा आजार पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही, तरी त्याची लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्यासाठी अनेक गोष्टी करता येतात. डॉक्टर मुलाची स्थिती, वय आणि लक्षणांची तीव्रता यानुसार उपचारांचे नियोजन करतात.

• कॉक्लियर इम्प्लांट: जन्मतःच तीव्र श्रवणदोष असलेल्या मुलांना या उपकरणाच्या मदतीने आवाज ऐकण्यास मदत केली जाऊ शकते, जे शस्त्रक्रियेद्वारे कानाच्या आतील भागात बसवले जाते.
• श्रवणयंत्र: ज्या मुलांना मध्यम स्वरूपाची श्रवणदोष आहे, त्यांच्यासाठी हे खूप उपयुक्त ठरते.
• दृष्टी सहाय्यक उपकरणे: प्रकाश गाळणारे विशेष भिंग असलेले चष्मे आणि भिंगयुक्त उपकरणे वापरली जाऊ शकतात.
• लवकर हस्तक्षेप सेवा: हे खूप महत्त्वाचे आहे. लहान वयातच स्पीच थेरपी, फिजिओथेरपी आणि सांकेतिक भाषेचे प्रशिक्षण सुरू केल्याने मुलाच्या विकासाला खूप मदत होऊ शकते.

तुमच्या डॉक्टरांना विचारण्यासारखे महत्त्वाचे प्रश्न

जेव्हा तुम्हाला अशा दुर्मिळ आजाराबद्दल कळते, तेव्हा मनात अनेक प्रश्न येणे स्वाभाविक आहे. या सर्व गोष्टींबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी चर्चा करण्यास घाबरू नका किंवा संकोच करू नका. तुम्ही विचारू शकता असे काही प्रश्न येथे दिले आहेत:

• माझ्या मुलाला अशर सिंड्रोमचे किती प्रकार आहेत?
• तुम्ही कोणते उपचार सुचवाल?
• कालांतराने माझ्या मुलाची दृष्टी पूर्णपणे जाणे शक्य आहे का?
• माझ्यामध्ये किंवा माझ्या जोडीदारामध्ये हा आजार होण्यास कारणीभूत ठरणारे जनुकीय बदल आहेत का, हे तपासण्यासाठी माझी चाचणी केली जाऊ शकते का?

आपली दृष्टी, श्रवणशक्ती आणि संतुलन या तीन मुख्य इंद्रियांचा उपयोग आपण जगाशी संवाद साधण्यासाठी करतो. त्यामुळे पालक म्हणून, जेव्हा तुम्हाला कळते की तुमचे मूल या गोष्टी गमावत आहे, तेव्हा काळजी वाटणे, दुःख होणे आणि भीती वाटणे स्वाभाविक आहे. पण लक्षात ठेवा, तुम्ही एकटे नाही आहात. असे अनेक वैद्यकीय उपचार, आधार सेवा आणि कार्यक्रम आहेत जे तुमच्या मुलाला मदत करू शकतात. तुमचे डॉक्टर आणि तुमची वैद्यकीय टीम तुमच्या भावना समजून घेतील आणि तुम्हाला आवश्यक ते मार्गदर्शन करतील.