Mari kita bincangkan tentang Penyakit Ginjal Polisistik Dominan Autosomal, sejenis penyakit keturunan yang menyebabkan sista di buah pinggang.

Bayangkan anda sentiasa mengalami sakit di belakang atau sisi badan, atau doktor mengatakan bahawa tekanan darah anda agak tinggi. Kita sering melupakan perkara-perkara ini, menganggap ia adalah perkara biasa. Tetapi kadangkala apa yang tersembunyi di sebalik perkara-perkara ini ialah masalah yang berkaitan dengan buah pinggang yang memerlukan sedikit perhatian. Hari ini kita akan membincangkan tentang keadaan sedemikian, yang boleh dikawal dengan baik jika diuruskan dengan betul.

Secara ringkasnya, apakah itu ADPKD?

Kami menggelarnya sebagai Penyakit Ginjal Polisistik Dominan Autosomal , atau ADPKD secara ringkasnya. Apa yang berlaku ialah di dalam buah pinggang anda, terdapat banyak kantung kecil berisi cecair yang dipanggil sista . Apabila sista ini mula membesar, buah pinggang tidak dapat melakukan tugas biasa mereka untuk membersihkan darah dengan betul.

Ini boleh menyebabkan masalah kesihatan seperti tekanan darah tinggi , jangkitan saluran kencing dan batu karang. Bagi sesetengah orang, keadaan ini boleh menjadi lebih teruk dari semasa ke semasa, malah mengakibatkan kegagalan buah pinggang. Tetapi ia tidak berlaku kepada semua orang.

Dalam kebanyakan kes, orang ramai boleh hidup selama bertahun-tahun tanpa mengetahui bahawa mereka menghidap penyakit ini. Gejala biasanya mula muncul antara umur 30 dan 40 tahun. Itulah sebabnya ia juga dipanggil "PKD dewasa".

Apakah simptom-simptom penyakit ini? Bagaimana perasaan kita?

Bukan semua orang yang menghidap ADPKD akan mengalami simptom. Sesetengah orang mungkin tidak tahu bahawa mereka menghidapnya selama bertahun-tahun. Simptom yang paling biasa di kalangan penghidap keadaan ini ialah tekanan darah tinggi , jangkitan saluran kencing yang kerap dan batu karang . Mari kita huraikan simptom-simptom ini.

Lama-kelamaan, sista ini boleh membesar dan merosakkan buah pinggang, lalu mengakibatkan kegagalan buah pinggang pada sesetengah orang. Jika ini berlaku, gejala seperti:

• Rasa letih dan lesu ( Keletihan )
• Kerap perlu membuang air kecil
• Kitaran haid yang tidak teratur pada wanita
• Loya dan muntah
• Kesukaran bernafas
• Bengkak pada buku lali, tangan, dan kaki
• Disfungsi erektil pada lelaki

Mengapa penyakit seperti ini berlaku? Adakah ia keturunan?

Ya, ini adalah penyakit keturunan . Secara ringkasnya, penyakit ini disebabkan oleh kecacatan pada gen dalam badan kita. Secara tepatnya, ia disebabkan oleh kecacatan pada salah satu daripada dua gen yang dipanggil `PKD1` dan `PKD2`. Gen-gen inilah yang memberi isyarat kepada sel-sel buah pinggang "bila masa untuk membesar". Jadi apabila terdapat kecacatan pada salah satu gen ini, sel-sel buah pinggang membesar tanpa kawalan dan sista yang kami sebutkan itu mula terbentuk.

Untuk kebanyakan penyakit keturunan berkembang, anda perlu mewarisi gen yang cacat daripada ibu dan bapa anda. Tetapi perkara istimewa tentang ADPKD ialah jika anda mewarisi gen yang cacat ini daripada hanya seorang ibu bapa, sama ada ibu atau bapa anda , anak anda akan menghidap penyakit ini.

Jarang sekali, seseorang boleh menghidap penyakit ini walaupun ibu bapa mereka tidak menghidapnya, tetapi ia juga boleh disebabkan oleh kecacatan baharu pada gen dalam badan mereka. Walau bagaimanapun, ini sangat jarang berlaku.

Bagaimanakah doktor mendiagnosis penyakit ini?

Jika doktor anda berpendapat anda mungkin mengalami masalah buah pinggang berdasarkan simptom anda, dia mungkin akan merujuk anda kepada pakar nefrologi . Dia akan menanyakan soalan seperti:

• Apakah simptom-simptom anda? Bilakah ia bermula?
• Adakah anda tahu tekanan darah anda?
• Adakah terdapat kesakitan di mana-mana sahaja? Jika ya, di manakah ia berada?
• Adakah sesiapa dalam keluarga anda menghidap penyakit buah pinggang?
• Pernahkah anda menjalani ujian genetik sebelum ini?

Kemudian, beberapa ujian dilakukan untuk melihat sama ada terdapat sebarang sista di buah pinggang.

• Imbasan Ultrabunyi: Ini menggunakan gelombang bunyi untuk menghasilkan imej buah pinggang. Ini selalunya merupakan ujian pertama yang dilakukan.
• Imbasan MRI atau Imbasan CT: Imbasan yang lebih kompleks ini digunakan untuk mencari sista yang terlalu kecil untuk dilihat dengan ultrasound.

Selain itu, DNA anda boleh diuji untuk melihat sama ada anda mempunyai kecacatan pada gen 'PKD1' atau 'PKD2'. Walau bagaimanapun, walaupun ujian ini boleh memberitahu sama ada anda menghidap penyakit ini atau tidak, ia tidak dapat meramalkan bila gejala akan muncul atau betapa teruknya ia.

Apakah yang perlu kita lakukan semasa rawatan dan di rumah?

Tiada penawar untuk ADPKD. Walau bagaimanapun, masalah kesihatan yang disebabkan oleh penyakit ini boleh dirawat dan kegagalan buah pinggang boleh dicegah atau ditangguhkan. Anda mungkin memerlukan rawatan seperti:

• Ubat-ubatan yang memperlahankan perkembangan kegagalan buah pinggang: Ubat-ubatan seperti Tolvaptan (Jynarque) boleh membantu mengawal penurunan fungsi buah pinggang pada orang dewasa yang berisiko menghidap penyakit ini dengan lebih cepat.
• Ubat untuk tekanan darah tinggi: Mengawal tekanan darah adalah sangat penting.
• Antibiotik untuk jangkitan saluran kencing
• Ubat tahan sakit

Jika buah pinggang anda gagal berfungsi, anda perlu menjalani dialisis . Ini melibatkan pembersihan darah anda dengan mesin. Anda juga mungkin layak untuk pemindahan buah pinggang . Anda harus membincangkan perkara ini dengan doktor anda untuk menentukan sama ada ini sesuai untuk anda.

Tabiat yang perlu kita amalkan untuk kekal sihat

Untuk melindungi buah pinggang anda dan memastikan ia berfungsi dengan baik selama mungkin, adalah sangat penting untuk mengekalkan gaya hidup yang sihat.

• Makan dengan betul: Makan makanan seimbang yang rendah garam. Garam boleh meningkatkan tekanan darah.
• Kekal aktif:Senaman boleh membantu mengawal berat badan dan tekanan darah, tetapi elakkan sukan bersentuhan yang boleh merosakkan buah pinggang anda.
• Elakkan merokok: Merokok boleh merosakkan saluran darah di buah pinggang dan meningkatkan risiko pembentukan sista.
• Minum banyak air: Dehidrasi boleh meningkatkan risiko pembentukan sista.

Apa yang boleh kita jangkakan pada masa hadapan? Adakah terdapat sebarang komplikasi lain?

Sista selalunya membesar dengan sangat perlahan. Jika anda mengawal tekanan darah anda dan menjalani gaya hidup sihat, anda boleh mengawal pertumbuhan ini. Tetapi selama bertahun-tahun, ia boleh membesar cukup besar untuk merosakkan buah pinggang anda.

Kadar perkembangan penyakit ini juga bergantung pada gen yang anda miliki (PKD1 atau PKD2). Secara amnya, orang yang mempunyai kecacatan gen PKD1 berisiko lebih tinggi untuk mengalami kegagalan buah pinggang berbanding mereka yang mempunyai kecacatan gen PKD2.

ADPKD juga membawa risiko masalah kesihatan yang lain.

Adalah penting untuk kekal kuat mental ketika hidup dengan penyakit seperti ini. Bercakap dengan keluarga dan rakan-rakan anda tentang perkara ini. Selain itu, sentiasa berhubung dengan doktor anda dan ikuti nasihatnya dengan tepat.