मांसाचे हाडात रूपांतर करणारा एक दुर्मिळ आजार: फायब्रोडिस्प्लेसिया ऑसिफिकन्स प्रोग्रेसिव्हा

आई किंवा वडील म्हणून, तुम्ही तुमच्या मुलाच्या शरीरातील प्रत्येक लहान बदलाकडे बारकाईने लक्ष देता, नाही का? कधीकधी, आपल्या लक्षात येणारी अगदी लहान गोष्ट देखील एखाद्या मोठ्या समस्येचे लक्षण असू शकते. आज आपण अशाच एका अत्यंत दुर्मिळ आजाराबद्दल बोलणार आहोत, पण त्याबद्दल प्रत्येकाला माहिती असणे महत्त्वाचे आहे. या आजाराचे नाव आहे फायब्रोडिस्प्लेशिया ऑसिफिकन्स प्रोग्रेसिव्हा, किंवा थोडक्यात एफओपी (FOP).

एफओपी (FOP) नक्की काय आहे?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, या आजारात आपल्या शरीरातील स्नायू, अस्थिबंधन आणि स्नायुबंध यांसारख्या मऊ उती हळूहळू हाडांमध्ये रूपांतरित होतात. विचार करा, आपल्या शरीरातील स्नायू लवचिक राहण्यासाठी आणि हालचाल करण्यासाठी असतात. आपली हाडे शरीराला एक मजबूत रचना आणि आधार देण्यासाठी असतात. या दोन्ही प्रणालींची कार्ये पूर्णपणे भिन्न आहेत.

पण एफओपी (FOP) नावाच्या या दुर्मिळ आजारात, ही सुव्यवस्थित प्रणाली कोलमडून पडते. शरीर स्वतःहूनच मऊ उतींचे हाडात रूपांतर करू लागते. जणू काही आपल्या नेहमीच्या सांगाड्याच्या बाहेर, आपल्या आत एक नवीन सांगाडा वाढत आहे.

अशा प्रकारे नवीन हाडे तयार होत असताना, शरीराच्या विविध भागांची हालचाल हळूहळू अवघड, कधीकधी तर पूर्णपणे अशक्य होते. यामुळे बोलणे आणि जेवण करणे यांसारखी दैनंदिन कामेसुद्धा आव्हानात्मक बनतात.

ही स्थिती सहसा लहानपणीच सुरू होते. याची सुरुवात प्रथम मान आणि खांद्यांमध्ये होते आणि हळूहळू ती शरीराच्या खालच्या भागाकडे पसरते. जसजसे वय वाढते, तसतसे मऊ उतींच्या जागी येणाऱ्या हाडांचे प्रमाण वाढते. तथापि, ही स्थिती वाढण्याचा वेग प्रत्येक व्यक्तीनुसार वेगवेगळा असू शकतो.

असे का होत आहे? याचे कारण काय आहे?

याचे मुख्य कारण म्हणजे आपल्या शरीराला हाडे आणि स्नायू कसे वाढवायचे हे सांगणाऱ्या जनुकामधील एक लहानसा दोष. खरे तर, निरोगी विकासादरम्यानसुद्धा, काही मऊ उतींचे हाडात रूपांतर होते. परंतु या जनुकीय दोषामुळे, जेव्हा गरज नसते, तेव्हा शरीर गरजेपेक्षा जास्त हाडे तयार करते.

बहुतेक वेळा, ही गोष्ट पालकांकडून मुलांमध्ये वारसा हक्काने येत नाही. तथापि, असे क्वचितच घडू शकते. बहुतेकदा, हा आयुष्यात होणारा जनुकांमधील एक यादृच्छिक बदल (नवीन उत्परिवर्तन) असतो.

✨ Medical equipment Verified Partner

Medical test equipment that can be used at home

Essential home medical devices including blood pressure monitors, oximeters and digital thermometers.

Check Availability →

या आजाराची मुख्य लक्षणे कोणती आहेत?

या आजाराला ओळखण्यास मदत करणारी दोन मुख्य लक्षणे आहेत. या लक्षणांची माहिती असणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे.

पहिले आणि सर्वात स्पष्ट लक्षण जन्मावेळीच दिसून येते. दोन्ही पायांचे अंगठे सामान्यपेक्षा लहान आणि आतल्या बाजूला, म्हणजेच इतर बोटांकडे वळलेले असतात. सुमारे ५०% मुलांमध्ये, हातांच्या अंगठ्यांमध्येही असाच फरक दिसून येतो. या आजाराचा संशय येण्यासाठी हा एक अत्यंत महत्त्वाचा प्राथमिक संकेत आहे.

दुसरे मुख्य लक्षण म्हणजे आधी उल्लेख केलेल्या मऊ उतींचे हाडात रूपांतर होणे. याची सुरुवात सहसा पाठ, मान आणि खांद्यांवर वेदनादायक, गाठीसारख्या वाढी दिसण्याने होते. या गाठींना 'फ्लेअर-अप्स' असेही म्हणतात. कालांतराने या गाठींचे हाडात रूपांतर होते. हे फ्लेअर-अप्स आयुष्यभर वारंवार येऊ शकतात.

आजाराचा जोर वाढण्याची कारणे

हे लक्षात घेणे महत्त्वाचे आहे: किरकोळ दुखापत, पडणे, शस्त्रक्रिया किंवा इंजेक्शन (अगदी दात काढण्यासाठी दिलेले भूल देणारे इंजेक्शनसुद्धा) या वेदनादायक गाठींचे (उल्बण) प्रमुख कारण असू शकते. त्यामुळे, ही समस्या असलेल्या व्यक्तीने कोणताही वैद्यकीय उपचार घेण्यापूर्वी खूप काळजी घेतली पाहिजे. विषाणू संसर्गसुद्धा ही स्थिती अधिक गंभीर करू शकतो.

आजाराचा जोर वाढल्यास, गाठींच्या आजूबाजूला वेदना, सूज, सांधेदुखी, अस्वस्थता आणि सौम्य ताप यांसारखी लक्षणे दिसू शकतात.

या स्थितीमुळे कोणत्या गुंतागुंती निर्माण होऊ शकतात?

शरीरातील मऊ उतींचे हाडांमध्ये रूपांतर होत असताना, हालचाल मर्यादित होते, ज्यामुळे विविध गुंतागुंत निर्माण होऊ शकतात.

• श्वास घेण्यास अडचण: जर छातीचे स्नायू हाडांसारखे झाले, तर फुफ्फुसे पूर्णपणे विस्तारू शकत नाहीत.
• खाण्यात अडचण: जबड्याच्या सांध्याची हालचाल मर्यादित झाल्यास, तोंड उघडून खाणे कठीण होते. यामुळे पोषक तत्वांची कमतरता निर्माण होऊ शकते.
• शरीराचा तोल जाणे: चालताना किंवा बसताना शरीराचा तोल सांभाळण्यास अडचण येणे.
• बोलण्यात अडचण
• स्कोलियोसिस
• वारंवार होणारे संक्रमण: हालचालीच्या अभावामुळे नाक, घसा आणि फुफ्फुसांशी संबंधित संसर्गाचा धोका वाढतो.
• हृदयविकाराच्या झटक्याचा धोका: काही प्रकरणांमध्ये, याचा हृदयाच्या कार्यावरही परिणाम होऊ शकतो.

रोगाचे निदान कसे करावे?

सहसा, शारीरिक तपासणीदरम्यान पायाच्या अंगठ्यातील फरक आणि पाठ व खांद्यांवरील गाठी ही दोन मुख्य लक्षणे दिसल्यावर डॉक्टरांना या आजाराचा संशय येतो.

हा एफओपी (FOP) असल्याची खात्री करण्यासाठी, आजारास कारणीभूत ठरणारा जनुकीय दोष ओळखण्याकरिता एक विशेष रक्त चाचणी (जनुकीय चाचणी) केली जाऊ शकते.

अत्यंत महत्त्वाचे: FOP ला अनेकदा कर्करोग किंवा इतर दुर्मिळ आजार समजण्याची चूक होऊ शकते. त्यामुळे, केवळ संशयावरून बायोप्सीसारखी तपासणी केल्यास, ते खूप हानिकारक ठरू शकते. कारण झालेली इजा हा आजार अधिक गंभीर होण्याचे आणि नवीन हाडांच्या निर्मितीस अडथळा येण्याचे एक प्रमुख कारण असू शकते. म्हणून, जर तुमच्या मुलामध्ये ही लक्षणे दिसत असतील, तर FOP बद्दलच्या तुमच्या संशयाबद्दल डॉक्टरांना सांगणे आणि या क्षेत्रातील तज्ञ असलेल्या डॉक्टरांना दाखवणे अत्यावश्यक आहे.

यावर काही उपचार आहे का?

दुर्दैवाने, या आजारावर अद्याप कोणताही इलाज नाही आणि उपचाराचे पर्यायही मर्यादित आहेत.

आजाराचा जोर वाढल्यावर होणाऱ्या वेदना आणि सूज नियंत्रणात ठेवण्यासाठी तुमचे डॉक्टर कॉर्टिकोस्टिरॉइड्ससारखी काही विशिष्ट औषधे लिहून देऊ शकतात.

याव्यतिरिक्त, दैनंदिन कामे सोपी करण्यासाठी, तुम्ही ऑक्युपेशनल थेरपिस्टच्या मदतीने विशेष शूज आणि ब्रेस यांसारखी सहाय्यक उपकरणे मिळवू शकता.