वॉन हिप्पेल-लिंडाऊ सिंड्रोम (VHL) म्हणजे काय? चला याबद्दल सोप्या भाषेत जाणून घेऊया.

तुम्ही व्हॉन हिप्पेल-लिंडाऊ सिंड्रोमबद्दल कधी ऐकले आहे का? बहुधा ऐकले नसेल. हे ऐकायला थोडे क्लिष्ट वाटू शकते, पण हा एक अत्यंत दुर्मिळ अनुवांशिक आजार आहे. सोप्या भाषेत सांगायचे तर, VHL नावाच्या जनुकामधील उत्परिवर्तनामुळे शरीराच्या विविध भागांमध्ये गाठी आणि द्रव भरलेल्या सिस्ट तयार होतात. हे ऐकून घाबरू नका. आपण याबद्दल स्पष्ट आणि सोप्या भाषेत बोलूया.

व्हीएचएल सिंड्रोम नेमका काय आहे?

व्हीएचएल (VHL) ही आपल्या जनुकांमधील बदलामुळे होणारी एक स्थिती आहे. यामुळे तुमच्या शरीराच्या विविध भागांवर परिणाम होऊ शकतो, उदाहरणार्थ,

• डोळे
• मेंदू
• मज्जारज्जू
• आतील कान
• अधिवृक्क ग्रंथी
• स्वादुपिंड
• मूत्रपिंड
• प्रजनन अवयव

ट्यूमर खालील ठिकाणी तयार होऊ शकतात...

सर्वात चांगली गोष्ट म्हणजे यापैकी बहुतेक गाठी सौम्य असतात . म्हणजेच त्या कर्करोगजन्य नसतात. तथापि, ही स्थिती असलेल्या व्यक्तीला मूत्रपिंड आणि स्वादुपिंडाचा कर्करोग होण्याचा धोका किंचित जास्त असतो. म्हणूनच याबद्दल जागरूक असणे महत्त्वाचे आहे.

हा व्हीएचएल सिंड्रोम का होतो?

सामान्यतः, आपल्या शरीरातील VHL जनुक पेशींना अनियंत्रितपणे विभाजित होण्यापासून रोखून ट्यूमरच्या वाढीवर नियंत्रण ठेवते. ते आपल्या शरीरातील एका रक्षकासारखे असते. परंतु VHL सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तीमध्ये, हे जनुक उत्परिवर्तित किंवा बदललेले असते. मग त्या रक्षकाचे काम व्यवस्थित होत नाही. परिणामी, असामान्य पेशी अनियंत्रितपणे वाढतात आणि ट्यूमर तयार होऊ लागतात.

ही परिस्थिती उद्भवण्याचे दोन मुख्य मार्ग आहेत:

१. पालकांकडून मिळणारा वारसा: व्हीएचएल (VHL) असलेल्या १० पैकी सुमारे ८ लोकांना हा आजार त्यांच्या आई किंवा वडिलांकडून वारसाने मिळतो. हा आजार ऑटोसोमल डोमिनंट पद्धतीने वारसाने मिळतो, म्हणजेच जर एका पालकाला हा आजार असेल, तर त्यांच्या प्रत्येक मुलाला तो वारसाने मिळण्याची ५०% शक्यता असते.

२. आकस्मिक घटना: सुमारे १० पैकी २ प्रकरणांमध्ये, ही गोष्ट पालकांकडून वारसा हक्काने मिळालेली नसते. गर्भाच्या विकासाच्या सुरुवातीच्या टप्प्यात जनुकांमधील आकस्मिक बदलामुळे ( स्वयंभू उत्परिवर्तन) ही स्थिती उद्भवू शकते.

सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे व्हीएचएल सिंड्रोम हा संसर्गजन्य आजार नाही. तो तुम्हाला दुसऱ्या कोणाकडूनही कधीही होणार नाही.

✨ Medical equipment Verified Partner

Medical test equipment that can be used at home

Essential home medical devices including blood pressure monitors, oximeters and digital thermometers.

Check Availability →

व्हीएचएलची लक्षणे कोणती आहेत?

व्हीएचएलची लक्षणे प्रत्येक व्यक्तीमध्ये खूप भिन्न असू शकतात. याचे कारण असे की, तुमच्या शरीरात ट्यूमर कोठे आहे यावर लक्षणे अवलंबून असतात. काही लोकांना अनेक वर्षे कोणतीही लक्षणे जाणवत नाहीत.

जरी लक्षणे बहुतेकदा वयाच्या २६ व्या वर्षी सुरू होतात, तरी काही लोकांमध्ये वयाच्या ६५ व्या वर्षापर्यंत मोठी लक्षणे दिसून येत नाहीत. लक्षणे सुरू होण्याचे वय ट्यूमरच्या प्रकारानुसार देखील बदलते. उदाहरणार्थ:

• डोळ्याचे ट्यूमर (रेटिनल हेमांन्जिओब्लास्टोमा): १२-२५ वर्षे वयोगट
• मेंदू किंवा मेरुरज्जूमधील रक्तवाहिन्यांच्या गाठी (हेमॅन्जिओब्लास्टोमा): १८-३५ वर्षे वयोगट
• मूत्रपिंडाच्या गाठी किंवा कर्करोग (वृक्क पेशी): २५ ते ५० वर्षे वयोगटात
• अंतःकर्णाचे ट्यूमर (एंडोलिम्फॅटिक सॅक ट्यूमर): २४-३५ वर्षे वयोगटात

व्हीएचएलचे निदान कसे केले जाते?

जर तुमच्या कुटुंबातील कोणाला हा आजार असेल, किंवा तुमच्या लक्षणांवरून तुमच्या डॉक्टरांना तुम्हाला VHL असल्याचा संशय आल्यास, ते तुम्हाला जनुकीय चाचणीसाठी पाठवतील. ही चाचणी रक्ताच्या नमुन्याद्वारे केली जाते. तुमच्या VHL जनुकात बदल झाला आहे की नाही, हे निश्चितपणे जाणून घेण्याचा हा एकमेव मार्ग आहे.

डॉक्टरला व्हीएचएलचा (VHL) संशय येऊ शकतो अशा सामान्य परिस्थितींमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश आहे:

• लहान वयात डोळ्याचा ट्यूमर (डोळ्याचा हेमांन्जिओब्लास्टोमा) आढळणे.
• वयाच्या ४० वर्षांपूर्वी किडनीचा कर्करोग.
• मेंदूत किंवा पाठीच्या कण्यात अनेक गाठी (हेमॅन्जिओब्लास्टोमा) असणे.
• मूत्रपिंडात किंवा स्वादुपिंडात अनेक गाठी किंवा सिस्ट असणे.

जर तुम्हाला व्हीएचएलचे निदान झाले असेल, तर पुढची सर्वात महत्त्वाची पायरी म्हणजे सक्रिय देखरेख.

सक्रिय निगराणी म्हणजे काय?

हे कदाचित खूप मोठी गोष्ट वाटेल, पण सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, याचा अर्थ असा आहे की, जरी तुम्हाला कोणतीही लक्षणे दिसत नसली तरी, तुमची वैद्यकीय टीम तुमच्यावर नियमितपणे लक्ष ठेवून असेल. यामुळे, जर नवीन गाठ तयार झाली किंवा जुनी गाठ मोठी झाली, तर ती खूप लवकर ओळखता येते आणि आवश्यक उपचार सुरू करता येतात. हेच व्हीएचएल (VHL) व्यवस्थापनाचे सार आहे.

या चाचण्या तुमच्या वयानुसार बदलतात.

• लहानपणापासून (१-४ वर्षे): दर ६ ते १२ महिन्यांनी नेत्रतज्ज्ञांकडून डोळ्यांची तपासणी करून घ्या. २ वर्षांनंतर, दरवर्षी रक्तदाब तपासून घ्या.
• बालपण (५-१० वर्षे): डोळ्यांची तपासणी सुरू राहते. तसेच, अधिवृक्क ग्रंथीच्या गाठी (फिओक्रोमोसाइटोमा) तपासण्यासाठी लघवी किंवा रक्ताच्या चाचण्या (मेटानेफ्राइन) केल्या जातात.
• किशोरावस्था (वय ११ पासून): दर काही वर्षांनी मेंदू आणि पाठीच्या कण्याची तपासणी करण्यासाठी एमआरआय स्कॅन केला जातो. श्रवणशक्तीचीही तपासणी केली जाते.
• प्रौढावस्था (वयाच्या १५ व्या वर्षापासून): मूत्रपिंड, स्वादुपिंड आणि अधिवृक्क ग्रंथी तपासण्यासाठी दर दोन वर्षांनी पोटाचा एमआरआय स्कॅन केला जातो.

तुमचे डॉक्टर हे वेळापत्रक तुमच्या सोयीनुसार तयार करतील.

व्हीएचएलवर काय उपचार आहेत?

व्हीएचएलवरील उपचार ट्यूमरच्या प्रकार, आकार आणि स्थानावर अवलंबून असतात. जर ट्यूमर कर्करोग नसलेला, लहान आणि सौम्य असेल, तर कोणत्याही उपचाराशिवाय केवळ निरीक्षण करणे पुरेसे ठरू शकते.

उपचाराच्या अनेक मुख्य पद्धती आहेत:

१. औषधोपचार: अलीकडेच सादर केलेले बेल्झुटिफान (वेलिरेग) हे औषध अनेक VHL-संबंधित ट्यूमर (मूत्रपिंडाचा कर्करोग, हेमॅन्जिओब्लास्टोमा) कमी करण्यात आणि त्यांचा प्रसार थांबवण्यात खूप यशस्वी ठरले आहे.

२. शस्त्रक्रिया: व्हीएचएलवरील सर्वात सामान्य उपचार म्हणजे शस्त्रक्रिया. लक्षणे निर्माण करणाऱ्या, वाढणाऱ्या किंवा कर्करोगाची चिन्हे दर्शविणाऱ्या सिस्ट शस्त्रक्रियेने काढून टाकल्या जातात.

३. रेडिएशन थेरपी: ट्यूमर नष्ट करण्यासाठी उच्च-ऊर्जा किरणांचा वापर. याचा उपयोग विशेषतः मेंदू आणि कानात होणाऱ्या काही ट्यूमरसाठी केला जातो.

४. इतर उपचार: किडनी कॅन्सरवर अॅब्लेशन (अत्यधिक उष्णता किंवा अत्यधिक थंडी वापरून ट्यूमर नष्ट करणे) आणि इम्युनोथेरपी यांसारखे आधुनिक उपचार उपलब्ध आहेत.

तुमच्यासाठी कोणता उपचार सर्वोत्तम आहे, हे तुमची वैद्यकीय टीम ठरवेल.

व्हीएचएल सोबत जगणे आणि मानसिक आरोग्य

तुम्हाला VHL सारखा दुर्मिळ आजार असल्याचे कळल्यावर भीती, चिंता आणि गोंधळ वाटणे स्वाभाविक आहे. स्कॅनची तयारी करत असताना आणि निकालांची वाट पाहत असताना हा ताण ("स्कॅनची चिंता") विशेषतः जास्त असतो.

या आजारासोबत निरोगी आणि आनंदी जीवन जगण्यासाठी तुम्ही अनेक गोष्टी करू शकता:

• निरोगी आहार: भरपूर भाज्या, फळे, कमी चरबीचे मांस आणि माशांसारख्या प्रथिनयुक्त पदार्थांचा समावेश असलेला संतुलित आहार घ्या. धूम्रपान पूर्णपणे टाळा.
• व्यायाम: दररोज चालण्यासारख्या साध्या व्यायामाने तणाव कमी होतो आणि शरीर निरोगी राहते.
• मानसिक विश्रांती: योग, ध्यान इत्यादी गोष्टी करा. ज्या गोष्टींमुळे तुम्हाला मनःशांती मिळते, त्यासाठी वेळ काढा (जसे की एखादे चांगले पुस्तक वाचणे, गाणे ऐकणे).
• मदत मागा: याबद्दल तुमच्या कुटुंबाशी आणि जवळच्या मित्रांशी बोला. तुमच्या भावना व्यक्त करा. जर तुम्हाला मदतीची गरज असेल (उदा. डॉक्टरांना भेटणे, गृहपाठात मदत), तर तसे सांगायला घाबरू नका.
• तुमच्या वैद्यकीय पथकावर विश्वास ठेवा: तुम्हाला असलेले कोणतेही प्रश्न किंवा शंका तुमच्या डॉक्टरांना विचारा. तुमच्या लक्षणांची आणि चाचणी निकालांची नोंद एका वहीत ठेवणे देखील उपयुक्त ठरते.

व्हीएचएल (VHL) असणे म्हणजे तुमच्या आयुष्याचा अंत नाही. योग्य वैद्यकीय देखरेख, उपचार आणि सकारात्मक दृष्टिकोन यांमुळे तुम्ही पूर्णपणे सामान्य आणि आनंदी जीवन जगू शकता.