तुमच्या लहान मुलाच्या शरीराचा एखादा भाग, कदाचित हात, पाय किंवा बोट, बाकीच्या शरीराच्या तुलनेत असामान्यपणे मोठा आहे, हे तुमच्या कधी लक्षात आले आहे का? किंवा तुम्हाला कधी काहीतरी विचित्र दिसले आहे का, जसे की त्यांच्या त्वचेवरील मोठा तीळ किंवा रक्तवाहिन्यांचा गुंता? अशा गोष्टी दिसल्यावर कोणत्याही पालकांना काळजी वाटणे स्वाभाविक आहे. आज आपण अशा दुर्मिळ आजारांच्या एका गटाबद्दल बोलणार आहोत, ज्यामुळे या गोष्टी घडू शकतात. याला PROS, किंवा PIK3CA-रिलेटेड ओव्हरग्रोथ स्पेक्ट्रम (PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum) म्हणतात.
PROS आणि PIK3CA नक्की काय आहेत ते समजून घेऊया.
सर्वप्रथम, PROS हा एकच आजार नाही. ही अनेक वेगवेगळ्या स्थितींची एक श्रेणी आहे. या सर्व स्थितींमध्ये एक गोष्ट समान आहे. ती म्हणजे, शरीराचे काही भाग प्रमाणापेक्षा जास्त मोठे होतात (अतिवृद्धी) किंवा त्यांचा आकार असामान्य होतो.
आता आपण पाहूया की असे का घडते. याचे मुख्य कारण म्हणजे आपल्या शरीरातील `PIK3CA` नावाच्या जनुकामधील बदल, म्हणजेच उत्परिवर्तन.
सोप्या भाषेत सांगायचे तर, आपले शरीर एका मोठ्या कारखान्यासारखे आहे. या कारखान्यातील प्रत्येक गोष्ट योग्यरित्या झालीच पाहिजे, यासाठी सूचनांचा एक संच असतो. `PIK3CA` हे एक महत्त्वाचे जनुक आहे जे अशा सूचना देते. हेच आपल्या पेशींना सांगते, "ठीक आहे, आता तुम्ही विभाजित व्हा," "आता तुम्ही वाढा," "ठीक आहे, आता तुमची वेळ संपली, मरा."
मात्र, जर या `PIK3CA` जनुकाच्या सूचना पुस्तिकेतील एखादे अक्षर चुकीचे असेल, म्हणजेच, उत्परिवर्तन झाले असेल, तर त्या पेशींना मिळणारे संदेश गोंधळलेले असतात. मग काही पेशी खूप वेगाने विभाजित होतात, किंवा जेव्हा मरायला पाहिजे तेव्हा मरत नाहीत. तेव्हाच आपल्याला त्या पेशी असलेल्या ठिकाणी, म्हणजेच त्वचा, रक्तवाहिन्या, हाडे, चरबीयुक्त ऊतक आणि मेंदू यांसारख्या ठिकाणी असामान्य अतिरिक्त वाढ दिसून येते.
येथे एक अत्यंत महत्त्वाचा मुद्दा आहे जो तुम्ही लक्षात ठेवला पाहिजे. PROS हा पालकांकडून मुलांमध्ये संक्रमित होणारा आजार नाही. याचा अर्थ असा की, जर तुम्हाला हा आजार असेल, तर तुमच्या मुलाला तो होणार नाही आणि जर तुमच्या एका मुलाला तो झाला असेल, तर इतर मुलांनाही तो होणार नाही. हा जनुकीय बदल मुलाच्या शरीरातील प्रत्येक पेशीमध्ये होत नाही, तर केवळ काही पेशींमध्येच होतो. त्यामुळे याची विनाकारण भीती बाळगू नका.
PROS अंतर्गत येणाऱ्या विविध वैद्यकीय परिस्थिती
काहीवेळा डॉक्टर PROS वापरून थेट एखाद्या आजाराचे निदान करतात. इतर वेळी, ते PROS च्या कक्षेत येणाऱ्या एका विशिष्ट वैद्यकीय स्थितीचे (सिंड्रोमचे) नाव घेतात. यापैकी काही खालील तक्त्यात सूचीबद्ध आहेत.
| रोगाचे नाव (सिंड्रोम) | मुख्य वैशिष्ट्ये आणि वर्णन |
|---|---|
| फायब्रोएडिपोज हायपरप्लासिया | या स्थितीत, चरबीयुक्त ऊतक, तंतुमय ऊतक किंवा रक्तवाहिन्यांच्या अतिरिक्त वाढीमुळे हातपायांमध्ये किंवा शरीराच्या इतर भागांमध्ये गाठींसारखी वाढ होते. कालांतराने, या गाठी वाढून चालण्यात आणि हालचालींमध्ये अडथळा निर्माण करू शकतात. |
| क्लोव्ह्स सिंड्रोम | हे नाव लक्षणांच्या पहिल्या अक्षरांवरून घेतले आहे. C - जन्मजात (जन्मापासून असलेले), L - मेदयुक्त (चरबीशी संबंधित - अनेक मुलांना चरबीच्या गाठीसारखे काहीतरी दिसू शकते), O - अतिवृद्धी (अत्यधिक वाढ), V - रक्तवाहिन्यांची विकृती (असामान्य रक्तवाहिन्या - जसे की जन्मखूण, स्पायडर व्हेन्स), E - एपिडर्मल नेव्हस (त्वचेवर दिसणारा एक प्रकारचा तीळ), S - मणका/हाडांशी संबंधित (मणका किंवा हाडांच्या समस्या - उदा. पाठदुखी). |
| मेगालेन्सेफॅली-केशिका विकृती (MCAP) सिंड्रोम | मेंदू, रक्तवाहिन्या आणि चेहऱ्याच्या वैशिष्ट्यांचा अतिविकास होतो. या मुलांमध्ये विकासात्मक विलंब आणि असामान्य आकाराची बोटे असू शकतात. |
| हेमिहायपरप्लासिया-मल्टिपल लिपोमॅटोसिस (HHML) सिंड्रोम | याचा परिणाम अनेकदा हात आणि पायांच्या वाढीवर होतो. शरीराच्या विविध भागांमध्ये, विशेषतः पाठ, धड, हातपाय आणि बोटांमध्ये त्वचेखाली हळूहळू वाढणाऱ्या, वेदनारहित चरबीच्या गाठी (लायपोमा) तयार होतात. |
| हेमिमेगालेन्सेफॅली | या अवस्थेत, संपूर्ण मेंदू किंवा अर्धा मेंदू सामान्यपेक्षा मोठा होतो. अशा मुलांना झटके येणे, पक्षाघात आणि विकासात्मक विलंब यांसारख्या समस्या जाणवू शकतात. |
| चेहऱ्यावरील घुसखोरी करणारा लिपोमॅटोसिस | चेहऱ्याच्या काही भागावर येणारी वेदनाविरहित सूज किंवा वाढ. हे सहसा डोक्याच्या फक्त एकाच बाजूला होते. कधीकधी जिभेचा काही भाग मोठा होऊ शकतो आणि हाडे व दातांवरही परिणाम होऊ शकतो. |
यावर काय उपचार आहेत?
PROS वर अद्याप कोणताही इलाज नाही. तथापि, ही स्थिती आणि तिची लक्षणे नियंत्रित करण्याचे अनेक मार्ग आहेत.
तुमचे डॉक्टर तुमच्या मुलासाठी सर्वात योग्य उपचार ठरवतील. ते तुमच्या मुलाच्या स्थितीची काळजीपूर्वक तपासणी करून आणि विविध तज्ञांशी (उदा., सर्जन, न्यूरोलॉजिस्ट) सल्लामसलत करून हे निर्णय घेतील. उपचारांचे काही मुख्य पर्याय खालीलप्रमाणे आहेत:
- शस्त्रक्रिया: वाढलेली ऊती काढून टाकण्यासाठी शस्त्रक्रियेची शिफारस केली जाऊ शकते, विशेषतः जर त्या वाढीमुळे तुमच्या मुलाला चालण्यात किंवा दैनंदिन कामे करण्यात अडथळा येत असेल, मेंदूवर दाब येत असेल, किंवा स्कोलियोसिससारखी स्थिती सुधारण्यासाठी शस्त्रक्रियेची आवश्यकता असेल.
- औषधे: तुमचे डॉक्टर झटके येण्यासारखी विशिष्ट लक्षणे नियंत्रित करण्यासाठी औषधे लिहून देऊ शकतात. PIK3CA जनुकाच्या कार्याला लक्ष्य करणाऱ्या नवीन औषधांवरही संशोधन सुरू आहे.
माझ्या मुलाचे भविष्य कसे असेल?
कोणत्याही पालकांसाठी ही सर्वात मोठी चिंता आणि भीतींपैकी एक आहे. PROS ही एक आयुष्यभर टिकणारी स्थिती आहे. प्रत्येक व्यक्तीमध्ये याची लक्षणे मोठ्या प्रमाणात भिन्न असल्यामुळे, मुलाचे भविष्यही त्यानुसार बदलू शकते.
याचा अर्थ असा की, काही मुले मोठ्या परिणामांशिवाय सामान्य जीवन जगू शकतात. इतरांना, विशेषतः ज्यांच्या मेंदूवर परिणाम झाला आहे, त्यांना शिकण्यातील अडचणी आणि विकासात्मक विलंब जाणवू शकतो.
याव्यतिरिक्त, असे आढळून आले आहे की PROS असलेल्या काही लोकांना कर्करोग होण्याचा एक विशिष्ट धोका असतो, कारण हेच PIK3CA जनुकीय उत्परिवर्तन PROS नसलेल्या लोकांच्या कर्करोगाच्या पेशींमध्ये देखील आढळते.
याची विनाकारण भीती बाळगू नका. सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे या धोक्याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी मोकळेपणाने बोला. मग, तुम्ही वेळेवर आवश्यक चाचण्या करून घेऊ शकता आणि अशी परिस्थिती उद्भवण्याचा धोका आहे की नाही हे पाहू शकता. तुमचे डॉक्टर तुमच्या मुलाच्या प्रकृतीवर सतत लक्ष ठेवतील आणि आवश्यक मार्गदर्शन करतील.
मुख्य संदेश
- PROS हा `PIK3CA` या जनुकामधील उत्परिवर्तनामुळे होणाऱ्या आजारांचा एक समूह आहे. हा आजार पालकांच्या दोषामुळे होत नाही.
- हा अनुवांशिक आजार नाही. तुमच्या मुलांपैकी एकाला तो आहे, याचा अर्थ असा नाही की इतर मुलांनाही तो होईलच.
- प्रत्येक मुलामध्ये लक्षणे खूप भिन्न असू शकतात. काहींवर सौम्य परिणाम होऊ शकतात, तर इतरांना गंभीर समस्या उद्भवू शकतात.
- जरी PROS वर कोणताही इलाज नसला तरी, शस्त्रक्रिया आणि औषधोपचाराने लक्षणे चांगल्या प्रकारे नियंत्रणात ठेवता येतात.
- तुमच्या मुलाच्या प्रकृती, उपचार आणि भविष्याबद्दल तुम्हाला असलेल्या कोणत्याही चिंता किंवा भीतींबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी मोकळेपणाने आणि नियमितपणे बोलणे खूप महत्त्वाचे आहे.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment