तुमच्या बाळाला यापैकी अनेक समस्या एकत्र आहेत का? चला VATER सिंड्रोम / VACTERL असोसिएशनबद्दल बोलूया!

जेव्हा डॉक्टर तुम्हाला सांगतात की तुमच्या नवजात बाळाच्या शरीराच्या अनेक भागांमध्ये अचानक काही बदल किंवा दोष निर्माण झाले आहेत, तेव्हा तुम्हाला खूप काळजी वाटू शकते. कदाचित बाळाच्या जन्मापूर्वी केलेल्या स्कॅनमधून तुम्हाला अशा काहीतरी गोष्टीचा सुगावा लागला असेल. आज आपण याच स्थितीबद्दल बोलणार आहोत, व्हॅटर सिंड्रोम (VATER Syndrome), किंवा व्हॅक्टरल असोसिएशन (VACTERL Association). काळजी करू नका, आपण हे सोप्या पद्धतीने समजून घेऊया.

VATER सिंड्रोम / VACTERL असोसिएशन म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, व्हॅटर सिंड्रोम हा बाळाच्या विकासाच्या सुरुवातीच्या काळात उद्भवणाऱ्या जन्मजात दोषांचा एक समूह आहे. विशेषतः, या समस्या बाळाच्या गर्भाच्या विकासाच्या पहिल्या काही आठवड्यांत उद्भवतात. ही स्थिती प्रत्येक बाळामध्ये वेगवेगळी असू शकते. प्रत्येक बाळामध्ये सारखीच लक्षणे दिसतील असे नाही. जेव्हा सामान्यतः VATER या अक्षरांनी दर्शविलेल्या शरीराच्या अवयवांपैकी किमान तीन अवयवांमध्ये समस्या आढळते, तेव्हा डॉक्टरांना या स्थितीचा संशय येतो.

VATER / VACTERL या अक्षरांचा अर्थ काय आहे?

हे खरंतर एक संक्षिप्त रूप आहे. म्हणजेच, या आजारामुळे बाधित होणाऱ्या शरीराच्या अवयवांच्या इंग्रजी नावांची पहिली अक्षरे एकत्र करून तयार केलेला एक शब्द. याला मूळतः VATER म्हटले जात असे.

• V - कशेरुका : याचा अर्थ पाठीच्या कण्यातील लहान हाडे (कशेरुका) असा होतो.
• A - Anus : म्हणजे गुद .
• T - श्वासनलिका : याचा अर्थ श्वासनलिका .
• ई - अन्ननलिका : म्हणजेच अन्ननलिका .
• आर - रीनल : याचा अर्थ किडनीच्या समस्या.

नंतर, या स्थितीमुळे शरीराच्या इतर दोन भागांमध्येही समस्या दिसू लागल्याने, हे संक्षिप्त रूप थोडे वाढवून VACTERL असे करण्यात आले:

• C - हृदयरोग : याचा अर्थ हृदयाशी संबंधित समस्या.
• L - अवयव : यामध्ये अवयवांशी संबंधित समस्यांचा समावेश होतो (विशेषतः पायाच्या अंगठ्याच्या बाजूचे रेडियस हाड).

VACTERL म्हणजे काय हे तुम्हाला समजते का? ही अशी स्थिती आहे जेव्हा यापैकी अनेक भागांमध्ये एकाच वेळी विशिष्ट दोष असतात.

या VACTERL स्थितीचा कोणावर परिणाम होऊ शकतो?

व्हॅक्टरल (VACTERL) कोणालाही होऊ शकतो. तो आनुवंशिक नाही. याचा अर्थ असा की, तो सहसा कुटुंबातील फक्त एकाच सदस्याला होतो. जरी याचे नेमके कारण अद्याप ज्ञात नसले तरी, गर्भधारणेदरम्यान अनुवांशिक प्रभाव आणि पर्यावरणीय घटकांच्या एकत्रित परिणामामुळे हे घडते, असे मानले जाते.

या आजाराच्या सामान्यतेबद्दल बोलायचे झाल्यास, तो अंदाजे १०,००० ते ४०,००० नवजात बालकांपैकी एकाला होतो. तथापि, ही संख्या जास्त असू शकते कारण काही मुलांमध्ये लक्षणे खूप सूक्ष्म असतात किंवा फक्त काहीच लक्षणे दिसतात.

व्हॅक्टरल सिंड्रोमची लक्षणे कोणती आहेत?

आपण आधी चर्चा केलेल्या VACTERL या अक्षरांनी दर्शविलेल्या शरीराच्या भागांमध्ये ही लक्षणे प्रामुख्याने दिसून येतात. यापैकी काही लक्षणे जन्मावेळीच असतात (जन्मजात) , तर काही नंतर दिसू शकतात. ही लक्षणे प्रत्येक मुलामध्ये खूप भिन्न असू शकतात. आता आपण या प्रत्येक भागाचा दुसऱ्या भागाशी असलेला संबंध पाहूया.

मणक्याच्या (पाठीच्या कण्याच्या) समस्या

पाठीचा कणा हा आपल्या शरीराचा एक अत्यंत महत्त्वाचा भाग आहे. व्हॅक्टरलमध्ये, या पाठीच्या कण्याच्या विकासाच्या पद्धतीत काही बदल होऊ शकतात.

• पाठीच्या कण्याला एका बाजूला आलेला बाक ( स्कोलियोसिस ).
• मणक्यांची (पाठीच्या कण्याची) विकृती (उदा., अर्धमणके , जोडलेले मणके ).
• माकडहाडाचे नुकसान.
• बरगड्यांमधील विकृती (बरगड्या नसणे, अतिरिक्त बरगडी असणे, बरगड्या एकमेकांना चिकटलेल्या किंवा दुभंगलेल्या असणे).

कल्पना करा की जेव्हा पाठीच्या कण्याला असे काही होते, तेव्हा त्याचा मुलाच्या शरीराच्या स्थितीवर आणि हालचालींवर कसा परिणाम होईल.

गुदद्वाराच्या समस्या

या स्थिती असलेल्या काही मुलांमध्ये गुदद्वार पूर्णपणे विकसित झालेले नसते. याचा अर्थ असा की, ज्या छिद्रातून मल बाहेर येते ते खूप लहान असू शकते किंवा चुकीच्या जागी असू शकते. याला 'ॲनल ॲट्रेसिया' असेही म्हणतात. यामुळे मुलाला शौचास जाणे कठीण होते.

हृदयाच्या समस्या

हृदयाच्या समस्या खूप गंभीर असू शकतात. व्हॅक्टरलमध्ये, हृदयाच्या रचनेत आणि कार्यपद्धतीत विविध प्रकारच्या समस्या असू शकतात.

• प्रमुख रक्तवाहिन्या (महाधमनी आणि फुफ्फुसीय धमनी) विस्थापित झाल्या आहेत.
• हृदयाच्या अलिंदांमधील छिद्रे ( अलिंद पटल दोष (ASD) ).
• हृदयाचे ठोके जलद होणे ( टॅकीकार्डिया ).
• हृदयविकार .
• हृदयाच्या डाव्या कप्प्याचा अविकसितपणा ( हायपोप्लास्टिक लेफ्ट हार्ट सिंड्रोम ).
• जलद श्वास घेणे आणि/किंवा छातीत घट्टपणा जाणवणे.
• टेट्रालॉजी ऑफ फॅलोट सारखे गुंतागुंतीचे हृदयरोग.
• हृदयाच्या कप्प्यांमधील छिद्रे ( व्हेंट्रिक्युलर सेप्टल डिफेक्ट्स (VSD) ).

यापैकी काही हृदयरोग जीवघेणे ठरू शकतात. तथापि, एएसडी (ASD) आणि व्हीएसडी (VSD) सारखी काही छिद्रे कालांतराने आपोआप बंद होऊ शकतात.

श्वासनलिका आणि अन्ननलिकेच्या समस्या

VACTERL मध्ये आढळणाऱ्या सर्वात सामान्य स्थितींपैकी एक म्हणजे श्वासनलिका आणि अन्ननलिका जिथे जोडल्या पाहिजेत तिथे जोडलेल्या नसतात.श्वासनलिका-अन्ननलिका भगंदर. किंवा, अन्ननलिका जठराशी योग्य प्रकारे जोडलेली नसते ( अन्ननलिका अवरोध ). याचे कारण असे आहे:

• दूध पिण्यास आणि खाण्यास अडचण.
• श्वसनमार्गाचे संक्रमण (उदा. न्यूमोनिया ).
• गिळण्यास त्रास होणे.
• श्वास घेण्यास त्रास होऊ शकतो.

जरा विचार करा, जर अन्ननलिका आणि श्वसननलिका यांच्यात ताळमेळ नसेल, तर अन्न आणि पेय फुफ्फुसात जाऊ शकते, बरोबर? ते धोकादायक आहे.

मूत्रपिंडाच्या समस्या

या आजारात मूत्रपिंड आणि मूत्रसंस्थेच्या समस्या देखील दिसून येऊ शकतात.

• मूत्रमार्गाच्या छिद्राचे असामान्य स्थान (विशेषतः मुलांमध्ये - हायपोस्पेडियास ).
• मूत्रपिंडांचा योग्य प्रकारे विकास न होणे ( वृक्क विकृती ).
• चुकीच्या जागी असलेले मूत्रपिंड ( वृक्क स्थानभ्रंश ).
• मूत्राशयातून मूत्रपिंडांकडे मूत्र परत वाहणे ( वेसिकोयुरेटरल रिफ्लक्स ).
• मूत्रपिंडात मूत्र साचणे ( हायड्रोनेफ्रोसिस ).
• मूत्रमार्गाचे वारंवार होणारे संक्रमण.

अवयव आणि त्रिज्या समस्या

VACTERL मध्ये, अवयवांमध्ये, विशेषतः हाताच्या अंगठ्याच्या बाजूच्या रेडियस हाडात समस्या दिसून येतात.

• रेडियस हाडाचा संपूर्ण नाश ( रेडियल एप्लासिया ).
• रेडियल हायपोप्लासिया ( त्रिज्या अस्थीचा अविकसितपणा).
• पायाचा अंगठा गमावणे.
• पायाच्या अंगठ्यामध्ये अतिरिक्त हाड असणे (ट्रायफॅलेंजियल थंब ).

याव्यतिरिक्त, रेडियस हाडाव्यतिरिक्त इतर अवयवांमध्येही इतर समस्या दिसून येऊ शकतात:

• घोट्याचा विकृतपणा ( क्लबफूट ).
• काही बोटे लहान असल्यामुळे ( हायपोप्लासिया ) त्यांचा योग्य वापर करता येत नाही.
• अतिरिक्त बोटे असणे ( पॉलीडॅक्टिली ).
• मनगटाच्या दोन हाडांचे एकत्रीकरण ( रेडिओअल्नर सिनोस्टोसिस ).
• बोटे एकमेकांना चिकटलेली (एका पडद्याप्रमाणे - सिंडॅक्टिली ).

व्हॅक्टरल (VACTERL) या नावाव्यतिरिक्त दिसू शकणारी इतर लक्षणे

VACTERL या अक्षरांनी उच्चारल्या जाणाऱ्या भागांव्यतिरिक्त, या मुलांमध्ये इतर काही वैशिष्ट्ये देखील दिसून येतात.

• कानांचा असामान्य आकार.
• चेहऱ्याच्या दोन्ही बाजूंची असममितता.
• नाकातून श्वास घेण्यास अडचण ( कोनल अट्रेसिया ).
• मेरुरज्जू एकाच ठिकाणी अडकलेला असतो (बद्ध मेरुरज्जू ).
• वाढ सामान्यपेक्षा मंद आहे.
• नाभीभ्रंश (आतड्यांचा शरीराबाहेर आलेला भाग).
• स्वरयंत्राचे अरुंद होणे.

महत्त्वाची सूचना: ही सर्व वैशिष्ट्ये प्रत्येक मुलामध्ये आढळत नाहीत. काही मुलांमध्ये यांपैकी फक्त काहीच वैशिष्ट्ये असू शकतात. तसेच, एकच वैशिष्ट्यसुद्धा एका मुलामध्ये दुसऱ्या मुलापेक्षा वेगळे असू शकते.

VACTERL संग्रह तयार होण्याचे कारण काय आहे?

खरं तर, व्हॅक्टरल सिंड्रोमचे नेमके कारण अद्याप सापडलेले नाही. यावर अजूनही संशोधन सुरू आहे. तथापि, सध्याचे मत असे आहे की, गर्भधारणेच्या सुरुवातीच्या टप्प्यात गर्भाच्या विकासावर परिणाम करणाऱ्या अनेक अनुवांशिक आणि पर्यावरणीय घटकांच्या एकत्रित परिणामामुळे ही स्थिती उद्भवू शकते. म्हणजेच, यामागे एकच कारण नसून, अनेक कारणे एकत्रितपणे कारणीभूत असू शकतात.

VACTERL संग्रह कसा ओळखावा?

व्हॅक्टरल सिंड्रोमचे निदान सहसा प्रसूतिपूर्व तपासणी दरम्यान किंवा आयुष्याच्या सुरुवातीच्या काळात केले जाते. तथापि, कधीकधी लक्षणे इतकी स्पष्ट नसतात, त्यामुळे त्याचे निदान बालपणात किंवा अगदी तरुणपणातही होऊ शकते.

व्हॅक्टरल सिंड्रोम हे 'वगळणीद्वारे केले जाणारे निदान' आहे. याचा अर्थ असा की, डॉक्टर प्रथम समान लक्षणे निर्माण करू शकणारे इतर सर्व आजार आणि स्थिती नाकारतात. जेव्हा यापैकी कोणतीही स्थिती आढळत नाही, तेव्हाच ते व्हॅक्टरलला एक संभाव्य कारण म्हणून विचारात घेतात.

डॉक्टर सर्वप्रथम संपूर्ण शारीरिक तपासणी करतील. यामध्ये, आपण आधी चर्चा केलेल्या VACTERL या अक्षरांनी बनलेल्या शरीराच्या अवयवांपैकी किमान एका अवयवातील जन्मजात दोष तपासले जातील. अनेकदा, VACTERL असलेल्या मुलामध्ये शरीराच्या किमान तीन अवयवांमध्ये या समस्या आढळतात.

शारीरिक तपासणीनंतर, डॉक्टर पुढील चाचण्या (उदा. एक्स-रे , अल्ट्रासाऊंड , रक्त चाचण्या) करायला सांगतील. जीवघेण्या समस्या, विशेषतः हृदय आणि मूत्रपिंडाच्या समस्या, नेमक्या कोणत्या आहेत हे शोधण्यासाठी या चाचण्या केल्या जातात, जेणेकरून त्यावर त्वरित उपचार करता येतील.

व्हॅक्टरल सिंड्रोमवर कोणते उपचार आहेत?

व्हॅक्टरल सिंड्रोमवर उपचार करताना, गर्भाच्या अवस्थेत शरीरात होणाऱ्या या विकृतींमुळे निर्माण होणारी लक्षणे कमी करण्यावर मुख्य लक्ष केंद्रित केले जाते. उपचार पद्धती प्रत्येक मुलासाठी वेगवेगळ्या असतात. याचे कारण असे की, सर्व मुलांच्या समस्या सारख्या नसतात. मुख्य उपचार खालीलप्रमाणे आहेत:

• शस्त्रक्रिया: या विकृती सुधारण्यासाठी शस्त्रक्रियेची आवश्यकता असते. कधीकधी, मोठी गुंतागुंत निर्माण होण्यापूर्वी, बाळाच्या जन्मानंतर काही दिवसांतच ही शस्त्रक्रिया केली जाते. बाळ जसजसे मोठे होते, तसतसे आणखी शस्त्रक्रियांची गरज भासू शकते.
• शारीरिक उपचार किंवा व्यावसायिक उपचार: हे उपचार स्नायू बळकट करण्यास आणि सांध्यांची हालचाल सुधारण्यास मदत करतात.
• औषधोपचार: लक्षणे नियंत्रणात आणण्यासाठी आणि कमी करण्यासाठी विविध प्रकारची औषधे दिली जाऊ शकतात.

तुम्ही व्हॅक्टरल सिंड्रोम असलेल्या मुलाची काळजी कशी घेता?

तुमच्या मुलाला व्हॅक्टरल सिंड्रोम असल्याचे समजणे हा एक कठीण अनुभव असू शकतो. पण लक्षात ठेवा, तुम्ही एकटे नाही आहात. तुमच्या मुलाला आयुष्यभर लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्यासाठी सतत वैद्यकीय काळजी आणि देखरेखीची आवश्यकता असेल.

मुलाची काळजी घेणारी व्यक्ती म्हणून तुमच्यावर मोठी जबाबदारी आहे.

• आपल्या मुलाच्या आरोग्याविषयी आणि विकासाविषयी नेहमी जागरूक रहा. तुमचे मूल त्याच्या वयानुसार योग्य असलेले विकासाचे टप्पे (उदा. डोके धरणे, कुशीवर वळणे, बसणे, चालणे) गाठत आहे की नाही हे तपासा.
• तुमच्या मुलावर उपचार करणाऱ्या डॉक्टरांच्या संपर्कात रहा. VACTERL असलेल्या मुलाला सहसा अनेक तज्ञांच्या (उदा. बालरोगतज्ञ, हृदयरोगतज्ञ, शल्यचिकित्सक, मूत्रपिंडतज्ञ) मदतीची आवश्यकता असते. त्या सर्वांशी चांगले संबंध ठेवा.
• काही कुटुंबांना जनुकीय समुपदेशन खूप उपयुक्त वाटते. यामुळे त्यांना आपल्या मुलाच्या आजाराबद्दल अधिक जाणून घेण्यास, उपचारांच्या पर्यायांवर चर्चा करण्यास आणि या आव्हानाला सामोरे जाण्यासाठी आवश्यक असलेले मानसिक बळ मिळवण्यास मदत होते.

व्हॅक्टरल सिंड्रोम टाळता येतो का?

व्हॅक्टरल सिंड्रोमचे नेमके कारण अद्याप ज्ञात नसल्यामुळे, ते टाळण्याचा कोणताही मार्ग नाही. ही स्थिती कशामुळे उद्भवते आणि नवीन पालकांमध्ये कोणते धोक्याचे घटक असतात, हे निश्चित करण्यासाठी संशोधन सुरू आहे.

व्हॅक्टरल सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तीच्या अपेक्षा कोणत्या प्रकारच्या असू शकतात?

गर्भधारणेदरम्यान, तुम्ही आणि तुमचे बाळ निरोगी कसे राहू शकता याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोला. जनुकीय चाचणी आणि प्रसूतिपूर्व काळजीमुळे बाळाच्या जन्मापूर्वीच काही VACTERL गुणधर्म ओळखता येतात. त्यामुळे, बाळ जन्माला आल्याबरोबरच डॉक्टर उपचार सुरू करण्याची तयारी करू शकतात.

बाळाच्या जन्मानंतर, डॉक्टर सर्वप्रथम हे तपासतात की, कोणत्याही जीवघेण्या लक्षणांवर उपचार करण्याइतके बाळ निरोगी आहे की नाही. आयुष्यभर उपचारांची गरज भासू शकते, कारण बालपण आणि पौगंडावस्थेत नवीन लक्षणे दिसू शकतात किंवा जुन्या लक्षणांमध्ये बदल होऊ शकतो.

व्हॅक्टरल सिंड्रोमवर कोणताही इलाज नाही. तथापि, योग्य उपचार आणि व्यवस्थापनाने, मुलाला तुलनेने चांगले जीवन जगण्यास मदत केली जाऊ शकते.

तुम्ही डॉक्टरांना कधी भेटायला पाहिजे?

जर तुमच्या मुलामध्ये व्हॅक्टरलची (VACTERL) लक्षणे दिसत असतील आणि त्यामुळे त्याच्या दैनंदिन कामात किंवा विकासात अडथळा येत असेल, तर डॉक्टरांना नक्की दाखवा.

आपत्कालीन विभागात केव्हा जावे:

• बाळाच्या हृदयाचे ठोके अनियमित असल्यास.
• जर तुम्ही अन्न खात नसाल किंवा दूध पीत नसाल.
• जर तुम्हाला श्वास घेण्यास त्रास होत असेल.
• जर तुम्हाला शौचास किंवा लघवी करण्यास त्रास होत असेल.

अशा परिस्थितीत, अजिबात उशीर करू नका.

तुम्ही तुमच्या डॉक्टरला कोणते प्रश्न विचारावेत?

जेव्हा तुम्हाला तुमच्या मुलाच्या आजाराबद्दल कळते, तेव्हा मनात अनेक प्रश्न येणे स्वाभाविक आहे. तुमच्या डॉक्टरांना शक्य असलेले सर्व प्रश्न विचारायला घाबरू नका. येथे काही उदाहरणे दिली आहेत:

• माझ्या मुलाला शस्त्रक्रियेची गरज आहे का?
• तुम्ही सुचवलेल्या उपचारांचे दुष्परिणाम कोणते आहेत?
• माझं मूल विकासाचे टप्पे गाठत नसेल तर मी काय करावं?
• शस्त्रक्रियेनंतर नवजात बाळाची काळजी कशी घ्यावी?

या प्रश्नांव्यतिरिक्त, तुमच्या मनात जे काही असेल ते विचारा. डॉक्टर तुम्हाला मदत करण्यासाठीच आहेत.

शेवटी, लक्षात ठेवण्यासारख्या गोष्टी

नवजात बालकांमध्ये अनेक जन्मजात दोष असतात, त्यामुळे जेव्हा तुम्हाला कळते की तुम्ही तुमच्या बाळाला लवकरच घरी घेऊन जाऊ शकणार नाही, तेव्हा तणाव जाणवणे स्वाभाविक आहे. पण लक्षात ठेवा, तज्ज्ञ डॉक्टरांची टीम तुमच्या बाळाला आवश्यक उपचार देण्यासाठी आणि कोणतीही संभाव्य जीवघेणी लक्षणे दूर करण्यासाठी सर्वतोपरी प्रयत्न करेल.

व्हॅक्टरल सिंड्रोमचे निदान झाल्यानंतर, अनेक पालकांना आणि काळजीवाहकांना जनुकीय समुपदेशनासारख्या सेवांमधून खूप दिलासा आणि ज्ञान मिळते. त्यामुळे, अशा सेवेची मदत घेण्यास अजिबात संकोच करू नका. योग्य वैद्यकीय उपचार, प्रेम आणि काळजीने, तुम्ही तुमच्या मुलाला सर्वोत्तम आयुष्य जगण्यास नक्कीच मदत करू शकता.

व्हॅटर सिंड्रोम, व्हॅक्टरल असोसिएशन, जन्मजात विकृती, जन्मदोष, बाळाचे आरोग्य, बालकांचे आरोग्य, भ्रूणीय विकास, मणक्यातील दोष, गुदद्वाराचा अवरोध, हृदयातील दोष, श्वासनलिका-अन्ननलिका भगंदर, मूत्रपिंडातील दोष, अवयवातील दोष, श्रीलंका