ट्रायसोमी १८ म्हणजे काय? चला त्याबद्दल सोप्या भाषेत जाणून घेऊया.

जेव्हा तुम्ही तुमच्या डॉक्टरांशी तुमच्या न जन्मलेल्या बाळाबद्दल बोलता, तेव्हा 'ट्रायसोमी १८' सारखा अनोळखी शब्द ऐकून मनात खूप भीती आणि चिंता वाटणे स्वाभाविक आहे. ही नेमकी कोणती स्थिती आहे, असे का होत आहे, आणि माझ्याकडून काही चूक झाली आहे का, असे विचार मनात येतात. काळजी करू नका. आज आपण ट्रायसोमी १८ ही स्थिती अगदी सोप्या पद्धतीने समजून घेऊया, जणू काही आपण आपल्या एखाद्या मित्राशीच बोलत आहोत.

ट्रायसोमी १८ नेमके काय आहे?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, ट्रायसोमी १८ ही आपल्या शरीरातील अनुवांशिक माहिती वाहून नेणाऱ्या गुणसूत्रांमधील समस्येमुळे होणारी एक स्थिती आहे. ज्या डॉक्टरांनी या स्थितीचे सर्वप्रथम वर्णन केले, त्यांच्या सन्मानार्थ याला एडवर्ड्स सिंड्रोम असेही म्हणतात.

आपल्या शरीराची कल्पना एका मोठ्या इमारतीसारखी करा. या इमारतीचा आराखडा गुणसूत्र नावाच्या पुस्तकांसारख्या घटकांमध्ये साठवलेला असतो. या पुस्तकांमधील जनुके म्हणजे आपल्या शरीराच्या प्रत्येक भागाचा, केसांच्या रंगापासून ते हृदयाच्या कार्यपद्धतीपर्यंत, विकास कसा व्हावा याच्या सूचना असतात.

साधारणपणे, एका निरोगी बाळाला आईकडून २३ आणि वडिलांकडून २३ गुणसूत्र मिळतात. त्यांची एकूण संख्या ४६ असते. त्यांची रचना जोड्यांमध्ये असते. म्हणजेच, गुणसूत्र १ च्या दोन प्रती, गुणसूत्र २ च्या दोन प्रती, आणि असेच पुढे २३ पर्यंत असते.

मात्र, ट्रायसोमी १८ च्या बाबतीत, गुणसूत्र १८ च्या सामान्य दोन प्रतींऐवजी, बाळाच्या पेशींमध्ये एक अतिरिक्त प्रत, म्हणजेच तीन प्रती, असतात. 'ट्राय' म्हणजे तीन. म्हणूनच याला 'ट्रायसोमी १८' असे म्हणतात. हे अतिरिक्त गुणसूत्र बाळाच्या शरीरातील अनेक अवयवांच्या विकासात विविध विकृती निर्माण करू शकते.

ट्रायसोमी १८ चे प्रकार आहेत का?

होय, प्रामुख्याने तीन प्रकार आहेत:

१. पूर्ण ट्रायसोमी १८ : हा सर्वात सामान्य प्रकार आहे. यामध्ये, बाळाच्या शरीरातील प्रत्येक पेशीमध्ये एक अतिरिक्त १८ वे गुणसूत्र असते.

२. आंशिक ट्रायसोमी १८: ही एक अत्यंत दुर्मिळ स्थिती आहे. यामध्ये, संपूर्ण अतिरिक्त गुणसूत्राऐवजी, अतिरिक्त गुणसूत्र १८ चा फक्त एक भाग पेशींमध्ये असतो. हा अतिरिक्त भाग दुसऱ्या गुणसूत्राला जोडलेला देखील असू शकतो (स्थानांतरण).

३. मोझॅक ट्रायसोमी १८: ही सुद्धा एक दुर्मिळ स्थिती आहे. यामध्ये, बाळाच्या शरीरातील फक्त काही पेशींमध्ये अतिरिक्त गुणसूत्र असते. इतर पेशी सामान्य असतात. हे असे असते जणू काही वेगवेगळ्या पेशी मोझॅकच्या फरशांप्रमाणे एकत्र मिसळलेल्या असतात.

ही स्थिती किती सामान्य आहे?

दुसरा सर्वात सामान्य गुणसूत्रीय विकार ट्रायसोमी १८ आहे. पहिला सुप्रसिद्ध डाऊन सिंड्रोम किंवा ट्रायसोमी २१ आहे.

आकडेवारीनुसार, जन्मलेल्या सुमारे ५,००० बाळांपैकी एकाला ट्रायसोमी १८ असण्याची शक्यता असते. यापैकी, मुलींमध्ये याचे प्रमाण सर्वाधिक आढळते. तथापि, प्रत्यक्षात या स्थितीमुळे आणखी बरेच गर्भ बाधित होतात. मात्र, या स्थितीशी संबंधित गुंतागुंत गंभीर असल्यामुळे, बहुतेक वेळा गर्भावस्थेतच त्या बाळांचा मृत्यू होतो.

✨ Hair care Verified Partner

Natural solutions for hair fall

100% natural hair solutions for alopecia and medical hair loss.

Check Availability →

ट्रायसोमी १८ असलेल्या मुलामध्ये कोणती लक्षणे दिसतात?

ट्रायसोमी १८ सह जन्मलेली बाळे बहुतेकदा खूप लहान आणि अशक्त असतात. त्यांना अनेक गंभीर आरोग्य समस्या आणि शारीरिक बदल असू शकतात. यापैकी काही खालील तक्त्यात सूचीबद्ध केले आहेत.

याची कारणे काय आहेत? कोणाला धोका आहे?

अनेक पालक हा प्रश्न विचारतात, "ही माझी चूक आहे का?"

कृपया हे समजून घ्या की ट्रायसोमी १८ हा आजार आई किंवा वडिलांच्या कोणत्याही चुकीमुळे, किंवा खाण्यापिण्यामुळे किंवा वागणुकीमुळे होत नाही . ही गुणसूत्र विभाजनातील एक यादृच्छिक त्रुटी आहे, जी स्त्रीबीज किंवा शुक्राणू तयार होत असताना घडते. हे टाळण्यासाठी आपण काहीही करू शकत नाही.

तथापि, आईचे वय वाढल्याने (विशेषतः वयाच्या ३५ वर्षांनंतर) या गुणसूत्रीय दोषांचा धोका किंचित वाढतो . मात्र, कोणत्याही वयाची आई ट्रायसोमी १८ असलेले मूल जन्माला घालू शकते.

जर तुम्हाला आधीपासूनच ट्रायसोमी १८ असलेले मूल असेल, तर तुमच्या पुढच्या गर्भधारणेत ही स्थिती असण्याचा धोका ०.५% ते १% च्या दरम्यान असतो. तथापि, जर तुमच्यामध्ये किंवा तुमच्या जोडीदारामध्ये आंशिक ट्रायसोमी १८ ला कारणीभूत ठरणारा जनुकीय बदल (ट्रान्सलोकेशन) असेल, ज्याबद्दल आपण चर्चा केली आहे, तर हा धोका आणखी जास्त असू शकतो. याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोलणे आणि आवश्यक असल्यास, जनुकीय समुपदेशकाचा सल्ला घेणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे.

गर्भावस्थेत याचे निदान होऊ शकते का?

हो, हे नक्कीच शक्य आहे. डॉक्टर सर्वप्रथम आईच्या रक्ताचा नमुना घेतील ( स्क्रीनिंग टेस्ट ). जरी यातून १००% खात्री मिळत नसली तरी, बाळाला ट्रायसोमी १८ सारखा गुणसूत्रीय दोष होण्याचा धोका जास्त आहे की नाही, हे कळू शकते.

जर या चाचणीत धोका असल्याचे दिसून आले, तर परिस्थितीची पुष्टी करण्यासाठी पुढील चाचण्या केल्या जातात.

• कोरियोनिक व्हिलस सॅम्पलिंग (CVS): गर्भधारणेच्या सुरुवातीच्या आठवड्यांमध्ये (10-13 आठवडे) प्लेसेंटाचा एक छोटा नमुना घेतला जातो आणि त्याची तपासणी केली जाते.
• अॅम्निओसेन्टेसिस: १५ आठवड्यांनंतर, बाळाच्या सभोवतालच्या अॅम्निओटिक द्रवाचा नमुना घेऊन त्याची तपासणी केली जाते.

या दोन्ही चाचण्यांद्वारे मुलाच्या गुणसूत्रांची अचूक गणना करता येते आणि त्याला ट्रायसोमी १८ आहे की नाही याची निश्चितपणे पुष्टी करता येते .

याव्यतिरिक्त, १२ आठवड्यांनंतर केलेल्या अल्ट्रासाऊंड स्कॅनमध्ये बाळाची वाढ, हृदयाचा आकार आणि अवयवांची स्थिती यांसारख्या गोष्टी तपासून या स्थितीबद्दल संशय येऊ शकतो.

यावर काही उपचार आहे का? त्या मुलाचे भविष्य काय आहे?

हा बोलण्यासाठी एक अतिशय संवेदनशील विषय आहे. ट्रायसोमी १८ वर अद्याप कोणताही इलाज नाही . याचे कारण असे की, हा एक जनुकीय बदल आहे जो बाळाच्या शरीरातील प्रत्येक पेशीमध्ये असतो.

तथापि, उपचारांचा अभाव आहे याचा अर्थ असा नाही की मुलासाठी काहीही करता येत नाही. मुलाला शक्य तितके आरामदायी आणि सुस्थितीत ठेवण्यासाठी आधारभूत काळजी पुरवली जाऊ शकते.

• हृदयातील दोषांसारख्या काही गोष्टींसाठी शस्त्रक्रिया.
• आवश्यक औषधे पुरवणे.
• दूध पिण्यास अडचण येत असल्यास फीडिंग ट्यूबचा वापर करावा.
• श्वास घेण्यास होणाऱ्या त्रासासाठी आधार.

काही पालक, आपल्या मुलावर वेदनांनी उपचार करण्याऐवजी, त्याला काही काळासाठी प्रेम आणि आपुलकीने आरामदायी ठेवण्याचा पर्याय निवडतात. याला 'आरामदायी उपचार' (Comfort Care) म्हणतात. हे निर्णय खूप वैयक्तिक असतात. या सर्व पर्यायांबद्दल आपल्या डॉक्टरांशी मोकळेपणाने बोलणे महत्त्वाचे आहे.

दुर्दैवाने, या आजारामुळे उद्भवणाऱ्या गंभीर आरोग्य समस्यांमुळे अनेक मुलांचे आयुष्यमान खूप कमी असते. जन्मलेल्यांपैकी सुमारे अर्धी बाळे पहिल्या आठवड्यातच दगावतात. १०% पेक्षा कमी बाळे आपला पहिला वाढदिवस साजरा करण्यासाठी जगतात. जी बाळे वाचतात, त्यांनाही सतत वैद्यकीय देखभालीची गरज असते.

अशा मुलाची काळजी घेणे पालकांसाठी मानसिक आणि शारीरिकदृष्ट्या थकवणारे असू शकते, त्यामुळे या प्रवासात तुम्हाला आणि तुमच्या कुटुंबाला आधार मिळणे अत्यावश्यक आहे.